我染色体46XY,弟弟染色体异常,对我生育有遗传吗_百度知道
我染色体46XY,弟弟染色体异常,对我生育有遗传吗
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9种新的人类染色体异常核型报告
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李永全　郑克勤　周汝滨　潘超仁　廖霞　陈小萍 　　摘要　发现9种新的人类染色体异常核型，分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 　　关键词　人类染色体，核型，自然流产，不育症 　　中图分类号　Q39, Q343 A Report of Nine New Kinds of Human Chromosomal Abnormal Karyotypes LI Yong-Quan　ZHENG Ke-Qin　ZHOU Ru-Bin PAN Chao-Ren　LIAO Xia　CHEN Xiao-Ping (Laboratory of Medical Genetics, Guangdong Medical College, Zhanjiang524023) 　　Abstract　Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities. 　　Key words　Human chromosome, Karyotype, Spontaneous abortion, Infertility 　　自1988年以来，我室在对外遗传咨询和染色体检查中，发现大量的异常染色体核型，其中已报道世界首报人类染色体异常核型11种〔1～4〕。最近, 我们又发现9种新的异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉等专家鉴定查询，国内外未见报道。 1　病例资料及核型 　　例1，女，30岁，表型及智力正常，结婚6年，妊娠4次，第一次妊娠足月产一女孩，发育正常，第2～4次妊娠均在孕4个月左右无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为 46, XX, t(2; 10)(2pter&2q33::10q11 &10 10pter&10q11::2q33&2qter)(图1)。 图1　例1G带核型:46, XX, t(2; 10)(q33; q11) 　　例2，男，32岁，表型及智力正常，结婚4年，其妻曾分娩两胎，第一胎男婴，出生后3个月死亡，为胃反转畸形；第二胎女婴，出生后第5天死亡，病因不详．外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(10; 12) (10pter&10q26::12q22&12 12pter&12q22::10q26&10qter)(图2)。 图2　例2G带核型:46, XY, t(10; 12)(q26; q22) 　　例3，男，26岁，表型及智力正常。其妻妊娠两次，均在妊娠3个月左右无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(6:15)(6qter&6p23::15q23&15 15pter&15q23::6p23&6pter)(图3)。 图3　例3G带核型:46, XY, t(6; 15)(p23; q23) 　　例4， 男，30岁，表型及智力正常。其妻妊娠4次，均在孕2个多月无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(1; 6)(1qter&1p36::6q21&6 6pter&6q21::1p36&1pter)(图4)。 图4　例4G带核型:46XY, t(1; 6)(p36; q21) 　　例5， 男，28岁，表型及智力正常。婚后4 年内其妻妊娠4次，人工流产2次，自然流产2次，均为孕40～50天无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为 46, XY, t(1; 19)(1qter&1p32::19p13&19 19qter&19p13::1p32&1pter)(图5)。 图5　例5G带核型:46, XY, t(1; 19)(p32; p13) 　　例6, 男, 36岁，表型及智力正常, 婚后4年其妻妊娠一次, 在孕2 个月时无诱因自然流产。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(16; 18)(16pter&16q22::18q21&18 18pter&18q21::16q22&16qter)(图6)。 图6　例6G带核型:46, XY, t(16; 18)(q22; q21) 　　例7，男，30岁，智力正常，因结婚5年其妻不孕就诊，精液检查无精子。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, inv(1)(pter&p36::q25&p36::q25&qter)(图7)。 图7　例7G带核型:46, XY, inv(1)(p36q25) 　　例8， 男，27岁，智力正常。结婚3年其妻不孕，精液检查无精子。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(13; 17)(13pter&13q12::17q25&17 17pter&17q25::13q12&13qter)(图8)。 图8　例8G带核型:46, XY, t(13; 17)(q12; q25) 　　例9，男，28岁，智力正常。婚后5年其妻不孕。精液检查，在高倍视野下偶见4～5条精子，诊断为少精症。外周血G显带染色体分析，其核型为46, XY, t(15; 21)(15pter&15q26::21q11&21 21pter&21q11::15q26& 15qter)(图9)。 图9　例9G带核型:46, XY, t(15; 21)(q26; q11) 2　讨论 　　染色体异常是畸胎、死胎、自然流产和不育的主要原因之一。本文9例染色体异常病例，6例为自然流产、死胎或畸胎，3 例是由于少精或无精导致不育。 　　引起畸胎、死胎、自然流产的染色体异常以易位最为常见。本文6例均是相互易位。相互易位携带者，在配子形成的减数分裂过程中，易位染色体同源配对时形成四射体，通过对位分离、邻位分离和3:1分离，结果将形成 8种配子，其中一种配子是正常的，一种配子是平衡的，其余16种配子是不平衡的。这些不平衡的配子受精所形成的合子发育形成单体或部分单体、三体或部分三体的患胎而致畸胎、死胎、流产。 　　通常认为，染色体异常导致的男性不育大多是由性染色体异常引起〔5, 6〕，而常染色体异常的男性不育也相继有报道〔5～8。本文3例男性不育为常染色体结构异常，1例为臂间倒位，2例为相互易位。染色体臂间倒位一般没有遗传物质的增减，所以携带者没有明显的表型效应，但倒位染色体在形成生殖细胞的减数分裂过程中，形成特有的倒位圈，经过倒位圈的奇数交换，将可能形成4种不同配子：一种为正常染色体，一种倒位染色体，另两种是有部分重复及部分缺失的重组染色体。由于重复和缺失片段的基因致死效应导致配子形成障碍，或形成畸形的配子，使倒位染色体携带者在临床上表现为不育、流产、死胎或畸胎。至于相互易位导致不育症目前机理尚不太清楚，有学者认为可能是染色体联会过程的障碍影响了二价体的形成以致减数分裂受阻所致〔6〕。
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你是妈妈的最爱
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唐筛结果1:15，羊穿染色体异常:性染色体嵌合，45X0/46XY，随时面临引产
&&&&宝宝，你是妈妈的最爱，妈妈特意为你注册了这个名字，同时也希望你能得到房网的叔叔阿姨的帮助。宝宝现在已经有21周多了，这2天知道妈妈的痛苦，他也感到不安，在肚子里动来动去的，今天一早他的爷爷奶奶还在电话里问要不要开始准备宝宝的衣服，我听到眼泪就止不住地下来，我亲爱的宝宝，妈妈真想为你穿上衣服，好好照顾你，但你的命运却是这么多蹇。随时面临引产，还没来得及看看这个世界，就要被迫剥夺生命，我不断追问LG，到底我们上辈子做了什么孽？&&&&我的初步的唐筛结果，是显示没有问题的，忐忑不安的心终于放松了一点，但最后却接到医院的电话，羊穿染色体异常:性染色体嵌合，45X0/46XY，医院说这种情况比较少见，所以为我继续检测一次，看嵌合的程度是多少，但嵌合体是既定的事实。&&&&听到这些，浑身瘫软，我最害怕的结果还是出现了，只能失声痛哭，想着就要失去孕育5个月的宝宝，真是有不想活的念头，好希望2012是真的，世界末日早早到来~~~，冷静下来后，和LG拼命找资料，但网上的资料很有限，而且看到的都是引产的结果，我就像被判了死缓一样继续做着最后的垂死挣扎，好希望医院的结果是错的&&&&我现在请教于万能的房网，希望可以得到哪怕一丝的回应：1，宝宝的情况，45X0/46XY&，要是轻微的话，宝宝能正常长大吗？表现的症状会是什么？2，这种情况除了自身的突变，有可能遗传自我们吗？&&我们有必要做染色体检测并等候结果再决定吗？（染色体检测时间至少要3周以上）我等的意义大吗？3，有可能是医院的结果有误或者是在实验过程中羊水受到污染导致的这种异常结果吗？4，像我的宝宝这种情况，如果去广州复查，哪家医院较专业呢？不想单凭一家医院的结果，就把我的宝宝判了，但羊穿实在太难预约，而我的情况是不能等太久的，要不到时宝宝都生出来了，所以有特别的途径可以走吗？5，万一结果是轻微的，医院说要随时B超检测宝宝生殖器官发育情况，但因为性别的问题，医院是不让看那里的，（这是医生很为难的告诉我的）我该怎么办？祈求万能的房网给予我这个绝望的妈妈一丝希望吧，祈求上天保佑我的宝宝健康平安出生健康平安成长吧
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偶还没怀孕，也没这方面的知识。只能祝福！
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不太清楚帮顶
小林林宝宝
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楼主，你可以尝试去hk检查，hk照B超是可以检查生殖器发育情况的。不过我看了下资料，hk的羊穿是在16周到20周之间做的，不知道你21周能否做了。祝mm好运，祝福你！
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香港的羊穿在26周都可以做的，上次我家二宝是在香港港安医院生的，那边的医生说可以按排羊穿做排查，后来我没做，BB也健康的生下来了
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谢谢以上姐妹的祝福和建议，非常感激，现在真是心急如焚啊，请问[&小林林宝宝]&和[梦的天堂]&，知道如何预约香港的羊穿吗？现在去香港生小孩那么严了，风头火势的
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广州最好的医院是中山一院，他们是产前诊断的权威，建议MM去看一下。一
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谢谢楼上的姐妹，如果去中山一院，有可能预约到羊穿吗？是挂哪个科室的号呢，我的周数越来越大了，怕等不及羊穿了
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&&&&&&&&每晚都做恶梦，要LG从梦中叫醒，我也好希望这只是一个恶梦，快点醒来，有谁能快点叫醒我？真希望这是一种正常的遗传，希望我宝宝只是跟LG一样，09年的时候也自然流过一次，而且是在很几十天的时候，那次我觉得应该怀的是女孩，如果LG染色体部分缺了X的话，那属于X的精子就不能跟卵子正常结合，而这次怀的是男孩，因为有了正常的Y精子，所以可以健康成长，真希望我的想法是对的
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&&有關45X/46XY染色體報告諮詢者：小燕洋膜穿刺結果：45X/46XY染色體報告，根據高層次超因波檢查結果，目前沒有任異樣，男性生殖器也很明顯。&但是仍然有些變數，請問會有怎樣的風險？目前快24週，有什麼是我還可以作的呢？&--------------------------------------------------------------------------------專任助理&余家嫻&下午&05:47:59&小燕您好:&若小朋友有45X/46XY的染色體核型,&為變異型透納氏症的患者,&依據文獻,&約有90%&之45,X/46,XY鑲嵌型的男性,&擁有正常男性的外表型,&有人甚至到成年期因為生育相關的問題，才發現自己的染色體核型有異，但臨床上也有於產前時染色體檢查有異,&但在出生後其週邊血液卻變為正常染色體核型的案例.&患者的身高較高,&有些患者可能有生殖能力,&但患者的臨床表現不盡相同.&其他的資訊,&建議您可參考本站之疾病資料庫:&http://www.genes-.tw/genehelp/database/disease/Turner_syndrome_940415.htm&其他更詳盡的資訊,&建議您應與您的主治醫師討論,&並請醫師為您評估為宜,&謝謝您.&&这条信息让我燃起了希望，真希望我的宝宝跟我LG一样啊，宝宝，你要健康正常平安啊
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理解楼主！祝福楼主！
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&&&&&&&&谢谢楼上的姐妹，我想在房网应该很少这方面的意见，但能接受你们的祝福，我心里已经很感激，我到现在也不能相信这件事情就发生在我和我宝宝身上，我对不起我的宝宝，一定是我上辈子作了什么孽了，但请不要折磨我的宝宝，向着我来吧，宝宝，对不起，妈妈真的对不起你，不能给你想平常人一样的快乐，还没有出生就要面临这些考验，宝宝你要坚强，妈妈也会坚强的
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羊膜穿刺結果出現問題的困擾與擔憂想請問您一個問題：我血清篩檢比例偏高，是1/264，所以照醫師建議做了羊膜穿刺術，但結果是培養皿中有幾個〈好像是五個〉有點混掉，結果是45x/46xy他說是性別〈或是性向之類的，我也不懂〉部分基因出現一點混淆，如果是女生，就要拿掉孩子，如果是男生，應該沒問題，有90百分比孩子是正常的〈我不懂男女生會有什麼差？〉，後來去照了超音波，醫生表示照到了很明顯的男性特徵，所以是男生，可以生下來，不用擔心。但是我十分擔心，第一，我開始疑神疑鬼孩子到底是什麼問題？生下來真的沒問題嗎？如果不幸是那百分之十，又會出現什麼問題呢？第二，雖然醫生說是男生沒錯，但是我開始煩惱他如果照錯了怎麼辦？〈雖然我知道我應該信任醫生〉第三，是不是有什麼其他檢驗辦法呢？〈或者羊膜穿刺已經是侵入性檢查，沒其他的檢查方法了？〉&提出與解答者是&吳柏瑜醫師&於&19-May-&(791&次讀取)&因為羊水穿刺只是取一部份細胞，無法反應出這二種基因型的實際比例，如果是女生，表示45/X是主要的表現，這樣就會算是透納氏症候群，這算是嚴重的基因異常，小孩子就不能保留，如果是男生，相對的，如果是男生，45X應該只是部份的細胞表現，影響的可能性就比較低，不過像是1990年的研究顯示，有這樣的基因型，95%的胎兒有正常的男性生殖器，少部份有生殖器官異常，將來發生gonadoblastoma(性腺母細胞瘤)這種腫瘤的機率也比較高，相關的狀況妳應該再與妳的醫師溝通看看。这条信息对我们也很有用，“如果是男生，45X應該只是部份的細胞表現，影響的可能性就比較低，不過像是1990年的研究顯示，有這樣的基因型，95%的胎兒有正常的男性生殖器，少部份有生殖器官異常”
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mm，你别上网了，赶紧去权威医院去看吧，自己百度资料是没有用的。不要再浪费时间了。
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我觉得你还是去香港的医院查查吧，那边的医术技术力量会比这边的好，在深圳医疗水平真不怎样的，你只是去那边查不在那边生应该不会限制吧？检查一次有问题不一定真的就有问题，网上查的也只是个案与你的情况不一定相同，还是多找几个医院问问。祝福小宝宝！
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祝福你和宝宝，希望是虚惊一场！
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谢谢以上姐妹的提醒和祝福，我现在和LG也在看能不能托到熟人去广州中山一院，再决定去广州，要是贸然去了广州，都不知道能找哪个医生呢？深圳这边的医院要帮我用羊水的副本再做一次实验，看嵌合的程度是多少，结果要到下周3，4后才出来，到时想拿上这个结果再去广州咨询
小林林宝宝
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HK养和医院的电话是，你可以电话咨询一下。我去HK做的是唐氏筛查，也是电话预约就可以了。
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谢谢小林林宝宝，请问HK这个医院做羊穿，结果要多久出来？我打电话去问问，谢谢了
你是妈妈的最爱
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我打错了，“我的初步的唐筛结果，是显示没有问题的，忐忑不安的心终于放松了一点，”这里说的应该是初步羊穿结果，而不是唐筛结果。补充一下：我12周和16周分别作了2次唐筛，第一次结果是1:210，而第二次是1:15而羊穿，在深圳的医院分2次结果，一次是快速诊断，第二次是确诊结果，第一次的快速诊断是看21,13,18，X,Y这5个染色体的数目是否正常，医院的说法是第一次的结果只检测这5个染色体的数目没多或没少，而第二次是检测到我有部分细胞缺失Y染色体，表现为45X,但部分细胞又是正常的46XY,所以我这种情况是性染色体嵌合，不是多一条也不是少一条，而是部分缺失，现在医院帮我继续检测，看部分缺失的程度是多少，结果要等下周3或者4出来
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广州预约也很快的，一周就能做了。
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医生您好我老公染色体46，xy，t[9;12][p13;q24.3]...
医生您好我老公染色体46，xy，t[9;...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：医生您好我老公染色体46，xy，t[9;12][p13;q24.3]异常，能有自己的宝宝吗
共3条医生回复
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职称：医生会员
专长：内科
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问题分析：根据提供显示的染色体情况并没有出现严重异常，跟怀孕方面的关系应该是不大的意见建议：如果现在出现了不孕不育建议是可以检查是否有输卵管堵塞或者是促黄体分泌异常
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专长：内科
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问题分析：你好，孩子的基因一半来自母亲一半来自父亲，相应的基因会随着染色体分配至子代。意见建议：根据你的情况来看，染色体异常一般会遗传，需要根据此染色体异常导致的后果判定能不能生孩子。建议你去产前预测咨询一下。
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职称：副主任医师
专长：内科
&&已帮助用户：19076
问题分析：根据情况描述你老公存在染色体移位，生出的胎儿可能出现畸形，因为只是一方有异常，有机会出现胎儿正常可能意见建议：你好!建议你老公选择适当时机受孕，老公戒烟戒酒，保持心情舒畅，多饮水，ml,可以排毒，然后做爱，但受孕后要进行全面检查，最好抽羊水检查，以排除疾病，出现问题，及时终止妊娠，祝你们好运
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问47,xy,21[46]/46xy[4]宝宝的诊断说是糖宝宝问一下能治...
职称：医生会员
专长：内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病
&&已帮助用户：77892
问题分析：唐氏宝宝，也称先天愚型婴儿,俗称唐宝宝，也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症（Down’s Syndrome）的婴儿。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。意见建议：患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，其中典型的21-三体，即47，XX（XY）+21核型占多数，易位型较少，嵌合体最少。。
问羊水穿刺结果45，XO[5]\\\\46，XY[84]什么意思？
职称：医生会员
专长：肺系疾病、糖尿病
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病情分析： 主要是针对染色体和基因的检查，染色体数目是正常的，说明胎儿不存在染色体数目异常的情况，详细的建议孩子咨询产科医生。
问染色体检查结果46xx,t[7;22][p13;13]这个严重吗
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220482
指导意见：你好，这样的染色体检查结果考虑可能属于染色体异常的情况，考虑可能对正常的怀孕存在影响，需要就医指导进行免疫疗法调理的
问男性，26岁，染色体分析报告，46，XY,14p［20］是什么...
职称：医生会员
专长：体检
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问题分析：46，XY,14p+［20］,意思是23对染色体，46条，男性是XY，女性是XX，14p+［20］是说14号染色体断臂有一段扩增，扩增的是20号染色体的一段。意见建议：这种情况可以自然怀孕的，但是还是会出现流产的可能，另外怀孕后一定要按时产检，胎儿需要做羊水穿刺检查，筛选染色体疾病。
问染色体异常46，xy,t[7;10][p22q22]inv[5][p13q13]
专长：不孕不育，阴道炎，子宫肌瘤等，痛经
&&已帮助用户：278265
病情分析： 现在看您的染色体是有异常的，目前没有很好的办法来治疗，您可以在医生的指导下考虑做试管婴儿，
问47，XXY[73]/46，XY[27]请问这是什么问题？
职称：护士
专长：口腔粘膜弥漫充血,口腔粘膜色素沉着,口香,口腔炎喷雾剂
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病情分析： 又称为Klinefelter综合征，即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。意见建议：就是染色体异常，会导致不育等等，多了一条染色体。一条X染色体多余。
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医生建议：别把孩子过分封闭于一味学习的小圈内、注重情商培育……
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您好，小儿多动表现在：注意力障碍、学习困难、活动过多、冲动任性
要求孩子定时睡觉；要求定时叫醒孩子；让孩子上厕所小便……
按国际标准：婴幼儿时期排尿习惯不良、婴幼儿时期强烈的精神刺激…
医生解释：有复发性、不自主、重复的、快速的、无目的的抽动……
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