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高免疫球蛋白E综合征_英文_拼音_高免疫球蛋白E综合征的病因、临床表现、诊断、治疗_医学百科
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高免疫球蛋白E综合征
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目录1 拼音gāo miǎn yì qiú dàn bái Ezōng hé zhēng2 英文参考Hyperimmunoglobulin E syndrome3 概述高免疫球蛋白E综合征即,又称、(Granulomatous disease variant)、Buckley等。高免疫球蛋白E综合征未明。为常伴有很大的性,多认为是缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的。主要特征有:①慢性炎;②反复严重;③明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971年Pabst指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。1974年Hill又发现本病还有趋化降低。目前大多数学者都以(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。
高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。
高免疫球蛋白E综合征征的远期预后尚不清楚,对能早期诊断积极治疗者感染机会少,预后相对较好,否则可因严重感染而死亡,本病征还有发展为样的可能。
高免疫球蛋白E综合征可反复各种严重感染,可有、、等并发症。白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、、、疱疹性角膜。常有,和多发性等。
对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和,以提综合征的抵抗力和力。预防感染,,尽量减少与的接触。一旦发生感染,对选择广谱的杀菌性进行治疗。此外,还有免疫替补疗法。
预防高免疫球蛋白E综合征,加强孕妇特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学,注射等,尽可能防止感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢。虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行是很有价值的。某些能进行,早期准确诊断,及早给予治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚疗)非常重要。
4 疾病名称高免疫球蛋白E综合征5 英文名称hyperimmunoglobulin E syndrome6 别名Buckley综合征;granulomatous disease variant;hyperimmunoglobulinemia E syndrome;Job综合征;高IgE综合征;;;慢性肉芽肿病变异型;姚皮炎综合征7 分类一皮肤科 & 与皮肤的免疫缺陷病 & 缺陷病7.1 ICD号D82.4
8 分类二科 & 疾病8.1 ICD号D77*9 流行病学文献报道近50例,目前暂无其它相关资料。10 病因高免疫球蛋白E综合征征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。
由于能产生IgE性,而高免疫球蛋白E综合征患者因为反复感染,加上性的质和量异常,致使IgE抗体产生量持续显着增高。中性粒细胞趋化功能降低的原因可能是由于:①血清中某些抑制物如、IgE、,抑制了中性粒细胞的趋化功能;②中性粒细胞本身功能障碍或低下。11 发病机制高免疫球蛋白E综合征异常尤为突出,包括血液、痰和中嗜酸性增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容,过度伸展,多发性骨折和缝早闭。因此,高免疫球蛋白E综合征为多免疫受损性疾病。
有人对高免疫球蛋白E综合征患儿IgE的合成和调节做过较深入的研究,发现其IgE的合成不依赖于(IL-4,IL-6)及T/的,而是分化的B细胞对调节信号不。但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多,只不过是尚未被出来而已,有促进IgE的产生。
由于患儿缺乏产生抗的IgE作为替代抗体,大量覆盖在表面,在金黄色葡萄球菌存在下激活,释放组胺等生物活性物质嗜中性多形核白细胞(PMNC),使之不能抵抗葡萄球菌,产生及迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显。反复炎症发作使增生,尤其在口周、鼻、眼等部位,因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。
12 高免疫球蛋白E综合征的临床表现高免疫球蛋白E综合征多见于1岁以内的婴儿。皮损类似或慢性湿疹,瘙痒剧烈,易继发葡萄球菌感染如疖、痈和复发性“寒性脓肿”。头部可有,耳、头、周围及腹股沟可有脓疱、结痂和脱屑,可出现,反复发生、、脓胸和等。此外,常见关节过度伸展及等。13 高免疫球蛋白E综合征的并发症高免疫球蛋白E综合征反复发生各种严重感染,可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。14 实验室检查免疫学:高免疫球蛋白E综合征可有多种免疫异常表现。14.1 外周血末梢血及局部嗜酸细胞增多,可高达白细胞总数的55%~60%。14.2 血清IgE增高明显增高(>4.8mg/L,即>2000U/ml)且水平。14.3 抗体反应血清中可查出高水平的抗金黄色葡萄球菌特异性IgE;有报道21例高免疫球蛋白E综合征的、抗体低下;嗜血抗原的抗体反应也不足,多为IgG2亚类缺陷。在体内对抗原缺乏。高IgE综合征常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG抗体存在;含有IgE的免疫复合物存在。在体外对可溶性抗原及同种异体抗原缺乏增生反应。14.4 中性粒细胞及单核细胞趋化功能缺陷部分高免疫球蛋白E综合征病例伴有中性粒细胞趋化功能低下,但反复检测趋化功能,时而低下时而正常。趋化功能低下可能与达到感染部位延迟而形成冷脓肿有关。14.5 细胞免疫多数淋巴细胞增殖功能正常,但部分高免疫球蛋白E综合征病例对念珠菌、-链道酶、破伤风类毒的增殖反应低下;增殖反应缺乏。CD45RO&T细胞数量减少。T细胞产生IL-4的能力可能正常,而伴敏者则IL-4增高;产生IFN-γ明显下降,可能是导致高IgE血症和的原因。15 辅助检查高免疫球蛋白E综合征常须做X线检查、检查、等检查。16 诊断高免疫球蛋白E综合征征的诊断标准:
1.临床特点:生后反复慢性湿疹样皮炎,反复皮肤冷脓肿,反复肺部严重感染。
2.实验室检查:血清IgE明显升高,大于正常值的10倍以上(>4.84ug/L,或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。
凡有上述临床表现者均应考虑高免疫球蛋白E综合征的可能,血清多IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据,但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。17 鉴别诊断高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别,为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。
一些也伴有血清IgE增高,如发育不良、湿疹减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、某些(如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、和选择性IgA缺陷病,应予以鉴别。此外,高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚,亦应予以区别。18 高免疫球蛋白E综合征的治疗18.1 一般疗法(1)加强护理和营养:以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。18.2 抗感染疗法由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷,机体无法杀灭感染的,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。()对慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。皮炎可外用类。18.3 手术疗法肺大疱可手术切除。18.4 免疫替补疗法(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补。尤其是应用细胞器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数),可供临床使用。
(2)输注新鲜:性调理系统缺陷可引起一些反复感染,应用新鲜可以纠正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次。对严重感染的病例,可输入调理蛋白,通过加强对病菌的调理作用,促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用,从而达到控制感染的目的。
(3)阿地白介素():参见的治疗。
(4):为高免疫球蛋白E综合征的疗法。参见联合免疫缺陷病的治疗。18.5 干扰素疗法有人用,它可抑制IgE合成。高免疫球蛋白E综合征IFN-γ的生成减少,故可给50μg/m2皮下注射,隔天1次。19 预后高免疫球蛋白E综合征征的远期预后尚不清楚,对能早期诊断积极治疗者感染机会少,预后相对较好,否则可因严重感染而死亡,本病征还有发展为淋巴样恶性肿瘤的可能。20 高免疫球蛋白E综合征的预防20.1 孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是感染)等,则可损儿的,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。20.2 遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。20.3 产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的细胞酶学检查可诊断缺乏症、化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;免疫学检测可诊断 CGD、X-联、严重联合免疫缺陷病,从而中止,防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见,约1/3有家族史,由于男女均可发病而且非每代均有病人,因此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全的常染色体。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。21 相关药品组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、、、氧、、、、、22 相关检查干扰素相关文献
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,CN/DAB,AEC和TMB等(而得到可溶性产物的底物如OPD,ABTS等则适用于ELISA)中,与化学发光法中的酶促基团发光不同,底物显色主要是利用底物在有HRP和过氧化氢的存在下失去电子而呈现出颜色变化积累这一过程检测WB的结果。免疫组化,是应用免疫学基本原理——抗原抗体反应,即抗原与抗体特异性结合的原理,通过化学反应使标记抗体的显色剂(荧光素、酶、金属离子、同位素)显色来确定组织细胞内抗原(多肽和蛋白质),对其进行定位、定性及定量的研究,称为免疫组织化学技术(immunohistochemistry)或免疫细胞化学技术(immunocytochemistry)。抗体和抗原之间的结合具有高度的特异性,免疫组织化学正是利用了这一原理。先将组织或细胞中的某种化学物质提取出来,以此作为抗原或半抗原,通过免疫动物后获得特异性的抗体,再以此抗体去探测组织或细胞中的同类的抗原物质。由于抗原与抗体的复合物是无色的,因此还必须借助于组织化学的方法将抗原抗体结合的部位显示出来,以其达到对组织或细胞中的未知抗原进行定性,定位或定量的研究。免疫组织化学技术按照标记物的种类可分为免疫荧光法、免疫酶法、免疫铁蛋白法、免疫金法及放射免疫自显影法等。这些常用免疫组织化学方法的原理如下:1. 免疫荧光细胞化学技术,将已知抗体标上荧光素,以此作为探针检查细胞或组织内的相应抗原,在荧光显微镜下观察.当抗原抗体复合物中的荧光素受激发光的照射后会发出一定波长的荧光,从而可以确定组织中的抗原定位或定量.2. 免疫酶细胞化学技术,是目前免疫组织化学研究中最常用的技术.基本原理是先以酶标记的抗体与组织或细胞作用,然后加入酶的底物,生成有色的不溶性产物或具有一定电子密度的颗粒,通过光镜或电镜,对细胞或组织内的相应抗原进行定位或定性研究.3. 免疫胶体金技术,就是用胶体金标记一抗,二抗或其他的能特异性的结合免疫球蛋白的分子(如葡萄球菌A蛋白)等作为探针对组织或细胞内的抗原进行定性,定位或定量研究.由于胶体金的电子密度高,多用于免疫电镜的单标记或多标记的定位研究.G蛋白偶联受体GPR58/GPR61/GPR62/GPR64/GPR65/GPR63抗体DNA Marker Ⅱ 50次/300ul/支DNA Marker Ⅲ 50次/300ul/支DNA Marker Ⅴ 50次/300ul/支DL2000 DNA Marker 50次/250ul/支DL3000 DNA Marker 50次/300ul/支植物血球凝集素/植物血凝素/PHA1克/10克植物血球凝集素PHA-M/植物血凝素/PHA-M100毫克/1克/5克植物血球凝集素PHA-P/植物血凝素/PHA-P100毫克/1克/5克细胞色素C/细胞血素C/细胞色素丙/Cytochrome C100毫克/500毫克/1克硫酸软骨素钠盐/硫酸软骨素A钠盐/CSA;Chondroitin sulfate sodium salt;Chondroitin sulfate A sodium salt5克/25克/100克/500克硫酸软骨素/硫酸软骨素A /CSA5克/25克组蛋白A(小牛胸腺)/Histones,dried(Calf thymus)250毫克/1克&组蛋白/Histone250毫克/1克&核酸组蛋白(小牛胸腺)/Histones nucleo from calf thymus 250毫克/1克&组蛋白H1(小牛胸腺)/Histones H1 from calf thymus 1毫克粘蛋白/Mucin100毫克/500毫克/1克胃粘膜素/粘液素II/粘液素III/胃膜素/Mucin&1克/5克蛋白保护剂TY/Protein protectant TY 100克蛋白保护剂GH/Protein protectant GH 100克/500克蛋白保护剂AEP-HBC/Protein protectant AEP-HBC 100克/500克复合蛋白保护剂DP4/Protein protectant DP4 700克复合蛋白保护剂DP7/Protein protectant DP7 500克复合蛋白保护剂DSP50/Protein protectant DSP50 100克复合蛋白保护剂HPD/Protein protectant HPD 100毫升/500毫升琼脂糖蛋白A/Protein A–Agarose 250毫克/1克金属硫蛋白/Metallothionein/MT 5毫克肌红蛋白/肌球素/肌血球素/Myoglobin from equine skeletal muscle-0250毫克/1克琼脂糖凝胶4B蛋白A/Protein A-Sepharose 4B, Fast Flow from 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