基因遗传肌肉病不愿学习

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-02-22 21:22 标签：
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浅谈基因检查在神经肌肉病诊断
&&& 随着二代测序技术的开展，基因检查越来越便捷。简单的说二代测序技术就是一种针对患者可能疾病，根据相应基因设计引物，同时做多个目标基因，在短期内尽可能的明确病因的手段。&&&&在神经科神经肌肉专业组中，肌肉病尤其是肌营养不良、代谢性肌肉、先天性肌病、线粒体肌病等较为常见的遗传性疾病，周围神经病中腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、脊髓小脑共济失调、家族性运动神经元病等均可以通过基因检查而确诊。&&&&基因检查具有方便和几乎无痛苦（只需抽几毫升血）的优点，缺点就是费用相对较高，但是目前北京上海等有很多基因公司开展二代测序业务，一般根据疾病谱设计好成熟的测序包或芯片，如肢带型肌营养不良数十个基因打包，患者只需花4000左右，一个月后就可以得到较为全面、准确的测序结，无论是对于医生还是患者都是受益的。&&&&必须科学的看待基因检测结果，不能完全依靠基因结果诊断疾病。临床和实验室检查，包括肌肉神经活检结果都是优先于基因检测的。这就要求医生除了有扎实的基本功外，还要具有一定分子生物学的背景，能够正确的判读检测结果，不要给患者带来错误的判读，影响到整个家庭。尤其是少见突变位点，一定要慎重，需要进一步验证。&&&&&&
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你可能喜欢重症肌无力的常识告诉你这是种什么疾病|重症肌无力是一种会遗传的疾病吗
重症肌无力是一种会遗传的疾病吗
重症肌无力的常识是很重要的!它可以比较清楚和详细地告诉我们这到底是种什么疾病，常见的病因和症状有哪些?主要的医治方式是怎样的?所以人们在工作之余可以通过电脑、电视或是医学杂志来了解这些常识，做好疾病的
重症肌无力的常识告诉你这是种什么疾病
的常识是很重要的!它可以比较清楚和详细地告诉我们这到底是种什么疾病，常见的病因和症状有哪些?主要的医治方式是怎样的?所以人们在工作之余可以通过电脑、电视或是医学杂志来了解这些常识，做好疾病的预防和简单缓解。
重症肌无力完全符合的所有必备条件。
(1)特异性体液免疫应答
有攻击神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的特异性乙酰胆碱受体抗体。
(2)特异性细胞免疫应答
有被神经一肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体致敏的T 细胞及分泌乙酰胆碱受体抗体的B细胞。
(3)特异性抗原
已经从重症肌无力患者骨骼肌中提取和纯化出乙酰胆碱受体;乙酰胆碱受体的分子结构、氨基酸序列等均已搞清，并已开始用基因工程的方法进行人工合成，可望于不久的将来人工合成人的乙酰胆碱受体。
(4)被动转移
用乙酰胆碱受体抗体或特异性免疫活性细胞可作重症肌无力的被动转移，这包括由重症肌无力患者向实验动物或实验动物间相互的被动转移。
(5)主动免疫
用乙酰胆碱受体主动免疫动物可致实验性自身免疫性重症肌无力，并有临床表现、电生理所见和相应的乙酰胆碱受体抗体及免疫活性细胞。
(6)免疫防治
采用相应免疫措施可防治实验性自身免疫性重症肌无力。
重症肌无力的常识会告诉我们这种疾病完全符合自身免疫性疾病的所有必备条件，因此人们在生活中一定要注重基本的身体锻炼，通过健康积极的方式来活动自己的肢体和肌肉，同时在饮食方面也是需要格外注意的，要遵循营养均衡的原则，增强自身的免疫系统和抵抗能力。
哪些部位容易发生肌无力呢
哪些部位容易发生肌无力呢？人体很多部位都有可能出现肌无力的现象，那么，究竟哪些部位更容易发生肌无力呢？下面让我们一起来了解一下吧！
哪些部位容易发生肌无力呢：
1、肩部肌无力大部分FSHD病人首先出现的症状是肩部肌无力。正常情况下肩胛骨固定在肩部，承担杠杆支点的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的，使肩胛骨可以过度地移动，病人在行走的时候肩胛骨凸出来并且向颈部上移，这种姿态叫做翼状肩，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样，同时手臂力量也部分地消失。肌无力在身体的两侧通常是不对称的。发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作，这些问题是由于肩部和上臂的肌无力所致。
2、臀部肌无力有些病人骨盆部位(骨盆带)也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。臀部肌无力多发生于中年时期。臀部肌无力会导致病人上楼或者从座椅上站起困难，因此需要有个轮椅，尤其是要走很长的路时。有时大腿肌肉也会受影响。臀部肌无力可能引起，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。
3、腹部肌无力在FSHD中，脊柱前凸是一种典型症状。很多FSHD病人都会有腹部肌无力的症状，而且这种症状可能在疾病早期出现。随着腹部肌无力的发展，病人会出现脊柱前凸，腰椎部分弯曲程度增大。
4、小腿肌无力随着FSHD的进一步发展，病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做脚拌到(foot drop)。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路，以此来测试病人脚部肌肉的力量。当病人被问及有何感觉时，病人可能会说：我好像要袢住我的脚了，或者，我好像要跌到了。病人常常不能方便地在楼梯或高低不平的地面上行走。然而，并非所有的FSHD病人都有小腿的问题。
以上就是关于哪些部位容易发生肌无力呢的介绍，希望大家对人体这些部位出现肌无力的情况后，一定要引起重视。必要时还应当到正规的医院进行诊断治疗。
重症肌无力是一种会遗传的疾病吗
重症肌无力会遗传吗？在当今生活中，很多疾病都有可能会造成遗传，为了下一代人的健康，家属们都非常关心重症肌无力会遗传吗这个问题。那么，究竟重症肌无力会遗传吗？让我们一起了解一下吧！
(一)先天性重症肌无力
此型指正常母亲的患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时，66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎完全缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。此型与暂时性新生儿重症肌无力不同，症状为持续性，无完全缓解。症状多在出生时或其后不久出现，眼外肌受累明显，常可累及面部肌肉而影响摄食。全身肌无力少见。
(二)家族性婴儿型重症肌无力
指正常母亲的婴患重症肌无力，家族中有其他重症肌无力病人，如兄弟或姊妹，为常染色体隐性遗传出生时有严重的和摄食困难，尤以的特点而有别于前两型，常因致使婴儿死亡。多在2岁内症状发作，有自然缓解倾向，随年龄增长可好转，但也可因感染后再将近引起窒息致死。抗药物治疗有效，故应早期确诊。
(三)胆碱酯酶缺乏
此型重症肌无力是由于在终板亚神经结构缺乏乙酰胆碱酯酶所致，发生于儿童累及眼肌和颅神经Ⅸ～Ⅻ支配的肌肉，躯干肌肉也受累，肢体近端较远端重。阴性，用抗肿碱酯酶药物或增加乙酰胆碱释放的胍无效，而强的松治疗效果明显。
(四)青少年肌无力
全部肌无力病例的4%在10岁前发病，24%病例在20岁前发作，女性占优势(4：1)。此型与婴儿型相反，遗传因素相对小，主要是免疫机制在发病机制中起作用。病程进展慢，有明显起伏。胸腺瘤少见。
通过上述关于重症肌无力会遗传吗的介绍，相信大家对重症肌无力这种疾病是否会遗传已经了解。希望大家能够及时治疗这种疾病，避免这种疾病对自身造成一定的伤害。
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基因怎么可能会固定下来,如若这样,就不会有基因突变,也不会有生物进化,那我们只还是一些单细胞了,而且你还有母体自身的基因呢,本来的基因是没有变化的,表现型受基因和环境两种因素影响的
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