路径图可以帮助患者了解，确保每一个重要节点患者都能得到妥善治疗。“对于患者来说，最应该记住的是3、6、12个月要去正规血液检测中心进行分子学检测。
　　浙江省第一医院病科金洁教授表示，大多数&慢粒&患者确诊后无所适从，不知道下一步该做什么。这也是国内首个&慢粒&患者治疗路径图发布的动因。
　　路径图可以帮助患者了解，确保每一个重要节点患者都能得到妥善治疗。&对于患者来说，最应该记住的是3、6、12个月要去正规血液检测中心进行分子学检测。如需换药，则应进一步进行基因突变检测，以选择最适合自己的药物进行最优治疗，让&慢粒&治疗一切有据可循。&
　　何为&慢粒&?
　　北京大学人民医院血液病研究所副所长江滨介绍，根据来源，可以分为髓细胞白血病(骨髓来源)与淋巴细胞白血病(淋巴系统来源)。根据发病进程，又可分为急性和慢性，慢性髓性白血病即&慢粒&就属于慢性白血病的一种。和急性白血病起病急、进展快的特征相比，慢性白血病起病慢且隐匿，病程也更长。一些病人假如不经治疗，生存期大概可以持续几年甚至更长时间。
　　具体到&慢粒&，江滨表示，其发病机制如今已非常清楚，主要是基因变异导致，该病有一个特殊的标志就是费城染色体。这是一种父母染色体错误融合的基因。&慢粒&虽然起病隐匿，但也会有些症状表现，比如乏力、体重减轻，病人往往在出国查体时发现白细胞数值高，进而发现患有&慢粒&。此外，&慢粒&也有一个显著体征，即表现为肝或脾脏肿大抑或淋巴结肿大。
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“慢粒”已成慢性病 要定期检测融合基因
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在“9·22国际慢粒日暨‘知晓我的融合基因’患者觉醒项目启动会”上，专家表示，“慢粒”过去一直被不少人认为是“不治之症”，随着医学的发展，该病已发展为像高血压、糖尿病等可控的慢性病，靶向药物治疗将慢性期患者的中位生存时间延长到了19年。为防止患者出现耐药、不耐受等原因中断治疗，治疗期间定期检测非常重要，慢性髓性白血病病人要在3、6、12个月定期监测融合基因，规范治疗。
原标题：“慢粒”已成慢性病 要定期检测融合基因9月22日是国际慢性惰性白血病日（简称慢粒），最新调查显示，虽然靶向治疗已经使慢粒成为了慢性病，由于八成患者没有坚持规范检测，治疗效果堪忧。 据统计，我国“慢粒”发病率约为0.36/10万，发病年龄大多在45至55岁之间。多数白血病的确切致病原因至今仍不清楚，可能的致病因素包括病毒感染、遗传因素、环境因素及放射性照射等。其中苯被认为是诱发因素之一。研究表明，苯中毒可引发慢性粒细胞白血病。苯是塑料、橡胶、纤维、染料、去污剂、杀虫剂等的原料。而“慢粒”患者可能就是因为工作中接触苯的时间较长，在先期未予以重视，导致病情加重，从原本的中毒转变为白血病。因此在生活中，要尽量少接触苯、甲醛等物质。当然，罹患慢粒还有其他原因，比如基因易感性等。由于“慢粒”起病缓慢，早期没有任何症状，患者最早出现的自觉症状仅为疲倦乏力、多汗，而这又是中老年人常有的现象，很少有人会将此当回事，因此很容易贻误最佳治疗时机。在“9·22国际慢粒日暨‘知晓我的融合基因’患者觉醒项目启动会”上，专家表示，“慢粒”过去一直被不少人认为是“不治之症”，随着医学的发展，该病已发展为像高血压、糖尿病等可控的慢性病，靶向药物治疗将慢性期患者的中位生存时间延长到了19年。为防止患者出现耐药、不耐受等原因中断治疗，治疗期间定期检测非常重要，慢性髓性白血病病人要在3、6、12个月定期监测融合基因，规范治疗。
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48小时点击排行如何治疗慢粒白血病——规范化诊治才是重点
　　慢性髓系白血病现状　　慢性髓系白血病(CML)是一种常见的血液肿瘤，年全国白血病发病情况调查显示，慢粒的年发病率为0.36/10万。我国慢粒的发病率虽然低于西方国家，但中国慢粒患者较西方国家普遍年轻，中位发病年龄为40~50岁。　　慢粒临床上可分为慢性期、加速期和急变期。大部分患者发病时是慢性期，以白细胞数量高、血小板高、脾大、乏力为主要表现。加速期患者出现持续白细胞计数增加和脾持续或进行性增大且对原有治疗无效，持续血小板减少(&100 x 109/L)或治疗无效的持续增高(&1000 x 109/L)，外周血(PB)或骨髓(BM)中原始细胞10%～19%，外周血中嗜碱细胞 ≥20%。急变期患者贫血迅速加重，外周血或骨髓有核细胞中原始细胞≥20%，可有髓外原始细胞浸润表现。　　慢粒发病的分子基础是t(9;22)易位产生具有酪氨酸激酶活性的bcr/abl融合基因，持续性激活酪氨酸激酶。存在bcr/abl基因是慢粒发病最重要的遗传物质，是慢粒该病发生的分子基础，也是慢粒该病诊断、监别诊断和疗效评估的最重要手段，所以慢粒病人的bcr/abl融合基因定量标准化检测尤为重要。　　慢性髓系白血病规范化检测　　在bcr/abl融合基因定量国际标准化的实验室里检测bcr/abl融合基因对慢粒患者的诊治至关重要。有了国际通行的标准检测结果能够更精准地识别治疗反应欠佳和失败的慢粒患者，同时可以完成ABL的突变检测，为这些患者在病情变化及早期适时更换合适的药物、取得更好疗效提供理论依据。国际标准化bcr/abl融合基因定量数据对于建立中国慢粒的诊疗指南，提高国内慢粒治疗水平也有相当重要的意义。　　国内的慢粒诊疗指南是2013年的，美国已经有2015年的指南了，而且国内研究的数据只有几百例的患者。要知道，中国患者群体非常庞大，为什么拿不出更大宗的数据呢?就是因为我们没有做到规范化诊断和治疗。现在国内已经有越来越多的实验室，与国际实验室进行参比，比如北京大学人民医院的实验室跟国际上的实验室做参比后得到一个IRIS系数，他的实验室数据乘以系数就可以跟世界上任何一个实验室进行比对。解放军第301医院也获得了自己相应的系数，就是说现在解放军总医院医院实验室的数据可以和世界上任何一个实验室比对。只有建立一个度量衡一样的标准，这些检验数据才是“有效、精准”的，才能对慢粒治疗起到指导意义。国内治疗慢粒白血病的药物生产厂家也支持这一行动，比如正大天晴。　　为了积极鼓励和配合愿意到完成标准化的实验室进行标准化检测的慢粒患者，接纳、服务于中国的慢粒的患者，使患者不出国门就可以得到精准的国际通行的数据和最优的医疗服务，解放军总医院国际标准实验室受中国抗癌协会的委托，为每一个“慢性髓系白血病”患者提供一年之内4次的免费标准化检测;预计在一年内总共资助250例患者。这些检测针对所有“慢粒”患者，不局限于应用国产药(如正大天晴的格尼可)、进口药还是印产药。希望借由这样的机会号召更多“慢粒”患者应用标准化检测对疾病状况进行准确评价，并由此加入到有经验的慢粒医生观察体系中，也由此呼吁更多的“慢粒”患者正确评价看待自己的疾病。从长期来看，希望带动更多医院医生进入慢粒规范化诊疗体系，推动规范化检测及基于此的规范化治疗，为慢粒患者带来福音。　　慢性髓系白血病的治疗药物　　新型药物——酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor，TKI)的发现，大大改变了慢性髓系白血病的病程。IRIS研究是迄今为止最大宗关于伊马替尼一线治疗慢性髓系白血病慢性期患者的研究，7年数据显示患者在接受伊马替尼治疗后的无事件生存率为81%，无进展生存率为93%，总存活率为86%，82%的患者获得了细胞遗传学完全缓解。TKI的出现使得本病由原来公众认为的“不治之症”变成了可以带药治愈的“慢性病”，使“慢粒”治疗不像原来的白血病治疗，反而越来越接近“慢性病”治疗。　　近年来慢粒治疗药物研发迅速，一代、二代、三代TKI的出现，进口药、国产药、印产药的共存为慢粒患者个性化治疗提供了选择。国内上市的主要有一代TKI “伊马替尼”,二代TKI“尼洛替尼”和“达沙替尼”。“伊马替尼”目前有三种途径获得，一种是进口诺华制药“伊马替尼”，价格高，但是有中华慈善总会3+9的援助计划做支撑，且部分省市已经纳入医保及新农合报销范畴。第二种是国产“伊马替尼”，比如江苏正大天晴的格尼可等，目前面世的已经有三种药房有售，直接购买。最后一种是印度产，大多是患者通过非法走私途径获得的。二代TKI中，进口药物是诺华制药的“尼洛替尼”有中华慈善总会3+12的援助计划做支撑，有个别省市纳入医保及新农合报销范畴;施贵宝的“达沙替尼”，有中国癌症基金会3+9的援助计划做支撑。　　慢性髓系白血病的诊断治疗随访中的问题　　诊断中的问题：各个实验室bcr/abl融合基因定量检测水平不一，无法全部达到国际标准，同时只有少数的单位可以完成ABL区突变的检测，因此难以及时发现疗效不良病例并且及时转换治疗方案。检测非标准化是目前国内慢粒治疗的重要症结，未完成标准化的实验室不能准确判断慢粒治疗疗效，在不同实验室的检查结果彼此无可比性，无法准确评估患者缓解深度，因而就谈不上规范化的诊疗。实验室的标准化是诊断标准化的基础，按照指南要求进行定期检测使得诊疗更加规范。医院、医生应更加积极主动地和参比实验室进行比对，及早完成实验室bcr/abl融合基因定量检测的国际标准化，患者应当在目前已经完成国际标准化的实验室进行检查，留下准确的疾病评估的原始数据。　　治疗中的问题：　　治疗中的一个重要问题是患者的不重视。慢粒是慢性疾病，很多患者的生活质量和正常人没什么区别，这样也带来了一个弊端——很多患者不重视按照规范进行治疗、监测，甚至把酪氨酸激酶抑制剂仅仅当做降白细胞或者缩脾的药，完全脱离医院根据自己感觉和病友的建议调整用药，这是极其可怕的。“慢粒”分为几个阶段，慢性期症状不是很明显，大部分人是查体发现，治疗以口服药为主，患者可以完全融入到社会生活中去。如病情进入到加速期需要密切关注，进入急变期就非常危险了，一般这个过程短则数月、长至数年，因人而异，加速和急变期患者都要做积极的造血干细胞移植准备。但有很多急变期患者因为没接受规范化随访和检查，治疗也是“三天打鱼、两天晒网”，TKI想吃就吃，甚至不知道自己病情急变，结果被拖到没有治疗余地。另外一个治疗中的重要问题是停药。我们不鼓励停药。目前针对慢粒患者谈停药尚不成熟。但同时，我们也看到，停药在一部分患者中间是真实存在着的。结合国际对TKI药物的停药研究、停药指标的评述，从目前的情况看来，二代TKI的应用使慢粒的无治疗缓解成为可能，只有患者症状达到一定深层次缓解的时候，才能获得无治疗缓解。目前“伊马替尼”(一代TKI)的无治疗缓解能达到40%，而“尼罗替尼”和“达沙替尼”(二代TKI)的无治疗缓解率在60%左右。但是如果没有经过检测确认患者获得深层次缓解就擅自停药是盲目、危险、不科学的。这尤其需要更为精准地判断患者的缓解深度，更为密切监控缓解持续时间，更有经验的慢粒医生仔细把握停药的时机。医生要对不具备基本停药条件的患者积极做工作，说服患者不盲目冒险停药，同时也对停药患者密切监测，最后对于停药失败患者给予积极有效的医疗指导。诊断、治疗、观察、随访直至最后补救治疗的全程标准化，这样的诊疗模式应该成为当下“慢粒”诊疗的主流。第三个问题是对于慢粒患者的教育指导、并发症处理、检测频率不够，使得疗效欠佳患者丧失换二代TKI的时机，从而危及生命。最后，缺乏对治疗失败的加速、急变期患者积极接受造血干细胞移植的指导。　　不顺应性：服用进口TKI的这部分患者，因为需要拿医生处方开药，中华慈善总会、中国癌症基金会捐助药品也要由相应的注册医生开具领药处方，所以对自己医生的依从性很高，得到的关注和检测情况也比较好，能够及时有效地判断疾病疗效。国产和印产这两类患者对医生粘附性不强，虽然可以自行购药、减少上医院的次数，表面看患者非常方便，但实际上也大大影响了医生对患者的监测力度，如果疗效不好，没有医生建议他们换药;如果疗效很好，也没有医生嘱咐他们坚持用药。而且因为疏于检查，一部分患者根本不知道自己是否适合服药或擅自停药，这些都给“慢粒”治疗带来巨大风险。如果患者出现有合并症，更没办法做到及时处理合并症同时合理用药。一旦病情发生变化，很可能威胁到患者性命，所以希望更多的患者被纳入到规范化诊疗这一体系中来。　　总之，慢性髓系白血病的标准化诊疗的基础是要达到对疾病诊断、疗效判断的标准化，以及基于此形成的规范化治疗。标准化诊疗取决于规范的实验室监测和规范的医疗团队指导。解放军总医院是大型综合性医院，擅长危重疑难患者的诊治，综合实力强，拥有可以跟国际参比的慢粒基因检测标准化实验室、丰富的应用TKI治疗“慢粒”经验，解放军总医院造血干细胞移植水平和疗效居国内领先，针对急变期及药物治疗失败后的慢粒患者提供最后保障。
责任编辑：(鸿富通)(免责声明：昆山鸿富通登载此文出于传递更多信息之目的。文章所述内容仅代表文章原作者的个人观点。所写文章的原创性以及文中陈述信息未经证实，对该本文所写全部或者部分内容、文字的真实性、有效性不作任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行仔细核实相关内容。深度热点专栏文章投诉电话：6)&
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我是慢粒白血病急变，基因突变报告是:发现
健康咨询描述：
我是慢粒白血病急变，基因突变报告是:发现abl激酶区突变:c.1052t>c(p.m351t)是什我是慢粒白血病急变，基因突变报告是:发现abl激酶区突变:c.1052t>c(p.m351t)是什么意思？基因还会突变不？
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擅长: 擅长血栓闭塞性脉管炎、动脉硬化闭塞症、脑梗后遗症、
帮助网友：102372称赞：19
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，白血病虽然是一种造血组织的恶性疾病，但由于医学技术的发展，使白血病成为可治的病。通过积极的化疗、放疗、骨髓或外周血干细胞移植，&&&&&&指导意见：&&&&&&生物反应调节剂及中药应用等联合治疗手段，已能使半数以上的患者达到延长生存期。少数患者还能得到痊愈。
什么是生物反应调节剂？谢谢！
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下载APP，免费快速问医生慢粒病人宜尽早做基因检测
时间： 07:38　　编辑：刘明远
　　新快报讯 慢性髓细胞白血病（简称慢粒）就是血癌，是我国三大白血病之一，占总白血病患者比例约为13%。它病程更长些，男性发病高于女性，而且，在我国，发病年龄在40岁左右，普遍高于西方国家五六十岁的发病年龄。
　　“目前来说，慢粒不规范治疗的现象还是比较普遍的，一方面与医生有关，另一方面是病人自己的原因。”日前，中国医院协会和中国健康教育中心在百时美施贵宝的支持下发起的“中国慢粒规范化诊疗建设项目”正式启动，国家卫生部血液病临床重点专科负责人、南方医科大学南方医院血液科主任孟凡义教授指出，目前治疗慢粒的方法主要有：靶向治疗（如酪氨酸激酶抑制剂）、干扰素治疗、造血干细胞移植治疗和化疗药物。
　　靶向治疗的特点是必须对应靶点，因此，他建议，慢粒病人要尽早做费城染色体或Bcr/Abl基因检测，确定是否适合使用靶向药物治疗；在使用靶向药物治疗过程中，也要做Bcr/Abl分子学反应监测，一旦发现一代抑制剂疗效不佳，出现耐药或不耐受等情况时应及时调整治疗策略，更换合适的二代靶向药物治疗，减少疾病进展。
　　慢粒治疗目标应是带病生存。孟凡义透露，在已定稿的2013版中国慢粒治疗指南中，慢粒的治疗目标提升为“尽快达到完全细胞遗传学缓解以及更深的分子学反应，提高生活质量和功能性治愈”。 （梁瑜）
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