重组DNA技术在现代分子生物学发展中的意义?_百度知道
重组DNA技术在现代分子生物学发展中的意义?
我问的我都不知道是什莫
希望能有人给我总结两句就行我也不是专业学这个的 选修课
提问者采纳
看看课本说不定还会有新的思路.我知道也就这些了。根据还可以从分子水平上了解疾病这主要是说重组DNA技术在现在分子水平上对生物医学发展的意义，也对于人类医学的发展具有重要意义另外，基因芯片即通过微价格技术将特定序列DNA片段（基因探针）固定与硅片上，根据重组技术所制造的基因芯片，基本上所说的都和疾病的治疗有关，基因芯片可用于基因测序，你也看到了，寻找有用的目的基因或对基因的序列进行分子水平上的分析 ，进一步了解基因调控机制和疾病分子基理可以提取可用于基因治疗的基因工程细胞
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重组dna技术的应用和新进展
分子生物学的诞生可以与细胞的发
现，进化论的奠定相媲美，它是20世纪自
然科学伟大成就之一。重组dna技术和
基因工程是分子生物学发展的突出领域，
开创了人类能动改造生物界的新阶段，推
动了医学和整个生命科学的进步，是分子
生物学走向广泛应用的重要方面。狭义的
基因工程就是指重组+,-技术，它不受亲
源关系的限制，为分子遗传学和育种学以
及医学遗传学研究开辟了崭新途径.!/。
从1972年，美国科学家保罗·伯格
首次成功地重组了世界上第一批dna分
子以来，一系列转基因家畜，转基因植物
以及家喻户晓的克隆羊相继问世，随后
1999年又出生了超级鼠，2000年完成了
人类基因组计划，所有这些无不显示了重
组dna技术在生命科学领...
DNA（为英文Deoxyribonucleic acid的缩写）,又称脱氧核糖核酸，是染色体的主要化学成分，同时也是组成基因的材料，有时被称为“遗传微粒”。DNA是一种分子，可组成遗传指令，以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存，可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令，是建构细胞内其他的化合物，如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。
单体脱氧核糖核酸聚合而成的聚合体——脱氧核糖核酸链，也被称为DNA。在繁殖过程中，父代把它们自己DNA的一部分（通常一半，即DNA双链中的一条）复制传递到子代中，从而完成性状的传播。因此，化学物质DNA会被称为“遗传微粒”。原核细胞的拟核是一个长DNA分子。...
研究某段基因的性质——结构、功能、调节机制跨物种结合缩短进化时间对生物定向改造对疾病在分子水平上的研究
中心法则：由中心法则你可以知道重组的DNA可以表达新的蛋白，表达新的蛋白又可以调控DNA的转绿。我想我能给你提供的东西只有这么多。主要是你说的太大了。不好回答
应用重组DNA技术可以根据你的意愿设计DNA分子，
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可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术有哪些?原理是什么?
转载 编辑：李强
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一、细胞水平
细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。 　　
如遗传性球形红细胞增多症，是一种显性遗传病。通过对患者的细胞学检查，可以发现红细胞变小，中心色度变深，红细胞自溶可高达15%~45% 。染色体异常的遗传病一般都可以通过对细胞中的染色体分析，作出明确的诊断。 　　
染色体检查也称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定，随着技术改进和新的染色体病的发现，需要进行染色体检查的适应证将日益增多。性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。
二、蛋白质水平（也称成分的生化分析）
1、检测基因产物——蛋白质、酶的量和活性；
2、是检测酶促反应底物或产物的变化。 　　
例如以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。由于单基因病的种类繁多，加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同，所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。一些国家为此建立了生化检测的协作网络，不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究，同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。
三、基因水平也就是基因诊断
基因水平的遗传病诊断也就是基因诊断(genediagnosis)（又称为DNA诊断），是20世纪70年代在重组DNA技术基础上迅速发展起来的一项应用技术，旨在对患者或收检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测，从而对相应的遗传病进行诊断。越来越多的证据表明，遗传病的发生不仅与基因（DNA）的结构有关，而且与转录水平或翻译水平上的变化有关。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。通过对数据库的索引,我们还为您准备了：答：1、方向性：密码子的阅读方向是5到3端。 2.简并性：除蛋氨酸和色氨酸只有一个密码子外，其它氨基酸都有好几组密码子。 3.通用性：无论是病毒还是原核生物、真核生物，都共同使用一套密码字典，但有例外。 4.连续性：在mRNA上，从起始密码子到终...===========================================问：想考微生物方向，但是网站上没有列出参考教材的书目。我想知道细胞生物...答：640 细胞生物学： * 翟中和、王喜中、丁明孝：《细胞生物学》，高等教育出版社2000年版 879 分子生物学： * 《基因的分子生物学》（原书第五版的翻译，科学出版社出版）。原版教材为《Molecular Biology of the Gene》（5th ed，2004），作者：J...===========================================
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官方公共微信74基础生命科学课后思考题答案-第13页
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74基础生命科学课后思考题答案-13
a.引起人或动物体内免疫应答的外来物质称为抗体；b.体液免疫由T细胞产生抗体；c.细胞免疫依赖于B细胞直接攻击病原体；d.在免疫系统中，T细胞通过自我识别特异性的人类；7.病原体入侵到体细胞或被巨噬细胞吞噬后，抗原分；a.炎症反应；b.巨噬细胞与助T细胞相互作用；c.分泌白细胞介素－1和白细胞介素－2；d.T细胞活化产生记忆细胞，后者下一次可识别原病；8.感
a.引起人或动物体内免疫应答的外来物质称为抗体b.体液免疫由T细胞产生抗体c.细胞免疫依赖于B细胞直接攻击病原体d.在免疫系统中，T细胞通过自我识别特异性的人类白细胞抗原，因此只攻击外来病原体7.病原体入侵到体细胞或被巨噬细胞吞噬后，抗原分子与细胞表面的MHC分子嵌合，形成APC，启动的一系列应答反应不包括（a
）。a.炎症反应b.巨噬细胞与助T细胞相互作用c.分泌白细胞介素－1和白细胞介素－2d.T细胞活化产生记忆细胞，后者下一次可识别原病原体，导致免疫应答效率更高8.感染性疾病的特点包括（ d ）。a.有具传染性的病原体
b. 有流行性、地方性、季节性和爆发性c.有免疫原性，即病原体侵入机体后会激活机体的防御性抵抗
d.上述各项9．青霉素对感染性疾病的治疗作用是由于（ c
）。a.可以抑制病毒的复制b.破坏细菌细胞壁肽聚糖中的N－乙酰葡萄糖胺和N－乙酰胞壁酸之间的β－1，4糖苷键的连接c.抑制肽聚糖网格结构中短肽与侧链的形成d.抑制细菌DNA的合成10．自然界大多数细菌属于（d
）。a.化能自养型
b.光能异养型
c.光能自养型
d.化能异养型11.下述（ a ）项是细菌和病毒所共有的特征或过程。a.以核酸为遗传物质
b.依赖二分裂繁殖后代c.有核糖体
d.有丝分裂12.RNA病毒繁殖时需要有自身提供的某些酶，这是因为（d
）。a.这些病毒很容易被宿主细胞的防御系统所消灭b.宿主细胞不具有病毒基因组复制所需要的酶c.这些酶用于病毒mRNA的翻译d.病毒利用这些酶穿过宿主细胞的细胞膜或细胞壁13.下列不属于自身免疫疾病的是（a
）。a.艾滋病
b.类风湿关节炎
c.红斑狼疮
d.溶血性贫血14.逆转录病毒中的src基因来源于鸡细胞中正常的酪氨酸激酶基因，是科学家发现的第一个癌基因，携带src基因的逆转录病毒是（c
）。a.单链DNA病毒
b.双链DNA病毒
c. 单链RNA病毒
d.双链RNA病毒15.冠状动脉粥样硬化的最大危害在于( d
)。a.使血液中胆固醇浓度增高
b.引起高血压c.引起心绞痛
d.引起心肌缺血16.预防艾滋病的主要措施至少应包括(
)。a.遵守性道德，远离毒品b.注意个人生活卫生，强不用未消毒的器械穿耳、文眉，不文身；使用干净的与个人相关的卫生设备或设施c.在医生指导下安全输血或接受输血，个人不直接接触他人的血液或血液制品d.上述各项第十二章
生物技术与人类未来练习题1. 名词解释生物技术：是应用自然科学及工程学的原理，依靠微生物、动物、植物等生物或来自生物体的物质作为反应器将物料进行加工，以提供产品为社会服务的技术，高技术、高投入、高 利润是生物技术的显著特点。基因工程：是指在微观领域中，根据分子生物学和遗传学原理，设计并实施一项把一个生物体中有用的DNA转人另一个生物体中，使后者获得新的需要的遗传性状或表达所需要的产物，最终实现该技术的商业价值。它是现代生物技术发展最快的领域，其核心技术是在基因水平上进行操作。蛋白质工程：主要是在对蛋白质的结构和功能认识的基础上，改造和表达现有的蛋白质，通过修改氨基酸序列(通常对编码该蛋白的基因进行设计改造)来改善蛋白质的结构和构象，以提高蛋白质的活性，稳定性和产率。细胞工程：指在细胞水平上的筛选或改造，获得具有商业价值的细胞株或细胞系，再通过规模培养，获得特殊商品的技术和过程。它包含有动物细胞工程和植物细胞工程两部分，它们都以细胞培养为主要过程和内容。发酵工程：是指通过对微生物菌株的选择、培育或改造，对发酵罐和反应器的设计和对发酵工艺的改进，实现目标工程菌或细胞的规模化发酵培养，最终从发酵液或细胞中分离提取所需要的生物工程产品。转化：是指外源DNA分子或片段被细胞吸收，并整合进细胞染色体的遗传现象。
转化子：引起转化的外源DNA称为转化因子，获得外源基因的细胞称为转化子。基因文库：人工克隆基因的总称，广义的基因文库指来源于一种生物基因组的全部DNA克隆，理想情况下应含有这一基因组的全部DNA序列；狭义的基因文库有基因组文库和cDNA文库之分；基因文库中不同的DNA序列片段分别被克隆在适当的载体上，基因文库可用于研究基因的结构、功能和筛选基因工程目的基因等。基因克隆：人工克隆基因的总称，广义的基因文库指来源于一种生物基因组的全部DNA克隆，理想情况下应含有这一基因组的全部DNA序列；狭义的基因文库有基因组文库和cDNA文库之分；基因文库中不同的DNA序列片段分别被克隆在适当的载体上，基因文库可用于研究基因的结构、功能和筛选基因工程目的基因等。逆转录：是指以RNA为模板，在逆转录酶的作用下，根据碱基互补原则人工合成一段与之互补的DNA片段的过程。cDNA：是由RNA逆转录的DNA，可由RNA启动DNA聚合酶或逆转录酶催化合成。单链cDNA可由DNA启动的DNA聚合酶转变成双链。PCR：即聚合酶链反应技术，是一种选择性体外扩增DNA片段的方法，是一个在模板DNA、引物、4种脱氧核苛酸和DNA聚合酶存在下的酶促合成反应，通常经历变性、退火、延伸三步过程。限制性内切酶：一类可识别一小段特殊的核昔酸序列并将其在特定点处切开的核酸内切酶．主要是从细菌中分离得到的。它主要有两类，一类在识别位点附近进行切割，但切割的核昔酸序列无专一性，一类专一切割特定位点，第二类在分子生物学操作中具有非常重要的用途。载体：载体是在基因工程中，可与包含目的基因的外源DNA片段连接构成重组体，并将重组体导人受体细胞，使目的基因得以复制和表达的DNA。常用的载体有质粒、噬茵体、粘粒、人工染色体等。质粒：细菌、真菌和少数其他生物细胞中自然存在于染色体外可以自主复制的DNA分子。大部分质粒为环状双链DNA ，能在子代细胞中保持恒定的拷贝数，并表达所携带的遗传信息；质粒并非细胞生存所必需，但能赋予细胞以各种各样的持性，它经改造后可以作为基因重组技术的载体。凝胶电泳：以丙稀酰胺或琼脂糖凝胶为支撑物．在电场作用下分离蛋白质或核酸的分离纯化技术。DNA探针：―种利用杂交技术来鉴定克隆基因或特定DNA片段的带有放射性同位素标记（也可以是一个对亲和标记能起键合位点作用的化合物)的DNA或RNA分子。Southern印迹：一种用于确定和定位与另一段探针DNA互补的DNA序列的技术。基因诊断：是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对人体状态和疾病作出诊断的方法。RNA干扰技术：是指正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象，它是指当细胞中导人与内源性mRNA编码区同源的双链RNA时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默。生物芯片：是指本身储存有大量的生物信息，并能够对生物分子或组分进行高通量快速并行处理和分析的小面积的薄型固体器件。原代培养：是指将动物体取出的组织或细胞进行初次培养的过程，初次培养的细胞大约繁殖10代左右，称为原代细胞。继代培养：指将培养物转移到新的培养基上继续培养。细胞融合：是指通过培养和诱导两个或多个细胞合并成一个双核或多核细胞的过程。细胞重组：其主要的概念是将细胞的发育过程逆向操作，制造出类似胚胎干细胞性质，未来会重新发育成特定细胞的技术。核移植：就是将动物早期胚胎卵裂球或动物体细胞的细胞核移植到去核的（同种或异种)受精卵或成熟的卵母细胞质中，从而获得重构卵，并使其恢复细胞分裂，继续发育为与供体细胞基因型完全相同的后代的技术。杂交瘤技术：将具有无限繁殖能力、不能分泌抗体的骨髓瘤细胞与具有抗体分泌能力、不能无限繁殖的B细胞，在一定条件下进行细胞融合，可以产生即能无限繁殖又能分泌抗体的杂交瘤细胞。单克隆抗体：利用把可能形成抗体的细胞核与能持续分裂和生长的骨髓瘤细胞融合等方法可以得到产生抗体的单型细胞系，培养这些单型细胞产生的抗体只含有单品种的免疫球蛋白分子，这类抗体被称为单克隆抗体；单克隆抗体理想化性状高度均一，生物活性单一，与抗原结合的特异性强，便于人为处理和质量控制，并且来源容易，在疾病诊断、疾病防治、愈后判断以及疾病机制研究等方面起着重要作用。生命伦理四原则：1979年，著名生命伦理学家BeauchamP和Childress出版《生命伦理学的基础》，提出自主、有利、不伤害、公正四原则，这就是国际医学伦理学和生命伦理学界著名的“四项基本原则”。生物经济：生物经济是建立在生物资源可持续利用、生物技术基础之上，以生物技术产品的生产、分配、使用为基础的经济。2.在进行DNA重组实验中，首先要获得目的基因，一般不使用下面哪种方法(
a.从细胞内部总DNA提取分离目的基因
b.构建基因文库，从中调取目的基因
c.以mRNA为模板，逆转录合成互补的DNA片段 d.利用PCR特异性地扩增所需要的目的基因3.PCR反应中使用TaqDNA聚合酶，延伸过程一般要需要的温度是(
d.684.电泳是常用的DNA检测方法，在电泳中DNA分子的泳动方向是(
)。a.从负极向正极
b.从正极向负极c.和正负极没有关系
d.大片段向负极，小片段向正极5.在Southern印迹实验中，一般使用的探针是(
)。a.带有同位素标记的单链RNA分子
b.带有同位素标记的双链DNA分子c.带有同位素标记的单链DNA分子
d.带有同位素标记的小分子蛋白6.为了重复克隆羊实验，从A猴子的体细胞提取双倍体核，转入去核的B猴子的卵细胞 植入C猴子的子宫当中进行培养，实验进行很成功，最后生下的猴子(
)。a.与A猴子相像
b.与B猴子相像
c.与C猴子相像
d.同时具有A、B、C的特征7.DNA芯片技术和下面( b
)技术的原理更相似。a.PCR
bSouthern印迹
d.大规模集成电路8.在治疗SCID患者的过程中，最终导入患者体内的是(
)。a.携带有正常ada基因的细菌
b.已经整合了ada基因的病毒c.转入了ada基因的转基因T淋巴细胞 d.直接将ada基因导入体内9.在用 ASO方法对人类遗传病进行分子诊断时，正常的ASO和突变的ASO都显示浅色的杂交斑，则被检测样品属于(
)。a.正常细胞
b.杂合子细胞
c.病变细胞
d.无法判断10.下列(
)不是基因重组和克隆操作中最重要的工具。a.限制性内切酶
d.宿主菌11.不可以作为基因重组载体的是(
)。a.细胞质粒
c.cosmid质粒
d.大肠杆菌12.关于限制性内切酶，下列说法错误的是(
)。a.限制性内切酶是从细菌中分离提纯的蛋白酶b.限制性内切酶可以识别一小段特殊的核酸序列c.利用限制性内切酶可将外源基因连接到不同的载体上d.限制性内切酶是基因重组和克隆操作的重要工具13.科学家预言：人类历史上第四次技术革命是(
)。a.以计算机、网络为标志的电子信息技术
b.以纳米材料为标志的材料技术c.以重组DNA和基因克隆为标志的生物技术
d.以宇宙飞船、航天飞机为标志的航天技术14.利用大肠杆菌生产人胰岛素采用的技术是(
)。a.基因工程技术
b.蛋白质工程技术
c.发酵工程技术
d.细胞工程技术15.RNA干扰技术是用(
)来干扰相关基因的表达，让基因(
)。a.一段内源RNA
b.一段外源RNA
沉默c.一段外源DNA
d.一段外源RNA
与RNA结合 补充题 机体三道防线:1、物理屏障―皮肤、粘膜、皮肤及粘膜的分泌物、胃酸2、非特异性免疫―炎症反应，吞噬细胞、NK细胞、抗菌蛋白3、特异性免疫―淋巴细胞、抗体免疫：简单地说：是抵抗疾病(感染性疾病)的机制；具体地说：免疫是机体的一种生理反应，当抗原性物质进入机体后，机体能识别“自己”和“非己”，并发生特异性的免疫应答，排除抗原性的非己物质，或被诱导而处于对这种抗原物质呈不活化状态（免疫耐受）。抗原（antigens）：任何进入人或动物体内后，能和抗体结合或和淋巴细胞的表面受体结合，引起人或动物免疫反应的物质。半抗原或不全抗原：没有免疫原性，但有免疫反应性，与载体蛋白结合后有抗原性。抗原决定子：抗原分子中能与抗体或与淋巴细胞表面受体结合的特定部分，即在分子构象上与抗体互补的部分，或者说是能与抗体分子嵌合的化学基团。一般由5~8个aa残基、短寡糖残基或核苷酸残基组成，多的达200种，少的只有2~3种。淋巴器官：骨髓、胸腺、淋巴结、脾脏、扁桃体、阑尾等。B细胞与T细胞的区别：（1）B细胞是体液免疫的细胞，T细胞是细胞免疫的细胞，两者在功能上是互相支援的（Th、Ts）；（2）2种细胞在未被抗原活化时，形态相似，只是B细胞略大，表面绒毛样突起略多，但两者的细胞表面蛋白却很不相同；（3）寿命不同，B细胞的寿命很短，不过几天或1、2周；T细胞可以生活几年，甚至10年以上；（4）分布上，B细胞大多集中在淋巴结等淋巴器官中，血液中的淋巴细胞80%是T细胞。 数量很多，约2?1012个，十分活跃，时刻在监视外物的入侵。抗体：免疫球蛋白，是游离在血液、淋巴液等体液中的一类特殊的球蛋白。由桨细胞分泌，能与特异的抗原结合，占血浆蛋白的20%抗体典型结构：4个肽链，两个相同的短链（轻链）两个相同的长链（重链），四链互以S-S键相结合，形成Y形的四链分子。每一链又分为两段：恒定部分，确定类型的一个标准；变异部分，氨基酸各不相同，并且多种多样，决定抗体的特异性，高变区。抗原结合部位（antigen binding site）。轻链和重链的可变部分的20~30个氨基酸组成的囊装或裂隙状分子构象。抗体的特异性决定于结合部位的构象。两臂为抗原结合片断，Y的柄部为结晶片断免疫球蛋白的类别：根据重链氨基酸序列不同分为5类：IgM、 IgG、 IgD、IgA、IgE，每一类还可以分为多种。抗体的作用：（1）沉淀和凝集，可溶性抗原、细胞表面抗原（血液凝集）；（2）补体反应；（3）K细胞的激活。Ag-Ab结合后，K细胞表面受体能和抗原表面的受体结合，将抗原杀死。细胞因子：免疫细胞能合成和分泌小分子的多肽类因子，包括淋巴因子和单核因子、集落刺激因子等。主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHC）。编码HLA（human leukocyte-白血球 antigen）的基因群，称为HAL复合体。HLA抗原多态性的形成原因主要有：（1）基因位点多，目前已发现有229个基因，其中有128个功能位点；（2）共显性表达，同一个体内，每个基因位点都有1对等位基因，它们能同时表达，从而大大增加了人群中HLA表型的多样性，达到107数量级；（3）等位基因多，27个位点有复等位基因，共1340个等位基因（2001年1月），这是HLA高度多态性的最主要原因。由于各个座位基因是随机组合的，故人群中的基因型可达108之多。 抗原性物质进入机体后激发免疫细胞活化，分化和效应过程称之为免疫应答。1．抗原识别阶段 此阶段可包括抗原的摄取、处理和加工，抗原的呈递和对抗原的识别，分别由Mφ、T和B细胞完成。2．免疫细胞的活化和分化阶段 此阶段可包括抗原识别细胞膜受体的交联、膜信号产生与传递、细胞增殖与分化以及生物活性介质的合成与释放，主要由T和B细胞完成。包含各类专业文献、应用写作文书、各类资格考试、生活休闲娱乐、74基础生命科学课后思考题答案等内容。　
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作　　者：　主编
分子诊断学
出 版 社：高等出版社 出版时间：
版　　次：1
页　　数：329
字　　数：660000
开　　本：16开
纸　　张：胶版纸&
印　　次：1
I&S&B&N：6
包　　装：平装
分子诊断学 -
20世纪50年代Watson和Crick提出了双螺旋结构模型，标志着生物学作为一门独立学科的诞生，70年代以来，分子学已成为生命科学领域最具有活力的学科前沿。由于分子生物学理论和技术方法不断地被应用于临床，在疾病和预防、预测、诊断、疗效地评价等多方面发挥着愈来愈重要的作用。分子生物学与的广泛交叉和渗透，产生了一个崭新的学科方向—分子；70年代末，科学院院士美籍科学家Kan等[1]应用液相DNA分子成功地进行了镰形贫血症的基因诊断，标志着检验诊断进入基因诊断时代，由于诊断是从疾病基因或与致病相关的基因及其表达产物的水平上进行检测，因此实现了疾病的早期诊断，但由于基因诊断方法以现代分子生物学技术为基础并有机整合了细胞学、学等技术，使基因诊断更具有先进性，精确性和快速，因此大大提高了诊断的特异性和灵敏度。
　随着基因诊断的不断改进和日臻成熟，其涉及领域和应用范围不断扩大，特别是80年代中期链反应（PCR）技术的问世以及90年代初人类基因组计划的启动，进一步推动了基因诊断技术的发展。1999年11月，美国研究病理学会和分子病理学协会创刊出版了《The&Journal&of&Molecular&Diagnostics》，标志着基因诊断技术已经发展成为一个成熟的学科——分子诊断学。
分子诊断学 -
分子诊断学
&分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的、预测、诊断、和转归提供信息和决策依据，回顾分子诊断学20余年的发展，大致经历了3个阶段：（1）利用进行遗传病的基因诊断[2]；（2）以PCR技术为基础的DNA诊断，特别是定量PCR和实时PCR的应用，不仅可以检测存在于宿主的多种DNA和病原体载量，还可检测多基因遗传病细胞中mRNA的表达量[3]（3）以生物（biochip）技术为代表的高通量密集型检测技术[4]，生物芯片技术包括基因芯片，芯片，芯片等，由于其工作原理和结果处理过程突破了传统的检测方法，不仅具有样品处理能力强、用途广泛、自动化程度高等特点，而且具有广阔和应用前景和商业价值，因此成为分子诊断技术领域的一大热点。
分子诊断学 -
（1）分子诊断的内容从传统的DNA诊断发展到及其表达产物（mRNA、蛋白质）的全面诊断；（2）分子诊断的策略从利用分子杂交、PCR等单一技术的诊断发展到有机组合多项技术的联合诊断；（3）分子诊断的方法从定性诊断发展到半定量和定量诊断，核酸标记技术，特别是荧光标记技术的发展，荧光定量PCR技术等方法日益成熟；（4）分子诊断的范围从单基因疾病[5]（门德尔遗传性疾病，诸如、早老症、病、甲型病毒，人类免疫缺陷病毒，人乳头瘤等）的诊断发展到多基因病（肿瘤、心脑血管疾病、代谢病、疾病、自身免疫性疾病等）的诊断；（5）分子诊断的应用多治疗性诊断发展到预防性分析评价，特别是针对高危人群进行疾病基因或疾病相关基因的筛查。
分子诊断学 -
一．&分子诊断技术和方法和创新，将为临床医学提供更准确的数据和信息 　　从生物中心法则来看，分子诊断是通过检测基因的结构异常或表达异常，对人体的健康的疾病作出实验诊断，其技术的发展对疾病诊断学的影响是革命性
分子诊断学
&的。图1列出了部分常见的分子诊断方法[7]。众所周知，在评估一项个体的或病理状态时，检测DNA可以反映基因的存在和缺陷，分析基因转录或翻译的产物（RNA或蛋白质）则反映基因的表达量，在21世纪，分子杂交、PCR和DNA序列测定仍然是检测DAN和RNA的基本技术和主流技术，Western&blot、蛋白截短测试，质谱法将仍然是分析测定的主要手段，但方法的创新是永恒的主题，通过这些基本技术的衍生，组合或联合形成新的分析方法（如基因芯片技术、蛋白芯片技术），提高分子诊断的特异性、敏感性和准确性、为临床医学提供更准确的数据和信息。 　　二、分子诊断技术的发展和广泛应用，有利于临床医生对疾病进行全面分析 　　分子诊断技术在检验医学的基础和临床研究中显示出强大的优势，例如，在乙型肝炎的诊断和治疗中，应用DNA定量技术为乙型肝炎的治疗和预后监测提供了重要依据，但近近不无症状乙型肝炎表面抗原携带者及乙型肝炎表面抗阴性者的人群中检出了前C终止密码子变异（G1896A）。研究表明，突变将导致乙型肝炎病毒继续复制，因此这一信息对于临床诊疗十分重要。又如庆大霉素等氨基糖苷类抗生素的毒副作用之一是诱发，且已证明DNA中12S&rRNA基因A1555G突变和C1494T突变是氨基糖苷灶抗生素诱发非综合征耳聋的分子基础[8，9]，即只有带有突变的个体在使用氨基糖抗生素后才发生耳聋，因此，检测12S&rRNA基因突变对于指导临床用药具有重要意义。再如，最近我国研制的一种传染性非典型肺炎又称严重急性呼吸综合征（SARS）病毒全基因组芯片，覆盖了SARS病毒基因组的全部序列，旨在检测病毒的同时全面监测该病毒全基因组变化，这种病毒全基因组时代。蛋白芯片[10]，特别是芯片（immunochip）等分子诊断学新技术的快速发展，又为学（检测多种肿瘤标志物）、学（检测数种不同激素）、自身免疫诊断（检测各种过敏原）、学（输血筛选）及环境微生物监测等提供了新方法和新思路。2000年，Joos等[11]应用免疫微数组实现了18种自身抗原的诊断；2001年，Huang等[12]实现了基于抗体微数组的24种细胞因子的检测，这些新方法和新技术的广泛应用，不仅为临床医学提供更丰富、更有效的数据和信息、而且有利于临床医生对疾病进行全面分析，为实现“疾病以治疗为主转向以预防为产”奠定了基础。 　　三、尽快制订分子诊断的标准化和监管体系，已迫在眉睫 　　分子诊断技术虽然具有特异性好、灵敏度高、针对性强、诊断快速等优点，但其存在操作复杂和难经进行临床检验诊断，需要解决的关键是方法的标准化。《The&Journal&of&Molecular&Diagnostics》曾在2001年基因技术用于疾病的诊断。FDA将着重检查评估家系遗传分子诊断的方法和实验室资历质等；方法的原理、步骤、应用范围报告方式，以及与临床诊断一致性等因素进行证，并在全美建立一个完善的遗传学检验的质量控制体系，规定报告模式和回馈给被检者的信息范围。认为，实施这一计划的目的即为了安全、有效、合法地进行分子诊断。我国各建立了很多的分子诊断方法；有的已应用于临床，但往往存在方法不够成熟和稳定性的问题，也缺乏方法学的比较研究，导致检验结果难以为临床提供确切的信息，近年来有关部门已开始对感染疾病的病原微生物核酸的检测进行了管理，但尚未涉及致病基因检测领域，因此，建立分子诊断方法的金标准和标准操作等（standard&operation&procedure，SOP），并尽早制定出一个符合中国国情分子诊断监管体系已迫在眉睫。 　　总之，分子诊断学将成为21世纪检验医学的主题。分子诊断技术将朝着高效、准确、灵敏和无创伤性的方向发展；21世纪是以生物技术为突出代表的生命科学和世纪，分子诊断的技术优势和巨大潜力，尤其是生物芯片的发展，将成为最有希望为改善世界各国，特别是广大发展家人们的健康状况做出贡献的生物技术之一。随着人类基因组计划的完成和蛋白质组计划的启动，分子诊断方法将极大的推动的发展，并在更深层次揭示疾病的本质，指导临床诊断和治疗。
分子诊断学 -
　分子诊断学在医学、药物学、及其他相关领域具有重要的作用，是一门发展迅速，应用前景广阔并逐步走向独立的新兴学科。本书的诞生标志着分子诊断学不仅在应用上锋芒毕露，而且在理论上日趋完善，成为一门成熟的学科。. 　　本书以分子诊断为基石，系统性地阐述了各项分子诊断技术的概念和原理，描述了它们的具体应用实例，并将分子诊断各项技术整合于疾病诊断的各个方面，前瞻性地说明分子诊断的巨大潜力及可能存在的问题。
　　全书主要分为技术和应用两大篇章，层次分明、结构合理、重点突出、简明易懂，不仅可在技术操作上指导读者，而且在理论基础上进行了详细的阐述，力求使读者全面而深入地了解分子诊断学这一门新学科。 　　本书适用于分子遗传学、生物医学等相关学科的本科生、、科研人员、临床．以及诊断实验室、科研机构和医院的专业人员。&
分子诊断学 -
第一章& 第一节&分子诊断学的概念、任务和特点 第二节&分子诊断学的发展简史 第三节&分子诊断的基本策略及其在医学中的应用 第四节&展望 第五节&本书概要 参考文献 第二章&基因与组 第一节&基因与基因组概论 第二节&真核生物基因组 第三节&原核生物基因组 第四节&病毒基因组 参考文献 第三章&分子 第一节&工具酶 第二节& 第三节&分子克隆的基本步骤 第四节&克隆基因的表达 参考文献 第四章&核酸分子杂交技术 第一节&核酸杂交的基本原理 第二节&核酸探针 第三节&分子杂交的影响因素 第四节&核酸分子杂交的类型 参考文献 第五章&核酸扩增技术 第一节&链反应技术 第二节&荧光定量PCR技术 第三节&其他核酸扩增技术 第四节&临床基因扩增检验实验室的管理与质量控制 参考文献 第六章&DNA序列测定 第一节&Sanger双脱氧链末端张止法 第二节&Maxam-Gilbert 第三节&其他测序技术 第四节&自动化测序 参考文献 第七章&蛋白质组学研究技术 第一节&蛋白质组学研究技术概述 第二节&组研究的凝胶与非凝胶技术 第三节&生物质谱技术与蛋白质鉴定 第四节&蛋白质相互作用的研究技术 第五节&蛋白质组后修饰分析 参考文献 第八章&生物芯片技术 第九章&用于分子诊断的其他技术 第十章&感染性疾病的分子诊断 第十一章&单基因遗传性疾病的分子诊断 第十二章&疾病的分子诊断 第十三章&分子诊断的其他应用 第十四章&生物学在分子诊断中的作用
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