g6pd缺乏症是终身的吗阳性是什么

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性,对湛江市31500名新生儿进行G6PD缺陷症筛查,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性,结合其母和或父活性结果,按诊断标准确诊。(1)湛江市G6PD缺陷症发生率为46%,男性477%,女性46%。(2)男性大多数(72%)为重度缺陷,少部分(28%)为中间缺乏值;女性大多数(874%)为中间缺乏值,少部分(126%)为重度缺陷。(3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。(4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,35%为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。(5)湛江市G6PD缺陷症的基因频率为0047,发生率较高,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制,对早期防治新生儿核黄疸未能起到作用
本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性,对湛江市31500名新生儿进行G6PD缺陷症筛查,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性,结合其母和或父活性结果,按诊断标准确诊。(1)湛江市G6PD缺陷症发生率为46%,男性477%,女性46%。(2)男性大多数(72%)为重度缺陷,少部分(28%)为中间缺乏值;女性大多数(874%)为中间缺乏值,少部分(126%)为重度缺陷。(3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。(4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,35%为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。(5)湛江市G6PD缺陷症的基因频率为0047,发生率较高,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制,对早期防治新生儿核黄疸未能起到作用
被引量:25来源:知网
摘 要:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶。G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用。G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤。
摘 要:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶。G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用。G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤。
被引量:21来源:万方
摘 要:目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD比值法。对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果在7488例受检者中.共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%。结论广东是G6PD缺乏症的高发区.应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查。
摘 要:目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD比值法。对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果在7488例受检者中.共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%。结论广东是G6PD缺乏症的高发区.应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查。
被引量:21来源:知网
目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者镐8例,发生率为6.52%。结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查。
目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者镐8例,发生率为6.52%。结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查。
被引量:19来源:知网
目的 对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查。方法 采用G6PD/6PGD比值法。结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人。男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为1.91%。结论 广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用。
目的 对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查。方法 采用G6PD/6PGD比值法。结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人。男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为1.91%。结论 广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用。
被引量:19来源:万方
摘 要:目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%();女婴1497例.占女婴受检人数的3.24%(),其中中度缺乏1300例,占2.81%(),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。
摘 要:目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%();女婴1497例.占女婴受检人数的3.24%(),其中中度缺乏1300例,占2.81%(),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。
被引量:18来源:维普
目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率.方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD比值法确诊.结果初筛G6PD缺乏阳性301人,其中男婴221人,女婴80人,G6PD缺陷初筛检出率分别为:3.73%(301/8069),4.81%(221/4598),2.30%(80/3471).结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病.
目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率.方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD比值法确诊.结果初筛G6PD缺乏阳性301人,其中男婴221人,女婴80人,G6PD缺陷初筛检出率分别为:3.73%(301/8069),4.81%(221/4598),2.30%(80/3471).结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病.
被引量:18来源:万方
G6PD缺乏症是最常见的遗传性酶缺乏疾病,全世界约4亿人受累,多分布在非洲、中东地区和东南亚。我国则主要分布在两广(广东、广西)地区。1967年WHO制定了根据酶活性和酶动力学鉴定G6PD酶变异型的统一方案。现已鉴定出400余种G6PD生化变异型[1]。1986年国外实验室可克隆出了G6P
G6PD缺乏症是最常见的遗传性酶缺乏疾病,全世界约4亿人受累,多分布在非洲、中东地区和东南亚。我国则主要分布在两广(广东、广西)地区。1967年WHO制定了根据酶活性和酶动力学鉴定G6PD酶变异型的统一方案。现已鉴定出400余种G6PD生化变异型[1]。1986年国外实验室可克隆出了G6P
被引量:16来源:知网
目的 确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型,了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法 运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术,检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2~12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果 23例中共发现5种突变,形成了5种突变基因型:G487A10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-11T39C复合C1311T7例、IVS-T→del4例、G871A1例、G487A/T93C/C1311T1例。
目的 确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型,了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法 运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术,检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2~12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果 23例中共发现5种突变,形成了5种突变基因型:G487A10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-11T39C复合C1311T7例、IVS-T→del4例、G871A1例、G487A/T93C/C1311T1例。
被引量:16来源:道客巴巴
摘 要:人类G6PD缺乏症的分子生物学研究进展杨明综述杜传书审校葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一类累及约2亿人的X连锁不完全显性遗传病[1,2],在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)、蚕豆病和药物诱导性溶血。目前已?..
摘 要:人类G6PD缺乏症的分子生物学研究进展杨明综述杜传书审校葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一类累及约2亿人的X连锁不完全显性遗传病[1,2],在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)、蚕豆病和药物诱导性溶血。目前已?..
被引量:15来源:维普
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请问新生儿查出G6PD缺乏症阳性是怎么
基本信息:男&&26t
发病时间:最近一个月
病情描述及疑问:请问新生儿查出 G6PD缺乏症 阳性 是怎么回事?
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擅长:擅长各种呼吸系统疾病及内儿科消化系统疾病及妇科疾病的诊断与治疗,诊治范围:急性上呼吸道感染、急性支气管炎、肺炎、慢性支气管炎、肺心病、慢性阻塞性肺病、肺癌等呼吸系统疾病,小儿腹泻、急性胃肠炎、慢性胃炎,胃、十二指肠溃疡结肠炎、胰腺炎等消化系统疾病,阴道炎、盆腔炎、痛经等妇科疾病。
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上犹县寺下中心卫生院&&&
建议:你好,G6PD缺乏阳性,俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。容易引起溶血性贫血,平时要注意用药及饮食。G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防。蚕豆病患者应该注意:1.禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。2.禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。3.禁止使用的药物:乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等4.慎用的药物:扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等5.感染性诱因:病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等6.凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内,出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状,属急性溶血反应,应立即到医院急诊科就诊。
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疾病百科  溶血性贫血指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血...  溶血性贫血指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏,甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多,但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。就诊科室:血液科典型症状: 多发人群:所有人群检查方法: 发病部位:血液血管常用药品: 疾病自测:
北京地坛医院&&&肝病中心
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