非常紧急!我是不是得了马凡氏综合症_百度知道
非常紧急!我是不是得了马凡氏综合症
听说这个病发病率很低,请大家帮帮我啊我身高173cm,胸骨有点畸形,我怎么那么倒霉啊,体重只有50kg,不过我的视力非常好,脊椎也有侧弯
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希望是没事的，另外主要危害在于心血管疾病马凡式综合症一般有家族遗传史，四肢过长，有鸡胸。要不放心在百度百科里搜“马方综合症”，尤其是大动脉的损害。一般应该不会得的阿，视力上有晶状体脱位，症状上骨骼发育异常，对照一下
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出门在外也不愁17:41 | Tags 标签：
迈克尔o菲尔普斯（Michael Phelps）仅凭一人之力在2008年北京奥运会上夺得8块金牌，实力骇人。坊间盛传其成功背后大有文章——比较离谱的是称其为外星人，不过这只是笑谈；还有一个看似靠谱的说法认为，是因为他患有马凡氏综合征（marfan syndrome）（注意是征不是症，好多人搞错了这个字，包括我们可爱的土摩托），造成了他奇特的身体结构，这对游泳大有帮助。世界上真有一种疾病会有利于运动吗？臂展比身高长、手指细长的菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗？下文将为您揭开这个谜团。
什么是马凡氏综合征
你知道吗？
常染色体显性遗传：是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致发病。
通常有以下几条规律：
受累者的父母中有一方受累；
受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；
父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；
男女受累的机会相等；
受累者子女中出现病症的发生率为50%。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。
美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。
海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血；我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上的英勇斗士，于2001年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能避免悲剧的上演，死因也是动脉瘤破裂出血；以上两位著名的体育界人士均是马凡氏综合征患者。（中国三国时期的刘备也是臂长过膝的大耳贼，他是否死于该病就不得而知了，白帝城也没有给我们尸检的机会。）
那么，同样样貌奇伟的菲尔普斯是不是也将面临这样的危险？在下文中，我们将分析菲尔普斯是否患有这种病。
菲尔普斯真的像马凡氏综合征患者吗？
在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，像菲尔普斯这类无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。
而所有关于菲尔普斯是马凡氏综合征患者的判断中，只提到他骨骼的异常，事实上，仅就这些异常而言，也未达到诊断标准。现在我们来扮演一次会诊医生，仅就目前的已知信息来判读一下：“菲鱼”到底有没有患马凡氏综合征。
来列一下该病骨骼系统诊断的8条主要标准：
·漏斗胸，需外科矫治；
·上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；
·腕征、指征阳性；
·脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；
·肘关节外展减小(&170度)；
·中踝中部关节脱位形成平足；
·任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定)。
看起来似乎没有任何一条是适合游泳运动的。比如，肘关节外展减小（&170度）这一条，两条伸不直的胳膊到水里不沉底喝水就算好样的了。（腕征、指征阳性，也即当紧握对侧手腕时拇指与第5指的远端指骨相重叠，当手紧握时拇指超过手的尺状缘。你试试看，自己够的着么？如果够的着话……你又不是是大猩猩，你怎么会够的着！）
菲尔普斯在自传中写道：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”其实，这仅仅接近该病诊断的骨骼系统主要标准的8项之一，即第3条：上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05——而且，菲尔普斯的这个比例是1.04，别小看这0.01的差别，所谓失之毫厘谬以千里，在医学上，不管表观上有多接近，如果不是就不是。
另外，他的助理教练强o乌班切克（Jon Urbanchek）在接受访问时对媒体说：“迈克尔的左胸比右胸大，他的心脏也比常人要大很多……” 这一说法更是外行，因为关于该病胸部骨骼诊断的主要标准为：1、鸡胸；2、漏斗胸，需外科矫治。跟心脏和胸的大小完全没有关系。
看起来，似乎“菲鱼”只有第3条稍微能挨上一点边而已，而骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。这么说来“菲鱼”就是连马凡氏综合征的边都挨不上了。
该如何为菲尔普斯诊断
如果条件允许，我们应该如何对菲尔普斯进行更深一步的检查，以进一步明确或排除马凡氏综合征这个诊断呢？
首先，对马凡氏综合征的诊断应由有经验的医生来进行，然后应该做的便是：
·详细询问“菲鱼”的医疗及家族史；
·详尽的体格检查（骨骼、心血管、肺、皮肤及体包膜等）；
·眼科医生对眼的仔细检查，充分散瞳后使用裂隙灯检查晶状体脱位；
·心电图和超声心电图来检测体格检查不明显的心血管系统受累情况。
然而，这些还远远不够……事实上，由于临床表现的复杂性和人类认识水平的局限，马凡氏综合征的误诊率曾经非常之高。在1996年以前，误诊率大约在40%-50%之间。而据北京安贞医院的研究结果，在1996年的临床修订新标准出台之后，如果严格按照此标准，临床诊断的准确率则可从56.6%提高到89.5%。
那么，为什么按以前的诊断标准会有那么多的误诊呢？这要从对该疾病的认识说起。
1896年法国儿科教授Marfan Antoine Bernard发现1例5岁半的女孩，表现为明显骨骼畸形：四肢细长，蜘蛛指，后死于肺结核。1979年，Makusick和Pyeritz首次提出诊断的4个方面：即骨、眼、心血管和家族史。1986年在柏林召开的国际疾病分类学会上，上述标准被进一步修订，但该标准仍存在明显的缺陷，即难以与只有马凡综合征中一个主要临床表现的正常人和类似综合征患者进行区分，而且分子诊断方法尚未完善，因此漏诊和误诊就不可避免。
乌班切克说：“我相信轻度的马凡氏综合症对游泳运动员有好处，这种病让他们具有超强的柔韧性，这是游泳运动员必须具备的先天条件。”按乌班切克的说法等于将“菲鱼”判为死缓了，有关马凡综合征诊断尚未成立，哪里来的什么所谓轻度马凡综合征之说呢？。
我们现在应该明白乌班切克错在哪里了，最大的可能，便是迈克尔o菲尔普斯只不过是吻合马凡氏综合征中一项主要临床表现的一个正常人而已。幸运的是，菲尔普斯具备的这一特征恰好非常适合游泳，胳膊长，手掌大，躯干长腿短……（长成那个德行固然是不太好看，）这些正好成就了“菲鱼”，不能不说是上帝眷顾了。（甚至等其游不动退役了，还可以来中国客串《三国演义》里的刘备嘛。）
按照菲尔普斯所能享有的医疗条件，对其进行基因诊断是可能的。而这只需要患者不超过1毫升的外周血。简明步骤如下：
1.外周血DNA的提取
2.目的基因片段进行PCR扩增
3.对目的基因进行筛查，测序后进行基因诊断
如果可以检出一个已知马凡氏综合征的基因突变，再加上一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
喜欢菲尔普斯的人们不必太过担心，至少他死于马凡氏综合征的可能不大了。另外，马凡氏综合征虽然比较可怕，但其发病率并不高，1990年我国的一组流行病学统计报告表明，其发病率约为1.72/10,000人，近期估计的发病率约为1/3-5,000人。在历经了一个多世纪的认识和探索之后，由于相关分子遗传学方面取得了突破性进展，临床处理水平明显提高，基因治疗技术亦不断发展，根治马凡氏综合征这一绝症已为期不远。
PS：括号里的，是被姬13删除的，我每次忍不住扯淡，都被他残酷地打上了马赛克。已发于，请勿转载。
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作者：towersimper
来源：生物谷
关键词：诱导性多功能干细胞,iPSC,胚胎干细胞,ESC,马凡综合症,Marfan syndrome,软骨,帕金森疾病,糖尿病,自闭症,成纤维细胞,TGF-β,基因疾病
检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强
美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrome)---的确定缺陷。日，该研究在线发表在《美国国家科学研究院学报》(Proceedings of the National Academy of Sciences)杂志上。这项研究的立即影响就是人们将能够从个人层面利用iPSCs在分子水平上研究马凡综合症。另一方面，ESCs由于它们的遗传物质来自捐献者的胚胎不是来自病人自己的胚胎，所以不能做同样事情。
利用iPSCs为很多种人类疾病构建模型的前景是激动人心的，赢得一些人的广泛赞扬，但同时又遭遇其他人投射来的敏锐眼光。因此关于iPSCs应用的原理证明也是更加有普遍意义的，因这样能提高iPSCs的可信性。不同于ESCs，iPSCs几乎能够从任何人身上轻松获得，而且拥有与它们来源的病人相同的遗传背景。再者，它们因为不需破坏胚胎而不会产生伦理争议。
这篇研究的通讯作者Michael Longaker教授说，“我们的体内研究发现的内在机制可能能够用来解释马凡综合症的临床表征。”
马凡综合症是一种遗传性结缔组织疾病，发病几率为一万分之一到两万分之一。它是由于一个基因存在的大量缺陷之中任何一个缺陷导致的。患有这种疾病的人们往往非常高大和消瘦，而且往往遭受骨质疏松症的折磨。医学专家们推测美国第16任总统亚伯拉罕-林肯(Abraham Lincoln)也患有这种疾病。马凡综合症也能够深深地影响眼睛和心血管系统。
在这项研究中，iPSCs和ESCs都携带一种导致马凡综合症的基因突变，两者都表现出受损的骨组织形成能力，而且都很容易形成软骨。这些异常都反映出该疾病最为显著的临床表征。
诱导性多功能干细胞，或者说iPSCs，是2006年发现的，是从完全分化的诸如皮肤之类组织获得的。然而，在器皿中，它们具有ESCs同样的分化为身体所有组织和无限繁殖的能力。因为iPSCs提供一种没有伦理上担忧的胚胎干细胞替代选择，它们点燃了人们的希望：基于科学家们一直努力在器皿上分析根本上造成从到帕金森疾病等各种疾病甚至非常复杂的诸如心血管病和自闭症之类疾病的细胞缺陷，它们能够在这方面替代ESCs。
对iPSCs而言，一种希望就是能够在器皿上将它们分化为感兴趣的组织---比如说，帕金森疾病或自闭症病人的神经细胞---然后去观察和研究这些细胞的特征从而能够以一种病人特异性的方式理解这种疾病。这对于ESCs而言几乎是不可能的，除非来自捐献的人卵来源的ESCs能够被修饰，即将病人自己的遗传物质替换性置入这些卵中从而反映病人自己的遗传背景，但是迄今为止这种方法是难以实现的。
尽管科学家们为利用这些细胞设置的目标远不只是用于研究目的---开发再生医学方面的治疗应用---，但是前景是极其暗淡的。科学家们将首先不得不开发出方法以便能够在这些细胞(不论是iPSCs还是ESCs)内部修复造成病人疾病的基因缺陷，然后将这些细胞大量分化以便替换受影响的组织，从而可能在再生医学上进行应用。再者，从理论上讲，iPSCs更加值得试一下，因为它们最初是从特定病人身上获得的，它们能够分化产生的组织更加不可能产生宿主移植排斥，而利用宿主胚胎ESCs产生的类似组织则很可能激起宿主移植排斥。
然而，大量研究报道iPSCs和ESCs之间存在微妙的差别，意味着这两者可能不是等价的。 Longaker说，专家们一直想知道这些差别是否可能使得iPSCs在构建疾病状态模型上是不能足够替换ESCs的。
当斯坦福大学生育和生殖医学中心主任Barry Behr，一名产科与妇科教授，开展胚胎植入前基因诊断以便鉴定出适合体外受精的胚胎时，一种能够直接比较ESCs和iPSCs的机会在机缘巧合中产生了。Behr和斯坦福大学生殖和干细胞生物学中心主任Renee Reijo Pera (一名妇科教授)都是该研究论文的共同作者，他们发现一种候选胚胎携带一种导致马凡综合症的基因突变。这种胚胎因而被视为不适合进行植入。但是它是携带导致马凡综合症的基因突变的胚胎干细胞的一个潜在来源。因此，研究人员不是丢弃或储存它，而是在得到许可后获得Longaker研究小组用于研究的胚胎干细胞。
随后就是就是全明星级研究人员合作开展研究，他们包括斯坦福大学医学院几个部门的高级职员和意大利那不勒斯费德瑞科二世大学(University of Naples Federico II)研究人员。这些研究人员从这种携带导致马凡综合症的基因突变的胚胎中获得ESCs。他们也从另一名来自斯坦福大学的论文共同作者Uta Francke博士(一名遗传学和儿科教授)那儿获得马凡综合症病人皮肤活组织样品，通过现在常规的将这些样品中的成纤维细胞重编程为iPSCs。
Longaker说，“我们将iPSCs和ESCs一起放在培养器皿上，两者都含有导致马凡综合症的缺陷基因。这是一个直接比较它们的绝佳机会。”
当他们这样做时，Longake、论文第一作者Natalina Quarto博士和他们的助理发现从马凡综合症综合症病人皮肤获得的iPSCs和从携带导致马凡综合症的基因突变的胚胎中获得的ESCs都表现出与观察到的该疾病骨骼症状异常特征一样的特点---骨组织形成能力下降，相反更加容易形成软骨。
这些科学家们开始研究时就知道导致马凡综合症的基因突变位于编码蛋白FIBRILLIN-1的基因中。重要的是，已知FIBRILLIN-1反过来会抑制细胞间信号传导分子TGF-β的活性。小鼠研究已表明FIBRILLIN-1缺失或者发生突变导致它不能产生这种抑制作用。这篇研究第一次在人身上证实干细胞不能形成骨组织而是大量产生软骨直接原因是它们要比正常的人细胞接触到更多和活性更强的TGF-β。
iPSCs能够完全忠实地重复ESCs开展实验时观察到的马凡综合症细胞和分子缺陷，确实可能允许iPSCs用于研究，而且长期而言，甚至可以逐个病例的方式治疗疾病。尽管马凡综合症是一种单基因疾病，但是它能够和确实由一个基因的大量突变---迄今为止已鉴定出600多种突变---中任何一个突变导致，这就表明不同病人在症状上存在着一些微妙差异。(：towersimper编译)
Skeletogenic
of human Marfan embryonic stem cells faithfully phenocopied by patient-specific induced-pluripotent stem cells
Natalina Quarto, Brian Leonard, Shuli Li, Melanie Marchand, Erica Anderson, Barry Behr, Uta Francke, Renee Reijo-Pera, Eric Chiao, and Michael T. Longaker
Marfan syndrome (MFS) is a heritable connective tissue disorder caused by mutations in the gene coding for FIBRILLIN-1 (FBN1), an extracellular matrix protein. MFS is inherited as an autosomal dominant trait and displays major manifestations in the ocular, skeletal, and cardiovascular systems. Here we report molecular and phenotypic profiles of skeletogenesis in tissues differentiated from human embryonic stem cells and induced pluripotent stem cells that carry a heritable mutation in FBN1. We demonstrate that, as a biological consequence of the activation of TGF-β signaling, osteogenic differentiation of embryonic stem cells with a FBN1 m osteogenesis is rescued by inhibition of TGF-β signaling. In contrast, chondrogenesis is not perturbated and occurs in a TGF-β cell-autonomous fashion. Importantly, skeletal s observed in human embryonic stem cells carrying the monogenic FBN1 mutation (MFS cells) are faithfully phenocopied by cells differentiated from induced pluripotent-stem cells derived independently from MFS patient fibroblasts. Results indicate a unique phenotype uncovered by examination of mutant pluripotent stem cells and further demonstrate the faithful alignment of phenotypes in differentiated cells obtained from both human embryonic stem cells and induced pluripotent-stem cells, providing complementary and powerful tools to gain further insights into human molecular pathogenesis, especially of MFS.
(责任编辑：lijia)
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马方综合征
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马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
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1.骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3.心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
1.一般治疗目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。2.手术治疗马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马凡综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管病变，Crawford的研究表明，当主动脉根部直径大于6cm时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。&参考资料1．&2010&Revised&Ghent&Nosology&.NationalMarfanFoundation.2．Kirklin&Cardiac&Surgery.&3rd&edition.&Page&.3．Yuan&SM,Jing&H．Marfan'ssyndrome：anoverview：Sao&Paulo&Med&J，2010&Dec；128（6）：360-6．4．BolarN,VanLaerL,LoeysBL．Marfansyndrome：fromgenetotherapy：CurrOpinPediatr.，2012Aug；24（4）：498-504.
主任医师 北京协和医院 内分泌科
主任医师，教授女子身材细高四肢长 原来患“马凡氏”综合症_荆楚网健康频道
女子身材细高四肢长 原来患“马凡氏”综合症
08:12&&& 来源: 荆楚网&&&
　　荆楚网消息（记者徐芳&通讯员田娟）遗传性疾病隐藏46年，薄薄的血管壁导致打个喷嚏都可能要命，还有50%的几率遗传给后代。3月19日，同济医院心脏大血管外科成功为患有先天马凡氏综合症的张芳（化名）实施了全胸腹主动脉置换术。3月23日，张芳的子女在同济医院接受进一步的基因检测，希望家族年轻一代没有显性遗传。
　　身材细高四肢长&原来患“马凡氏”
　　个子高也不全是好事，容易得各种稀奇古怪的疾病，比如，马凡氏综合症。
　　张芳最近一两年经常感到活动后乏力，最近一两周胸痛加剧，检查后发现患上了主动脉夹层。
　　同济医院心脏大血管外科魏翔教授介绍，主动脉夹层就是个“不定时炸弹”。一般人的血管壁有20页纸那么厚，现在由于局部血管出现破口，导致血液进入了中间层，血管壁变薄，大概只有1页纸那么薄，如此薄的血管壁，一个稍微用力的小动作，都可能要命。
　　魏翔还发现张芳体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变，由此判断为马凡氏综合症。
　　马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织病，最大的特点是体格细高，四肢及指（趾）细长，俗称蜘蛛指（趾）。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。不少著名运动员因马凡氏综合症死亡。
　　由于血管质量差，无法进行介入治疗，张芳只能做全胸腹主动脉置换。
　　极致手术重建7条“生命通道”
　　3月19日，同济医院二十多名医护人员从早上9点开始为张芳进行了主动脉置换术。手术用了两套人工血管，长40厘米的主动脉全部换成人工血管，整个手术光是人工血管和人体血管的接口就多达十几个，每个接口都不能有任何渗漏。
　　魏翔教授说，这台手术做下来，基本上把人体解剖知识的一大部分都复习了一遍。大血管所有的分支都要修复重建，包括脊髓、双侧肾脏、腹部各脏器、上腹部肠道、下腹部肠道、双下肢等7条主要的血管。重建每段分支血管时，对应的器官就没有血供，耗时长了就容易坏死，虽然整个手术时间长，但每个环节却要争分夺秒。手术后，患者恢复也不容易，任何一个部分恢复不好，都可能会发生截瘫、肾衰、肠坏死等，所以医生的手术只能百分之百成功。
　　当晚8点50，张芳的脚趾能动了，这是脊柱神经最远端的器官，是脊柱供血情况的重要评估标准。这一关她闯过了，接下来是出血关、感染关、肾功能恢复、肠功能恢复等。3月20日早上10点，张芳完全清醒，脱离了呼吸机，情况越来越好。
　　医生提醒家属做基因筛查早预防
　　术前谈话时，医生发现张芳所有的子侄辈个个“玉树临风”，身高全部一米八以上，有的甚至超过一米九，都可能是马凡氏综合症的“高危”人群，建议全体家属要做基因筛查，希望在年轻一代没有显性遗传。
　　魏翔教授说，随着年龄的增长，马凡氏综合症病人的主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，在从事激烈运动时全身血液流动加速，更易导致主动脉破裂，发生大出血导致猝死。所以一旦确诊后，一定要定期随访，终身治疗。
　　据了解，马凡氏综合症是一种遗传疾病，遗传几率高达50%，患者多在20岁左右发病。早日进行基因筛查，可及时干预治疗，有效预防后代患病的可能性。
编辑：郝菁
关键词：同济医院;全胸腹主动脉