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&&&&&&& 什么是足跟血
& & & & 新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。
1、左手握足底；
2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松；
3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流；
4、足部加温，不需挤压让血自然流出；
5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血；
6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2、定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3、在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5、治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6、女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。患病信号新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。 3个月后逐渐以下表现特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2、必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。链接：有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目，如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种的筛查。先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。
&&&&&&& 足跟血正常值&
& & & &采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。
&&&&&&&新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。
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&&&&&&&&&&&&正文
筛查蚕豆病，从新生儿足底血采集开始
　　每年4月，清明节前后，都是蚕豆大量上市的时间，可是这个时间有些宝宝食用蚕豆后却出现皮肤发黄，小便呈浓茶样甚至酱油色，严重者可出现红细胞及血红蛋白急剧下降，甚者威胁生命，这就是“蚕豆病”，其实这种疾病从宝宝出生后采集足底血就可以进行检测。估计这时很多家长都记起生完宝宝后，医生大都给宝宝采集足底血了吧，你知道足底血都查了什么吗？查足底血究竟有何意义呢？
　　什么是“蚕豆病”？
　　“蚕豆病”学名为“红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病”，简称“G-6-PD”缺乏症。它是一种家族遗传代谢性疾病，在我国南方一些地区较为多见。它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。此病常常由于各种感染比如新生儿肺炎、败血症、尿道感染、呼吸道感染，或因食用蚕豆、服用某些药物而诱发。如果新生宝宝发病，会引起核黄疸，而核黄疸会影响宝宝智力发育。
　　由于现今对此病还没有根治的方法，所以对宝宝加强护理，及早发现并进行预防非常重要。医生通过采集新生儿足底血就可以及时筛查发现宝宝体内是否存在G-6-PD这种酶的缺乏，如果缺乏的宝宝要尽量避免进食蚕豆，并避免各种感染及服用磺胺、退热及维生素C等药物。
　　新生儿疾病筛查可及时发现先天性代谢性疾病
　　产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病，患病宝宝出生后往往又看上去很健康，当然不会引起家长和医生的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，并短时间内就造成不可逆的损害。若等到症状出现后再诊断就已为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机。
　　新生儿疾病筛查方式是采集足底血进行检测
　　筛查是目前行之有效的早期诊断方法，它能使疾病在严重的损害到来之前就获得有效的治疗。现在我国的大中型城市基本开展了此项筛查，目前的筛查方式是采集足底血进行检测。
　　早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。目前大多数国家新生儿筛查的疾病有20多种，欧美、日本等发达国家筛查的种类更多。我国目前开展的新生儿疾病筛查以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，很多地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)的检查。
　　新生儿疾病筛查时采集足底血注意事项
　　采血时间& 应当在宝宝出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。采血时间最迟不宜超过出生后1个月。
　　采血部位&& 采血多选择宝宝足跟内侧或外侧。
　　具体方法是：按摩或热敷宝宝足跟使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个宝宝采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
　　特别叮咛：目前应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%，若检出结果有问题，家长应尽快带孩子去医院复查，并及时给以干预和治疗。由于宝宝个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患病宝宝未能检出。故宝宝在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。
　　新生儿筛查4大疾病
　　1.苯丙酮尿症(PKU)
　　发病机理& 苯丙酮尿症(PKU)是人体肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的先天性氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。由于此酶缺乏，造成血液中苯丙氨酸不能正常代谢而使其血浓度异常增高。过高的苯丙氨酸可以影响大脑发育而造成智能障碍。
　　症状& PKU宝宝新生儿期往往没有任何临床特征，部分宝宝有爱哭闹、易激惹、进食后易呕吐等表现。但在正常喂养的情况下其血液中苯丙氨酸已经明显增高，宝宝一旦出现头发变黄，皮肤白，有湿疹，全身和尿液有特殊鼠臭味等典型症状，疾病发展已到晚期，伴随而来的就是智能发育落后，此时即使治疗，智力低下也难以恢复。
　　及早治疗& 若能在宝宝出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数宝宝的身心将得到正常的发育。有人报道，PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月～1岁开始治疗，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常)，如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。故新生儿筛查能达到早期诊断治疗的目的。我国目前PKU的发病率约为1／11000。
　　2.先天性甲状腺功能减低症(CH)
　　发病机理& 先天性甲状腺功能减低症(CH)多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良引起，极少数是因为甲状腺激素合成过程中酶缺乏引起。患病宝宝甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。
　　症状& 在新生儿期，患病宝宝常为过期产儿、生理性黄疸期延长、黄疸加深、胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝、嗜睡、哭声低且少，体温低、四肢冷等情况出现。典型症状的宝宝会出现特殊面容，面部粘液性水肿，头大、颈短、皮肤粗糙、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、身材矮小、躯干长而四肢短小，智能发育低下、表情呆板、淡漠，运动发育障碍及生理功能低下。
　　及早治疗& 由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。目前我国CH的发病率约为1／3600。
　　3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
　　发病机理& 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的遗传代谢性疾病，其中95%是因为肾上腺皮质类固醇激素合成中21－羟化酶缺乏所致。临床上本病可分为单纯失盐型与单纯男性化型两种，前者往往在生后两周左右出现严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒，甚至休克、死亡。
　　症状& 由于此病造成雄激素增高而引起男婴假性性早熟、女婴男性化表现，往往引起许多社会问题。
　　及早治疗& 新生儿CAH筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，同时预防女性宝宝由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多的雄激素造成宝宝日后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使宝宝在临床症状出现之前及早得到诊治。全世界本病的发生率为1／13000。
　　4.红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)
　　红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)即为“蚕豆病”，是一种红细胞酶的缺陷病。
　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明健康，为了宝宝的健康成长，为了家庭幸福，请妈妈们积极配合医院做好新生儿筛查工作，千万不可存有侥幸心理。新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，可以最大程度避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。文/陈佳& 指导专家/常克　
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问题揭密：新生儿足跟血病筛查
　　宝宝来到这个世界没几天，护士就说要采足跟血。足跟血？在这粉嫩粉嫩的小脚上？着实够那些初为人母的年轻妈妈伤心好一阵的了。很多妈妈就疑惑了：为什么要抽足跟血啊？到底查的什么呢？　　足跟血，新生儿疾病筛查　　一般在宝宝出生3～7天之内，医生会要求对充分哺乳的宝宝采足跟血。对于早产儿、低体重儿、提前出院者等各种原因没有采血的宝宝，最晚的采血时间不应该超过出生后20天。医生们把这项检查叫做&新生儿足跟血筛查&，最佳的采血时间是出生后的第三天。足跟血筛查主要查的是两种疾病：苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。有些地方足跟血筛查还包括先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种。　　苯丙酮尿症　　苯丙酮尿症是遗传病吗？怎么遗传？　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是常染色体隐性遗传的。也就是说，这种遗传方式和性别没有关系；另外父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。　　为什么叫苯丙酮尿症？很常见吗？　　得这种病的宝宝因为苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，所以医生们就给它取名叫苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的24种氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。可是得了这种病的宝宝体内不能正常代谢苯丙氨酸，后者在体内不断蓄积，从而引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
　　一定要足跟血吗？　　新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采足跟血的纸片进行。这是因为新生儿足跟血采血较其他地方采血容易。　　苯丙酮尿症早期都有什么表现呢？　　患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。如果怀疑宝宝有这些方面的表现，可以及时与医生沟通，看是否需要复查。
　　苯丙酮尿症的治疗和护理需要注意什么呢？　　早发现，早治疗，可以避免苯丙酮尿症对宝宝智力发育的影响。确诊后应该立即开始治疗，采用低苯丙氨酸饮食治疗。同时，还要配合药物治疗，目前国内开始有相关药物进行治疗。　　在医生指导下坚持母乳喂养，并且按照医生要求定期调整食谱，定期检查宝宝的血苯丙氨酸浓度、体格发育情况和智力发育情况。建议终生采用低苯丙氨酸饮食治疗。
　　甲状腺功能减低症　　甲状腺功能减低症是一种什么样的疾病？　　甲状腺功能减低症(CH)是一种先天性疾病，这些宝宝体内甲状腺激素分泌减少，导致生长障碍、智力落后。
　　甲状腺功能减低症都会有什么表现？　　在出生3个月内主要表现可以有：不爱哭、不爱动、反应差、爱睡觉、肌张力低下，还经常会有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温偏低等情况。出生3个月之后会逐渐出现以下表现：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯等特殊面容；身材矮小、上身大于下身以及头大颈短等特殊体态；腰椎前突、膝微屈，行走摇摆等特殊姿势；还会有宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后等情况。
　　甲状腺功能减低症怎么治疗？　　甲状腺功能减低症治疗非常简单，按照医嘱给宝宝补充甲状腺素即可，但是必须坚持长期治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
　　《母子健康》温馨提示　　1.新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。　　2.医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。　　3.新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。
母子健康2011年3月刊
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《母子健康》杂志介绍
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