准妈妈，你了解地中海贫血吗？_健康_亲子中心_新浪网
准妈妈，你了解地中海贫血吗？
　　地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称“海洋性贫血”。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。当患上地中海贫血症的孕妇应该怎么办呢？
　　孕妇地中海贫血分两种甲型(α型)和乙型(β型)。海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
　　孕妇地中海贫血常见有两种类型，分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称“海洋性贫血”。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高，大约100人中有3～4人带有此病的基因，但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低，在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。
　　孕妇发生地中海贫血几率和处理方式 一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的孕妇几率可能完全正常。
　　因此，现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。
　　孕妇重度地中海型贫血严重性 孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
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[导语] 地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种可防而难治的遗传性溶血性贫血，地中海贫血症状分为重型、中型、轻型不同情况，孕妇地中海贫血检查已列为产前检查的重要项目。
（1）地中海贫血是什么
& & 地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种可防而难治的遗传性溶血性贫血，是最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
（2）地中海贫血的病因
& & 地中海贫血的病因是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致人体内血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命变短，并表现为慢性进行性溶血性贫血。
（3）地中海贫血的分布
& & 地中海贫血分布范围比较广，在世界很多地区都有病例出现，而东南亚是地中海贫血高发区之一。在我国，地中海贫血在广东、广西、四川三省内比较多见，而长江以南的各省区有散发病例出现，北方则很少出现地中海贫血。
（4）地中海贫血遗传吗
& & 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，轻型地中海贫血携带者与健康异性婚配，则孩子患地中海贫血的可能性为50%；如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有25%的机会为正常胎儿，50%的机会为地中海贫血基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。如果未婚男女能在婚前就了解家族的地中海贫血遗传背景，并且在备孕期做好各项检查及相应治疗，就可能有效降低孩子患重型贫血的可能性。
地中海贫血症状
（1）重型地中海贫血的症状
& & 重型地中海贫血患者的症状表现为出生后出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等情况，具体表现为头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头等。重型地中海贫血患者的骨骼改变是骨髓造血功能亢进等原因导致的。少数重型地中海贫血患者在肋骨及脊椎之间会发生胸腔肿块，并伴有下肢溃疡、胆石症等。重型地中海贫血患者的常见并发症包括急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病等。重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎或出生后马上死亡。重型地中海贫血患者一般都不可能活到成年。
（2）中间型地中海贫血的症状
& & 中度地中海贫血患者大多可活至成年，症状表现为面色苍白、易疲倦、食欲不振、免疫力低下、发育缓慢、肝脾肿大等。中度地中海贫血多见于小儿，在宝宝出生时看不出异常，出生几个月后才会有地中海贫血症状表现出来，宝宝会面色苍白、表情呆滞，呈痴呆型面容或发育不良、贫血、肝脾肿大等。
（3）轻型地中海贫血的症状
& & 轻度地中海贫血患者在刚出生时没有明显的症状，与大部分新生儿一样正常；而过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着轻度地中海贫血患者年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染等症状。
地中海贫血筛查
（1）&珠蛋白生成障碍性贫血
a.重型地中海贫血&
& & 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多&0.40，这是诊断重型&地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
b.轻型地中海贫血&
& & 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。
c.中间型地中海贫血&
& & 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
（2）&珠蛋白生成障碍性贫血
& & 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
& & 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
& & 外周血象和骨髓象的改变类似重型&地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
& & 外周血成熟红细胞形态改变如重型&地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
孕妇地中海贫血检查
& & 地中海贫血已列为产前检查的重要项目，有些孕妈咪甚至会合并缺铁性贫血，若产检中发现红血球(MCV)小于80，则建议丈夫也需要做MCV检查，若丈夫的MCV值也小于80，则夫妻双方须进一步检查是否为同一型的地中海贫血。
& & 夫妻双方如果有地中海贫血的携带者，应该在怀孕第12周以后去医院抽取胎儿的血液进行检测，如果胎儿患上了重型的地中海贫血，则可以采取人工流产；如果是轻型地中海贫血胎儿或者正常的胎儿，则基本没什么问题。
地中海贫血能生育吗
（1）地中海贫血严重吗
& & 地中海贫血分为几种不同情况。重型地中海贫血患儿常并发气管炎、肺炎、心力衰竭，它是导致患儿死亡的重要原因之一，很多患儿于5岁前死亡。中间型地中海贫血多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型地中海贫血之间，中度地中海贫血患者大多可活至成年。轻型地中海贫血患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，能存活至老年，不太严重。
（2）地中海贫血能生育吗
& & 地中海贫血夫妻是否能生育要看具体情况。如果备孕女性有重度地中海贫血，则产前需进行筛查及诊治，如果孕后检查证实胎宝宝有重度地中海型贫血，则最好施行人工流产，终止怀孕；如果孕后检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可继续怀孕。有地中海贫血的备孕夫妻在日常生活中需要注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血吃什么好
（1）地中海贫血的食谱
a.红糖桂圆紫米粥
& & 紫米提前一个晚上浸泡，桂圆剥壳洗净，与紫米、糯米一起熬成黏稠的紫米粥，最后加红糖调味。
b.花生牛筋粥
& & 用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、糯米洗净后一起加入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟，米开汤稠为止。花生牛筋粥宜温热空腹饮食，每日服食1次。
& & 猪肝切片，加少许料酒、老抽、生抽抓匀，放一勺干淀粉抓匀腌制十分钟。热锅凉油放猪肝进去翻炒熟后出锅。
（2）地中海贫血的食疗
a.冬虫夏草鸡
& & 用冬虫夏草、薏苡仁各30克、当归10克、乌鸡1只，加水适量，加油、盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤即可。
b.虫草炖瘦鸭
& & 用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加入冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水炖煮，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。
c.加味羊骨粥
& & 取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净的粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。
本文仅作为辅教知识提供，如遇问题，请遵从医生指导！
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地中海贫血能治愈吗
14:00:08出处：作者：蒋为云
&&&&&&& 困扰很多人，这种疾病也会影响下一代，所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海是一种海洋性贫血，对身体危害很大，甚至是危害到生命安全。有很多人对地中海贫血这个疾病不是十分了解，下面就给大家介绍有关这方面的知识。什么是地中海贫血呢?地中海贫血能治愈吗?地中海贫血要注意哪些问题呢?　　地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。　　地中海贫血能治愈吗?地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。　　有重度地中海贫血的就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行，终止。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和。
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PCbaby向你推荐怀孕中期应用彩超检测120例a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉的临床研究--《中国民族民间医药》2015年09期
怀孕中期应用彩超检测120例a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉的临床研究
【摘要】：目的:分析并研究怀孕中期行彩超检测a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉在产前诊断中的价值。方法:选取夫妻双方为a型地中海贫血行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断的孕妇240例,每组120例。试验组孕妇的胎儿均经绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断确诊为a型地中海贫血;对照组孕妇的胎儿不携带a型地中海贫血基因,胎儿正常。对研究对象进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断胎儿是否携带a型地中海贫血基因;同时进行彩超检查,测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度。结果:试验组中重度a型地贫59例(49.17%),中度a型地贫10例两组(8.33%),轻度a型地贫51例(42.50%);对照组120例(100.00%)均无a型地贫。试验组中重度a型地贫MCA-PSV显著增高,与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论:在怀孕中期进行彩超检测胎儿大脑中动脉,对诊断a型重度地中海贫血具有较高的诊断价值,且该检测方法快速、安全可靠、经济实用。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R445.1;R714.5【正文快照】：
地中海贫血是一种常染色体遗传病,是由于珠蛋白基因发生缺陷导致珠蛋白链合成减少或者合成缺如,而导致的一组严重威胁人类的致死性、致残的遗传性血液病。胎儿重度a型地中海贫血的主要临床表现为胎儿孕中晚期逐步出现水肿,并最终致死[1]。因此,对怀孕中期的孕产妇进行相关检查
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