新生儿苯丙酮尿症症状数值9

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-03-03 21:36 标签： 新生儿苯丙酮尿症
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>>新生儿的phe值为1.9是否正常？
新生儿的phe值为1.9是否正常？
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新生儿的phe值为1.9是否正常？
你好，新生儿疾病筛查TSH小于10，PHE小于2为正常。你的孩子结果是正常的，不需要做什么防治，因为这是先天性遗传性疾病。
你好，亲新生儿会抽血做遗传病的筛查，Phe是苯丙酮尿症的指标，呈阴性表示正常，你看一下后面会有一个参考值，如果是阳性的话就需要去医院里面复查做进一步的检查呢
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新生儿的phe值为1.9是否正常？
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新生儿苯丙酮尿症数值多少被判定苯丙酮尿症
基本信息：男&&16天
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：新生儿苯丙酮尿症数值多少被判定苯丙酮尿症
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疾病百科（别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）（别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）　　苯丙酮尿症phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾...　　苯丙酮尿症phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。就诊科室：儿科 内分泌科典型症状： 多发人群： 儿童 检查方法： 发病部位：全身常用药品：疾病自测：
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生苯丙酮尿症常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．（1）图1为某家族的遗传系谱图．据图1可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是______．5号个体患病的原因是其双亲的基因发_百度作业帮
苯丙酮尿症常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．（1）图1为某家族的遗传系谱图．据图1可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是______．5号个体患病的原因是其双亲的基因发
苯丙酮尿症常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．（1）图1为某家族的遗传系谱图．据图1可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是______．5号个体患病的原因是其双亲的基因发生了______现象．（2）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据图2回答：（注：已知苯丙氨酸和酪氨酸都可以从食物中摄取而来）①导致苯丙酮尿症的直接原因是由患者的体细胞中缺少______．②若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患______．③根据图2有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确并说明理由______．④已知基因A、E、F位于不同对染色体上，则两个表现正常的AaEeFf个体婚配，正常情况下子代出现白化病的概率为．⑤为了防止类似遗传病的发生，最有效的措施是______．对于苯丙酮尿症患者要进行提早筛选和治疗．对筛选出的新生患儿，目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的______含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量______（正常、过多、缺乏）．
（1）根据1号、2号和5号可知，图1所示为常染色体隐性遗传病，不是伴X染色体隐性遗传病．5号个体患病的原因是由于双亲发生了等位基因的分离．（2）①由图可知，患者酶①能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，当人体只缺乏酶①时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸，导致苯丙酮尿症．②酶③能将尿黑酸进一步氧化分解，若缺乏酶③会导致尿黑酸无法氧化分解，导致尿黑酸症．③缺乏酶①时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症．④由于酪氨酸可以从食物或其他途径转化形成，遗传基因E和F同时存在时，能正常合成黑色素，不会患白化病，因此两个表现正常的AaEeFf个体婚配，后代正常（__E_F_）的概率为，患白患病的概率为1-．⑤禁止近亲结婚是防止遗传病发生的最有效的措施；对苯丙酮尿症患儿，目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的苯丙氨酸含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平；苯丙酮尿症是由于体内酶①含量缺乏所致．故答案为：（1）若为伴X隐性遗传病，则2（或4或10）个体必为患者&&&&&&&等位基因分离（2）①酶①②尿黑酸症&&&③不正确．体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症④&⑤禁止近亲结婚&&&苯丙氨酸&&缺乏
本题考点：
基因的自由组合规律的实质及应用．
问题解析：
分析图1：图1为某家族的遗传系谱图，1号和2号均正常，但他们有一个患病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病属于常染色体隐性遗传病．分析图2：图2为人体黑色素形成过程图解，其中A表示食物中的蛋白质分解形成苯丙氨酸；酶1能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，酶2、酶3和酶4能将酪氨酸进一步氧化分解；酶5和酶6能将酪氨酸转化为黑色素；酶7能将细胞中的苯丙氨酸转化为苯丙酮酸．陕西咸阳市 新生儿苯丙酮尿症 检测的正常值是多少_百度宝宝知道

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