苯丙酮尿症 -
苯丙氨酸是人体必需的之一。正常人需要的摄量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症 -
PKU主要临床表现有：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但年龄而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和划症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯和苯增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
苯丙酮尿症 -
由于患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。
1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量&0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4.尿蝶呤分析
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
5.酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
7.&其他辅助检查
（1）脑电图（EEG）&主要是棘慢波，偶见高波幅律。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
（2）产前检查&由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
（3）X线检查&可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
苯丙酮尿症 -
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
苯丙酮尿症 -
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制丙酸摄入的治疗中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类。
苯丙酮尿症 -
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病史，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。新陈代谢&?&新陈代谢?&能量代谢?&合成代谢?&生物合成?&分解代谢?&中间代谢?&同化[作用]?&异化[作用]?&基础代谢?&酸碱代谢?&降解?&分解代谢物?&分解代谢物阻遏?&有氧代谢?&有氧呼吸?&无氧呼吸?&呼吸商?&非蛋白质呼吸商?&生物氧化?&代谢库?&两用代谢途径?&代谢途径?&生物转化?&代谢酶?&代谢物?&初生代谢物?&次生代谢物?&抗代谢物?&代谢率?&代谢区室?&代谢调节?&终产物抑制?&正反馈?&负反馈?&拟反馈抑制
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
梅奥医院(英语：Mayo Clinic)，是世界著名的医疗机构，位于美国明尼苏达州罗彻斯特(Rochester)。它还有医院设在佛罗里达州的杰克逊维尔(Jacksonville)及亚利桑那州的斯科茨代尔(Scottsdale)。在明尼苏达州、艾奥瓦州、威斯康辛州还有一些小的诊所和医院。
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
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保存二维码可印刷到宣传品考点：基因与性状的关系,伴性遗传,基因工程的原理及技术
分析：（1）基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状．（2）没有病的夫妇，生出有病女孩，该病一定是常染色体隐性遗传病．（3）抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，父亲患病所生女孩都患病，（4）根据人群中尿黑酸病致病基因频率是1100，算出父亲是黑尿病携带者的概率是解题关键，他们生了一小孩不患抗维生素D佝偻病但性染色体组成是XXY型，该孩子的两个X都来自母亲，而产生XX的卵细胞的可能有两种，①是减数第一次分裂同源染色体XX未分离，②是减数第二次分裂后期XX未分离．（5）基因工程的核心是基因表达载体的构建．
解：（1）通过图来分析，若酶①缺乏，苯丙氨酸只能通过代谢生成苯丙酮酸患苯丙酮尿症，缺乏酶③尿黑酸会在体内积累，患尿黑酸症，该实例说明基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状．（2）没有病的夫妇，生出有病女孩，该病一定是常染色体隐性遗传病．若姐姐是携带者，在有丝分裂后期，姐姐的细胞有 2个该缺陷基因．（3）抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，父亲患病所生女孩都患病，所生男孩都正常，若出生了正常孩子，则一定是生的男孩，母亲是尿黑酸携带者的概率是23，不患抗维生佝偻病，设a代表尿黑酸病致病基因，根据人群中尿黑酸病致病基因频率是1100，则a=1100&A=99100正常人群中携带者的概率是AaAA+Aa=×2．A．aA．A+2A．a=2aA+2a=2101，该夫妇生黑尿病孩子的概率为23×3，生不患黑尿病孩子的概率是1-&.303，该夫妇生抗维生素D佝偻病孩子的概率是12，不患抗维生素D佝偻病孩子的概率也是12他们再生一个孩子，其不患病的概率&302&.303×12=&151&.303，他们生了一小孩不患抗维生素D佝偻病但性染色体组成是XXY型，该孩子的两个X都来自母亲，而产生XX的卵细胞的可能有两种，①是减数第一次分裂同源染色体XX未分离，②是减数第二次分裂后期XX未分离．（4）采用基因治疗的方法，可采用基因工程的手段，将健康基因导入患者的细胞，而基因工程的核心是基因表达载体的构建故答案为：（1）①③基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状（2）常染色体隐性遗传病&& 2（3）男孩&&&151303& &母亲减数第一次分裂同源染色体XX未分离或者减数第二次分裂后期XX未分离（4）功能正常的基因&& 基因表达载体的构建
点评：本题考查基因和性状的关系、基因分离定律和自由组合定律、基因频率的计算等相关知识，意在考查学生的识图和判断能力，难度较大．
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科目：高中生物
某人不小心擦伤了皮肤，几天后又重新长好，这主要是由于细胞能进行（　　）
A、无丝分裂B、细胞分化C、减数分裂D、有丝分裂
科目：高中生物
基因型为AaBbCc的个体中，这三对等位基因分别位于三对同源染色体上．在该生物个体产生的配子中，ABC配子所占比例为（　　）
A、B、C、D、
科目：高中生物
回答下列关于植物向性生长的相关问题：（1）为探究单侧光是使胚芽鞘尖端的生长素转移了，还是将生长素分解了．研究植物向光性的原因时，进行了如图1所示的实验，你从实验中获得的结论是．（2）为进一步研究光照引起植物向光性弯曲的原因，将经过图2甲处理后的琼脂块分别放在切去胚芽鞘尖端的切面上（见图2中乙），一段时间后，观察胚芽鞘的生长情况．①若胚芽鞘的长度关系为，说明单侧光使胚芽鞘尖端的生长素转移了．②若胚芽鞘的长度关系为，说明单侧光将生长素分解了．（3）将一玉米幼苗固定在支架上，支架固定在温、湿度适宜且底部有一透光孔的暗室内，如图3所示．（Ⅰ）若光源随暗室同步缓慢匀速旋转，几天后停止于起始位置，此时幼苗的生成情况是．（Ⅱ）为探究重力和单侧光对植物的弯曲生长能力的强弱对比，固定光源和装置，一段时间后，根据玉米植株茎的生长情况，回答下列问题：①若茎水平生长，则证明光照作用与重力作用相等；②若，则证明光照作用小于重力作用；③．
科目：高中生物
如图是高等生物细胞有氧呼吸过程的图解，据图回答：（1）葡萄糖被分解是有氧呼吸第阶段，其场所是．（2）图中①、③所代表的物质分别是、．（3）④、⑤、⑥代表能量，其中最多的代号是．（4）[H]与O2结合生成②的过程，发生的场所是．（5）有氧呼吸的反应式：．（6）人体肌细胞内如果缺氧，C6H12O6氧化的最终产物是．
科目：高中生物
下列各图分别表示几种生物的基本结构单位．请根据图回答下面的问题．（1）最有可能属于病毒的是，它在结构上不同于其他三种图示的显著特点是；病毒的生活及繁殖必须在内才能进行．（2）图中属于真核细胞的是，它在结构上不同于原核细胞的最显著特点是，与原核细胞的统一性表现在．（3）图中能进行光合作用的是[]，能完成此生理过程的物质基础是因为其内含有，因而它是一类营（“自养”或“异养”）生活的生物．（4）D图展示了哺乳动物的平滑肌细胞，其遗传物质在存在方式上不同于其他三种图示的特点为．
科目：高中生物
如图代表自然界中处于不同分类地位的6种体现生命现象的单位．图中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ绘出了各自区分其他生物的标志结构，请据图回答：（1）Ⅰ-Ⅵ类中一定能进行光合作用合成有机物的是（用罗马数字）；一定营寄生生活的生物是（用罗马数字）．（2）在Ⅰ-Ⅵ类中属于原核生物细胞的是（用罗马数字），它与真核生物相比，最明显的区别在于．（3）在Ⅱ的结构②⑥中，能增加膜面积的结构分别是、．
科目：高中生物
某DNA分子的两条条链均带有同位素15N标记，在含有14N核苷酸的试管中以该DNA为模板进行复制实验，复制2次后，试管中带有同位素15N标记的DNA分子占（　　）
A、B、C、D、
科目：高中生物
下列变化属于基因突变的是（　　）
A、玉米子粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪B、黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒C、在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴D、21三体综合征患者第21号染色体比正常人多一条答案(1)3　2　(2)两　线粒体、核糖体、内质网、高尔基体　(3)通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状　(4)常　隐　(5)RR或Rr　Rr　(6)1/6　。点击查看答案解释本题暂无同学作出解析，期待您来作答点击查看解释相关试题苯丙酮尿症 苯丙酮尿症有什么表现
　　苯丙酮尿症是我们尿液疾病中的一种常见的疾病症状，那么大家知道苯丙酮尿症的症状是什么吗，苯丙酮尿症的治疗大家有多少的了解呢，下面就让我们一起来了解一下苯丙酮尿症吧。
　　苯丙酮尿症是我们生活中比较常见的一种氨基酸代谢的疾病，是由于苯丙氨酸的缺失所导致的的，使得身体无法产生酪氨酸。
　　本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
　　如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
　　主要临床特征
　　主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况，会有精神性的症状，患者还会显示出脑电波异常的情况。
　　如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
　　1.生长发育迟缓
　　除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
　　2.神经精神表现
　　由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
　　3.皮肤毛发表现
　　苯丙酮氨酸患者会有皮肤干燥以及会有湿疹的情况出现，主要就是由于酪氨酸酶受抑，使得身体中的黑色素的合成减少所导致的。
　　4.其他
　　由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
　　1.新生儿期筛查
　　新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。
　　当苯丙氨酸含 量&0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
　　2.尿三氯化铁试验
　　用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
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