6岁瓷娃娃患脆骨病一摔就骨折 已骨折20余次
来源：新华网
小甜甜体重只有13.5公斤，瘦得可怜医生在检查小甜甜伤口甜甜酷似田亮女儿森蝶甜甜X光片　　漳州6岁“瓷娃娃”骨折20余次 平地也摔跤　　圣诞节的夜晚，原本欢乐的病房里，甜甜大叫了一声“奶奶，我疼”，奶奶一看，甜甜刚做过手术的右大腿又肿起来了。甜甜疼得号啕大哭，奶奶也跟着落泪：“孙女这又骨折了。”　　是的，今年6岁的“瓷娃娃”甜甜就是这么脆弱。因为天生的脆骨病(“成骨不全症”)，她仅仅是在病床上蹦了蹦，就骨折了。而从小到大，她已经骨折了20多次，医药费花去了近50万元。　　平地也摔跤 一摔就骨折　　昨日一早，记者来到福建中医药大学附属人民医院(以下简称“省人民医院”)，6岁的甜甜已被推至手术室，准备再次手术。这是甜甜这个月来因为骨折第二次做手术。　　手术之前，甜甜的爷爷曾枝得刚从漳州平和县老家筹借了医药费赶来。今年仅55岁的他头发稀疏，满头白发，好似七十多岁的老爷爷。“甜甜动不动就骨折，我们也记不得骨折了多少回，有印象的就有20多回吧。”曾枝得拿出甜甜从小到大拍的20多张X光片，对记者说，这仅仅是甜甜拍的一半的片子。　　曾枝得说，甜甜出生于汶川地震(日)的前一天。来年6月，甜甜刚学会走路，走在平地上，好端端地就跪下去，然后号啕大哭。当时，一家人在广东德庆县打工，带她到德庆当地医院检查，左腿小腿骨折了。住院近一个月，花了3万元左右的医药费。　　没想到，出院刚两个月，悲剧重演，甜甜的左腿小腿再次骨折。在2009年，不仅民众不熟悉“成骨不全症”，就连基层医生也不是很了解。　　就这样，甜甜反复骨折，反复住院，出院，再骨折入院。直到2012年3月，爷爷曾枝得带甜甜回到漳州老家生活，在漳州175医院才被确诊为“成骨不全症”。　　病床上蹦蹦 骨折再手术　　为了让甜甜得到更好的治疗，甜甜一家搬到了福州打工。　　12月9日晚，甜甜在家里的平地上走着走着，突然跪在地上，右腿大腿(股骨)骨折了。骨折的疼痛撕心裂肺，甜甜哭了好久，才昏睡过去。第二日一早，爷爷奶奶把甜甜从闽侯青口送到了省人民医院。13日，医生给甜甜做了手术，用钢板固定骨折处。本来27日甜甜就要出院了，但意外发生了。　　圣诞节的夜晚，手术后12天的甜甜和奶奶在床上看电视。生性活泼的她半跪在病床上，直起上身想往上蹦，结果身体又将刚做了手术的右腿大腿骨压了。伴随着甜甜凄厉的哭闹声，奶奶知道，孙女又骨折了。　　爷爷曾枝得的眉头马上皱起来。　　第二天一早，曾枝得就赶回漳州平和县老家筹钱。但所有的亲戚都借过好几遍了，最后才筹了1.3万元，昨日曾枝得只得先赶到省人民医院。　　骨折的疼撕心裂肺，连大人都承受不了。二次骨折后，甜甜经常号哭。省人民医院骨二科的医生特地给甜甜开了“绿色通道”，先安排手术。　　昨日一早，甜甜的手术安排在第一台。6岁的甜甜长得甜美可人，有点像奥运冠军田亮的女儿田雨橙(别名森蝶)。虽然没有上过幼儿园，但她人小鬼大，讲话讲得那叫一个溜儿，一会儿“护士姐姐”，一会儿“护工叔叔”，叫得十分亲热。　　常年住院“瓷娃娃”清瘦　　记者观察到，甜甜的双腿满是疤痕，因为缺少行走，下肢萎缩得厉害。因为常年住院，甜甜6岁了，目前体重仅13.5公斤，十分清瘦。　　甜甜说，她最大的愿望就是病好了，能到幼儿园和小朋友们一起玩。　　省人民医院骨二科主任、主任医师陈宗雄告诉记者，甜甜患的成骨不全症是种罕见的先天性疾病，导致她容易骨折，目前没有特效的治疗手段和药物。生活中，家长要注意护理，尽量不让其摔倒，不受外力冲击，若发生骨折，要及时治疗，以防畸形。所有的成骨不全患者的医疗开销都很大，因为你不知道他下一次什么时候骨折，不知道还要骨折多少次。　　目前，甜甜2万多元的医药费还没有着落。若您愿意帮助甜甜，可拨打海都热线95060与我们联系，也可以直接汇款至甜甜爷爷曾枝得的银行账户，帮助他们。账户是：曾枝得，8998771，中国农业银行福州分行吉祥支行。　　名词解释　　成骨不全症　　成骨不全症，又称脆骨病、瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见的遗传性骨疾病，发病率约十万分之三。　　(海都网记者 章微/文 黄启鹏/图)
(责任编辑：UN654)
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成骨不全；先天性发育不全；瓷娃
临床表现：
患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折
疫苗预防：
就诊科室：
瓷娃娃，患成骨不全症，又称脆骨病，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，民间形象地称呼该人群为“瓷娃娃”。
成骨不全症是成骨不全症的俗称，也被称为“娃娃”或是“瓷娃娃”症，为先天性发育障碍。男、女发病相等，15%以上的病人有。本病呈常显性或隐性方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为&100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。截至2012年，中国有10万脆骨病患者。
成骨不全症有许多分类方法：根据第1次发生的时间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为3型；Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类应用最为广泛。 根据病情分型1、胎儿型：病情严重，常见骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。 2、婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色及松弛多见。 成骨不全症3、少年型（迟发型）：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成。
一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。病理诊断引起下背痛的原因还有很多，先天性骨缺陷，退行性疾病或骨畸形可作X线检查，如摄取显示椎间小关节面的斜位片。椎间盘破裂，韧带扭伤和肌肉撕裂为突然发病，症状常在举重物后24小时内开始。特定部位局部压痛和肌肉痉挛是有意义的，提示为背部本身的病变而不是骨盆内或腹膜后疾病。CT扫描或MRI检查可提供有价值的纵轴空腔变形的图像，骨折与骨折脱位可通过病史，创伤的性质。X线检查，CT扫描，骨扫描(如99m锝焦磷酸盐标记)来排除。椎体后小关节的慢性关节炎通常与退行性椎间盘疾病有关，前者有骨关节炎的特殊临床表现与X线征象，后者有神经根激惹症状。过度伸展通常加重受累椎体后小关节的疼痛，较年轻的成人逐渐发生的下背部痛提示潜在脆骨病的骨异常，如脊椎前移或脊椎关节病(如强直性脊椎炎或骶髂关节炎)；青春期发病高度提示脊椎关节病，盆腔与腹膜后疾病有相应的症状，无腰部的局部体征。肿瘤与感染较难诊断，可类似破裂的椎间盘，占位性肿瘤常由CT，MRI或脊髓造影诊断。脑脊液检查不一定能鉴别肿瘤与椎间盘破裂，两者的脑脊液蛋白含量都可以升高，但此项检查在诊断脑脊膜炎和其他感染是必要的。纤维肌痛可引起慢性下背部疼痛和僵硬感，为其局限性(肌筋膜)或弥漫性(纤维肌痛)症状的一部分.此外。　　宜混疾病一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。　　辅助检查一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。Sillence分型&根据遗传方式及临床表现分为：Ⅰ型：常染色体，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。 Ⅱ型：隐性遗传，可在死亡，存活者表现为深、股骨畸形和。 Ⅲ型：常染色体，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。 Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。
病因具体病因不明。发病机理I 型胶原纤维的合成大部分成骨不全症患儿存在编码&I&型的基因突变，导致中胶原量尤其是&I&型胶原含量下降，I&型胶原是、、、牙本质和的主要结构蛋白，因而这些部位的病变更明显。成骨不全症患儿的I型胶原已被广泛研究。文献报道编码&I&型胶原的两个基因有超过250种突变与成骨不全症有关。&I&型胶原为长的三螺旋大分子，由两条α1链，一条α2链构成，两链间仅存在轻微的氨基酸序列差异。两链均含有重复的三聚体GXY：G（Glycine，氨基乙酸），X（Proline，脯氨酸），Y（hydroxyproline，羟脯氨酸）。每间隔两个残基为氨基乙酸残基，这对形成螺旋结构至关重要，因为其侧链允许形成紧密的异构三聚体。任何一种氨基酸替代了后均会破坏高度规则的螺旋结构。 大部分&I&型成骨不全症为突变后1个等位基因静止，因而使正常的&I&型胶原数量下降。这些突变使COL1A1基因或COL1A2基因失去功能，导致&I&型胶原合成障碍，或增加不能与正常胶原链结合的异常胶原链数量。有多种分子机制与此相关。最常见的为失效点突变，或一对/两对插入/缺失突变，这些突变使RNA转录时产生提前中止编码。另外一种可能为粘结突变，序列被切断为不稳定的蛋白质，不能参与螺旋形成，或在细胞内迅速降解，或转录后仍位于细胞核内。 II&型、III型和IV型成骨不全症患儿的I型胶原的某一链存在结构缺陷。其中大多数为点突变（85％），氨基乙酸被其他氨基酸残基替代，少数情况下为粘结突变。突变的胶原链参与螺旋结构形成，导致I型胶原结构改变，其临床表现比胶原链完全无功能者更严重。大部分病例中，因为不稳定和细胞内降解往往还同时存在沉积入骨的胶原量减少。近年来检查I型胶原是否突变的方法有很大的进步。已经从需要皮肤活检、培养，进行和蛋白分析，转变为抽血直接进行分析。这些改变提高了分子分析的速度和敏感性，为临床诊断不典型病例、基因咨询和产前诊断提供了新方法。2011年前后的科学研究证实，在严重的成骨不全症患儿，约30％无I型胶原的结构或数量的异常。这些病例可能存在其他骨蛋白异常。
成骨不全症广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在化骨过程中，软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。成骨不全是基因变异的典型例证，近年来在生化、细胞超微结构和分子水平已有不少的研究。 1、（osteonectin）、聚糖蛋白（proteog1ycan）减少，聚糖蛋白从胶原纤维分离，严重者聚糖蛋白颗粒与胶原的交织减少达95．2％。2、骨组织内胶原类型改变，正常骨组织中只有&I&型胶原，II&、III、IV型少。而成骨不全的长骨有多量III型胶原。3、骺生长板肥大，原始矿化区矿化紊乱，小柱断裂、矿化很差的区域，葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质有生化改变。胶原分子缺陷、GAGS改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理改变基础。4、骨膜增厚、形成缺陷，与壁增厚，管腔为增生的与肌细胞所阻塞，骨膜细胞培养增殖率高，胞浆内磷脂、滑面内质网增加，、粗面内质网减少。5、灰石结晶，特别是小磷灰石结晶减少，II&型最显著，&I&型儿童期减少，青年以后有所好转，而III型和IV型青年期也减少，特别是3型更明显。6、发现来自人的骨细胞与骨疵细胞的培养细胞对（TGF－B）没有反应，而对来自正常人骨痴细胞的培养细胞，TGF—B在刺激胶原合成的同时，增加的活性。说明成骨不全的骨细胞是处于不同程度的末成熟阶段。
成骨不全症1、骨脆性增加。轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。脆骨病,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。2、蓝巩膜。约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。3、耳聋。常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是出颅底时受压所致。4、关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。5、薄弱。6、头面部畸形。严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸呈倒三角形。有的患者伴。7、发育不良。牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。8、。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。9、疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
诊断标准脆骨病1、骨质疏松和骨的脆性增加。 2、。 3、牙质形成不全（dentinogenesis&imperfecta）。 4、早熟性耳硬化（premature&otoclerosis）。 上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合检查有助于诊断。 X线检查X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。 1、在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、及呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。 2、颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。 3、椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。 4、从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。呈三角形，盆腔变小。 辅助检查&一般均正常，有时可以有血碱性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。&
1、佝偻病：有时要与严重的佝偻病相区别。 佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。2、临床上尚应与，，及甲状旁腺机能亢进等区别，一般说来并不困难。
临床上用于治疗该症的双磷酸盐类药物虽在目录里，但该药的里并未列明成骨不全症，因此患者需自费。1、无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。2、对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。3、在矫正畸形方面，以防止再骨折为主。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。4、对失听患者，可做镫骨切除。5、50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。6、对老年妇女可应用以减少严重的。7、文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
美国：1983年颁布了 ，对罕见病研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。 中国台湾：2000年颁布《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
梅奥医院(英语：Mayo Clinic)，是世界著名的医疗机构，位于美国明尼苏达州罗彻斯特(Rochester)。它还有医院设在佛罗里达州的杰克逊维尔(Jacksonville)及亚利桑那州的斯科茨代尔(Scottsdale)。在明尼苏达州、艾奥瓦州、威斯康辛州还有一些小的诊所和医院。
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“脆骨奶奶”骨折后疯狂补钙
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楚天都市报讯 楚天都市报讯（记者高家龙 通讯员黄冬香 涂晓晨 张方方）武汉一名七旬太婆坐公交车时，被轻轻碰了一下，居然导致锁骨骨折，堪称“脆骨奶奶”。她以为是老年骨质疏松导致，一年多来疯狂补钙，可是骨头并未因此变得结实，疼痛感却越来越重。近日，她来到协和医院血液科就诊，竟发现骨折的罪魁祸首是多发性骨髓瘤。
原标题：“脆骨奶奶”骨折后疯狂补钙骨头疼痛反增加 原是患了骨髓瘤楚天都市报讯 楚天都市报讯（记者高家龙 通讯员黄冬香 涂晓晨 张方方）武汉一名七旬太婆坐公交车时，被轻轻碰了一下，居然导致锁骨骨折，堪称“脆骨奶奶”。她以为是老年骨质疏松导致，一年多来疯狂补钙，可是骨头并未因此变得结实，疼痛感却越来越重。近日，她来到协和医院血液科就诊，竟发现骨折的罪魁祸首是多发性骨髓瘤。74岁的王婆婆身体一向硬朗，去年4月坐公交车时，由于没有站稳，肩膀撞到了椅背，之后她到医院检查，发现左锁骨居然骨折了。王婆婆以为自己患上了骨质疏松，于是出院后天天吃钙片，时常喝骨头汤……但一年多疯狂补钙收效甚微，她感觉肩部越来越疼，而且四肢也跟着疼痛起来。在武汉协和医院中医科，医生最终确诊王婆婆为多发性骨髓瘤。该科主任胡豫教授介绍，多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞肿瘤，发病症状复杂多样，大多数患者会出现高钙血症、肾功能不全、贫血、骨质病变等症状。专家指出，当患者出现骨痛、贫血、肾功能不全、高钙血症、反复感染等症状时，建议多个心眼，到血液科查个究竟。
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手指骨裂算几级工伤??(拇指)
1、手指骨裂按工伤伤残鉴定的标准，可以评上十级伤残的。2、法律依据《职工工伤与职业病致残程度鉴定标准》十级：14）身体各部位骨折愈合后无功能障碍；
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提问者采纳
可能10级，具体由工伤鉴定确认。
提问者评价
能补充一下，什么时间可以做鉴定吗？我已经认定过是工伤了！
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其他3条回答
如果你是按照操作规程做的，但由于机器故障（或者由于你连续加班过度疲劳）等原因造成，可以要求厂方给你赔偿不构成伤残
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这是一个重定向条目，共享了的内容。为方便阅读，下文中的成骨不全已经自动替换为脆骨病，可点此恢复原貌，或使用备注方式展现目录1 概述（osteogenesis imperfecta）是一种少见的性障碍性疾病，又称成骨不全（Fragililis ossium）、（idiopathic osteopsathyrosis）及（periosteal dysplasia）、。是一组由于间充质发育不全，以骨骼脆性增加及紊乱为特征的先天性性全身性疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、、等，其特点是多发性、蓝巩膜、进行性、牙齿改变、松弛和皮肤异常。
严重脆骨病者在内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内所致，或因。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了，骨折次数即逐渐减少。妇女在后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而假关节者亦不少。的可使发生困难。的併发症，包括，颅受压而产生相应的障碍，可造成。
是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。因先天性遗传的异常，而使构成身体结缔组织很重要的-形成异常。胶原纤维依其的不同，在不同的结缔组织有不同的形式，其中构骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原纤维总量减少，胶原纤维的合成异常。这些异常的结构造成构成骨骼的第一型胶原纤维强度不足致使骨骼的正常强度降低，进而使骨骼在承受外力时因强度不足而造成骨折，而相对的也常因无法有正常适度的运用而造成相对的。临床上可表现为性骨折、减少、进展性骨以及等。治疗脆骨病症的有和，近年来有人使用双磷，短时间（2年左右）可降低骨折并改变骨质密度，但仍须长期观察。2 疾病名称脆骨病3 英文名称osteogenesis imperfecta4 别名成骨不全；脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征；dysostosis；osteopsathyrosis5 分类骨科 & 先天性发育性及 & 骨发育不良
科 & 疾病和钙磷代谢疾病6 ICD号Q78.07 流行病学脆骨病的发生率在出生时为21.8/10万，在人群中的发病率约为16/100万，如包括受累亲属则为34/100万。但部分由于较轻而易被忽视，故其确切发病率很难统计。没有明显的种族关系，女性较多。8 病因除少数病例外，脆骨病都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生而引起的正遗传疾病。21链（于第17号染色体）的两个链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个且带有-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性脆骨病系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。9 发病机制广泛的间充质缺损，使胶原纤维受。主要表现在构成全身皮肤、、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是生成减少或活力减低，不能产生，或者两种情况均兼而有之。以致下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。的改变是松质骨和皮质骨内的骨变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，腔内有许多及组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。10 脆骨病的临床表现10.1 症状和体征先天性脆骨病，最严重的是死胎，或只能存活一个很短的时期，可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。肢体短而畸形。颅骨好似一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡。
婴儿型脆骨病：病情略轻些，但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水。
迟发性脆骨病：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型，前者在婴儿期就有骨折，后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜，没有骨折。在这组病例中，最主要的是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医，只有在骨折后才来就诊。
患者一般有以下一些特征：
（1）体形丧失：这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。患者受到轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被而造成畸形连接。及为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。严重的先天性脆骨病可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形，使肢体外形丧失。
（2）头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，下垂。颅盖的隆起使颅面失去，面部呈三角形，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
（3）蓝巩膜：约占90%以上。虽不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明，使眼内的色素透出来，颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环，犹如土星光环，故称为“土星（Saturn）环”。患者往往出现，但一般正常。有时可在角膜外围有混浊，称为青少年环（arcus juvenilis）。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
（4）结缔组织松弛：由于和关节松弛，关节幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄，常出现皮下出血。Rumpel Leede试验阳性，表明也脆弱。伤口愈合力较差，形成的宽而粗。患儿常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性，致常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起的压迫性骨折，造成脊柱后凸和侧凸。
（5）牙齿变化：牙的釉质基本正常，但缺乏。前者起源于外皮质，故受影响不大；后者属于间皮质,故常被波及。和恒齿均易受累，容易折断，不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。的萌出最早，故也最容易受累。
（6）耳聋：多见于年龄较大的儿童，常到11～40岁出现，约占25%，不是主要特征。可因而引起障碍，也可因受压而表现为神经性耳聋。耳硬化是由于软骨的异常增殖，待钙化后，颞骨的岩部也发生硬化，附着于卵圆窗的足板因骨性而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。和也时有所见。
（7）肌肉薄弱。
（8）。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性所致。
（9）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。10.2 分类关于脆骨病，目前有许多方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情分为3型；Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。
（1）根据病情轻重分型：
①胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。
②婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。
③少年型（迟发型）：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁可因耳硬化造成耳聋。
（2）根据遗传方式及临床表现（Sillence）分型：
Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。
Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、畸形和串珠肋。
Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和正常。
Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。11 脆骨病的并发症先天性脆骨病常因颅内出血而成死胎，迟发型脆骨病可反复引起骨折，常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、。性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳聋等。12 实验室检查患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，增高，部分伴氨基酸尿和黏尿。有2/3的患者升高。由于增高，氧化代谢亢进有聚集障碍。13 辅助检查13.1 X线表现（1）关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未所致；④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
（2）骨骼：早发型与型脆骨病的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形；晚发型者有明显、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈样改变。板吸收。侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂。长骨的干骺端有多数横行线，干骺端近盘处密度增高而不均匀。和可发现迟发性脆骨病（osteogenesis imperfecta）病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似。13.2 超声检查检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的显示，三维超声可得到立体定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。14 诊断4项主要诊断标准是：
1.骨质疏松和骨的脆性增加。
2.蓝巩膜。
3.牙质形成不全（dentinogenesis imperfecta）。
4.早熟性耳硬化（premature otoclerosis）。
上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。15 鉴别诊断有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及脆骨病症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。15.1 迟发性幼年骨质疏松普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与脆骨病；但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。
Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重均应想到Ⅰ型OI可能。15.2 骨软化和佝偻病无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有，、磷均降低。15.3 维生素C缺乏缺乏症病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨可有出血点，可有剧痛并可出现假性，骨折愈合后可出现钙化。15.4 骨肉瘤脆骨病病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有和血ALP升高，必要时可行骨鉴别。15.5 关节活动过度综合征关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度、Morquio）综合征、、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并甲旁亢、OI合并牙质生成不全（dentinogenesis imperfecta，DI）、OI样综合征，应注意鉴别。16 脆骨病的治疗脆骨病目前尚无有效治疗方法，主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。16.1 药物主要药物包括、、和等，但效果均不肯定。最近文献中报道采用及二盐治疗脆骨病也取得一定疗效，前者的主要是促进身高增长和胶原合成，后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重脆骨病患者行异髓，以期增加身长和骨密度。对老年妇女可应用以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
生长激素：不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加（男性更明显），有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加（骨龄无变化）、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿（1～4岁）存在生长。应用0.1～0.5U/（kgod）的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的治疗结果满意。
二膦酸盐& Plotkin等使用二膦酸盐（如二二钠，pamidronate）注射可改善3岁以症OI患者的预后。每个3天，共治疗4～8个循环，pamidronate的总用量为12.4mg/kg，经治疗后，BMD增加86%～227%，从-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。16.2 细胞置换是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来携带突变基因的细胞。用聚合酶链法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状，治疗尚在探索之中。16.3 手术对于骨折患者，可行夹板、、支具等固定，固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长，以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形（将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。），术后很少发生。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。目前，对于截骨同时是否植骨仍有争论，不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜。
对失听患者，可做镫骨切除。可用支架保护。
50%～70%的有脊柱侧突畸形，及后凸畸形的治疗棘手。由于多椎体压缩变形，患者在幼年时即可发生脊柱畸形，而支具治疗非但不能阻止畸形的发展，还常会造成。因此，手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松，矫形手术技术难度很大，因此原位融合往往成为手术者惟一的选择。
存在颅底凹陷的患者常表现为及损害，严重者可有受压症状，多于早期死亡。手术治疗危险性极大。16.4 康复（1）许多OI患儿伴有长骨矢面和（或）冠面弯曲：如矢面弯曲超过40°就容易骨折。这种程度的弯曲常伴有顶屈背屈运动幅度减小。应告知患儿父母，患儿发生骨折的危险性较大；当弯曲超过40°可能手术干预。
（2）OI患儿出现：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和（或）。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：①降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。②非甾体类药物（如、吡罗普康和等）及外用霜剂（如吲哚美辛、等）。③如、加、泡酒外揉亦有一定疗效。16.5 治疗展望OI的治疗希望在于使用成骨性和作矫形。的人骨形成蛋白-2（rhBMP-2）已试用治疗OI模型动物。Ⅰ、Ⅳ型OI患者可长期存活，而Ⅱ、Ⅲ型患者的主要死亡原因是心衰、呼吸道并发症或神经损害、颅内出血及意外等。17 预后畸形轻者预后较好，年龄越小，预后越差。及至成年，由于过去曾发生多次骨折，下地，造成严重残废。18 脆骨病的预防参照遗传性疾病的预防措施,做好工作。19 相关药品胶原、氧、降钙素20 相关检查甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、、维生素D、降钙素、生长激素相关文献
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