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什么是产前诊断？产前诊断的方法及适应症是什么？
<font color=#12年03月05日 中华肌病网
什么是产前诊断？产前诊断的方法及适应症是什么？
导读：河南省现代肌病研究中心()：产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质（免费咨询：400-706-5616）.下面专家为您解答：
1、什么是产前诊断（）
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
产前诊断主要针对哪些疾病？
疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；疾病无有效治疗手段；疾病遗传风险高。
2、产前诊断可检测遗传病（）
（1）染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，
（2）X连锁遗传病：已发现有70余种。
临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
（3）先天性代谢缺陷病：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。
（4）先天畸形：先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
3、产前诊断的适应症（）
①孕妇年龄达 35 岁或以上；
②孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
③夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
④夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
⑤有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
⑥怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
⑦有异常胎儿超声波检查结果者 (含羊水过多者)；
⑧夫妇一方有致畸物质接触史；
⑨疑为宫内感染的胎儿。
4、产前诊断的取材方法（）
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：
①胎儿一过性心动过缓；
②0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；
③取脐血后脐带胎盘渗血；
④取羊水后极少见的羊膜腔内感染；
⑤其他风险。
5、产前诊断的常见问题（）
1．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？
孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。
2．什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？
绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。
3．产前诊断结果的准确性如何？
产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1％左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
4．绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？
在B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。
5．羊水穿刺可用作哪些检查？
采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如 AFP、AchE等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。
----摘自互联网，仅用参考
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现代肌病研究中心
地址：郑州市西站路62号河南省现代医学研究院肌病研究中心
乘车：火车站乘B12、68、76路车；市内乘B1、B12、B13，或84、128、212路车至桐柏路与西站路交叉口下车即到。1生化检验标本_图文_百度文库
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产前诊断机构建设指南
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一、血液标本的采集
血液标本可来自于静脉、动脉或毛细血管。静脉血是最常用的标本，静脉穿刺是最常用的采血方法。毛细血管采血主要用于儿童，血气分析多使用动脉血。
（一） 静脉采血法
1.采血步骤
采血前核对病人姓名、性别、年龄、编号及检验项目等，按试验项目要求，准备好相应的容器，如空白试管、抗凝管或促凝管等。病人应取坐位或卧位，采血部位通常是前臂肘窝的正中静脉。若用普通采血法，采血后应取下针头，将血液沿管壁缓慢注入试管内。
[医 学教 育网 搜集 整理]
2.注意事项
（1） 防止溶血：造成溶血的因素有注射器和容器不干燥、不清洁；淤血时间过长；穿刺不顺利，组织损伤过多；抽血速度太快；血液注入容器时未取下针头或注入速度过快产生大量泡沫；震荡过于剧烈等。若用普通注射器采血后，未取针头直接将血注入真空管内，也易造成溶血。体内溶血属合格标本，但应在报告单上注明。
（2） 避免充血和血液浓缩：采血时应动作迅速，尽可能缩短止血带使用时间。用止血带压迫时间最好不超过半分钟，否则将使生化结果升高或下降。
（3） 若病人正在进行静脉输液，不宜在输液同侧手臂采血；若女性病人做了乳腺切除术，应在手术对侧手臂采血。
（4） 采血的体位：体位改变可引起一系列的生理变化，使血液中的许多指标发生改变。一般采取直立位采血，其二标本的测定值比卧位高5 ％～15 ％。因此，采血时要注意保持正确的体位（坐位或卧位），以及体位的一致性。
（5） 采血时只能向外抽，决不能向静脉内推，以免注入空气，形成气栓而造成严重后果。
（6） 很多生化成分受膳食影响，因此，采血前要确认病人是否空腹。
（二） 动脉采血法
肱动脉、股动脉、桡动脉以及其它任何部位的动脉都可以作为采血点，但多选择肱动脉和桡动脉。在摸到明显搏动处，按常规消毒，左手固定搏动处，右手持注射器，针头成60°角刺入，血液将自动进入注射器内。采血注意事项见血气分析部分。
（三） 真空采血法
双向针的一端在持针器的帮助下刺入静脉，另一端插入真空试管内，血液在负压作用下自动流入试管内。由于在完全封闭状态下采血，避免了血液外溢引起的污染，并有利于标本的转运和保存。标准真空采血管采用国际通用的头盖和标签颜色显示采血管内添加剂种类和试验用途。可根据需要选择相应的盛血试管。
1.普通血清管
红色头盖，采血管内不含添加剂，用于常规血清生化、血库和血清学相关检验。
2.快速血清管
橘红色头盖，采血管内有促凝剂，可激活纤维蛋白酶，使可溶性纤维蛋白变为不可溶的纤维蛋白多聚体，进而形成稳定的纤维蛋白凝块。快速血清管可在5 分钟内使采集的血液凝固，适用于急诊血清生化试验。
3.惰性分离胶促凝管
金黄头盖，采血管内添加有惰性分离胶和促凝剂。标本离心后，惰性分离胶能够将血液中的液体成分（血清或血浆） 和固体成分（红细胞、白细胞、血小板、纤维蛋白等）彻底分开并完全积聚在试管中央而形成屏障，标本在48 小时内保持稳定。促凝剂可快速激活凝血机制，加速凝血过程，适用于急诊血清生化试验。
4.肝素抗凝管
绿色头盖，采血管内添加有肝素。肝素直接具有抗凝血酶的作用，可延长标本凝血时间。适用于红细胞脆性试验、血气分析、红细胞压积试验、血沉及普通生化测定，不适于做血凝试验。过量的肝素会引起白细胞的聚集，不能用于白细胞计数。因其可使血片染色后背景呈淡蓝色，故也不适于白细胞分类。
5.血浆分离管
浅绿色头盖，在惰性分离胶管内加入肝素锂抗凝剂，可达到快速分离血浆的目的，是电解质检测的最佳选择，也可用于常规血浆生化测定和IC U 等急诊血浆生化检测。血浆标本可直接上机并在冷藏状态下保持48 小时稳定。
6.EDTA 抗凝管
紫色头盖，乙二胺四乙酸（EDTA ，分子量292） 及其盐是一种氨基多羧基酸，可以有效地螯合血液标本中的钙离子。螯合钙或将钙从反应位点移去将阻滞和终止内源性或外源性凝血过程，从而防止血液标本凝固。适用于一般血液学检验，不适用于凝血试验及血小板功能检查，亦不适用于钙离子、钾离子、钠离子、铁离子、碱性磷酸酶、肌酸激酶和亮氨酸氨基肽酶的测定及PCR 试验。
7.枸橼酸钠凝血试验管
浅蓝头盖，枸橼酸钠主要通过与血样中钙离子螯合而起抗凝作用。适用于凝血实验，抗凝剂与血液的比例是1∶9 .
8.枸橼酸钠血沉试验管
黑色头盖，血沉试验要求的构橼酸钠浓度是3.2 ％ （相当于0.109 mol／L），抗凝剂与血液的比例为1∶4 .
二、尿液标本的采集
（一） 采集方法
尿液标本有随机新鲜尿、定时尿及24 小时尿，根据检查项目选择标本的采集类型。定量生化分析多收集24 小时尿液，24 小时尿标本采集方法如下：
嘱病人在早晨8 时排尿弃去，以后每次排尿均收集于一大容器内，至次日早晨8 时最后一次尿亦收集于容器内。测量并记录24 小时尿液总量，然后混匀尿液，取适量尿液送检。
（二） 注意事项
收集尿液标本的容器必须清洁干燥， 最好是一次性使用的容器。若容器反复使用，则须用洗涤液和自来水清洗， 再用蒸馏水冲洗。尿标本要防止混入月经血、阴道分泌物、精液、前列腺液、粪便等异物。尿标本收集后应12 时内送检，以免细菌作用和化学成分分解。若不能及时检验（如收集24 小时尿液），将标本置冰箱保存，若加入防腐剂，保存效果更佳。
三、粪便标本采集
标本的收集、存放与运送的得当与否，直接关系到检验结果的准确性。
应采取新鲜粪便，盛于洁净、干燥无吸水性的有盖容器内，不得混有尿液、水或其他物质，以免破坏有形成分，使病原菌死亡和污染腐生性原虫、真菌孢子、植物种子、花粉易混淆检验结果。
采集标本时应用干净竹签选取含有粘液、脓血等病变成分的粪便；外观无异常的粪便须从表面、深处及粪端多处取材，其量至少为大拇指末段大小（约5g）。
标本采集后一般情况应于1h 内检查完毕，否则可因p H 及消化酶等影响导致有形成分破坏分解。查痢疾阿米巴滋养体时应于排便后立即送检。从脓血和稀软部分取材，寒冷季节标本传送及检查时均需保温。
检查日本血吸虫卵时应取粘液、脓血部分，孵化毛蚴时至少留取30g 粪便，且须尽快处理。
检查蛲虫卵须用透明薄膜拭子于晚12 时或清晨排便前自肛门周围皱襞处拭取并立即镜检。
找寄生虫虫体及做虫卵计数时应采集24h 粪便，前者应从全部粪便中仔细搜查或过筛，然后鉴别其种属；后者应混匀后检查。
对某些寄生虫及虫卵的初步筛选检验，应采取三送三检。因为许多肠道原虫和某些蠕虫卵都有周期性排出现象。
隐血试验，应连续检查3 天，选取外表及内层粪便，应迅速进行检查，以免因长时间放置使隐血反应的敏感度降低。
粪胆原定量检查应连续收集3 天的粪便，每天将粪便混匀称重后取出约20g 送检。查胆汁成分的粪便标本不应在室温中长时间放置，以免阳性率减低。
脂肪定量检查时，应先食定量脂肪食，每天进食脂肪50 ～150g ，连续6 天。从第3天起，收集72h 粪便，也可定时口服色素（刚果红），作为留取粪便的指示剂，将收集的粪便混合称量，从中取出60g 左右送检。简易法为在正常膳食情况下，收集24h 的全部粪便，混合称量，从其中取出约60g 送检，测脂肪含量。
细菌检验用标本应全部用无菌操作收集，立即送检。无粪便排出而又必须检查时，可经肛门指诊或采便管拭取标本，灌肠或服油类泻剂的粪便常因过稀且混有油滴等而不适于做检查标本。
四、分泌物的标本采集
1.取材所用消毒的刮板，吸管或棉拭子必须清洁干燥，不粘有任何化学药品或润滑剂。
2.根据不同的检查目的可自不同部位取材。一般采用盐水浸湿的棉拭子自阴道深部或阴道后部、宫颈管口、尿道等处取材，制备成生理盐水液。
五、特殊标本的采集
（一） 脑脊液的采集
正常脑脊液为无色、清亮水样液体，当脑组织和脑膜有病变，如感染、外伤或肿瘤时，可使脑脊液（cerebrospinal fluid ，CSF） 发生变化，主要反映在颜色、透明度、细胞及各种化学成分的改变。脑脊液标本的采集由医生进行。脑脊液的穿刺部位较多，有腰椎穿刺、小脑延髓池穿刺，婴儿时期的前囟门作侧脑室穿刺等。因腰椎穿刺简单易行且危险性小，最为常用。将脑脊液标本收集于三支无菌试管中，第1 管作细菌检查，第2 管作生化检查，第3 管作细胞计数。脑脊液标本应尽量避免凝固和混入血液，标本采集后要立即送检，以免因标本放置时间过长使其成分变化，如葡萄糖分解，使葡萄糖含量降低。
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（二） 浆膜腔积液的采集
正常情况下，人体胸腔、腹腔、心包膜等有少量液体，它们主要起着润滑浆膜的作用，当浆膜发生病变时，如炎症、循环障碍、恶性肿瘤浸润等，浆膜腔液产生增多并积聚在浆膜腔内，称为浆膜腔积液。检测浆膜腔积液的某些化学成分，如蛋白质、葡萄糖、酶及肿瘤标志物等，有助于了解浆膜腔积液的性质和病因。一般由临床医生用浆膜腔穿刺术获得标本。
（三） 羊水的采集
羊水（amniotic fluid） 是产前诊断的良好材料，从羊水成分的变化可了解胎儿的成熟度，有否先天性缺陷及宫内感染。羊水标本通常由临床医生经腹壁行羊膜穿刺取得。羊膜穿刺有可能损伤胎儿及母体，应掌握好羊水分析的指征及穿刺技术，在妊娠16 周羊水达到200 ml 以后才能进行。要注意无菌操作，取羊水速度不宜太快，标本量一般为10 ～15 ml .
六、临床微生物学检验标本的采集
※脓液及创伤感染标本的采集
1.首先用无菌生理盐水拭净病灶表面的污染杂菌。
2.对已破溃脓肿一般以无菌棉拭子采取脓液及病灶深部的分泌物， 而瘘管则以无菌方法采取组织碎片，放入无菌试管中送检。
3.对未破溃脓肿最好用2.5 ％～3 ％碘酊和75 ％ 酒精消毒患部皮肤后，以无菌注射器抽取脓汁及分泌物，也可于切开排脓时，以无菌棉拭采取。
4.有时也可将沾有脓汁的最内层敷料放入无菌平皿内送检。
5.对放线菌的标本， 常用无菌棉拭挤压瘘管，选取流出脓汁中的“硫磺样颗粒”盛于试管内送检，也可将灭菌纱布塞入瘘管内。次日取出送检。产前筛查标本采集与管理制度_百度文库
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产前筛查标本采集与管理制度
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