请问武汉治疗遗传性共济失调医院哪家好?14岁,最近一段时间,这个孩子病了,被确诊为遗传性共济失调,朋友很闹心,以前没听话所过这种病,请问能介绍一下遗传性共济失调的相关知识和治疗方法吗?武汉哪家看遗传性共济失调医院好?武汉治疗遗传性共济失调医院哪家好?
1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻,闭目时加剧,伴有位置觉,震动觉减低或消失.因深感觉障碍下肢重而多见,故站立不稳和步态不稳为主要表现.患者夜间行路困难,洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒(洗脸盆征阳性).行走时双目注视地面举足过高,步距宽大,踏地过重,状如跨阈,故称跨阈步态.闭目难立征阳性,指鼻试验,跟膝胫试验不正确.
2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调,特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳,也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍.
小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响,不伴感觉障碍,有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态,即行走时两足分开,步距大小不一,步态蹒跚不稳易倾倒.指鼻试验时共济失调极为明显,可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤,并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象.
3.前庭性共济失调:因前庭系统损害引起,以平衡障碍为主.特征为静止与运动时均出现平衡障碍.与小脑性共济失调有相同点,如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等.但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能
一、感觉性共济失调
(一)周围神经病变临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎,如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等.主要表现为4肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等.其共济失调的主要特点是4肢的共济失调,下肢重于上肢,远端重于近端,闭目时加重.本型有深感觉障碍,无Argyll-Robertson氏瞳孔,无括约肌障碍,以上3点可与后束型或脊髓痨鉴别.
(2)后根病变多发性神经根炎病例可出现共济失调,伴有感觉异常,末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高.脊髓痨损害后根及后束,出现典型的感觉性共济失调.并可有闪电样疼痛,躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失,血和脑脊液华康氏反应阳性.
(3)后束病变各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调,如亚急性合并变性,脊髓后方肿瘤,脊髓型遗传性共济失调等.其特点是感觉分离,即触觉、温痛觉无损害,而位置觉、压觉及震动觉减低或消失.亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性,也可有多发性神经炎表现和恶性贫
您好:遗产性共济失调可以分为以下几种 脊髓型共济失调: 常染色体隐性传青少年起病初始行走不稳渐出现后索损害的症状Romberg征(+)睁眼可以改善继之脊髓小脑束受累出现步基宽蹒跚步态定向性震颤和小脑性构音障碍肢体肌张力降低腱反射减低或消失下肢沉重部分病人可伴有弓形足脊柱侧弯及其他畸形个别病人可有心脏异场 小脑型:
⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传成年起病自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍言语常顿挫或暴发可有锥体束征及欣快智力减退
⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传中年后起病除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等但无眼球震颤
主要有共济失调-毛细血管扩张症常染色体隐性遗传婴儿期发病小脑型共济失调构音障碍皮肤颜面毛细血管扩张多数伴有舞蹈样手足徐动随年龄增长而明显青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状和病理反射阳性可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染晚期有肺部广泛纤维化肺功能不全等 1.痉挛性截瘫者以安坦减低肌张力营养神经药物胞二磷胆碱 辅酶肌注
2.小脑性共济失
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问题分析:你好,共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等,到12~15岁发展到完全不能走路。随着病程进展,智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史,或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练,重点训练走步。在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调
意见建议:【病因和机理】机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长,薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉,楔束传导躯干上段
主治医师 擅长: 心脑血管疾病 帮助网友:2140 称赞:166
病情分析: 您好,遗传性共济失调的分类:1.Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状2.遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见3.Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。4.
橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。
意见建议:另外脊髓小脑型:主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。如果确定是遗传性的话,遗传下一代的概率是挺高的。祝您身体健康。
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问题分析:是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。
意见建议:站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到:“走小路或不平坦的路时,行走不稳更明显,更易摔倒”。步态和姿势(站立和坐时)平衡障
迄今对遗传性脊髓小脑共济失调缺乏有效的治疗,预防和阻止神经元死亡或推迟发病年龄的方法,近年来国内外陆续有文献介绍相关的对症治疗,根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验,并发现了一些潜在的靶性治疗途径.
共济失调是最难以用药物治疗的症状,既往曾用毒扁豆碱,加兰他敏,甲氧苄氨嘧啶和磺胺增效剂磺胺甲基异恶喹等,在部分病人有一定的短期疗效,但是由于存在明显的副作用,难以长期使用.肌肉痛性痉挛和肌肉僵直:镁制剂,奎宁,美金刚可缓解部分症状,对严重的强直痉挛可用巴氯芬,盐酸替扎尼丁或美金刚,常可取得较好的效果.
相关的治疗最好是到口碑好的医院或是公立三甲的医院,这样无论从哪一方面来讲都更的保障一些。
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医师 擅长: 颈肩腰腿痛,胃肠疾病,心血管疾病,妇科杂病, 帮助网友:571 称赞:63
遗传性共济失调,是由于小脑性共济失调为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。脊髓小脑性共济失调,亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。 (1)左旋多巴
可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。 (2)手术治疗 可行视丘毁损术。 (3)其他治疗 康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。治疗时对医院的选择很关键,一定要去正规大医院,别轻信小广告。
问题分析:朋友,关于其病因,脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
意见建议:答:一般此病的共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状。
脑共济失调是可以遗传的,叫做遗传性共济失调。目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽,有一定疗效。
遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种.发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累.遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异.治疗原则 1.对症及支持疗法;2.针灸及康复治疗.
医师 擅长: 小儿腹泻.湿疹.冠心病.胃炎.脑梗塞后遗症.高血压 帮助网友:473 称赞:46
主要有共济失调-毛细血管扩张症常染色体隐性遗传婴儿期发病小脑型共济失调构音障碍皮肤颜面毛细血管扩张多数伴有舞蹈样手足徐动随年龄增长而明显青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状和病理反射阳性可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染晚期有肺部广泛纤维化肺功能不全等 1.痉挛性截瘫者以安坦减低肌张力营养神经药物胞二磷胆碱 辅酶肌注
2.小脑性共济失调可试用生物制剂:脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗或经手术将胎脑植入小脑部分患者有效
3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术改善小脑循环增加血供
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是:3O~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失。
您好!遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。
意见建议:所以一般情况下是会遗传给下一代的,因为是涉及到基因问题的疾病。
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首先,我想告诉你的是,上海华山医院,在全国来说,都是排的上号的医院。如果那里诊断说治不好的疾病,在全国,就没有医院说能治好。遗传性共济失调,其实就是基因变异导致的共济失调。这种病变,是在基因上的病变,是不能进行有效治愈的,毕竟这是基因的改变。治疗上,也仅仅是针对症状调整用药,无法进行有效的治愈,如果有骨骼的畸形可以通过手术调整。没有其他好的办法。
另外,建议你不要去那些什么小广告医院,浪费金钱,浪费时间,浪费生命。。
遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传大多在儿童起病男性多见主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪早期症状为行走时双腿僵硬不灵活肌力减弱由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态膝跟腱反射活跃病理征阳性感觉多无障碍多数有弓形足但不如Friedreich共济失调症明显有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸疾病缓慢进展以后双上肢也受影响如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍吞咽困难晚期括约肌功能也发生轻度障碍.
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问题分析:共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。
意见建议:本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;手术治疗,康复训练都可能有效果
医师 擅长: 主任心理師,碩士,擅长各类精神障碍的衡鑑和治疗,诊治范围:精 帮助网友:224 称赞:6
病情分析: 你好,遗传性共济失调小脑型属于显性遗传病,下代是否会出现是需要通过遗传概率计算的,大概在0.5-1之间,隐形遗传病有隔代发病的情况,遗传性质疾病并没有有效治疗方法,治愈几乎没有可能,只是可以通过相关治疗缓解症状。
意见建议:建议你根据患者的具体的临床表现,选择适当的对症治疗,可以中西医结合治疗,发挥两方面的优势,最大程度的缓解患者不适症状,提高患者生活质量,祝健康。
问题分析:脊髓小脑性共济失调主要是指共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
意见建议:现在医疗界较为推崇的靶向修复针对脊髓小脑性共济失调的治疗效果不错,而且规避了传统治疗的很多弊端,能快速有效地解决你的问题。建议到专业的脊髓小脑性共济失调医院进行咨询,找到适合你的治疗方法。
指导意见:小脑共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍.共济失调目前尚无特效疗法.目前.治疗小脑共济失调重要的手段就是干细胞疗法.干细胞移植分化的神经元可以补充减少的脑细胞.分泌多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能.可以从结构及功能上修复.改善神经系统疾病.从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果.
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医师 擅长: 热力烧伤、电烧伤、化学烧伤、放射烧伤、呼吸道烧伤等烧伤及各种 帮助网友:8
病情分析:你好朋友,由于小脑某种原因的损伤,将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱,称为小脑性共济失调。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。
意见建议:遗传性小脑共济失调,遗传方式为常染色体显性遗传,可能是你的父母也会患此病,只是未到发病的年龄,此病多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。