几号全外显子测序缺失最严重

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-01-16 12:31 标签： 外显子
外显子跳跃和所对应修复的基因缺失列表
曾在生物公司网页上找到外显子跳跃和所对应修复的缺失基因情况，由于最近拿到基因检测结果的家庭比较多，所以这里发布一下，供大家参考：
Exon skipped Potentially
Repairable Deletions跳过的外显子& &&
& 修复的缺失基因
&&&45-50, 47-50,
48-50, 49-50, 50, 52
&&&51, 51-53,
& 12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51,
46-53, 46-55
& 10-52, 45-52, 46-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52,
&10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43,
&&&4-7, 5-7,
&47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56,
&&&2-6,8-11,
8-17, 8-43, 8-45
&53, 53-55, 53-57, 53-59, 53-60
&&&12-16, 18,
18-20, 18-22, 18-25, 18-27, 18-29, 18-33, 18-36, 18-38, 18-41,
下面这幅图是广州会议得到的，最后一列是荷兰莱顿的病人库中各种跳跃类型所对应的病人的百分比：
下面一幅图是79个外显子的形状，大家可以自己检查一下：如果有外显子缺失，缺失后左右两边保留的那两个外显子能够恰好连接起来，即二者的形状恰能对上，则应该属于BMD，不过这只是基因检测结果，具体还要看临床症状。
下面再补充贴一张从专家报告中摘出来的一页，关于百分比的，色彩上更方便看一些：
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来源：作者：名医养生
smn1基因7-8号外显子纯合缺失
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编辑：名医养生

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