副主任医师
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唐氏筛查有风险
状态：就诊前
希望提供的帮助：
目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
所就诊医院科室：
当地大医院
用药情况：
服用说明：无
检查资料：
&副主任医师
可以进一步行无创DNA筛查，孕26周前遗传科挂号，抽血检查。
状态：就诊前
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疾病名称：做唐氏筛查有风险&&
病情描述：做唐氏筛查说有风险，想在咱们医院做羊穿。
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：希望做无创DNA检查，但不知道流程是什么，挂什么科的号？
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希望得到的帮助：目前病情是否需要手术？
病情描述：想要做无创DNA，不知道要提前准备什么？流程是？什么时间做比较好
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希望得到的帮助：做无创DNA流程？不知道怎么办，具体流程是
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希望得到的帮助：目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：唐氏筛查有风险，希望做无创DNA，不知道流程是什么
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希望得到的帮助：您好，想要在咱们医院做无创DNA，不知道流程是什么，什么时间做？
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疾病名称：怀孕，做唐氏筛查有风险，想做无创DNA，&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：怀孕18周，今天做的唐氏筛查有风险，想做无创DNA
疾病名称：唐氏筛查&&
希望得到的帮助：目前病情是否需要手术？,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：这是上周怀孕16周多做的唐氏筛查的结果，麻烦您帮我看看21-三体综合征是不是有什么风险呢？
疾病名称：唐氏筛查&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：唐氏筛查有风险，需要做后续详查，请问都要做哪些检查
疾病名称：唐氏筛查说的有风险。该怎么办。&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：唐氏筛查有临界风险。自己也不知道该怎么办了
疾病名称：唐氏筛查年龄高风险&&
希望得到的帮助：唐氏筛查余杭区妇保叫我咨询胎儿医学门诊，希望好大夫帮助我分析
病情描述：唐氏筛查年龄高风险1:538，34.5周岁，采样17周1天
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希望得到的帮助：余杭区妇保建议我咨询胎儿医学门诊，我请求好大夫帮忙解答
病情描述：唐氏筛查年龄高风险1:538，34.5周岁，采样17周1天
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希望得到的帮助：余杭区妇产保健院建议我去咨询省妇保胎儿医学门诊，我挂不到号，希望好大夫帮助我分析...
病情描述：唐氏筛查年龄高风险1:538，采样17周1天，34.5周岁
疾病名称：唐氏筛查结果高风险&&
希望得到的帮助：想去本院做羊水穿刺手术
病情描述：唐氏筛查结果高风险，需要做羊水穿刺进一步排查
疾病名称：唐氏筛查21体高风险&&
希望得到的帮助：唐氏筛查21体高风险，怎么办？
病情描述：孕期4个月，再次检查唐氏筛查，结果仍是高风险。
疾病名称：唐氏筛查结果高风险&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述：我想知道这个唐筛化验结果是靠验血来测试的，那这个结果会不会是血液出现异常情况，因为医生叫我第二天早上空腹的时候去医院抽血，我头一天晚上的时候肚子饿了，想到第二天早上不能吃东西怕等不...
疾病名称：唐氏筛查结果高风险&&
希望得到的帮助：想去协和医院做一个羊水穿刺，不知道要带些什么资料，需要预约还是去了就可以做
病情描述：医院打电话唐氏筛查结果异常，周一去拿结果，
疾病名称：唐氏筛查年龄高风险&&
希望得到的帮助：年龄会不会影响21-三体综合征结果？请问我这该怎么办？要重新去复查吗
病情描述：报告上年龄日
预产年龄：35.79岁 采样时孕周17周1天（医院把年龄写错了实际年龄:日) 21-三体综合征风险值：1：477
18-三体综合征风险值：1：70263低风险
神经管缺陷NTD;...
疾病名称：唐氏筛查临界高风险&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：这种情况需要再去做无创DNA吗？可以不做吗？
疾病名称：唐氏筛查临界高风险需要做无创dna吗谢谢&&
希望得到的帮助：那个更好费用各是多少
病情描述：唐氏筛查临界高风险需要做无创dna吗，还是做羊水穿刺
投诉类型：
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孕期的检查项目比较多，有一项检查是很多孕妈都比较重视的，那就是唐氏检查。
这里我想来为各位孕妈妈打气，不要过于重视唐氏检查！它是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿（也就是先天愚笨）的危险系数的检测方法。请留意，是结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出一个危险系数，也就是说，它只是一个概率！
第1个阶段是12周左右时通过B超量一下宝宝的脖子厚度，也就是NT检查，如果过厚，超过指标，就有可能是唐氏儿。其实我这项检查是达标的，后来的筛查没有过关，但医生居然没有结合这项结果来看，这让我觉得医生有点不负责任。
第2个阶段是16-18周时候抽血的唐氏筛查，也就是上面讲的那个“概率”，一般而言，1：270是标准，也就是说，如果你的结果比1：270小，比如1：300、1：500等，你就是属于低危人群，如果你的结果比1：270大，比如1：200、1：150，那你就属于高危人群。并没有人是属于“非危险人群”的，每个人都有一个生唐氏儿的概率，只是你的概率大或者小而已。就算你的概率是1：1000，那你还是有0.1%的几率会生下唐氏儿，所以说，低危人群也是有可能生唐氏儿的，而且确实在现实生活中有人遇到过这种情况，那既然如此，这个概率，这个数字还很重要吗？
如果你的结果是1：150，那就是说，你生唐氏儿的概率是0.6%！你有0.6%的可能会生唐氏儿！你已经是高危人群了！——往往医生就会指着这个high risk告诉你，皱着眉头告诉你，你属于高危，你不合格，一般人在这种情况下就会建议你做羊水穿刺来确定一下。
诚然，医生是负责任的，她不能承担一些不良后果，万一她不建议你做羊水穿刺，最后那0.6%，比中**还低的几率发生了，她就要倒霉了，所以，医生是肯定会建议你做羊水穿刺的，而做不做，就看你自己了，所有压力都在你自己身上。所以我说，其实所谓的检查不通过，医生唬你，就等于告诉你“你买了**了，你有可能会中奖！”，但其实你自己中过**吗？
我看过香港的一份报告，30岁以下的妇女中，1000个人里面有1个人会生下唐氏儿，随着年龄的增加，这个几率会呈倍数增加，到了35岁以上，概率会变成200个里面有1个人，40岁以上，那更是几十个人里面就可能有1个了。。。其实，我想告诉大家，适龄产妇生下唐氏儿的概率是非常非常低的，除非有家族遗传史、近亲结婚等情况。
网上不少孕妈妈都因为唐氏不过关而非常焦虑和紧张，其实没有必要因为这个数字而过于害怕，而且，这个筛查的准确率据说只有60%，它只是根据你的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等因子，通过一条公式算出来的一个数字而已，如果你实在不放心，做一个羊水穿刺的检查，就可以安心了！没必要因为这个数字影响自己的心情哦！
也有不少孕妈妈比较放宽心情，哪怕验出来是高危，也不去做进一步检查，也就是第3个阶段羊水穿刺——我觉得这也是没问题的，如果自己感觉良好，自己对宝宝有信心，确实可以免去这一项检查，但是我自己胆子比较小，呵呵，所以还是做一个羊水穿刺，花钱买安心吧！正如我的经验所谈，羊水穿刺也没那么可怕！
贡献币0 &妈米5784 &经验值5089 &在线时间0小时&最后登录&注册时间&帖子946&阅读权限100&积分5089&精华1&UID7729930&
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恩恩，遇到问题不要太恐慌，而是要努力放松心情，即使唐氏高风险，也不要太紧张，还可以做羊水穿刺、做无创DNA等等进一步检查一下。
贡献币0 &妈米3130 &经验值2978 &在线时间1小时&最后登录&注册时间&帖子586&阅读权限100&积分2979&精华0&UID7527639&
地区:武侯区街道:红牌楼街道宝宝生日&积分2979&
看了帖子，我只想说，高龄产妇唐氏高风险的几率是要高很多，能早点生宝宝还是早点生比较好啊。
贡献币0 &妈米17506 &经验值177915 &在线时间2024小时&最后登录&注册时间&帖子35567&阅读权限100&积分179939&精华24&UID5847735&
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早点生宝宝这个机率就减少很多了。
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雁过不留痕 发表于
看了帖子，我只想说，高龄产妇唐氏高风险的几率是要高很多，能早点生宝宝还是早点生比较好啊。 ...
但是现在晚婚晚育的人都很多。
贡献币0 &妈米7905 &经验值6709 &在线时间1小时&最后登录&注册时间&帖子1238&阅读权限100&积分6710&精华2&UID7527703&
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宋小样 发表于
早点生宝宝这个机率就减少很多了。
现在晚婚晚育的人多了，各种检查也多了，麻烦
贡献币0 &妈米29092 &经验值26912 &在线时间1368小时&最后登录&注册时间&帖子7259&阅读权限100&积分28280&精华1&UID657461&
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话是这么说，每个人都不怕一万就怕万一。
我其实还是纠结着，医生说我唐氏刚及格，1/423，到也没说别的，让我实在不放心再到华西做一个唐氏检查，不是做羊穿，就是对比下结果，结果我懒散一直没去，现在又想起唐氏结果还是有点忧虑。
贡献币0 &妈米52663 &经验值96222 &在线时间999小时&最后登录&注册时间&帖子19632&阅读权限100&积分97221&精华19&UID6447658&
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我觉得虽然是个概率问题，但是检查还是有一定的必要性
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我等唐氏结果的时候还是很担心，还好顺利通过
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以后直接羊穿算了……
给准妈妈打气，唐氏检查没有必要过于重视！它只是计算出的一个危 ...
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&&增值电信业务经营许可证：粤网安备案号：4公安机关备案号：Copyright
All Right Reserved版权所有&&&&新疆石河子大学医学院第一附属医院，832000）
【摘要】 目的：通过对新疆石河子地区各孕周孕妇唐氏综合症的风险状况分析,以期得到本地区筛查效率较高的孕周，为临床提供参考数据。方法 用时间分辨法检测1331例孕中期15~20＋6周母体三联血清标志物浓度，运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估，对比不同孕周唐氏综合征高风险和患儿检出率。结果 孕周与唐氏综合征筛查假阳率相关，且孕周在16-18+6周的检出率最高，为100%，筛查结果假阳性率为4.44%。结论 孕中期唐氏综合征筛查最佳孕周段为16-18+6周。
关键词：孕中期；唐氏综合症筛查；孕周；假阳性率
Analysis of the efficiency of screening for Down's syndrome in secend pregnancy according to different gestational weeks
Hong Li1& Yu Wei2(The First Affiliated Hospital of Xinjiang Shihezi University Medical College,832000),
[abstract]:objective: Through the analysis of the risk status of the pregnant women with Down syndrome in Shihezi District of Xinjiang , get the high screening efficiency of the gestational week, and provide reference data for clinical. Methods:& Time resolution method was used to detect the maternal serum triple biomarker concentrations of 1331 puerpera during second trimester 15 to 20 + 6 weeks of, and professional production was applied for fetal risk assessment software screen .Detection rate and high risk of infants with Down's syndrome were compared between different gestational weeks. Results: the rate of false positive in screening for Down's syndrome was related to gestational age, and the detection rate of gestational week was the highest at 16-18+6 weeks, 100%. The false positive rate of screening was 4.44%. Conclusions: the optimal gestational week period of Down's syndrome screening in the second trimester of pregnancy is 16-18+6 weeks.
Key words: second tr Dow false positive rate
&&&&&&& 唐氏综合征(Down's syndrome，DS)又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，其病因为21号染色体上多了一条染色体所致，患者常表现为先天智力低下，面容特殊，发育迟缓等[1]，目前无有效的药物或治疗方法治疗该疾病，由于其不可愈性，给患儿家庭以及社会带来经济、生活的负担。因此，通过产前筛查，查出高风险人群，再对其进一步诊断可有效减少异常胎儿出生，提高人口出生素质。现将我院2014年11月-2016年6月孕中期1331例孕妇作为研究对象，对孕中期孕周与唐氏综合征筛查效率之间的关系进行分析，现报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
&&&&&&& 收集日&日期间新疆石河子地区来我院产前检查的孕妇1331例，年龄18-35岁，研究对象纳入标准：（1）单胎妊娠；（2）孕周在15-20+6周内。孕周估算：月经规律且明确末次月经时间按末次月经推算孕周，月经不规律或不明确末次月经时间则超声检查来估算孕周(&14周测量头臀径，&14周测量双顶径)。（3）排除人工受精或试管婴儿者（4）排除既往有不良孕产史者。
&&&&&&& 根据孕周进行分组，分别为15孕周组（15~15+6），16孕周组（16~16+6）、17孕周组（17~17+6）、18孕周组（18~18+6）19孕周组(19~19+6)、20孕周组（20~20+6），共6组。年龄构成、孕次构成在不同孕周筛查人群中无明显差异（P&0.05）。所有检测均获患者或家属的知情同意。
1.3 仪器设备与试剂
&&&&&&& 仪器为芬兰Wallac公司的全自动时间分辨免疫荧光分析仪，型号为DELFFIA-1235。甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-&-hCG）、游离雌三醇（uE3）试剂盒均由广州达瑞公司提供。
&&&&&&& 抽取孕中期孕妇4mL静脉血，血清分离后于-20℃冰箱保存，等待统一检测。采用时间分辨荧光免疫法对母体血清中甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-&-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行三联唐氏筛查，使用PSrisk v1.0软件结合孕妇年龄、体重、孕周等进行唐氏综合征风险评估。判断标准：21-三体筛查高危截断值为1：270，筛查结果&1:270为高风险；18-三体筛查高危截断值为1:350，筛查结果&1:350为高风险；神经管畸形：AFP MOM值&2.5为高风险。对筛查结果为高风险的孕妇建议进一步作羊水细胞染色体检测。并由专职工作人员对其进行追踪随访。
1.5统计学方法
&&&&&&& 运用SPSS17.0软件进行分析，符合正态分布的计量资料用均数&标准差表示，计数资料用率表示，率的比较用&2检验，显著性差异P值定为0.05。
2.1不同孕周年龄分布、孕次构成情况
&&&&&&& 结果显示：本组筛查孕妇年龄呈正态分布,不同孕周筛查人群年龄构成无统计学差异（F=0.095，P=0.758，P&0.05）；孕次构成以孕1、孕2为主，不同孕周孕次构成无显著性差异(&2=17.767，P=0.275，P&0.05)。见表1。
&&&&&&& 诗综合征是常见的染色体异常引起的智力障碍疾病,其发生具随机性,无明显家族史。目前，唐氏综合征的发生机制尚不清楚，但已有报道：孕妇年龄与胎儿畸形的发生率有关。[2]因此，随着孕妇年龄比例的增高，临床上开展唐氏综合筛查对预防出生缺陷、提高人口素质具有重要的临床意义。
&&&&&&& 3.1该研究为避免混杂因子对结果的影响，在选取研究对象时规定了严格的纳入标准。年龄与唐氏综合征的发生密切相关，随着年龄的增加，高龄孕妇生育唐氏儿的机率升高。[3]在该研究中，年龄&35岁的孕妇直接做高通量基因测序&胎儿染色体非整倍体T21、T18、T13检测，因此，本研究中不包含年龄&35岁的孕妇；对于既往有不良孕产史&染色体畸形的孕妇直接进行产前诊断，亦不在此研究中。对于双胎、人工受精等亦不在此检查之列。本研究中显示不同孕周间年龄、孕次无明显差异，排除了年龄分布、孕次构成的影响。,
&&&&&&& 3.2 本研究采用孕中期&三联法&&AFP+Free-&-hCG+ uE3联合测定母体血清中的浓度。甲胎蛋白（AFP）在妊娠早期，由卵黄囊分泌，妊娠后期主要由胎儿肝脏分泌，孕妇外周血的AFP来自于胎儿血清AFP，其可通过胎儿泌尿系统排泄到羊水中，再通过学循环进入到母体外周血中。正常孕妇血清AFP浓度在孕中期不断增高，但在怀DS胎儿的孕妇外周血中AFP浓度较正常孕妇降低，而在怀有神经管畸形胎儿的孕妇外周血中AFP浓度会明显增高[4]。绒毛膜促性腺激素是由胎盘滋养层细胞分泌，正常孕妇游离绒毛膜促性腺激素（Free-&-hCG）在孕早期快速增高，孕10周达峰值，此后逐渐降低，产后2周消失[5]。孕中期（15~20+6周）正常孕妇外周血Free-&-hCG浓度较怀DS胎儿孕妇降低，可能是由于胎盘水肿及增厚导致Free-&-hCG合成增加所致[5]。游离雌三醇（uE3）是妊娠特异性指标，大部分由胎儿-胎盘复合体分泌，母体血清uE3在孕中期持续升高，足月前达到峰值。而在DS孕妇外周血中uE3水平较正常孕妇要低[6]。在本研究中发现，AFP、Free-&-hCG、uE3浓度均与孕周数有关，不同孕周的选择与唐氏筛查结果的有关。在不同孕周段唐氏筛查结果比较发现无明显差异，一方面可能是由于样本量较少，对统计结果有影响，另一方面该结果说明在15-20孕周段均可进行唐氏综合征筛查，但由于在孕16-18周唐氏筛查假阳性率假阳性率最低，检出率也最高，因此，孕中期唐氏综合征最佳的最佳时间是16-18周之间。
&&&&&&&& 综上所述，本地区孕妇最佳筛查时间主要集中在16-18周之间。在此孕周段筛查，可降低筛查风险，减少羊膜腔穿刺等有创性检查，保证孕妇和胎儿的安全。
[参考文献]
[1]乐杰.妇产科学[M].7版.北京:人民卫生出版社,
[2]刘丽华,卢小青,刘聪慧等.孕妇年龄与孕中期唐氏综合征产前筛查相关性分析[J].中国妇幼保健,):
[3]宋桂宁，梁梅英，张颜秋等.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国实验诊断学,):877-879
[4] 李丽. 德州地区8701例妊娠中期孕妇产前筛查及产前诊断结果分析[J]. 中国优生与遗传杂志, -64.
[5] 刘运华. 河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析[J]. 实验与检验医学, 6-299.
[6] 李庆丽. 妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询[J]. 现代医院, 4-156.
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医生联系进一步检查。很担心，我身边很多人都没有做。生的宝宝也都很健康。不知道圈里的姐妹有做的吗？你们的结果怎么样？我要进一步检查吗？
我做了，是低危
只要小于1：275就是低危吧
你的也是低危吧
你的值是多少？做羊水穿刺检查了吗？医生说建议我做进一步检查。我觉得应该没必要吧。
回复 &cici023&
20:38:18发表的
我做了，是低危
被本圈禁言
我也做了，低危啊，北京这边都让做的。群里也有宝妈唐筛高危做羊穿的，大部分都是健康的。
我觉得我应该不用做羊水穿刺吧！听说做羊穿也有风险的。我觉的我在等几天做个B超就好。
回复 &大Q妈妈&
23:38:07发表的
我也做了，低危啊，北京这边都让做的。群里也有宝妈唐筛高危做羊穿的，大部分都是健康的。
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