做试管前为什么要做脆性x8号染色体三体综合征综合征相关检查

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做试管婴儿为什么要检查染色体?
&  做试管婴儿为什么要检查染色体?试管婴儿是一项先进的辅助生育技术,患者在做试管婴儿之前男方女方都要做很多检查:基本身体状况检查、妇科炎症检查、精液常规检查等,其中还会涉及到染色体检查,对此,很多人都对此表示不解,做试管婴儿为什么要检查染色体呢?针对这个问题,我们请昆明爱维艾夫医院试管婴儿专家王主任来为大家解答。
  做为什么要检查染色体?王主任指出,做试管婴儿检查染色体可帮助那些有产生某些遗传缺陷后代危险的夫妇,得到健康的孩子。试管婴儿染色体检查对优生具有重要的价值,该项技术的发展,除解决女性不孕症之外,对解决男性不育症这一顽症,使其家庭能有后代,是最为理想的手段,对于优生优育有着重要的作用。
  王主任指出,染色体异常增加风险,胚胎的移植的成功率低,可能会影响试管婴儿成功率。因此,试管婴儿染色体检查非常重要。
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脆性X染色体综合征临床表型与遗传研究进展
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3秒自动关闭窗口《非常好孕——这样做就能怀得上,生得好》
书名:《非常好孕——这样做就能怀得上,生得好》
(妇科专家余月娥无私传授35年临床助孕心得,教你孕育一个健康聪明的宝宝。专业的孕前指导,最权威的孕育指南,适孕女性必备的备孕、助孕全书。)
出版发行:天津科学技术出版社
作&&&者:余月娥
开&&&&本:16开
出版时间:2014年11月
定&&&&价:32.8元
书&&&&号:978-7-
字&&&&数:22万字
页&&&&数:272
内容简介:
一个健康的宝宝关系着一个家庭的幸福!
即使有经验的长辈对备孕、助孕的了解程度也不到5%。
孕育健康聪明宝宝不能交给概率,从想怀孕的那一刻起,就应该遵循科学的饮食、起居、运动,争取怀上一个健康的宝宝。
本书总结了妇产专家余月娥35年临床助孕经验,手把手教你孕育一个健康又聪明的宝宝:
——准爸爸准妈妈孕前体检应该查什么,怎么避免遗传病?
——准爸爸准妈妈怎样做能提高精子和卵子的质量?
——怀孕前的饮食禁忌有哪些?
——吃什么能助孕?
——如何选择最佳的怀孕时机?
——什么样的方式受孕概率最大?
——怎么做,能从胚胎开始就提高宝宝的健康和智商?
——长时间怀不上,如何调整备孕策略,快速怀上宝宝……
——身体有疾病,怎么查怎么治有利于怀孕?
作者介绍:
余月娥:妇产科副主任医师,从事妇产临床工作35年,亲手接生了几千个宝宝,人称“送子娘娘”。
庞军芳:妇产科医师,善于治疗妇科内分泌、子宫肌瘤、卵巢肿瘤等疾病。
编辑推荐:
每一对父母都想要一场健康平安的好孕,那么,什么是好孕?我将它总结为六个字——“怀得上,生得好!”如果要给这六个字加个注解,那就是——“健康”!
——余月娥
妇科专家余月娥在妇产科工作了35年,见证了几千例小夫妻的怀孕过程。她把自己经历的各种各样的怀孕故事用亲切的语言娓娓道来,让想怀孕的夫妻避免走弯路,顺顺利利当爸爸妈妈。
宝宝的健康和智商从受精的那一刻就决定了的。很多人不知道,怀上一个健康聪明的宝宝,给孩子一个好天赋,是有方法的。作者根据自己35年的临床经验,再吸取国外近几年对怀孕的研究精华,给准爸爸准妈妈提供了一套良好的调理身体的方案,帮助准爸爸准妈妈提高精子卵子质量,找准受精的最佳时机,让宝宝身体好、智商高。&
第一章备孕,给宝宝最健康的人生起点
2005年我国取消强制婚检后,我国残障儿出生率为12.7%,每年多出生残障儿80余万人。而更让人揪心的是,近几年畸形新生儿的比例仍在以10%的速度递增。
而另一方面,近年来很多女性尤其是白领一族因精神压力大导致的先兆流产率不断升高。正是这样残酷的现实让“繁衍生息”这种最基本的动物本能却成了很多家庭最担忧的事情。
好孕,或许并不是那么简单……
1.现在,你做好怀孕的准备了吗
“你做好怀孕的准备了吗?”
如果这句话我在30年前问一名普通的育龄女性,或许会引起轩然大波。
“怀孕还要做准备?”
“为什么要做准备?”
“准备是什么意思?”
“谁家生孩子还要准备?”……
但30年后的今天,很多想怀孕的夫妻都会主动到门诊来咨询我:“怀孕前应该做什么准备?”“哪些准备工作可以让孩子更加健康、聪明?”“如果有遗传病,应该如何备孕才更科学?”……
事实上,近十年来,这样的育龄夫妻越来越多,随着生活水平的不断提高,更多的人开始关注优生,关注备孕。每位父母都希望自己的宝宝健康、聪明,能更多地遗传自己与伴侣的优点,这在医学上属于优生的范畴。优生起源于英国,意思为“健康遗传”,主要研究如何用有效手段降低胎儿缺陷的发生率。现在优生已经成为一项国家政策,其主要的内容是控制先天性疾病新生儿,以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。目前可以通过科技手段来确保胎儿的健康。
然而,还是有不少年轻人,会在新婚之初没有准备的情况下怀孕或者奉子成婚。事实上,这在人类繁衍生息的过程中并没有什么错。但随着科技的发展,将优生计划提到重要高度的今天,其实有很多悲剧完全可以通过备孕、孕前检查、孕期筛查等医学手段来避免。因为一个孩子的降生,意味着家长的责任、义务以及孩子的一生,对没有做好准备的人群来说,出生缺陷儿或患有某种疾病的概率明显大于有准备的夫妻。
取消“强制婚检”后,一年中广州市的自觉婚检率从97%跌到了4.43%。而抽样调查显示,2010年,广州0~6岁死亡的儿童中,30.36%死于先天性、遗传性疾病,如脑瘫、先天性食道闭塞、地中海贫血等,已经成为该年龄段幼儿的第一死亡原因。国家计生委曾估算,中国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷幼儿约90万例。数据显示,出生缺陷导致的婴儿死亡比例占19.1%,堪称中国婴儿死亡的第二“杀手”。
曾经有一对非常传统的夫妻,正常结婚,并很快怀孕,当然,他们并没有进行孕前检查,也没有进行备孕,而是在蜜月期就有了喜讯。家中老人都称赞她有一个“好肚子”,但他们恰恰忽略了,在蜜月期,丈夫几乎夜夜宿醉,带酒上阵,而妻子也经常被迫陪酒,烟酒、疲惫,再加上妻子从事的是化工污染方面的职业,从而造成了一个悲剧——孩子出生一年半后,检查发现患有某种先天性心脏病,虽然及时进行了手术干预治疗,但孩子的预后还需要临床观察,而整个家庭也被巨额的医药费所拖累。直到我退休时,5岁的小姑娘,仍不能进行剧烈运动,药不离口。&
每位父母都希望把自己健康而优秀的基因遗传给宝贝,但健康的宝贝除了优质的精子和卵子结合成良好的胚胎外,还需要一个良好的发育环境,就像好的收成也需要肥沃土地的滋养一样,对于宝贝来说,这“肥沃的土地”就是准妈妈健康的身体。所以,备孕,实际上就是为宝宝准备一个好的种子以及好的土壤。很多人在得知怀孕后百般小心,却忽略了怀孕前的一切行为都直接影响着宝宝的健康及遗传基因,而这些是怀孕后如何小心谨慎都无法改变的。中医有句话叫“种子先养身”,是指夫妇在受孕之前要先调养好自身的状态,只有夫妻的身体状况、生活环境调整在一个最佳状态,好孕才可能是自然而然的事情。&
回想在临床的30多年,让我印象最深的不是谁家的孩子最聪明,也不是谁家的宝宝最漂亮,而是这样一位悲惨的女性。&
女孩曾是大学校园里的校花,遇到了同为校草的高大英俊男生,并修成正果。原本这是童话故事里最经典的王子和公主的故事,但结局却不是“王子与公主幸福而快乐地生活在了一起”,恰恰相反,女孩和男孩与父辈一样,并没有刻意备孕,只是顺其自然,怀孕了,生育了。或许我们的父辈都会告诉孩子们,这没有什么不对的,祖祖辈辈都是如此繁衍生息,并开枝散叶的。他们并不知道临床上有一个名词叫“概率”,而这个概率对于医生来说是几万分之一,而对于一个家庭来说,却是百分之百。
这对年轻漂亮的夫妻恰恰就成了这个百分号之上的分母:上天并没有给他们一个健康快乐的天使,而送来了一个来自星星的孩子——一个患有“脆性X染色体综合征”的小男孩,重度智力低下,并伴有孤僻症。
后来,经过多方检查,证实年轻的母亲为脆性X染色体携带者。与很多家庭一样,夫家几乎把所有的矛盾点都集中在了年轻母亲的身上,而她只能选择默默地承担起养育智障小儿子的重任。没多久,前夫就有了新的家庭,并生了健康的孩子,似乎那次短暂的婚姻影响到的只是年轻美丽的母亲以及那个永远也长不大的孩子。
事实上,脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因,是儿童智力缺陷最常见原因,在染色体异常所致的智力低下综合征中,该病仅次于唐氏综合征。而这位母亲则属于无症状脆性X染色体携带者,无任何异常,却能遗传给后代。其实,这样的染色体携带者并非完全不能生育,而是应该做好严格的孕前检查,并做好充足的备孕工作,在遗传基因学专家的建议下做好孕期检查,在孕期15~20周抽羊水、绒毛做产前诊断,看胎儿有没有问题,再决定要不要这个小孩。
不过,这样的案例在临床上毕竟是少数,更多的是,有很多孕妇并没有太在意备孕,而是顺其自然地怀上了孩子,也非常重视孕期筛查,可惜的是,在筛查中还会发现一些匪夷所思的问题,最后只能以人工终止妊娠收场。据不完全统计,我国每年仅出生的缺陷儿就在300万以上,通过产检提前发现、接受引产的畸形胎儿则更多。从这类不幸的病例中,我们也认识到了产前体检提前发现胎儿畸形、预防出生缺陷的重要性。
有一对健康成功的夫妻,一切安好,没有备孕就怀了孕,而夫妻俩都是高压力的生活及工作状态,身体并没有调整到最佳状态,不幸的是,孕中期B超筛查时,发现这个充满活力的胚胎却是一个单肾缺陷儿。此时,无论小夫妻如何不情愿,也只能选择人工引产终止妊娠。一场原本充满希望的好孕却因为孕前一点点不在意,而让整个家庭蒙上了阴影,尤其对准妈妈的身心造成了巨大的伤害。
还有很多夫妻,当我建议他们终止妊娠时,他们百思不得其解,孩子在肚子里保护得好好的,怎么就不能要了呢?实际上,备孕期间一些看似很不经意的举动都会直接影响受精卵的质量。一对夫妻经常加班,压力很大,怀孕3个月就发生了宫内停孕,事后检查才知道,原因其实非常简单,丈夫经常熬夜,精子质量欠佳,最终影响到了受精卵的质量。
当然,这样的案例在临床上数不胜数,有的夫妻在孕前服用了大量不适宜怀孕的药物,有的接受过放射污染或化学污染……而在这样的情况下怀孕了,很多时候要么自然停孕,要么建议人工终止妊娠。
备孕和产检是生出一个健康宝宝的两个保护伞。很多人认为孕前检查及备孕是一件没有意义的事情,“又麻烦又花钱,最终就是花钱买放心”。而事实恰恰相反,孕前检查是非常重要的一个环节,是决定一个家庭是否能迎来健康小生命的第一个关卡。
当一对夫妻开始有要宝宝的计划时,首先应该考虑去专业孕前检查机构进行系统的咨询及检查。而医生所问及的双方病史、有无不良孕产史、有无家族遗传病史等,都会成为发现可能影响胎儿健康的蛛丝马迹,而专业人士则会进行有针对性的孕前检查和优生指导。
而另一方面,围产期的保健则更为重要,产检与诊断会对一些重大畸形或遗传性疾病进行筛查、诊断,尽量避免年轻的父母留下一生的遗憾。
很多人认为到医院去测个体重,量个腹围,做个B超就是围产期保健了,所以能省就省,能不去就不去,而这样做的后果则很有可能将医生口中的几万分之几变成自己家庭的百分之百。而这样的痛,并不能通过你的努力或者财富去磨平,它或许会伴随着你的一生。
那么,你做好怀孕的准备了吗?
2.孕前检查,爸爸、妈妈一个也不能少
有一次我在小区里遛弯,碰见了一对结婚三年的小夫妻,几句寒暄过后,我顺嘴问了一句:“打算什么时候怀孕?”没想到却得到了一个让我很欢乐的回答:“今年7月中下旬吧!”
我调侃道:“这日子还能掐这么准?”
男孩子很不好意思地说:“我们想生一个金牛座的宝宝,所以想在那时候怀孕!”
我笑呵呵地建议他们:“那要提前做好孕前检查哦,要给自己留出处理紧急事件的时间。”
“那我明天就让她去。”
“不光她,你也要去啊,生孩子不是她一个人的事情。”我建议道。
“啊!我也要去?”男孩子显然没有想到。
“当然,生孩子是两个人的事情,你的健康也同样重要,种子不好,地再肥沃也没有用。”我怕男孩子尴尬,轻松地调侃道。
这对小夫妻非常听话,做了产前检查。事实上,这对小夫妻并没有生下他们希望的金牛座宝宝,因为各种原因没能在预计的时间里怀上孩子,而是晚了多半年。其中原因就不深究了,值得高兴的是,他们虽然没有生下一个金牛座宝宝,但同样生了一个健康开朗的小天使。
生一个健康的宝宝是每个父母的梦想,但梦想需要通过行动去实现。而生健康宝宝的第一步就是进行完整的产前检查。
孕前检查不同于常规体检,主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。孕前检查最好在怀孕前3~6个月做,我一般建议孕前6个月进行检查。若一方身体欠佳仍可调理治疗,不会造成太大的压力。人们往往有一个误区,认为只要准妈妈做检查就行,准爸爸就不用了,殊不知,无精子症等疾病自身并不一定有不适感。众所周知,健康宝宝首先必须是健康的精子和卵子结合的结晶。因此男士孕前检查和女士一样重要,并且应同时进行。
一个人的健康或患病很大程度上与父母的遗传有关,但是,在具体的疾病上,父母的基因要负的责任却并不相同。过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关,例如,母亲的年龄越大(35岁以上),基因突变的概率越大,其子女患唐氏综合征(先天愚性)的可能性也越大。
然而,过去很少有人去关注父亲的哪些基因会对孩子造成风险。有统计数据显示,每88名孩子就有一人患自闭症,而且男孩的自闭症发病率是女孩的5倍以上。而研究也表明,类似自闭症一类的疾病主要与父系的遗传有关。
事实上,不光母亲的年龄越大,基因突变的概率越大,父亲也一样。澳大利亚的研究人员发现,年龄较大的雄性小鼠会出现与发育异常有关的多个基因突变,这或许能解释为何父亲年龄越大,子女患自闭症和精神分裂症等疾病的概率越高。
美国的研究人员对10对同卵双胞胎自闭症患者及其正常父母进行了全基因组测序。结果发现,如果父亲年龄较大,如超过40岁,则孩子体内源自父亲的胚系突变较高,但母亲年龄与胚系突变的关系不大。而且,胚系突变显然要比人类基因组的平均突变率要高。同时,一些与神经系统相关的疾病(如自闭症)的基因比一般的基因更加易变。
冰岛的科学家对38&000多名冰岛人的基因型所进行的一项调查表明,除了自闭症,一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系。过去发现,与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2型糖尿病相关的3个基因共5个基因都来自父方。
英国与瑞典的研究人员对瑞典230万名出生于年的人进行研究,对这些人进行的疾病研究包括精神分裂症、自闭症、躁狂症、抑郁症、神经性厌食症、药物滥用和成瘾。研究人员主要是对比他们与其没有生病的兄弟姐妹以及普通人群的生育力,并评估致病性基因遗传给后代的概率。研究发现,无论男女,一个人如果患有上述疾病中的任意一种,意味着其家族拥有致病基因,因此他们的兄弟姐妹的生育率也会受到影响,但致病基因对男性生育力的影响显然要大于女性。例如,患有精神分裂症和躁狂症的病人的姐妹拥有显著增加的生育力,但患有精神分裂症和自闭症的病人的兄弟却表现出显著降低的生育力。
但也有相关研究证明,尽管自闭症主要由父系遗传引起,但通过预防和治疗,将来可以治愈和减少这类疾病的发生。
因此,做产前检查不仅仅是准妈妈应该做的事情,准爸爸也是一个重要的检查对象。同时如果家族中有明显的遗传病人,包括直系亲属中有近亲生育的现象,则一定要主动告诉医生,医生会给出合理的建议。当然,有的父母跟正常人的表现一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给他们的下一代,而他(她)和她(他)的家族并不知情。很多隐性遗传病,如,先天性聋哑、白化病等,即使告诉了大夫遗传病史,也不能保证孕前检查一定能查出来所有的遗传病,因为除非有特殊遗传病,孕前检查及产前筛查一般不会做基因对比筛查。那么这时孕前筛查就显得尤为重要了。
3.准妈妈孕前该查什么
作为胎儿的孕育方,准妈妈的孕前检查至关重要,这不仅关系到孩子的健康,同时也关系到整个孕期胎儿的成长是否顺利,孕妇的整个孕程是否健康。
孕前3~6个月,无论从营养方面,还是接种疫苗以及补充叶酸,都给准妈妈留有了相应的时间。一旦孕前检查发现其他问题,还可以有时间进行干预治疗。准妈妈的孕前检查时间最好是在月经干净后3~7天之内进行,这段时间最好不要同房,至少要保证3天内不要有性生活;检查前一天注意休息好,保证精力充沛,不要清洗阴道。
准妈妈常规检查项目
1.血常规(血型):这项检查不仅可以知道血红素的高低。如有贫血可以先治疗。因为如果母亲贫血,不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症,还会殃及宝宝,给宝宝造成易感染、抵抗力下降、生长发育落后等影响。而且也可以得到血小板的数值,血小板与凝血机能有关,过多过少都会出血,所以有血小板问题的人要先进行治疗才适合怀孕。这项检查还可以测得红细胞的大小(MCV),这有助于发现地中海贫血携带者。地中海贫血携带者红细胞会比较少,MCV会小于80,而这种病为隐性遗传疾病,只有父母均为基因携带者,才会影响到下一代。因此,如果准妈妈的MCV小于80,则准爸爸也须抽血。如果双方都小于80,则须做更进一步的检查,如血液电泳及DNA检测等,如只有一方MCV小于80,则不用担心。这是一种产前就可以诊断出的遗传疾病,所以近年来新生儿患有地中海贫血者已经非常少了。因此一般的血液计数检查(CBC)可以说是一种花费很少、而结果却很重要的检查。
2.尿常规:有助于肾脏疾病早期的诊断。十个月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体代谢速度的提高,会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾病,后果会非常严重。
3.脱畸检查:包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%~70%的女性都会感染上风疹病毒,一旦感染,特别是妊娠前三个月,会引起流产和胎儿畸形。可通过静脉抽血进行检查。
4.肝功能(两对半):各型肝炎、肝脏损伤诊断。乙肝的三大传染途径为性传播、血液传播和母婴传播,如果母亲是病毒性肝炎患者,但没有及时发现,怀孕后会造成非常严重的后果,比如早产,甚至新生儿死亡。虽然乙肝本身不会遗传给胎儿,即使妈妈是高传染性或是乙肝抗原携带者,新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白。但肝炎病毒还是可能会直接传播给孩子。
5.胸部透视/摄片:结核病等肺部疾病的诊断。患有肺结核的女性怀孕后,会使治疗用药受到限制,使治疗受到影响。而且肺结核常会因为产后的劳累而使病情加重,并有传染给孩子的危险。本检查最好在更早的时间进行,最好在接受X光检查6个月后再怀孕,因为X光也是胎儿致畸的一大原因。
6.妇科内分泌检查:对月经不调等卵巢疾病进行诊断。例如患卵巢肿瘤的女性,即使肿瘤为良性,怀孕后常常也会因为子宫的增大,影响了对肿瘤的观察,甚至有流产、早产等危险。
7.白带常规:筛查滴虫、霉菌、细菌的感染。常见的阴道炎有滴虫性阴道炎、白色念珠菌阴道炎等。阴道炎常常会引起流产、早产、胎膜早破等危害,并引起新生儿的感染,因此在孕前、孕期应重视治疗阴道炎。
8.染色体检测:及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病,不育症。
准妈妈建议检查项目
1.梅毒血清检查及艾滋病病毒检验:这是两种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿,但梅毒只要完全治愈便可安心怀孕。艾滋病的三大传染途径与乙肝相同,但传染婴儿的风险则更大,且一旦患上无法治愈。
2.麻疹抗体检查:怀孕时得麻疹会造成胎儿异常,所以没有抗体的准妈妈们,最好先去接受麻疹疫苗注射,但须注意的是疫苗接种后3个月内不能怀孕,因此要做好避孕措施。
3.子宫颈刮片检查:怀孕时才发现有子宫颈癌的故事时有耳闻,所以一个简单的子宫颈刮片检查就可以让准妈妈们在怀孕时更安心,毕竟一个好的子宫才能孕育出健康的胎儿来。
准妈妈需重视的疾病
1.高血压:胎盘绒毛缺血严重时,可导致绒毛坏死、出血,引起胎盘早期剥离,这是一种严重并发症,直接威胁母婴生命。所以,患有高血压病的女性在计划怀孕前,要经过认真检查与治疗,能否怀孕要征求医生的意见。
2.糖尿病:糖尿病是遗传性较强的疾病。即使母体在妊娠前没有表现出特有的病症,但实际上,母体在出生时就已携带了糖尿病的发病基因,而在各种诱因下,发病基因就会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此,妊娠前必须追询一下直系亲属中有没有糖尿病患者。孕妇患糖尿病,会引起流产、早产、妊娠中毒症、羊水过多症和胎儿巨大等。所以,有糖尿病家族史的女性妊娠前,应该到内科诊断,根据检查结果来确定妊娠情况,对于不宜妊娠却怀孕了的女性,应尽早终止妊娠。
3.肾病:由于怀孕加重了肾脏的负担,因此会加重肾脏的病变。同时,由于肾脏病变,造成肾脏的功能有所下降,对于母亲体内胎儿的发育有影响,严重者可以出现胎儿发育迟缓,也可能出现流产、死胎、死产。
如果曾经患肾炎,经过治疗已经基本痊愈,尿蛋白仅微量或偶尔出现“+”,并肾功能已经恢复正常,血压稳定,可以与医生商议妊娠。一旦怀孕必须加强监护,特别注意保健,如注意休息并增加卧床时间,饮食上摄取丰富的蛋白质和维生素。整个孕期都要有医生监护,以便及早发现妊娠高血压综合征,及时采取控制方法。
如果患有慢性肾炎并伴有高血压,或蛋白尿“++”以上,不仅怀孕后容易造成胎儿死亡,而且会更加重肾脏功能的负担,一旦怀孕会很危险。因此,病情未得到一定程度的控制时不适宜怀孕。
4.贫血:在妊娠前如发现患有贫血,首先要查明原因,确定是属于哪一种原因引起的贫血,然后进行治疗。贫血是妊娠常见的并发症,部分原有的贫血情况因妊娠而加重,部分在妊娠后发生。而贫血对母婴都会造成影响,其中轻度贫血妊娠后对母婴影响较小,重度贫血可增加母体妊娠期并发症如妊高征、感染,甚至贫血性心力衰竭,而对胎儿影响则较大,如导致早产、胎儿发育不良、胎儿宫内窘迫等发病率均增加。因此,女性在怀孕前如有贫血,应在孕前进行咨询,并查清贫血的原因和程度,做出评估和处理,免得妊娠后贫血加重,甚至危及母婴安全。
5.心脏病:心脏问题是孕妇的大忌。最常见的是室上速,医学全称为阵发性室上性心动过速。不发作时,病人一切正常;发作时,会引起心动过速、低血压等一系列问题。病人的心跳最快可以达到200次/分钟,容易造成大脑及心脏供血不足,对孕妇而言,伤的不仅仅是本人,胎儿的发育也会受到影响。因此,打算做妈妈的女性一定要做好孕前检查,如果发现心跳过速等征兆,应及早治疗。
6.牙周炎:美国几乎有12%的婴儿都是在37周前出生的早产儿,其中一些就是由于母亲患牙齿疾病所引起。资料显示,重度牙周炎孕妇早产的风险是牙周健康者的8倍之多。孕周不足增加了这些婴儿出生后的死亡率和先天缺陷率,如智障、脑瘫、视力和听力缺乏等。
怀孕后,由于体内性激素的变化,牙龈容易充血肿胀。如果孕前存在牙周疾病,怀孕后牙周炎症会更加严重,使孕妇在怀孕晚期出现比正常情况更快的阵痛,并且程度增加,因而导致胎儿在未发育完全前就过早出生,不得不使用药物。但此时用药有很多限制,稍有不慎便会影响胎儿的正常发育。因此牙病一定要在孕前治愈后再怀孕。
准妈妈检查时注意事项
1.体检前3~5天饮食清淡,不要吃猪肝、猪血等含血性的食物。检查前一天晚上24∶00之后不能进食和饮水。
2.孕前检查中有妇科B超检查,此项检查需要膀胱充盈时做,因此,要在B超检查之前憋尿。检查时最好先做抽血检查,最后做B超检查,此时可大量补充水分,积攒尿液。
3.做X线检查时,要穿棉布内衣,不要穿带有金属纽扣的衣服、文胸;身上若有项链、手机、钢笔、钥匙等金属物品要摘除。
事实上,孕前检查非常简单,一般只要半天时间就可以完成,任何医院、体检机构、妇幼保健院都可以做,优生检查基本上可以涵盖婚前检查的内容,如体格检查、妇科生殖器检查、慢性疾病检查等。但女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位的唾液、染色体等检查项目,则是婚前检查中没有的,若有需求可单独向医生申请。
为了能有一个平安的孕程,能生一个健康的宝宝,我建议年轻的夫妻一定要为自己的家庭把好这道关,不能因为婚前检查过关就不做孕前检查。很多新婚夫妇由于各种原因,婚后并没有马上要小孩。夫妻俩在婚检时一切正常,但到妻子怀孕时往往已间隔一段时间,此时夫妻俩的健康状况已有了变化。临床上,经常会遇到一些孕妇查出问题时已到妊娠晚期,保胎还是引产,往往进退两难,对孕妇及家庭的伤害很大。如能在孕前进行全面检查,有些麻烦完全可以避免。
4.准爸爸孕前该查什么
我曾经有过这样一个病例,一对年轻夫妻多年未怀孕,夫妻俩几乎跑遍了全市的所有医院,检查准妈妈的生殖系统究竟出了什么问题。的确,一开始的检查结果对准妈妈非常不利,诊断得知她患有月经不调、附件炎及阴道炎,甚至单侧卵巢有个很小的囊肿。但经妇科医生的治疗,准妈妈妇科炎症痊愈后仍未有喜讯传来。夫妻俩又开始转战中医,汤药、中成药轮番上阵,如此一年,囊肿消除后仍是没有任何动静。
这时,他们和他们俩所属的家族就不再淡定了,男方家长多多少少有点埋怨女孩的意思,女孩家长总觉得在亲家面前抬不起头,逐渐不再来往。而女孩也变得越来越敏感,她总是神经质地感觉到大家的目光是异样的,说话小声点就是在说她坏话……于是小夫妻俩不再亲密无间,猜忌、埋怨成了家常便饭,到最后变成彼此伤害多过彼此温暖,有一次终于上升为动手。女孩一气之下离家出走,到北京投奔同学,想在北京找一个知名专家治疗,哪怕做试管婴儿她也非要怀上个孩子给丈夫看看。
然而,故事的发展总是具有戏剧性,她在北京咨询了很多大夫后才发现,因为一开始的检查结果对她不利,所有人理所当然地认为她是有问题的一方,而他们恰恰忽略了对丈夫生殖系统的检查。于是,在她的强烈要求下丈夫不情愿地到医院做了检查,最终结果显示,她的丈夫是死精症患者。
故事说到这里,结局可想而知,夫妻俩和平离婚,谁也没有挽留谁,当年,她才26岁。
准爸爸的孕前检查,很多时候会被忽视,而更多时候则流于形式,因此来自准爸爸的安全隐患往往会造成后患。那么准爸爸们的孕前检查到底要查些什么?
准爸爸的孕前常规检查项目一般包括:血常规、血脂2项、尿常规、空腹血糖、幽门螺旋杆菌抗体、肝功2项、丙肝抗体、肾功3项、肿瘤2项、激素4项、内科、男外科、眼科检查裂隙灯、眼底、心电图、腹部彩超、盆腔彩超、艾滋病检测、梅毒血清检测等。
准爸爸的重要检查项目
1.遗传病史:了解清楚男性的家族是否有畸形儿的生育史、染色体是否正常、之前服用过哪些药物等,这直接关系着未来宝宝的健康成长。像我之前一再强调的一样,对医生详细地说明家族的遗传病史是至关重要的第一步,在医生的建议下,再进行除了常规项目之外的其他检查,如染色体核型分析。
2.抽血检查:这项检查是要对准爸爸进行血常规18项检查,看准爸爸是否患有病毒感染、白血病、急性感染、糖尿病、组织坏死、高血脂、败血症、营养不良、贫血、ABO溶血等疾病,这对实现优生优育都有着极其重要的意义。
3.肝功能:谷丙转氨酶(ALT)可初步了解肝功能是否受损,是否有闭塞性黄疸、急(慢)性肝炎、肝癌等肝脏疾病的初期症状。乙肝表面抗原(HbsAg)了解准爸爸是否感染乙肝病毒。
4.肾功能:通过尿素氮(BUN)、肌酐(CR)可了解准爸爸的肾脏是否有受损,是否有急慢性肾炎、尿毒症等疾病。
5.精液分析(或常规):主要检查准爸爸的精子是否健康、精子成活率如何、是否能达到怀孕的要求,这是实现怀孕的先决条件。很多男士对于这项检查有很大的抵触心理,一方面觉得难为情,另一方面往往是因为麻烦和不知所措。诚然,在医院通过手淫取精液是一件很多人都觉得很尴尬的事情,因为取精液与取白带比起来的确是多了不少困难与心理障碍,也正因如此,我们每年一次的体检并不会检查精液,而关系到妻子是否能顺利怀孕、孕育的宝宝能否健康这样的大事,准爸爸们无论如何害羞与不习惯,都应努力克服。  
6.泌尿生殖系统检查:男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大,因此对这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题,一定要先问一下父母,自己小时候是否患过腮腺炎,是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况,将这些信息提供给医生,并仔细咨询。
7.感染性病毒检验:其中包括支原体、衣原体、淋球菌、梅毒血清及艾滋病病毒检验,了解准爸爸有无梅毒螺旋体及艾滋病病毒感染等传染性疾病。
准爸爸检查时的注意事项
1.准爸爸在孕前检查之前,要注意保证规律的生活方式,要避免熬夜,要劳逸结合,适当进行体育锻炼,饮食要注意营养全面、均衡,多吃富含优质蛋白质的食物,尽量避免吃高脂、高糖、高蛋白的食物。
2.检查前3天不要抽烟喝酒,不要吃油腻、糖分高的食物。当然,这也是准爸爸在整个备孕过程中很重要的一个原则,后面我会详细谈到。准爸爸要在计划怀孕之前的3个月甚至半年之内戒烟戒酒,因为吸烟会引发性功能障碍,降低生育能力,影响到受孕的成功率,影响受精卵及胚胎的质量;长期的大量饮酒,会导致男性的精子数量减少,活力降低,精子畸形,影响受孕和胚胎发育。
3.孕前检查前3~5天不能有性生活,禁欲时间太短或太长都有可能影响精子的品质。
4.体检前一天应洗澡,保证身体的清洁度。
5.抽血要空腹,因此检查前一天晚饭后不要再吃东西,保证在抽血前空腹8小时以上。
事实上,孕前检查是一次全面体检,胜于我们一生中大多数体检。通过孕前检查可以发现暂时不能孕育下一代的疾病,如传染性肝炎、结核病、性传播疾病、精神病等,必须经过治疗,待病情稳定后再在医生的指导下怀孕。
目前人类的遗传病有数千种,大部分还没有根治的办法。通过孕前体检可以及时发现夫妻或双方家族中患遗传病的情况,并根据患者的具体情况进行优生指导。
孕前检查和咨询对胎儿健康成长具有很重要的意义。孕前检查除可以发现一些明显的遗传病外,还可以通过检测血液,了解男女双方的血型能否匹配,以减少子代血液病的发生,以确保生一个健康、聪明的孩子。对那些健康状况、精神状态,及那些个人和家族具有不宜生育的先天性疾病、遗传病的夫妻,可以有暂缓生育或做“丁克家庭”的选择。
5.对待遗传病要谨慎,检查不能马虎
过去认为遗传病都是较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病却成为比较突出的问题。
1914年,英国的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占83.5%,而遗传性疾病只占16.5%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。
国内的情况也同样。1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的23.4%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。
另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。包括年人类认识的单基因病的病种,至今已有4&000种左右的遗传病被人们所认识。
女儿打算怀孕前在我的极力要求下去做了一次严格的孕前检查,正是这次孕前检查,差点让女儿放弃了生孩子的想法。当天晚上小夫妻垂头丧气地回来了,并开始埋怨我:“妈妈,都是你,非让我们去孕前检查,这检查完了孩子还能生吗?让那些大夫一说,这个也遗传那个也遗传,干脆别生得了,省得祸害下一代。”
我耐心地询问,女儿的负面情绪全涌了上来:“我有过敏性哮喘,大夫说会遗传,这个要拜我爸爸所赐;我们俩都高度近视眼,大夫说这个遗传概率要50%,这也要拜爸爸遗传;咱家三代内有癌症患者,他家也有,大夫说这个也遗传;妈妈和婆婆都有冠心病,大夫说这个也遗传……一说全遗传,那我还生啥?让孩子生下来生病受苦?妈妈,你和爸爸都是医生,当初明知道会遗传为啥还要生我……”女儿越说越激动。
我等她一股脑全发泄完后,再耐心地告诉她:“并不是所有的遗传病都会伴随终身,比如过敏性哮喘,很多孩子青春期会自愈。”
“那我为什么没有自愈?”女儿很是不服气。
“个体情况不同,自然会有区别。比如傅老师(邻居)的女儿不就在青春期自愈了吗?何况你小时候医疗条件差,干预治疗没有跟上,这都有关系。现在条件这么好,不用太担心。而且有很多遗传病现在都可以治疗和预防,比如癌症、冠心病和近视眼就可以预防。”
“那这些遗传病会不会对孩子的生长发育有影响啊?现在一家只能生一个,我不希望我的孩子多么聪明、漂亮,我只求孩子将来能平安健康。”女儿终于冷静了下来。
“好吧,你终于看到了问题的实质,孩子是否聪明、漂亮娘胎里就已经决定了,后天并不能改变太多,很多遗传病反倒可以预防治愈,而孩子的健康和平安却是我们能帮助和改变的。遗传病并不都是可怕的,很多遗传病即使没有遗传也会因为环境、生活习惯等原因而患上,比如糖尿病、冠心病、高血压;很多遗传病有很大概率却不会遗传,比如你们两个都是高度近视眼,遗传概率不才是50%吗?就像大夫告诉你们的,只是有概率会遗传,而不是百分之百。”
女儿在我的解释下终于弄明白了,一场“罢孕”的小风波至此烟消云散。
事实上,像女儿这样的例子有很多。我朋友的女婿有糖尿病,她就劝说女儿千万别要孩子,“基因不好”。我听到后仔细给她讲解了糖尿病的成因及遗传概率,她才有所动摇。
我另一个朋友,他父母都是聋哑人。原因其实很简单,老人出生在新中国成立前,当时的医疗条件非常恶劣,他们都是在婴儿期的一次高烧后才引起的失聪,因为同为残障,则在别人的介绍下结为夫妻。而这种聋哑并不具有遗传性,我朋友及他的兄弟姐妹均健康正常。然而,我朋友的儿子却被祖父母的聋哑问题所困扰着。朋友有次很苦恼地告诉我:“余大夫,能不能给我开个什么证明,证明我父母的聋哑不遗传?”
我细问后才知道,朋友的儿子学历、长相、工作都不错,人也踏实勤恳,可惜就是找不到对象。朋友说:“我儿子从上大学到现在谈了好多个,但一听说祖父母是聋哑人,女方家就不愿意了,人家不说分手的原因,但我们都知道是怕遗传。其实您也知道,我父母的这个情况不遗传。其实我也就跟您诉诉苦,您就是给我开了证明也没用,人家不信啊!只是苦了孩子了。”
我也只能默默叹息。朋友的忙,我实在是帮不上。他所说的证明任何医院都可以开具,但世俗的眼光并不能用一张证明来遮盖。究其根本则是人们对遗传病还缺乏一个明确的认识,人们医学知识的匮乏使他们很难分清楚什么是遗传病,某种遗传病对下一代的影响到底有多大。因为概率本身并不由我们人类所能决定。
正如曾经疯传的某名人因白癜风加重而无法造人的消息,就是对白癜风的一种误解。白癜风是一种常见多发的色素性皮肤病,临床诊断都是后天性的,该病以局部或泛发性色素脱失,形成白斑为特征。世界各地均有发生,印度发病率最高,我国约有1&200万人发病,本病涉及所有种族,男女发病无显著差别。目前该病的病因并不清楚,人们比较倾向于免疫紊乱和家族史因素。虽然该病发病有一定的家族倾向,但并没有必定的联系,因此该病并不在遗传性疾病之列。临床研究也证明,白癜风遗传给下一代的概率不如其他遗传性疾病那么高,因此并不影响人们正常生育。
虽然白癜风不在遗传性皮肤病之列,但鱼鳞病、毛周角化症、掌趾角化症、汗管角化症、白化病、斑驳病等近百种皮肤疾病却都属于遗传性皮肤疾病,且大多数都没有有效的治疗方法,难以根除,只有极个别的皮肤病可以通过饮食和药物治疗加以改善。
事实上,即使是遗传性白化病也可以与正常人生育出正常的孩子,同时通过优生优育及早进行筛选干预很大程度上也可以控制该病的遗传。
遗传病并不可怕,可怕的是不知道相关的知识及应对的方法,我们大可不必提遗传病色变,而应该了解相关知识,在相关医生与专家的指导下进行有计划的优生优育。
曾经有无数个女孩或男孩偷偷问过我,他(她)该不该隐瞒自己家族的遗传病史,不隐瞒怕自己的爱情夭折,即使不夭折也会在对方面前抬不起头来;但隐瞒后果怎么样又很让人担忧。
我都会劝告他们:若两个人真心相爱,这些小挫折也只能算是插曲,何况很多遗传病患者可以在相关专家的指导下生出健康的孩子,可以通过各种筛查降低其中的风险,而一些常见的遗传病,如高血压即使不能筛选,也可以在孩子出生后进行防治。即使对方不能接受最终导致分手也是能理解的事情。
每个人的想法不同,每个家庭的容忍程度不同,而导致了不同的结果。有人向对方坦白后最终劳燕分飞,也有的在婚后受到了歧视,当然也有些夫妻选择了共同承受。
有时,有些人对我的做法持不同意见,常言道:“宁拆十座庙,不拆一桩婚。”有些前来就诊的年轻人都已经谈婚论嫁或已经结婚了,因为一点遗传病而被拆散令人非常不忍。我到现在都不知道,让他们做出怎样的选择才不会痛苦,因为有选择就会有痛苦,但至少任何一种痛苦都没有看着孩子痛苦一生来得更痛。
6.哪些常见疾病有可能遗传
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中的正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。
提到遗传病,这是一个很大的医学课题,我或许再写一本书才能写清楚。据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种,分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6&600多种,并且每年在以10~50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是由遗传因素与环境因素共同起作用。
染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约占1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%~8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。
常规意义上所称的遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
我们最常听说的遗传病有:白化病(常染色体隐性遗传)、血友病(X染色体隐性遗传)、抗维生素D佝偻病(X染色体显性遗传)、苯丙酮尿症(常染色体隐性遗传)、先天性聋哑(常染色体隐性遗传)、进行性肌营养不良(X染色体隐性遗传)、色盲症(X染色体隐性遗传)、外耳道多毛症(Y染色体隐性遗传)、地中海贫血(常染色体隐性遗传病)、先天性神经管畸形(多基因遗传病)、先天愚型(遗传物质染色体变异)、软骨发育不全(常染色体显性遗传)及假性肌肥大营养不良、先天性肾上腺增生症、黏多糖贮积症等。
这些遗传病正常情况下离我们很远,但一些耳熟能详的常见病很多人却不知道有一定概率会遗传。据有关数据估计,每100个新生儿中有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
下面我简单说说常见的遗传病及防治原则。
提到常见遗传病,高血压应算是遗传概率较高的一种疾病。当代很多学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。有数据显示,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的概率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。可见高血压这种最常见的疾病遗传概率也是相当高的。
而对于有高血压遗传风险的人即使无任何症状也应坚持每年至少1次监测血压,并限盐补钾,逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、香菜、苋菜、菠菜等),同时也应防止肥胖并拒绝烟酒。
糖尿病与高血压一样,是一种具有高概率遗传风险的常见病,也通常会被人们所忽视其很高的遗传风险。糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。
孩子患糖尿病的概率,取决于父母所患糖尿病的类型。如果父母双方都患有1型糖尿病,遗传概率将提高到1/4。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病,具有更高的遗传性。如果父母中有一方患有2型糖尿病,遗传概率为1/7~1/3;但如果父母双方都有2型糖尿病,遗传概率就提高到1/2。
事实上,对于糖尿病的防治其实与高血压大同小异,诱发糖尿病的外因有热量摄取过多、活动量少、肥胖、吸烟以及心理压力过大等。这些是有糖尿病遗传风险人群的雷区,应多加避免,做到粮食、肉、蛋、奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡,随时监测体重,将体重控制在合理的范围内。
作为现代人富贵病之一的高脂血症虽然遗传风险略低于高血压与糖尿病,但它反倒是常常会被人们忽视掉的遗传性疾病之一。血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。有研究表明,有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。而由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。
对于血脂代谢异常的防治只有六个字:“迈开腿,管住嘴”。与糖尿病一样,控制体重与合理饮食是防治此病最关键的所在,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),并加强运动。
与血脂代谢异常一样,容易被忽视其遗传性的乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则后代患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则后代患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。我在临床上就曾见过这样一个病例:母女4人中,3人已陆续查出乳腺癌并进行手术,唯一幸免的小女儿也已查出患有严重的乳腺增生。
而乳腺癌家族史者最重要的防治原则是要特别注意自查,“早发现,早治疗”。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,及时就医。
胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及3个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
患胃癌的危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是对胃部很好的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人高3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现大便次数增多或腹泻与便秘交替出现,大便带脓血或黏液便,大便变细、变形,排便费力,时有排便感却无大便的症状时应及时就医。
国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病概率是后者的两倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
而在近亲中有肺癌患者的人群一定要远离烟草和被动吸烟,如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,应及时就医,若能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。
目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素,其遗传概率相当高。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的概率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。
成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏源)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。因此平时要做好生活和工作环境的清洁卫生,戒烟并积极预防和及时治疗呼吸道感染。
在国内,抑郁症容易被忽视,而其所具有的遗传性则更鲜为人知。许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。
阿尔茨海默病(俗称老年痴呆)
阿尔茨海默病是一种很常见的疾病。有研究者曾表示,接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。科学家在长期研究后发现,阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者,患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。
而对于有阿尔茨海默病家族遗传史的人群,应在50岁以后多检查,早发现早治疗。
皮肤癌(黑色素瘤)
皮肤癌(黑色素瘤)是一种不常见却非常致命的疾病。如果父母中有一方患有黑色素瘤,孩子的患病概率是2%~3%;如果父母双方都患有黑色素瘤,那么概率就会提高到5%~8%;如果父母或者某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑色素瘤,那么孩子得病的概率将会更高。
80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前的,因此,对于有遗传风险的人群,应尽量避免在太阳下直晒。
如果父母都是从年龄很小的时候就开始近视,那么孩子出现近视的概率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视,那么孩子将来也是弱视的概率是常人的2倍。
对于大多数孩子来说,视力由儿科医生进行诊断就可以了,但对有眼科疾病家族史的孩子来说,必须要由眼科医生做检查。如果孩子是弱视,3岁以前就开始治疗效果最显著,所以尽早做出诊断尤为重要。
肥胖:肥胖者的体重遗传因素占25%~40%。如果父母中有一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,那么可能性就会提高到70%。
骨质疏松:女人的骨质情况和她母亲的非常相似,有遗传风险的女性应注意提高钙和维生素D的摄取。
中耳炎:如果父母长期耳朵发炎,遗传给孩子的可能性为60%~70%。因为父母很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构。
勃起功能障碍:造成勃起功能障碍的两大因素为心理因素及心脏病、糖尿病和高血压等因素,而这两大因素均与遗传息息相关。
在这些遗传病中,高血压、糖尿病、血脂异常、乳腺癌、胃癌、大肠癌、肺癌、哮喘、抑郁症、阿尔茨海默病10种遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能忽视遗传病,而这其中的关键则是做好充足的备孕及产检,预防遗传病患儿的降生。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈,但是某些病可以通过用药来缓解病情。
小结:帮助孩子预防疾病是我们最应该做的
要想生一个聪明、健康的孩子,怀孕之前有很多事情要做,这就是备孕。然而“备孕”两个写起来简单,里面的学问却不简单,孕前检查也只是整个备孕过程中的第一步。新婚夫妇如不采取避孕措施,约有80%以上的女性在婚后一年内受孕,这样无准备地孕育生命具有一定的风险。
要想生一个健康的宝宝,在可能的条件下,应该选择血型匹配、性格协调、知识相当、年龄合适的配偶。为了减少遗传病的发生,应特别注意避免与直系血亲或三代以内的旁系血亲生育,这样生下的婴儿患先天性遗传性疾病的危险很大。
而在备孕前,双方应该有一个互相了解健康状况的机会,了解彼此患过什么病、有无遗传病史等,避免遗传病传给后代。若有遗传风险,应求助专业医生,医生对遗传病者及其家属提出的有关遗传问题进行解答和指导。医生还应根据患者提供的情况及检查结果进行科学分析,对病因、遗传方式、治疗与预防等给予解答,并对其后代患病的可能性作出判断和忠告。因此,凡是家族中有遗传病史者,出生过畸形儿的夫妇及35岁以后怀孕者,都应该接受遗传咨询,防止出生不良后代。
现在,开始我们愉快的“备孕之旅”吧。&
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