地贫cd41-42.43位突变双重杂纯合子 杂合子是重度地贫吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-05-04 15:23 标签： 杂合子连续自交
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β地贫基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子_地中海贫血...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问生育要注意的问题？遗传的概率是？生活中要注意的问题是？
你是β0杂合子，建议你找正常的人结婚，因为如果你爱人也是携带者的话，那后代生重型β地中海贫血有1/4可能性
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
徐玲珑大夫的信息
中西医结合治疗急性白血病，慢性粒细胞白血病，骨髓增生异常综合征，慢性淋巴细胞白血病，特发性白细胞减少...
徐玲珑，硕士研究生，师承浙江省中医院血液科主任周郁鸿教授，擅长中西医结合治疗血液科恶性疾病和常见实体...
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好大夫在线电话咨询服务请问检查出β-地贫基因-28,654位点突变双重杂合子,是不是重度地贫?为什么我的女儿每个月都要输血_百度知道
请问检查出β-地贫基因-28,654位点突变双重杂合子,是不是重度地贫?为什么我的女儿每个月都要输血
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说明两个β珠蛋白基因都有问题。 虽然这两个突变都不是完全失效的突变。 孩子的父母都是β地贫患者， 但在需要频繁输血的前提下。 抱歉， 可以诊断为重度地贫， 本来可以通过孕中检查避免这种情况， 你们面对的会是很大的困难-28和654并存
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出门在外也不愁医生： 您好！我们夫妻都是地中海贫血携带者。我的基因型是：β-地贫41-42M位点突变杂合子；妻子的基因型_百度知道
医生： 您好！我们夫妻都是地中海贫血携带者。我的基因型是：β-地贫41-42M位点突变杂合子；妻子的基因型
我妻子的基因型是：β-地贫654M位点突变杂合子。谢谢大家。
提问者采纳
这些检查有时间性。 654理论上较41－42严重程度稍轻。 但是正如楼上所说， 一个不正常。 如果是正常（25%）或轻度地贫（遗传41－42和654的机率都是25%，所谓的杂合子就是一个正常， 如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 但如果两个突变在一起还是较严重的， 但如果是中重度地贫（基因型是双重杂合子。 对你们本人没什么大影响（除了可能贫血）， 所以轻度地贫机率＝50%）可以正常生产， 也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到）还是建议放弃， 而且不是任何医院都能做， 建议一旦怀孕立刻到大医院咨询你和你妻子都是是轻度β地贫
提问者评价
谢谢回答！
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其他3条回答
或可提高成功率,建议在怀孕前双方身体及心理状态调整至最佳. 回答补充,每次后代有1/4的机会像父母一方一样),按双方的情况.
按优生优育角度,则要做产前诊断.单次费用约2000左右(广州),应避免出生),只要你妻子携带的不是β地贫基因就没什么问题;4机会是重型β地贫(此种情况非常严重.要提前一到二周左右提前预约;4是完全正常的;如果你妻子携带的是同型的β地贫基因,进行产前基因诊断.
怀孕后11周或16一21周左右应到大医院做绒毛或羊水,避免中重型地贫儿后代的出生,另有1&#47:
你妻子也是轻型β地贫;2机会是轻型(即1&#47,1&#47,如果怀孕的话你是轻型β地贫
在所属计生开证明，到指定医院做地贫基因检测是不用钱的（广州市），其它地方就不知到。我和老公都是同型A地贫，BB做了检测，万幸没有遗传。
注意孕前诊断以保证胎儿健康
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出门在外也不愁41-42位点β-地贫基因突变（杂合子）
时间： 18:25:20
健康咨询描述：
.5体检时发现:血红蛋白低于100g/L,后经过再次化验确诊为:41-42位点β-地贫基因突变（杂合子）
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：此种病是否严重，能否治疗或者预防加重病情！（感谢医生为我快速解答——该。）
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擅长: 内科,糖尿病,心血管,小儿科,保健
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病情分析：根据化验结果，是一种基因突变引起的地中海贫血，可能具有遗传性。目前不是很严重，以后会逐渐加重的可能。指导意见：
预防是没有办法的，因为是基因缺陷。
治疗比较困难，只能针对性治疗，也就是发生什么情况，治疗什么情况。主要是输血。也可以试一试民间治疗贫血的方法，或者中药。
另外，加强身体锻炼，适量多喝水，合理的饮食也是非常重要的，不能偏食，要荤菜、蔬菜都吃，蔬菜多吃一些。可以猪腰子一个星期吃一到二次，每次只能吃半个，因为年龄比较小。菠菜，猪肝也可以少量的吃，可以改善贫血的可能。医生询问：家里有没有类似的贫血的长辈？比如爷爷、奶奶、外公、外婆、舅舅等等？
帮助网友：403称赞：29
病情分析：41-42位点β-地贫基因突变（杂合子）即珠蛋白基因突变引起的β地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。这个病轻重不一样的，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。指导意见：您宝宝的情况现在需要治疗，要注意休息和营养，积极预防感染。要输注红细胞，升高血红蛋白。根据病情变化，对症治疗。
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