y染色体微缺失症状病有什么症状？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-12-21 10:54 标签： 染色体异常症状
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幼儿常染色体显性遗传病临床表现
常染色体显性遗传病临床表现如下：
多指、多趾；并指、并趾；Marfan综合征；多发性家族性结肠息肉；黑色素斑一胃肠息肉病；鹰胱外翻；软骨发育不全；先天性成骨发育不全；进行性肌营养不良（面肩肱型）；先天牲肌强直；强苴性肌萎缩；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黄疸；阵发性心动过速；心脏神经官能症；家族性心肌病；体位性低血压；肢端动脉痉挛症；遗传性出血性毛细血管扩张症；地中海贫血；遗传性球形红细胞增多症；血管性假血友病A及B型；血小板无力症；结节性脑硬化症；遗传性小脑运动失调；遗传性舞蹈病；遗传性震颤症；多发性神经纤维瘤；原发性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道闭锁；遗传性神经性耳聋；过敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺损；晶状体异位；视网膜母细胞瘤；先天性黄斑变性；遗传性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及无汗症；牛皮癣；瘢痕疙瘩；多发性神经纤维瘤；牙齿缺如；牙齿排列不整；多胎妊娠；多卵受精。
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>> 更多关于Y染色体遗传病应该做哪些检查？_疾病症状百科_壹药网你现在所在位置：>>>Y染色体遗传病应该做哪些检查？关键词：,一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45·x)患者，则问期核中没有X染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质，正常男性(46·XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY)，却有一个染色质。正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。四、代谢水平的诊断根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。五、酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。六、基因水平诊断基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。推荐用药：胆结石￥0.00400-007-0958( 9:00-21:00免长途费 )推荐用药：其它￥39.50400-007-0958( 9:00-21:00免长途费 )最新文章 壹药网健康百科专区为您提供春夏秋冬饮食、保健养生、男女老少疾病症状等实用健康小常识。 【】相关阅读热门文章12345678910论坛热帖12345678910热门问答12345678910用药推荐热门用药热点专区我要提问万名医生在线解答请详细描述您的疑问，有助医生快速帮您解答！声明：在壹药网百科平台中所有关于疾病的建议都不能代替执业医师的面对面诊断。医生及网友言论仅代表其个人观点，请谨慎参阅，本站不承担相关法律责任。染色体异常性不孕有哪些症状？
向您详细介绍染色体异常性不孕症状，尤其是染色体异常性不孕的早期症状，染色体异常性不孕有什么表现？得了染色体异常性不孕会怎样？
二、症状深读
一、症状不孕主要表现为孕早期胚胎停育、重复性。12周内约60%的流产胚异常，妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%，说明染色体异常所致的是人类进化中自然选择的一种方式。染色体异常不孕的诊断：1、对于重复性流产夫妇，应常规抽外周血查染色体核型。2、对于筛查有染色体异常的夫妇，及孕早期有大量放射线、致畸物接触者及病毒感染者，应常规行产前宫内诊断。最好能在早孕时吸取绒毛进行，也可在中孕时抽取及行胎儿染色体检查，有异常者应终止妊娠。3、如果男性出现少精或者无精，应该考虑是不是染色体异常不孕。患者进行外周血细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。&
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染色体异常性不孕症状文章
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当季多发症状：什么是唐宝宝，有什么症状_百度宝宝知道xyy染色体有什么症状，暴力吗，有暴力倾向吗，这种病有的救吗？_百度拇指医生
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?xyy染色体有什么症状，暴力吗，有暴力倾向吗，这种病有的救吗？
XYY属于染色体变异，减数分裂时染色体着丝点未分离开导致比正常男性多一条Y染色体，被称为“超男性”，性格是比较暴躁、易怒的，而且目前医学水平治不了。
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有暴力倾向，和反社会行为，没有救吧
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