三兄弟患上“范可尼贫血症”
老大将接受骨髓移植_河北广播网
三兄弟患上“范可尼贫血症”
老大将接受骨髓移植
来源:河北广播网
河北广播网11月28日消息（记者李春霞）今年34岁的陆蛟，是湖南人。10年前，妻子给他生了一对双胞胎兄弟大毛和二毛。2岁多，两个小家伙就被查出患上了“范可尼贫血症”。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再生障碍。随后，夫妇俩决定再生一个孩子，期待用三毛的脐带血去拯救双胞胎兄弟。可是经过检测，三毛的脐带血不仅不适合用来给双胞胎兄弟做骨髓移植，三毛也被查出患有同样的病。
夫妻俩只能在中华骨髓库中苦寻“生命种子”。最近，大毛幸运的与湖北省阳新县一名志愿者向功威配型成功，明天，志愿者将在武汉协和医院进行捐献，11月30号，大毛就将在我省廊坊市接受骨髓移植。今天河北台记者李春霞前往河北燕达国际医院，探望了正等待造血干细胞移植的大毛。
陆蛟：大毛你要坚强，挺过这一关就好了……
现在，大毛住进了无菌病房，每天，陆蛟只能从病房的监控视频里看看大毛，通过对讲机跟大毛说一些鼓励的话。
陆蛟：每天大概三次吧，早中晚送饭的时候通过闭路电视看他一下。
大毛的主治医师，燕达国际医院陆道培血液肿瘤中心移植科副主任医师卢岳：移植前的状况还比较稳定，没有移植的禁忌症，脏器功能还都挺好的，才有条件做移植。
大毛的主治医师卢岳介绍，大毛所患的疾病医学名称为范可尼贫血症，是一种先天性疾病。
卢岳：它是一个家族遗传性疫病，所以他家三兄弟都是范可尼贫血，从一出生就决定了他们的命运，现在他们家都很痛苦，需要社会的帮助。
尽管大毛目前状况良好，但是治疗仍然存在很大的难度。
卢岳：范可尼贫血，这种先天性再障治疗起来比后天再障和急性白血病治疗起来难度都要大，他这个病治疗起来第一花钱多，第二并发症多，至少要50万到100万。
为了给大毛治病，陆蛟四处筹钱，现在家里已经一贫如洗。
陆蛟：我已经给他筹集了40多万将近50万，家里房子也卖了，去年当地的政府也捐助了一点，捐了10来万吧。
29号，大毛将要进行造血干细胞移植手术，陆蛟期待，大毛的病能够好起来，过上正常人的生活。
陆蛟：他吃了很多苦，这么小很不容易，常年累月的吃药来维持生命，常年累月地在外奔波治病，希望他病好了之后能和正常人一样的快乐的成长，快乐地生活。
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范可尼贫血应该如何确诊
发布日期:来源：中国人民解放军海军总医院
　　应该如何确诊？在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。此病可以对患者造成很大的困扰，需要进行确诊并且治疗。下面干细胞移植技术信息中心专家介绍了范可尼贫血应该如何确诊。
　　一、发病年龄
　　多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
　　二、家族史
　　约10%～30%父母为近亲结婚。
　　三、实验室检查
　　1. 血象 典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。
　　2. 骨髓象 与相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。
　　3. 生化改变 约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15%）。红细胞长期存在( 抗原（正常2岁前消失）。
　　4. 染色体异常 外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。
　　确诊之后可以采用移植进行治疗，干细胞移植技术信息中心目前是我国北方地区最大的儿童中心，目前已开展造血干细胞移植治疗儿童急性、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、儿童系统性红斑狼疮、皮肌炎、实体瘤（肾母细胞瘤、髓母细胞瘤、神经母细胞瘤等）、慢性肉芽肿病、骨髓增生异常综合征、再障、等多种疑难复杂病例，积累了丰富的临床经验。干细胞移植技术信息中心积累了大量造血干细胞移植临床经验，移植成功率及无病生存率逐年攀升，移植平均总费用逐年下降，并与各大脐血库建立了良好的协作关系，可以对HLA配型快速查询。建立了专业的医师团队，为移植患儿建立健康档案，负责对移植后的患儿进行跟踪随访和资料整理。
　　如果您还有其他疑问可以拨打我们的康复热线电话400- 或进行网上在线咨询，届时专家将根据患儿的具体情况作出详细的解答，制定合适的治疗方案。干细胞移植技术信息中心一直在您的身边关注您及家人的健康，干细胞移植技术信息中心衷心祝愿您的孩子早日康复！
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杜宏 儿科主治医师曾于解放军医学院血液内科博士后研究
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范可尼贫血的实验室和辅助检查
发布日期:来源：中国人民解放军海军总医院
　　的实验室和辅助检查。范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，对于范可尼贫血的诊断及治疗一直是很多朋友都在关心的问题，现在我们来了解一下相关知识。
　　范可尼贫血的实验室和辅助检查
　　(一)实验室检查
　　1、血象可表现为一系至三系细胞减少。在全血细胞减少前先有血小板和(或)白细胞的减少。贫血多为正细胞性，网织红细胞计数明显降低。涂片可见大红细胞增多和红细胞大小不均。
　　2、骨髓象随病情不同，增生度自正常到明显减低不等，与血象相应的髓细胞系减少。涂片细胞学检查可见病态造血(dysplasia)的特征，如核浆发育失衡，出现多核红细胞、红细胞核破碎、环形铁粒幼细胞;粒细胞分叶减少及胞浆颗粒异常;巨核细胞分叶过多或过少等。骨髓中非造血细胞成分如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞和网状细胞增多。
　　3、染色体和细胞周期分析染色体断裂试验是本病的诊断性检查。患者短期培养淋巴细胞自发性染色体断裂较正常增多，在加入DNA交联剂丝裂霉素和二环氧丁烷后断裂更明显增加，并见多着丝点、易位及环形染色体等多种畸形。用流式细胞术(flow cytometry)检测经上述处理的患者淋巴细胞周期，可见G./M时相停滞或延长。上述两种试验具有良好的相关性。
　　4、其他患者可有血红蛋白F和血清红细胞生成素的升高。
　　(二)影像学医学教|育网搜集整理检查根据需要，选用不同的影像学检查手段寻找和确定肢体和内脏器官畸形，如X线平片确定骨畸形及受累范围，腹部超声发现肾畸形，心脏超声诊断心脏畸形，CT或MRl查找中枢神经系统畸形等。
　　(三)其他检查范可尼基因的检查，一般用于实验研究。
　　现在我们已经知道了这些知识，了解了范可尼贫血如何治疗，那么请大家在以后的生活中注意了，对于疾病要及时的去治疗，早日恢复身体的健康。
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范可尼贫血都有哪些症状表现
发布日期:来源：中国人民解放军海军总医院
　　都有哪些症状表现？范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。
　　其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。
　　科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
　　范可尼贫血都有哪些症状表现：
　　1. 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
　　2. 先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。
　　已经介绍了范可尼贫血都有哪些症状表现，如果您还有其他疑问可以拨打我们的康复热线电话400- 或进行网上在线咨询，届时专家将根据患儿的具体情况作出详细的解答，制定合适的治疗方案。干细胞移植技术信息中心一直在您的身边关注您及家人的健康，干细胞移植技术信息中心衷心祝愿您的孩子早日康复！
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<meta name="description" content="用自体脐血为宝宝保驾护航，
&　　生命遭遇“风雨”时　　虽然宝宝是最鲜活的小生命，但又是那么的稚嫩，经常会在生命历程的“风雨”中摇曳，甚至被吞噬。令人惊喜和庆幸的是，飞速发展的科学技术给宝宝带来了生命的福音。如果宝宝出生时，…">
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用自体脐血为宝宝保驾护航
核心提示：用自体脐血为宝宝保驾护航
　　生命遭遇“风雨”时
　　虽然宝宝是最鲜活的小生命，但又是那么的稚嫩，经常会在生命历程的“风雨”中摇曳，甚至被吞噬。令人惊喜和庆幸的是，飞速发展的……
　　生命遭遇“风雨”时
　　虽然宝宝是最鲜活的小生命，但又是那么的稚嫩，经常会在生命历程的“风雨”中摇曳，甚至被吞噬。令人惊喜和庆幸的是，飞速发展的科学技术给宝宝带来了生命的福音。如果宝宝出生时，父母把他们的脐血储存下来，办理一份《脐带血干细胞储存医疗保险》，那么将会对宝宝的健康成长有着特别的意义。当宝宝的生命遭遇“风雨”时，脐血中的干细胞可为他们保驾护航――
　　“风雨”一
　　国家卫生部最新统计数字显示，各种血液性疾病的发病率正在逐年增长，每年新增患者大约4-5万，其中，18岁以下青少年患病率超过了50%，已成为严重影响青少年身体健康的第一恶性疾病。
　　宝宝患上，进行造血干细胞移植是有效的治疗手段之一。目前，子女20岁以下的家庭，独生子女占相当大比例，需要时难以得到同胞手足提供的造血干细胞；即或找到非血缘配型相合的造血干细胞，高昂的移植费用(大约为20万元)也往往让人难以承受，而脐血是一条自救之路，只不过，以前脐血都被废弃掉了，不可能进行干细胞移植。
　　自体脐血保驾护航作用
　　作用1很快找到配型绝对完美的干细胞
　　宝宝出生时，如果办理一份《脐带血干细胞储存医疗保险》，那么便可将一生只有一次的干细胞储存在干细胞库中，无异于保存了宝宝0岁时完整的免疫系统，使他们在成长的岁月中拥有一份生命的保障。由于是自身造血干细胞，所以是绝对完美的组织配型，一旦患，马上即可取出移植，使病情得到快速、有效控制，生命得到挽救。
　　作用2干细胞移植后成功率高
　　0岁婴儿脐血中的未成熟的造血干细胞，受病毒感染的机会少，更为纯净，数量也较多；免疫细胞还不成熟，移植后不易发生排斥反应，或仅发生轻微反应，移植成功率高。
　　作用3可对多种组织器官进行修复
　　造血干细胞不仅可治疗，还可对机体多种组织器官的病变、衰老及损伤进行修复，如神经系统、、、等50多种疾病。
　　作用4解除高额移植费用的后顾之忧
　　储存脐血，尽管首次需自付5000余元人民币，此后每年交纳500余元保管费，但20年后总费用也仅是1.5万元左右。另外，如果在天津脐带血造血干细胞库储存脐血，当时即可获一份中国人保公司的《脐带血干细胞储存医疗保险》。其价值为30万元人民币，一旦在22周岁前患上恶性等需要移植的大病，其中的20万元可做移植手术保险金，为患者解除难以承受的高额移植费用的后顾之忧。
　　主题链接――脐血移植成功实例
　　1988年，法国医生进行了第一例同胞血缘间脐血移植。患儿患上了范可尼(恶性)，脐血移植后他的病很快被治愈，现在，这位患儿已经是一名健康的大学生了。
　　2000年冬天，不满5岁的幼儿唐仕杰患上重症地中海，每个月都要输血，巨额费用难以让患儿继续接受治疗，生命受到严重威胁。为此，母亲又怀一胎，经产前检查，胎儿脐血与患儿配型相合。于是，湖北荆州第一人民医院在胎儿分娩后，给患儿进行了血缘关系间脐血干细胞移植手术。手术很成功，患儿身体恢复得很好，2001年活蹦乱跳地出院了。
　　2001年，中国医学科学院血液病医院为4位难治性患儿，进行了非血缘关系间脐血干细胞移植手术，并进行了全疗程的观察。这4位患儿的年龄分别为3岁、4岁、9岁和11岁，经过30多天的治疗观察，检测结果显示，移植入患儿体内的脐血干细胞已经生长，重建正常的骨髓造血功能，其中有3位患儿已被成功治愈。
　　“风雨”二
　　宝宝出生后，身体尚未发育成熟，免疫功能相对低下，各种疾病经常伴随在他们的成长之中，如道、道、泌尿道感染或；缺铁、、缺锌、缺乏各种维生素和微量元素等常见病和多发病，尤其是在生命的最初3年内，很多宝宝经常需要父母带到医院就诊。现今，医疗费用较为昂贵，即使患上一个很小的病也得花上不少的费用，较大或治疗上较复杂一点的疾病，会给家庭带来沉重的经济重负，使一些患儿失去最佳治疗机会或时间。
　　自体脐血保驾护航作用
　　中国人保公司为储存自体脐血宝宝提供的30万医疗保险金，其中的20万元可用于防大病。即使用不上，也可使宝宝获得10万元普通疾病治疗的保险金。在宝宝18岁前，因规定以外非遗传、非先天性疾病，在公司认可的医院进行治疗的费用，超过200元以上部分，公司可按70%的比例给付住院医疗保险金，最高限额每年为10万元。这样，便可为宝宝提供及时就医治疗的机会，弥补了我国3岁以下儿童普通医疗保险的空白，使宝宝健康成长。
　　主题链接――全国首例脐血自体储存医疗保险赔付
　　2001年8月，卞淑珍女士在渤海石油医院生下宝宝小妙萌，出生时为她办理了脐血储存合同，得到一份中国医学科学院研究所协和干细胞库特意与中国人保公司开辟的《脐带血干细胞储存医疗保险》。
　　2002年初，小妙萌不幸染上了，住进医院进行治疗，出院时医疗费用为1000余元。日，卞女士将治疗费用清单送至协和干细胞库。按照《脐带血干细胞储存医疗保险》之规定，协和干细胞库与中国人保公司在3日之内，便为小妙萌办妥了赔付医疗费744.11元的手续，并于3月13日将赔付款送至小妙萌家。
　　目前，协和干细胞库与中国人保公司已为70多位办理储存脐血的宝宝做了赔付，最高赔付额为1.4万元。
　　背景资料
　　脐血自体储存医疗保险的优势
　　优势1中国人保公司是国家AAA级信用单位，国家为了尽快普及脐血储存，也为使脐血真正应用于临床(临床上70%的患儿父母无力支付20万左右的治疗费用)，开创了我国保险业先河，即保额高，最高保额为30万元，无须再交保险费，只要每年按时交纳脐血保管费即可；一份普通保险最高保额只为5万元，每年还须交费700余元保险费。
　　优势2国内一般儿童医疗保险，都是在3岁后生效，脐血储存保险则在出生后90天即开始生效。
　　优势3中国人保公司为全国通保企业，范围广泛，可异地进行理赔。
　　权威专家Q与A
　　Q：我是一位怀孕6个月孕妇，准备在宝宝出生时做脐血自体储存。请问，我国目前建立了几家脐血库？是否已通过卫生部的批准及执业验收？是否获得卫生部颁发的执业许可证？
　　A：2001年8月，卫生部已经批准在北京、天津、山东、上海、浙江、四川、广东等七个地区建立脐血库，试运行一年后，卫生部将对脐血库进行执业验收，合格后获得卫生部颁发的执业许可证。日，作为国家干细胞工程技术研究中心、干细胞产业化基地重要组成部分的天津脐带血造血干细胞库，以及北京脐带血库，正式通过了卫生部组织的专家组验收，获得了卫生部颁发的执业许可证，允许提供脐血给临床使用，你可选择它们储存脐血。
　　Q：我在年初分娩时为宝宝做了脐血储存，今后一旦需要脐血也许已过很多年。请问，脐血可保存多久？
　　A：国际上开展对脐血的储存和移植研究不过十几年，还没有足够的时间来证实它究竟能储存多久。但美国有脐血储存11年成功移植的病例，且与脐血相似的骨髓储存已有30年以上的成功病例。因此，从细胞保存的历史来看，脐血干细胞是能够长期储存的。
　　Q：我打算分娩时在天津脐带血造血干细胞库储存脐血，请问，它们的储存技术可靠吗？
　　A：天津脐带血造血干细胞库，是严格按照国际最先进标准建立的，无论在脐血的采集、储存及移植上，都与国际先进水平同步，现是国内造血干细胞研究和临床移植最权威的脐血库，储存着来自全国各地近万份脐血，已成功地为临床移植提供了十几份脐血。-
　　脐血储存咨询热线：
　　指导专家简介
　　韩中朝法国生命博士，历任法国布列塔尼医学院助理研究员、巴黎血管及血液学研究所研究员、细胞分子生物学研究室主任、巴黎第七大学教授及博士生导师。现任中国医学科学院协和医科大学血液学研究所所长、医院院长、国家卫生部脐带血专家委员会副主任委员、国家干细胞工程研究中心主任、实验血液学国家重点实验室主任及国家“长江学者计划”特聘教授。先后获国内外自然科学和科学进步奖8项、国内外发明专利11项及国家自然科学技术二等奖等。
　　专业指导/中国医学科学院血液学研究所医院
　　 国家干细胞工程技术研究中心
　　 天津市脐带血造血干细胞库
　　文/赵京文