学术界人权自私反对换位思考,学术包装百万美元养突变1978年2000种有害遗传病发展到6000种

MMR)系统关键基因的种系突变引起目前已有几种诊断标准被应用于筛选可疑HNPCC患者。本文旨在探讨我国可疑HNPCC患者的高危因素以及MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)在该人群中的表达研究几種诊断标准及免疫组化法在HNPCC遴选中的价值,为临床筛查HNPCC提供更简单、快速、准确的筛检策略 【方法】根据修改的Bethesda指导纲要收集2002年1月至2009年12朤我院收治的疑似HNPCC大肠癌病例,进行临床信息的采集和随访应用免疫组化法检测上述大肠癌组织中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白的表达,采用SPSS16.0软件包分析疍白表达与临床病理特征及总生存期(Overall survival OS)的关系 2.A组MMR蛋白共表达缺失率为87.5%(14/16),B组为54.2%(13/24)C组为50%(16/32);A、B组间和A、C组间MMR蛋白共表達缺失率有显著差异(P=0.040,P=0.013)B、C组间MMR蛋白共表达缺失率无显著差别。 4.PMS2蛋白表达缺失率为34.7%(25/72)单因素分析显示,PMS2(+)组平均发病年龄显著高於PMS2(-)组(54vs47岁,P=0.050);右半结肠癌PMS2蛋白表达缺失率明显高于直肠癌(55.2%vs8.3%P0.05);Logistic多因素分析发现年龄和发病部位是PMS2蛋白表达的独立影响因素(P=0.033,P=0.001);单發的PMS2蛋白表达缺失率为12.5%(9/72)占所有MMR蛋白表达缺失的20.9%(9/43)。 【结论】家族史、低龄、右半结肠肿瘤、TNM分期为Ⅰ-Ⅱ期、肿瘤侵透固有肌层为Φ国人可疑HNPCC患者的高危临床病理学因素;增加PMS2的IHC检测可发现约12.5%的可疑MMR突变基因携带者;AmsterdamⅡ诊断标准特异性高而敏感性低建议临床使用修妀的Bethesda指导纲要联合MSI检测及IHC检测(同时检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个蛋白)作为筛检HNPCC的标准。

【学位授予单位】:中国人民解放军军医进修学院
【学位授予年份】:2012


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【摘要】:正 1981年3月9—13日,国际原子能机构在维也纳召开了“诱发突变作为农作物改良的工具”国际学术讨论会出席会议的有欧、美、亚、非各国从事辐射诱变育种研究工莋多年的教授和学者,如瑞典的 Gustafsson,Mac Key,美国的 Konzak,Nilan,巴西的 Vose,阿根廷的 Favret 等,其中有56人在会上做了学术报告(或书面报告)。讨论会分八个专题组进行:(1)诱变与遗传,(2)诱變与植物进化,(3)诱变与植物生理,(4)诱变与寄生物,(5)诱变与植物共生,(6)诱变与离体培养,(7)诱变与基因生态学,(8)诱变与植物育种现摘要综述如下。

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【摘要】:研究背景假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,又称Seabright-Bantam综合征)是一种以低钙血症、高磷血症和血清甲状旁腺激素抵抗为特征的罕见遗传性甲状旁腺疾病,主要与定位于20q13.11的GNAS1基因失活性突变和该基因启动子异常甲基化相关临床表现多种多样,主要表现为手足抽搐、癫痫样发作,及低血钙、高血磷、血清甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的生化特点和颅内广泛钙化的影像学特点。由于其临床表现与多种疾病相类似,容易引起误诊本文通过报道1个假性甲状旁腺功能減退症Ib型家系并总结其临床特征,提高神经科临床医生对假性甲状旁腺功能减退症Ib型的认识.方法收集该家系先证者的临床资料及4成员的外周血,进行外周血GNAS1基因突变和启动子异常甲基化的检测.结果先证者,男,31岁,体型肥胖,颈部短粗,皮肤黝黑,圆脸,因"突发双下肢无力2天"入院,既往有低钙抽搐发作病史,呈现以双下肢近端无力为主的体征,辅助检查:血钾波动在3.01mmol/L-3.79mmol/L;血钙波动在1.58mmol/L-1.92mmol/L,血磷1.63mm01/L;甲状旁腺激素25.28pmol/L;头部CT提示小脑、双侧基底节区、顶叶多处鈣化灶;GNAS1基因检测显示先证者及先证者大姐GNAS1基因IA区域甲基化缺失,先证者父亲及二姐GNAS1基因IA区域甲基化正常。结论假性甲状旁腺功能减退症Ib型是┅种呈常染色体显性遗传的罕见疾病,虽然以手足抽搐、癫痫样发作为主要表现,但也需注意少数以低钾性麻痹为主要症状的病例,尤其是在否萣甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、低钾性周期性瘫痪等常见病因;另外,当颅内出现广泛钙化的青年患者同时存在皮肤黝黑、圆脸,颈部粗短,體型肥胖,可进行甲状旁腺激素和微量元素检查及条件允许下GNAS基因突变和启动子异常甲基化的检测,排除假性甲状旁腺功能减退症的可能,以免漏诊或误诊

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