172-3-2-2 第二节 基因的自由组合定律资料
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172-3-2-2 第二节 基因的自由组合定律资料
第二节基因的自由组合定律；3-2-1基因的由来..............；3-2-2单位性别决定的多样性.........；3-2-3动物性别决定的本质..........；3-2-4性别控制技术的种类..........；3-2-5性指数决定性别............；3-2-6基因决定性别.............；3-2-7动物性别控制......
第二节 基因的自由组合定律 3-2-1 基因的由来 .................................................................................................................... 13-2-2 单位性别决定的多样性 ................................................................................................ 13-2-3 动物性别决定的本质 .................................................................................................... 23-2-4 性别控制技术的种类 .................................................................................................... 23-2-5 性指数决定性别 ............................................................................................................ 43-2-6 基因决定性别 ................................................................................................................ 43-2-7 动物性别控制 ................................................................................................................ 53-2-8 性别控制技术的发展情况 ............................................................................................ 53-2-9 伴性遗传疾病列举 ........................................................................................................ 53-2-10 伴性遗传病与优生 ................................................................................................... 63-2-11 伴性遗传的发现 ....................................................................................................... 73-2-12 遗传疾病的由来及特征 ........................................................................................... 73-2-13 系谱分析检索表 ....................................................................................................... 83-2-14 基因自由组合定律的发现及在植物育种上的应用 ............................................... 83-2-15 基因自由组合定律在医学上的应用 ....................................................................... 83-2-1 基因的由来 返回目录现在我们通用的“基因”一词，是由“ＧＥＮＥ”音译而来的。基因原称遗传因子，这一概念由来已久，例如斯宾塞的“生理单位”，达尔文的“微芽”，魏斯曼的“定子”等都是为了企图说明世代之间性状遗传机理的早期遗传因子的假说。1865年，奥地利原天主教神父、遗传学家约翰?格雷戈尔?孟德尔（年）根据豌豆七对不同性状的杂交实验，总结出遗传因子的概念以及在生殖细胞成熟中同对因子分离、异对因子自由组合两条遗传规律，也就是人们称为的孟德尔因子和孟德尔定律。他发现了遗传基因原理，总结出分离规律和自由组合规律，为遗传学提供了数学基础，创立了孟德尔学派，由此成为“遗传学之父”。“基因”是丹麦的植物学家和遗传学家威?约翰逊1909年首先提出来用以表达孟德尔的“遗传因子”这一概念的。从1910年到30年代美国人托马斯?亨特?摩尔根（年）等通过数百种果蝇性状的杂交实验，结合细胞学的观察，不仅证明了孟德尔定律的正确性，而且还发现了基因连锁和交换显象及其染色体机理，同时还证实了长期存在的一种猜测，即借助于显微镜能看到的在细胞核里呈小棍形状结构的染色体就是基因的所在地。他阐明了基因变异和遗传的染色体机理，总结为基因学说。3-2-2 单位性别决定的多样性
返回目录许多生物特别是高等动物都有雌雄性别的分化。不同生物的性别决定有不同的形式。
果蝇、哺乳动物以及人类的性别决定属于这种形式。细胞里的染色体分为两类，一类叫常染色体，是决定身体性状的一般染色体；一类叫性染色体，是决定雌雄差异的染色体。人的染色体有46条。女性的46条染色体中有44条是常染色体，两条是X染色体（性染色体）。男性除44条常染色体外，还有一条X染色体与一条Y染色体，X与Y染色体是男性的性染色体。常染色体配成22对，女性的两个X染色体配成一对，大小一样。男性的XY染色体配成一对，大小不一样。在配子形成时，经减数分裂，成熟的卵只有一种，即含有22条常染色体和一条X染色体，男性的精子有两种，即一种含有22条常染色体和一条X染色体，另一种含有22条常染色体和一条Y染色体，两种精子的数目相等。受精的结果是，如果卵与含有X染色体的精子受精，将来就发育成女性，如与含有Y染色体的精子受精，将来就发育成男性。男女的比例为1:1。ZW型
鸟类、蝶类和蛾类的性别决定属于这种形式。这种形式与XY型相反，两个Z染色体来决定该个体为雄性；具在一个Z染色体与W染色体的个体为雌性。因此，在形成配子时，精子只有一种，含有Z染色体；而卵子有两种，含Z染色体或含W染色体。如家蚕有28对染色体，其中一对决定性别的性染色体在雌蚕为ZW，在雄蚕为ZZ。XO型
有的动物如蝗虫、蟑螂等的性别决定属于这种形式。雄性比雌性少一条染色体，即只有一条决定性别的调染色体；雌性带有两条X染色体。在形成配子时，精子有两种，带X的和不带X的。含X染色体的精子与卵受精，将来发育成雌性个体（XX），不含X染色体的精子与卵受精，将来发育成雄性个体（XO）。蝗虫和蟑螂的性别决定除了跟性染色体有关外，还与常染色体上决定性别的基因有关。单倍体和二倍体型
如蚁类和蜜蜂，雌性的染色体比雄性的多一倍，以蜜蜂为例，雌蜜蜂（包括蜂王和工蜂）有16条染色体，雄的只有8条。在形成配子时，雌配子成熟过程经减数分裂，每个成熟卵有8条染色体，而雄配子在成熟过程中不发生实质上的减数分裂，因此，成熟的精子也含有8条染色体。卵如果受精就成为含有16条染色体的受精卵，将来发育成雌性；卵子如果不受精，将来发育成为雄性。即雌性为二倍体，雄性为单倍体。 3-2-3 动物性别决定的本质
返回目录SRY基因的发现和分离。对这一14kb的片段进行序列分析，发现除mSRY以外，并不含有其它基因，从而证实SRY确为性别决定基因。SRY基因的作用与功能。SRY基因是Y染色体的性别决定序列，是主宰性别的睾丸决定因子（TDF）的遗传基础，它的作用贯穿于性腺发育的全过程。研究表明，SRY基因有自启动转录功能，在胚胎睾丸组织细胞系表达产生SRY1因子，激活下游的114bp启动子，进而使下游的缪氏体抑制物基因MIS表达，导致AMH分泌，抑制缪氏管发育，同时SRY1因子作用于间质细胞，促使其发育分泌睾胴产生雄性结构。SRY基因的表达。SRY基因结构的研究表明，SRY基因为开放的读码框架结构，有一个外显子，可编码204个aa肽键，其中有一段可编码79aa的保守区-HMG盒，它具有高度的保守性，现已在包括有袋类和真兽亚纲动物在内的哺乳动物的Y染色体上发现有SRY同源序列的存在。SRY表达具有精确的时间性和组织特异性，这意味着有控制SRY的基因的存在，这些基因在性别决定通路上是SRY的上游基因，而且在生殖嵴中，这些基因一定是常染色体基因或者是X-连锁基因，而且在XX和XY胚胎中都有存在。3-2-4 性别控制技术的种类1.X、Y精子的分离。 返回目录（1）物理分离法。沉积分离法。此法是X精子沉积速率比Y精子快的原理，将人的精液放在不同密度的Percoll梯度中，经过24步骤，可以收集到90%以上的X精子。电泳分离法。电泳法是根据精子表面具有不同的电荷而设计的一种分离方法，以中性缓冲液电泳时，向阳极运动的X精子比Y精子多。密度梯度离心法。是以精子比重差异为前提，以平衡沉淀为基础，利用密度梯度进行分离的方法，采用蔗糖、乳糖等及其它一些高分子物质和Pacoli做成密度梯度，用30%-80%的11个密度梯度可使X精子层纯度高达87%-94%，最上层Y精子下降至原来的60%。（2）H-Y抗原法。对H-Y抗原进行血清学分析，表明小鼠精子上存在H-Y抗原，并试图用免疫法来抑制Y精子。免疫亲和柱层析法：用免抗鼠IgG（第二抗体）与琼脂糖-6MB（Sepharose-6MB）小球偶联构筑分离柱，分离H-Y+与H-Y-精子。免疫磁力法。利用磁体将与磁珠相连的精子（Y精子）从样品中除去，上清液中的精子就是X精子。（3）流式细胞分类仪法。用无毒荧光材料“Hoechst33342”对精子染色，在通过分类仪中时，用激光照射，X精子发出的荧光强，再用计算机控制使荧光强的X精子带上正电荷，Y精子带上负电荷，带电精子通过高压电场进即向不同方向偏转，从而达到分离目的。2.胚胎性别的早期鉴定。（1）核型分析法（细胞遗传鉴定）。该方法是通过核型分析来进行胚胎性别鉴定的，最早用于兔、羊、牛胚胎性别鉴定，操作过程为：取少量胚胎细胞，经秋水仙素处理后固定和染色，检查性染色体，根据染色体在细胞分裂中期的不同谱带和Y染色体的大小、形态来判断性别另，这种方法鉴别胚胎性别准确率几乎是100%，但操作繁琐。（2）X-相关酶法。哺乳动物为了维持性别之间的基因平衡，在胚胎发育早期，雌性个体每个细胞中的一条X染色体是失活的，在失活前雌性胚胎X染色体连锁酶的活性是雄性的2倍。据此，Willams等（1986）用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（GYPD）检查，发现雌、雄性胚胎鉴别率为72%和46%。Monk和Handyside用次黄嘌噙核糖基转移酶（HPRT）及腺嘌呤核糖基转移酶（APRT）检测，雌雄胚胎的鉴别准确率为91%和100%，但由于X-染色体失活的确切时间尚不清楚，可能把失活的雌胚胎误判为雄胚，从而影响准确率。Monk(1977)、Kralzer(1978)研究发现在牛桑棋胚后期至囊胚的早、中期可看到有双峰分布曲线，而到囊胚的后期则双峰消失，这是失活的标志，但不同的畜种失活时间有差异。（3）H-Y抗原法。包括间接免疫荧光法和细胞毒性分析法。间接免疫荧光法：先将8细胞屋塥 胚期胚胎与H-Y抗体反应30min，再与异硫氰酸盐荧光素（FITC）标记的免疫球蛋白M（IgM）抗体反应，然后在荧光显微镜下检查胚胎是否带有荧光素，若有则判定为H-Y+胚胎，不显荧光者则为H-Y-胚胎。细胞毒性分析法：在补体存在的情况下，H-Y抗体可以与H-Y+胚胎结合并使其呈个或更多的卵裂球溶解，或使卵裂球呈现不规则的体积和开头阻滞了胚胎的发育，受影响的胚胎为雄性胚胎，而仍然正常发育的为雌性胚胎。这一方法是以破坏雄性胚胎为代价的，故现已很少采用。（4）Y特异性片段鉴别法：包括核酸探针法和PCR法。核酸控针法（特异性DNA探针法）。主要是基于Y染色体上有几种不同的基因，如睾丸决定因子、H-Y抗原、12EF抗原基因及两个功能未知的多态基因，这些基因中有些片段是雄性特性的，将Y染色体上的一侧面特异性DNA片段标记为DNA探针，与胚胎的DNA同源序列杂交，显阳性者为有Y染色体存在的雄胚。PCR法。Reed.K（1990）首先成功地运用PCR技术在体外扩增Y染色体特性片段（非SRY序列）鉴别胚胎性别，此后有学者依据SRY基因的核心序列设计了特异性引物，对胚胎提取的DNA进行扩增，如出现特异性条带则为雄性。Pomt(1995)建立的SRYA或SRYB引物的SRY/ZFY-ZFX双扩增体系成功的鉴别了牛、绵羊、山羊、驼羊、马、人、大鼠、小鼠等的胚胎性别。 3-2-5 性指数决定性别 返回目录果蝇虽然也有X和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在，而是取决于性指数即性染色体（X）和常染色体组数A的比。线虫也是由性指数来决定性别。我们通过下表就可以认识到果蝇性别决定的特点。 3-2-6 基因决定性别 返回目录1、由复等位基因决定性别植物中有异形染色体的并不多，但有的植物却明显由基因控制，如和葫芦科的一种喷瓜，是由复等位基因决定的，见下表2。 2、由二对基因决定玉米一般都是雌雄同株的农作物。雌花的花墟在叶腋呈穗状，由显性基因Ba控制的，其隐性等位基因为ba。雄花的花序在顶端称天花，由显性基因下Ts控制的，其基因型和表型性别的关系见表3。 3、环境决定性别在表型性别决定系统中，环境起前主要的作用。典型的例子是海生蠕虫后，幼虫时没有性别的分化，自由独自在海底生活的幼虫发育成雌性，有一条很长的吻部，其它的幼虫附着在雌体居到雌体的子宫内，成为名副其实的寄生虫，这种蠕虫的性别不是在受精时由遗传成分决定的，而是由是否落在吻上而决定。3-2-7 动物性别控制返回目录动物的性别控制技术是通过对动物的正常生殖过程进行人为干预，使成年雌性动物产出人们期望性别后代的一门生物技术。性别控制技术在畜牧生产中意义重大。首先，通过控制后代的性别比例，可充分发挥受性别限制的生产性状(如泌乳)和受性别影响的生产性状(如生长速度、肉质等)的最大经济效益。其次，控制后代的性别比例可增加选种强度，加快育种进程。通过控制胚胎性别还可克服牛胚胎移植中出现的异性孪生不育现象，排除伴性有害基因的危害。3-2-8 性别控制技术的发展情况
返回目录性别控制是一项历史悠久而又朝气蓬勃的生物技术。早在2500年前，古希腊的德漠克利特就提出通过抑制一侧睾丸控制后代性别比例的设想，尽管这种设想非常谎谬，但反映了人类对这一技术的渴望。性别控制技术与性别决定理论的发展密不可分。 在20世纪随着孟德尔遗传理论的重新确立，人们提出性别由染色体决定的理论。1923年，Painter证实了人类X和Y染色体的存在，指出当卵子与X精子受精，后代为雌性，与Y精子受精，后代为雄性。1959年Welshons和Jacobs等提出Y染色决定雄性的理论，后来，Jacobs等在1966年发现雄性决定因子位于Y染色体短臂上。1989年，Palmer等找到了Y染色体上的性别决定区(sex determing region of the ychomosome， SRY)，它的长度为35kb，编码79个氨基酸， 不同哺乳动物中有很强的同源性。SRY序列的发现是哺乳动物性别决定理论的重大突破。尽管SRY序列诱导性别分化的具体机理有待深人探讨，但是它对性别控制技术的发展有重要意义。目前哺乳动物性别控制的方法有多种多样，但最有效的方法是通过分离X、Y精子和鉴定早期胚胎的性别来控制后代的性比。3-2-9 伴性遗传疾病列举 返回目录―面―指 (趾) 综合症 (第I类型) (与X染色体有关连的显性，对男性而言可致死)
小眼症 (并有多种畸型) (Lenz 综合症)小脑共济失调外胚层发育不全 (无汗型)甲状腺素―结合球蛋白缺乏或变种白化病―耳聋综合症先天性白内障先天性角化不良先天性静止性夜盲症智力迟缓 (FMRI 型)智力迟缓 (FRAXE 型)智力迟缓 (MRXI 型)肌小管肌病肌营养不良 (Becker 型)肌营养不良 (Duchenne 型)肌营养不良 (Emery-Dreifuss 型)色盲 (红色系列型)包含各类专业文献、中学教育、应用写作文书、生活休闲娱乐、专业论文、高等教育、各类资格考试、172-3-2-2 第二节 基因的自由组合定律资料等内容。　
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胎儿SRY基因用于产前诊断的初步研究
【摘要】：采用ＰＣＲ技术，对５０例胎儿组织ＤＮＡ进行了Ｙ染色体特异的ＳＲＹ基因扩增。扩增片段长度为２５０ｂｐ。结果显示：３２例早孕绒毛ＤＮＡ中，有１７例扩增出特异性片段．１５例未扩增出特异性片段，有、无特异性片段比例为１．１３３：１，接近胎儿自然出生性别之比；１８例中孕引产胎盘ＤＮＡ中８例阳性，１０例阴性，与引产胎儿实际性别完全一致。因ＰＣＲ扩增胎儿ＳＲＹ基因特异性强、灵敏度高，可用于早期胎儿性别的产前诊断。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R714.52【正文快照】：
ＳＲＹ基因目前被认为是最佳的单丸决定因子（ＴＤＦ）候选基因’‘’，在性别决定中起关键作用””’。我们利用ＰＣＲ技术，对５０例胎儿组织ＤＮＡ进行Ｙ染色体特异的ＳＲＹ基因的扩增，以寻找一种简便、可行的产前胎儿性别诊断的方法。材料与方法１标本来源和ＤＮＡ制备
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京公网安备74号SRY基因与性别决定--《中华医学遗传学杂志》1995年05期
SRY基因与性别决定
【摘要】：ＳＲＹ基因与性别决定周荣家，程汉华，余其兴人类性别决定的核心是未分化的原始生殖嵴如何向睾丸分化的问题，即睾丸的决定。人类Ｙ染色体上决定睾丸分化的基因称睾丸决定因子基因（ｔｅｓｔｉｓ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｆａｃｔｏｒ，ＴＤＦ）。胚胎具有染色体上的ＴＤ...
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：Q344.2【正文快照】：
ＳＲＹ基因与性别决定周荣家，程汉华，余其兴人类性别决定的核心是未分化的原始生殖嵴如何向睾丸分化的问题，即睾丸的决定。人类Ｙ染色体上决定睾丸分化的基因称睾丸决定因子基因（ｔｅｓｔｉｓ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｆａｃｔｏｒ，ＴＤＦ）。胚胎具有染色体上的ＴＤＦ
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