“唐氏儿”如何筛查　要不要生下弱智儿？
导读：孕期的唐氏筛查是很重要的，通过超声波、抽血进行胎儿排畸。患有唐氏综合症的胎儿，智力低下，生活不能自理，医院会建议人流，但是也有不愿意做人流想把孩子生下来的，听听产房小护士给我们讲讲吧。
&唐氏儿&如何筛查　要不要生下弱智儿？
　　小新是我见过的最漂亮的孕妇了，高高的个子，凹凸有致的身材，一双水汪汪的大眼睛，让我看了都想多看几眼。她是我同学小智的邻居，托了小智找到我，希望在我们医院生孩子。
　　小新很善解人意，平时检查都是自己挂号，一个人产检。有时，我没事和她聊天，闲谈中，知道她原来是舞蹈演员，老公在香港做生意，自己一个人在北京，当家庭主妇，没事打打牌，遛遛狗，很惬意的生活。
　　到小新怀孕3个月，要做唐氏筛查，也就是用&超声波&和&抽血&两种筛检方式，看看胎儿是否畸形弱智，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
　　甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏综合症的机会越高。
　　另外，我们还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
　　让人想不到的是，小新的结果很不好，各项指标都超过正常范围值。
　　我安慰她说：&别担心，唐氏筛查的结果有些是假阳性的，再做个羊水穿刺吧，这个结果准&。
　　羊水穿刺就是透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。其准确率高达99%以上。
　　半个月后，小新的羊水穿刺的结果出来了，通过染色体核型分析，已经出现了21-三体综合征图谱，可以被确诊胎儿为唐氏综合征。
　　检验室的老师叹口气：&跟你的朋友说，准备做人流吧&。
　　怕小新经受不住打击，我特意约她到医院附近的咖啡厅，当我把结果告诉她时，她沉默了。我安慰她说：&小新，没事的，不会影响下一胎，我给你安排时间，你看看那天来做人流手术吧&。
　　她没有做声，我再问时，她说：&等等吧，让我考虑考虑&。
　　过了一个星期，再在咖啡厅见面，小新说：&我考虑好了，我想要这个孩子，准备把孩子生下来。不是也有产检时发现有问题，生下来没事的例子吗？&
　　我有点急了：&你别傻了，这个结果已经是99%的概率了，还是做了吧，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带很多并发症，终生无法治愈，会给你带来沉重的负担的，你跟你老公商量过吗？&
　　她点了一支烟，缓缓地说：&他不是我老公，他在香港有妻子&。
　　看到我吃惊的样子，她自嘲的笑了一下&他对我还不错，在北京帮我买了套房子，还有车。前几个月，跟我分手了，他没想到我怀了孕，我说肚子里有了你的孩子了，他说，孩子要是生出来，就给我200万抚养费&。
　　我有点瞠目结舌，说话也不利索了：&可是，可是，唐氏儿抚养起来很难的，就是天生弱智，你这200万不经花&。
　　她轻松摇摇头：&不是有儿童福利院吗，我送他到那里去，我也不会养孩子&。
　　没想到小新会这么说，我感到身上一阵发冷。
　　回到医院，跟我们科头儿说了这情况，科头儿皱着眉说：&咱们也无权强迫她流产，不过，她要真是为了200万把孩子生下来，再送到福利院，可太不靠谱了，你得劝劝她，何苦造这样的孽呢&。
　　那几天，我也是心烦意乱，等到下一次产检，我劝小新：&你知道，你要是在我们这里生下孩子，我们有档案的，到时候回访你，孩子没有了，医院会上报，会追究你的弃婴罪&。
　　我这段半真半假的话，还真把她吓住了：&那你说怎么办？&
　　&你还是把孩子做了吧，有房子有车，你也不缺钱呀&。
　　小新叹了口气，低声说：&小红姐，你不知道，我欠了很多赌债，如果不还清，房子就保不住了&。
　　看她可怜的样子，我也不好再逼她，只好说：&你再好好考虑一下吧&。
　　再一次的产检，她没有来，拨电话，没有人接，给同学小智联系，小智说，你别管她了，她主意大着呢，管不了。
　　过了半年多，小智到医院找我看病，顺便聊起了小新，小智说：&听说她还是执意要生，到另外一家医院待产，没想到是难产，孩子脐带绕颈，在肚子里就没有胎心了，最后，剖腹产出一个死胎，她也在家休养了一个多月&。
　　&那现在呢？&
　　&我也一直没见到她，听说把房子卖了，回老家了吧&。
么么说说：七类夫妻易生&唐氏综合征&缺陷婴儿
　　唐氏综合征婴儿俗称&唐氏儿&，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。&唐氏儿&的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
　　据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育&唐氏儿&的潜在危险。
　　专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
　　1. 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
　　提示：可以通过&致畸五项&检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。&致畸五项&既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
　　检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
　　2. 受孕时，夫妻一方染色体异常；
　　提示：医生建议34岁以上的怀孕妇女做&羊膜穿刺&，以检查胎儿是否有染色体异常现象；34岁以下的怀孕妇女，则可以做&血液筛检&，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
　　检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15-20周之后才能进行。
　　3. 夫妻一方年龄较大；
　　相关阅读：40岁以上的女性，流产概率是25岁女性的3倍。而新研究显示，父亲年龄如果超过35岁，流产概率就会大大增加。
　　4. 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
　　专家答疑：怀孕前吃药了怎么办？
　　5. 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
　　6. 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
　　7. 夫妻一方长期饲养宠物者。
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第一妇婴保健院
唐氏筛查最佳时间是在孕15～20周。唐氏只是一项筛查并不是诊断，单项筛查指标评估缺乏明确临产意义，要明确排除胎儿唐氏综合症需要做羊水染色体检查。
唐氏筛查知多少
郁凯明专家现场带你全面了解唐氏筛查
唐氏筛查是什么
　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
　　如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查什么时候做
　　怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
相关问答分享QUESTION
做唐氏筛查多少钱
　　由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。
　　孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈们放心，其次考虑的才是价钱。
唐氏筛查怎么做
　　唐氏筛查包括2个部分：1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现：如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿……
唐氏筛查需要空腹吗
　　单纯对唐筛的项目来说，可以不空腹，因为对实验结果没有影响，但吃过饭，有的人血脂暂时高，抽完血后血清分不出来。所以还是建议检查前一个晚上，晚上十点前就不要吃东西了，最好是好好休息，这样子检查的结果才会更可靠的。
唐氏筛查高风险怎么办
　　(1)进一步确诊
　　唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
　　(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?
　　唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏筛查男女
　　唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查，其结果跟胎儿的性别完全没有关系。HCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查;AFP(血清甲胎蛋白)是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白，成年人正常情况下不会分泌这种蛋白质，所以AFP是用作衡量宝宝发育是否正常的一个指标。理论上来说，这两项指标与宝宝的性别都是没有直接联系的。
唐氏筛查相关问题解答
　　一、孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点?
　　孕早期筛查的优点：
　　1、检出率准确
　　2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
　　3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
　　孕早期筛查的缺点
　　1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
　　2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
　　二、孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?
　　这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
　　1、人绒毛膜促性腺激素(hCG)
　　2、甲胎蛋白(AFP)
　　3、雌三醇(uE3)
　　4、抑制素A(inhibin-A)
　　三、筛查结果多少算正常?
　　各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。
　　四、结果大于正常值怎么办?
　　即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。
　　五、唐筛的准确率
　　唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
　　六、唐氏筛查是否能检测胎儿性别?
　　唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
　　七、哪类人群会生出“唐氏儿”?
　　1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
　　2、受孕时，夫妻一方染色体异常;
　　3、夫妻一方年龄较大;
　　4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
　　4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
　　5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
　　6、夫妻一方长期饲养宠物者。
教你看懂唐氏筛查报告单
　　(1)AFP(甲胎蛋白)
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　(3)关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
　　(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术。
　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)
　　培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
　　检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
唐氏筛查和四维彩超
　　四维彩超主要是测定胎儿的胎龄检测，分析胎儿的发育情况。它的筛查胎儿畸形包括：神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出;泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻;消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等;其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
　　唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。它通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。
　　要提醒各位孕妈的是，14周到20周之间做唐氏筛查，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查。这样可有效的避免多种不利因素的发生，可有效的筛查出具有严重缺陷或严重遗传病等不正常的胎儿。怀孕20到28周就可以做四维彩超了，最佳时间是24周到28周。
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EXPERIENCE
你觉得这篇文章：25岁，有必要做唐史筛查吗？_宝爸和我身体都很健康，不可能近_宝宝树
25岁，有必要做唐史筛查吗？
宝爸和我身体都很健康，不可能近亲，我父母，他父母都是跨省相识，我和他也是穿越了好多省在一起，要是换成欧洲，我俩都混血不知道多少回了。也没家族啊。要做吗？
还是做一个 宝宝健康能让你放一万个心
我没有做，也就说高和低，不怎么管用，高的人有时也正常着呢。
我没做，也是25岁。
没做，所在区的医院没有这项测试，要去上海市区才有，麻烦又远，就没去做
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需要账号和密码的外链可能是钓鱼网站，为了您的账号和财产安全，请勿提供任何有效信息！湘潭产科专家：孕妇一定要做唐氏筛查
作者：谭丽 段斌 来源：湘潭在线
湘潭在线3月21日讯（湘潭晚报记者 谭丽 通讯员 段斌）世界唐氏综合症日，你了解多少？
３月２１日，是世界唐氏综合症日。３月２０日，我们采访了市一医院产科医生王丹，她提醒孕妇和备孕妈妈，孕期一定要做唐氏筛查。
王丹介绍，唐氏儿的主要表现是眼距增宽、鼻梁矮扁、智力低于同龄正常儿童等。唐氏综合症的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。２５岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为１／２０００，而３５岁时则上升为１／３００，大于４４岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达１／４０。我国每年出生的唐氏综合症患儿３万例左右。他们比常人有更高的几率患先天性心脏病、急性白血病等，目前还没有有效的治疗方法。
王丹提醒，孕妇在怀孕时已３５岁以上是唐氏综合症的高危因素，因此这类女性尤其要注重唐氏综合症的产前筛查。怀孕期间，尽量不要接触有毒、有害物质以及猫、狗等动物，预防辐射的影响。
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