是遗传性脱发小脑

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遗传性小脑共济失调
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想问一下遗传性小脑共济失调怎样可以避免遗传给下一代?可不可以通过选择孩子性别来扼杀这样的基因?
不知道邀请谁?试试他们
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chenxiao880917 想问一下遗传性小脑共济失调怎样可以避免遗传给下一代?可不可以通过选择孩子性别来扼杀这样的基因?首先是要确定父母中患共济失调的病因,在行三代试管婴儿技术。
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需要做什么检查呢?
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gyhit 首先是要确定父母中患共济失调的病因,在行三代试管婴儿技术。需要做什么检查呢?在哪里可以做?
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丁香园准中级站友
chenxiao880917 需要做什么检查呢?在哪里可以做?三代试管技术中信湘雅比较好些,也负责做相关检测,可以去问问。
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已知的遗传性小脑共济失调有关基因很多其中的一大类SCA 脊髓小脑性共济失调已知就有36种正如 所说 需要先对患者本身进行检测 找到致病突变然后通过三代试管婴儿技术对胚胎进行筛选 将携带致病突变的胚胎筛掉湘雅医院的水平确实不错
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Davidzjy edited on
Davidzjy 已知的遗传性小脑共济失调有关基因很多其中的一大类SCA 脊髓小脑性共济失调已知就有36种正如 所说 需要先对患者本身进行检测 找到致病突变然后通过三代试管婴儿技术对胚胎进行筛选 将携带致病突变的胚胎筛掉湘雅医院的水平确实不错好的,非常感谢!?
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关于丁香园遗传性小脑共济失调怎样治疗_好大夫在线
遗传性小脑共济失调怎样治疗
全网发布: 21:42:22
发表者:邢岩
(访问人次:3888)
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 此女性28岁,走路不稳已有3年左右,平衡协调行差,其母以及外婆都有此病并已去世。号在芜湖弋矶山医院检查做磁共振,报告说双侧小脑半球轻度萎缩。 医院医生只是告诫:加强锻炼,开了药,但明确效果有限,因为是遗传的,不好控制,推荐去中日友好医院。 我想能积极治疗,控制病情的恶化,以及延缓生命。航空总医院神经内科邢岩:遗传性小脑治疗没有特效方法,可行针灸及康复治疗。关键在于预防。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或口服辅酶Q10、B族维生素等,有一定疗效。干细胞移植目前仍处于临床研究阶段,疗效尚不确切。本文系邢岩医生授权好大夫在线()发布,未经授权请勿转载。
发表于: 21:42:22
邢岩大夫的信息
运动障碍相关如帕金森病、正常压力脑积水(NPH)、运动神经元病等神经系统变性病、认知...
邢岩,女,主任医师,副教授,中国协和医科大学医学博士,现任航空总医院神经内科主任...
邢岩的咨询范围:【科普】什么是遗传性小脑共济失调
所谓遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病,它是由遗传性病因所致的以共济失调为唯一或主要表现的疾病,除少数类型外,多数合并其他异常,如脊髓异常、视网膜病、耳聋、白内障、癫痫或智力低下。根据遗传缺陷不同及是否具有明确的代谢异常,分为两类:遗传代谢病伴共济失调和遗传性共济失调综合征。如患儿反复发生急性共济失调、共济失调症状迁延不愈或发作性加重,同时合并智力低下或智力运动倒退、抽搐、视力损害等症状时,应注意除外本类疾病。本类疾病多数无特效治疗,预后差,以体疗、按摩、理疗等改善症状为主,内科治疗不能改变病程。如怀疑本类疾病,应尽早进行基因诊断,明确基因缺陷类型,以便进行遗传咨询,预防措拖包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。(选自:《健康大百科——儿童常见病防治篇》)
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