视网膜母细胞瘤四岁儿童求安乐死
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& & 安乐死是让病人无痛苦地死去。近日，陕西咸阳市旬邑县4岁女童赵子涵求安乐死，这是怎么回事?原来赵子涵患眼癌，饱受折磨，医生对女童的病也束手无策，各大医院拒绝接收。无奈之下，父亲赵利鹏向媒体求助，希望能找一家医院接收患眼癌的女儿，让她减少病痛折磨，平静离开这个世界。
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关注晚期视网膜母细胞瘤（一）
在我们科治疗的很多晚期视网膜母细胞瘤患儿是被其他医院判了“死刑”的孩子，这些孩子基本都是因为家庭经济困难没钱看病才将病拖到了晚期，当肿瘤突破眼球后，便会迅速增长，几乎一天一个样.面对长在眼睛上，挂在脸上的巨大肿瘤，家长又不忍心放弃，于是，带着孩子开始四处求医。从事视网膜母细胞瘤的医生都知道，肿瘤长到这个份，不仅已经没有手术机会（包括剜除眼球及眶内组织）而且命也难保。即便是化疗能使肿瘤获得暂时缩小，但很快就会耐药，并迅速生长，最终人财两空。因此，多数医生，面对这种病人，这种贫困家庭，均动员其放弃治疗。来我们科的这些孩子，在社会爱心人士的帮助下开始了治疗。为了使这些孩子病情能够得到控制，将挂在脸上的巨大肿瘤拿掉，我们先进行化疗，前2-3轮化疗，效果很明显，肿瘤缩小30%-50%，进入第3、4轮后，肿瘤缩小就很缓慢，很多孩子化疗头几天，肿瘤还能缩小，可化疗结束后，还没等到下一疗程开始（3周）肿瘤又开始生长，甚至发生转移。显然面对这些病人，仅靠化疗是绝对不可能控制病情的，更谈不上长期缓解（治愈），于是，我们在化疗的同时进行生物治疗。这样一来，这些孩子不仅肿瘤得到进一步缩小，转移瘤消失，而且全身情况得到明显改善，食欲增加，化疗引起的恶心、呕吐、骨髓抑制明显减轻，相关的辅助治疗明显减少。一些孩子肿瘤缩小到能够手术的程度后即进行了手术切除，术后继续化疗和生物治疗，消灭残留病灶。目前这些病人还在观察、随访中，远期疗效尚不能下定论，但有望获得长期存活。以下是几个典型病例。武警总医院儿科刘秋玲
患儿诊断为双眼视网膜母细胞瘤后曾在四川住院，摘除了双眼，上了化疗，也用过放疗，但肿瘤还是复发，而且侵犯了眼眶、颅内、鼻副窦，患儿入我科时，疼痛难忍。在爱心妈妈的帮助下，在我科经过化疗配合CIK细胞治疗3轮后，肿瘤明显控制，颅内、鼻副窦转移消失，仅遗留右眶外侧一小残留病灶，目前仍在治疗中。
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患儿，日首次入院。院外双眼已经摘除，并出现右眶、右耳前、耳后转移。
入院后分别于3月17日、4月9日、5月3日、6月4日、6月28日化疗5轮。
分别于4月2日，4月22日，7月08日行CIK细胞治疗3轮。7月30日核磁检查：原发部位及转移瘤基本完全消失。
治疗前CT结果：右眶巨大肿瘤，鼻副窦、颅内广泛转移（箭头所指为肿瘤）
治疗后MRI结果：颅内肿瘤消失，鼻窦肿瘤消失，仅右侧眶外残留小块肿瘤（箭头所指）
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视网膜母细胞瘤的玻切手术（第一批）结果
关于视网膜母细胞瘤的眼内局部切除（玻切）&&& 视网膜母细胞瘤由过去的单纯眼摘，逐步发展到综合治疗是个巨大飞越，显著提高了生存率，并且保留了部分患儿的眼球。随着生活水平的提高，对生活质量要求也在提高，不仅要保住眼球，而且要减少治疗引起的全身副作用；因此眼球的局部治疗逐渐兴起，并且成为主要治疗方法之一。&&& 局部治疗除了激光和冷冻以外，还主要包括眼内注药、眼动脉介入、眼球敷贴局部放疗、眼内局部切除等。这些治疗各有特点：1. 眼内注药：就是将药物直接注入眼内；针对较少的玻璃体种植效果很好，对实体性和已经生长在视网膜上的效果有限；一般需要多次反复注药，而且经常结合其它方法一起。2. 眼动脉介入：就是通过眼动脉注入药物；其眼内药物浓度比全身高14-15倍；对（有动脉血液供应的）实体性和玻璃体种植均有效果；一般需要做3-6次；优点是减少全身的副作用（但是也增加了眼球局部戴副作用），提高了治癒率和眼球保存率；缺点是费用昂贵（国内每次约2万人民币，美国每次约2万美元）。目前美国几个Rb中心都是以介入治疗为主，国内以广州儿童医院介入科张靖主任开展最早，治疗病例最多。3. 眼球敷贴局部放疗：就是将放射性粒子放在眼球壁外一段时间，然后再取出；主要针对单个孤立性实体性；一般在常规治疗效果不好的情况下采用。目前国内是北大人民医院眼科梁建宏主任在做。4. 眼内局部切除：就是通过玻切的方法将眼内以及种植全部切除，有人简称“玻切”，其实与常规戴玻切并不相同。国外已经有相关文献报道，例如2006年Mukai，2008年Shimado，2009年Ohshima都有相关文章发表，证明玻切手术治疗Rb是安全的。但是因为手术难度极大（至少需要10年以上玻切手术经验），风险较高，需要科医生和玻切医生严密配合才能完成，所以开展的并不普遍。优点是可以完全切除，解除后顾之忧；缺点是风险较大，一旦发生全身转移就可能影响生命。&&& 因为一些家长非常关心玻切手术，因此我将早期做的一些玻切手术病例与大家分享。～与温州眼科医院合作共做了12例玻切手术：&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&男8,女4。单眼7人，双眼5人。E期3眼，D期9眼。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&手术前次数3～14次，平均7.7次／人&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&除了两个3次的，其余10个都是后复发又拒绝眼摘的。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切后随访1－28个月，平均20个月；除去2例死亡的，平均随访22.8个月。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&结果：死亡2例，眼摘6例，保眼4例。没有发生玻切口转移的。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&&&!--[if !supportLists]--&*&&&& &!--[endif]--&2例死亡病例具体分析如下&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&Case1：&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&直接原因是大范围脉络膜侵犯导致全身转移。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&双眼D/D期，拒绝眼摘。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切前11次＋3次介入治疗。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&多次复发；两次玻切。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&Case2：&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&直接原因是另眼视神经转移。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&双眼D/D期，拒绝眼摘。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切前5次＋1次介入治疗。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&另外眼摘除时发现已经视神经转移。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&&&!--[if !supportLists]--&*&&&& &!--[endif]--&6例眼摘病例具体分析&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&5眼D期，1眼E期&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切前6～13次，平均9次&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&仍然复发&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&眼摘后病理pT1～pT2a：没有超过筛板，没有脉络膜侵犯。没有转移风险，不需要。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&&&!--[if !supportLists]--&*&&&& &!--[endif]--&4例保眼成功的病例具体分析&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&2例保眼有视力：0.6和0.9&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&两只眼都是D期&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切前3次仍然有活性&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&以玻璃体种植为主&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切完全切除&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&2例保眼无视力：&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&两只眼都是E期&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切前分别是6次和7次&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&切除彻底并硅油注入&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&一只眼有萎缩&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&&&!--[if !supportLists]--&*&&&& &!--[endif]--&结论&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&玻切手术本身造成转移的风险很低（理论上是存在的）&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&手术前次数与成功率成反比，尤其是9次以上；考虑可能是细胞已经产生耐药性&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&对玻璃体种植和有视力的效果最好&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&没有转移者（主要是没有侵犯视神经）可以考虑玻切手术&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&&&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--&CASE 1：玻切手术前的眼底图可以看到大量玻璃体种植和上方原发，后虽然有缩小钙化，但是仍然有较多活性细胞。&!--[if !supportLists]--&*&&&&& &!--[endif]--& &!--[if !vml]--&&!--[endif]--& &!--[if !vml]--&&!--[endif]--&CASE 1：玻切手术后玻璃体清亮干净，视神经和黄斑正常（所以有正常的视力）上方的原发也切除干净仅见瘢痕组织。&!--[if !vml]--&&!--[endif]--& &!--[if !vml]--&&!--[endif]--&&CASE 2：玻切前大量玻璃体种植，下方较大原发。&!--[if !vml]--&&!--[endif]--& &!--[if !vml]--&&!--[endif]--&&CASE 2：玻切手术后玻璃体清亮干净，视神经和黄斑正常（所以有正常的视力）下方的原发也切除干净仅见瘢痕组织。&这两年，有了更好的玻切设备，玻切技术也飞快提高，目前治癒率在80%－90％，而且有很多保住了视力。具体情况建议咨询做过玻切手术的家长。
发表于： 21:36
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视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤—发展中国家治疗中的挑战(英文)--《国际眼科杂志》2008年12期
视网膜母细胞瘤—发展中国家治疗中的挑战(英文)
【摘要】：目的:回顾发展中国家在治疗视网膜母细胞瘤中的挑战。方法:回顾2-12,埃努古的尼日利亚大学教学医院和Ebrans临床中心的视网膜母细胞瘤患者的临床及组织病理学资料。结果:总共34例通过组织学被确诊为视网膜母细胞瘤患者。男25例(74%),女9例(26%),男女比例为1∶0.4。平均年龄2.9±1.5岁(5mo～7岁)。6例(18%)患者为双眼发病,28例(82%)为单眼。所予以的治疗为眼内容物剜除术或眼球摘除术联合化疗。结论:在发展中国家,由于患者未及时就诊、贫穷、医疗资源匮乏等因素,视网膜母细胞瘤的治疗现状很差。改善其在发展中国家的治疗,应包括健康教育、早期诊断及提供现代化治疗设施。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R739.7【正文快照】：
INTRODUCTION Retinoblastoma is the commonest primary intraocular malignant tumour in children. It usually presents before the age of 3 years[1]. It could be sporadic or familial.Familial cases tend to be bilateral and can be detected within2 weeks after
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京公网安备74号Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤（Rb）”发病率比正常人群高1 000倍．下_百度知道
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必须两个基因同时发生突变才会癌变患病;（2）基因突变&nbsp，进而通过翻译形成蛋白质．（2）甲患者正常细胞的基因型为Aa，只要一次突变就可能癌变患病;（3）AA或Aa&nbsp、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了基因突变．（3）甲的父母计划再生育一个孩子：（1）转录和翻译&nbsp，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，该孩子的基因型是AA或Aa．（4）甲患者家族中（1）基因通过转录形成mRNA：1，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A;&nbsp，而患者眼部癌细胞的基因型均为aa，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a;&nbsp，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，故甲，因此患病率明显升高．正常人群中，乙患者正常细胞的基因型为AA，因此患病率明显升高．正常人群中;（4）患者家族中;&nbsp，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，只要一次突变就可能癌变患病：Aa=1，体细胞中只有一个正常基因A，因此发病率很低．故答案为;&&nbsp，体细胞中只有一个正常基因A，则Aa×AA→AA
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