您的位置：&&&&新生儿遗传病筛查项目
新生儿遗传病筛查项目
日 18:44出处：互联网作者：xiaxia阅读次数：358
亲亲宝贝小编提醒家长朋友们，对新生儿进行遗传病的筛查是相当重要的，如何进行新生儿遗传病筛查？新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢？本文就来详细的解答这些问题。
亲亲宝贝小编提醒家长朋友们，对新生儿进行的筛查是相当重要的，如何进行新生儿遗传病筛查?新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?本文就来详细的解答这些问题。
如何进行新生儿遗传病筛查?
遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I　等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。
新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?
新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
在这里小编要提醒大家，缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。云南省普洱市景谷县妇幼保健院& 666400
摘要：新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。
关键词：新生儿；遗传性代谢病；护理
&&&&&&& 新生儿遗传性代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性代谢性疾病的患儿，以便早诊断、早治疗，防止其以后发生发育及行为异常、智力障碍，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如云南省所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD。
&&&&&&& 新生儿代谢性疾病筛查指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。它是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般是在婴儿出生后三天到七天，不超过20天，低体重儿、早产儿除外采取足跟血的纸片进行检测。
&&&&&&& 选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。
&&&&&&& 目的：世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准妈妈选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
遗传代谢性疾病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
&&&&&&& 北京市已开始了5种先天性疾病（听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
&&&&&&& 苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
&&&&&&& 先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现（最好在生后6个月内），可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
&&&&&&& 筛查介绍：除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。最新的遗传代谢性疾病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。
&&&&&&& 临床危害：80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
&&&&&&& 新生儿遗传代谢性疾病预防关键：早期筛查、早发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行&新生儿遗传代谢性疾病筛查&。
&&&&&&& 新生儿遗传代谢性疾病筛查技术的特点：
&&&&&&& （1）极高的准确率。假阳性率阴性率均小于万分之五
&&&&&&& （2）充裕的采样时间。婴儿出生后24小时至第28天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；
&&&&&&& （3）简单的采样办法。采3滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关，因此，为了孩子的健康，有必要每个孩子都进行筛查。
&&&&&&& 综上所述，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
参考文献：
[1]王婵.新生儿期出生缺陷监测与遗传代谢性疾病的研究[D].山西医科大学，2010.
[2]马庆祥.年某区新生儿疾病筛查情况分析研究[D].山东大学，2015.
[3]蒙萌.遗传代谢性疾病早期诊断与筛查的相关研究[D].第三军医大学，2014.
[4]穆兴富.300例新生儿遗传代谢性疾病抽足跟血的体会[J].中国保健营养，5-636.
您可能感兴趣的其他文章
&&站长推荐
&&期刊推荐
&&原创来稿文章
转寄给朋友
朋友的昵称:
朋友的邮件地址:
您的邮件地址:
写信给编辑
您的邮件地址:新生儿代谢异常的气相色谱-质谱分析法筛查
针对代谢性和内分泌性疾病进行新生儿筛查 ,以及早发现并及时治疗患儿是降低儿童弱智发生率 ,提高国民素质行之有效的措施。我国政府已于 1995年将新生儿筛查正式列入母婴保健法 ,新生儿筛查已经成为我国妇幼保健工作的重要内容。本文将气相色谱 -质谱分析法 (ｇａｓｃｈｒｏｍａｔｏｇｒａｐｈｙ -ｍａｓｓｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ,ＧＣ -ＭＳ)筛查新生儿代谢紊乱的进展作一综述。1　新生儿代谢异常新生儿代谢异常可分为暂时性和持续性两种。前者系由于早产、窒息等非遗传因素造成的暂时性代谢紊乱 ,若得不到及时纠正则可造成体重不增、学习障碍等不良后果 ;而后者则是由于特定基因表达异常而导致特定酶、受体或其他功能蛋白的作用异常 ,引起机体细胞和器官中生化反应的异常 ,反应底物或部分中间产物在体内大量蓄积 ,并引起一系列的临床表现 ,即遗传性代谢疾病 (ｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｔａｂｏｌｉｃｄｉｓｅａｓｅｓ,ＩＭＤ)。ＩＭＤ患儿若得不到及时诊治 ,则...&
(本文共3页)
权威出处：
遗传代谢病病因及临床表现复杂,常导致严重器官系统损害,需依靠特殊生化分析技术进行诊断。自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪(gas chromatog-raphy-mass spectrometry,GC-MS)发现首例异戊酸血症以来,GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用,并成为代谢缺陷病最重要的诊断方法[1-4]。本研究对2008年6月-2009年8月在本科住院诊断疑似遗传代谢性肝病的56例患儿进行尿液GC-MS的结果进行分析。1资料与方法1.1一般资料2008年6月-2009年8月在本科住院的患儿56例,临床诊断胆汁淤积综合征或婴儿肝炎综合征[5]。均为汉族。其中男40例,女16例;年龄1个月～1岁9个月(4.62±2.69)个月。患儿均为母乳或配方奶喂养。均于出生2个月内发病。患儿均有胆汁淤积,48例(85.7%)肝功能异常,49例(87.5%)肝脾大,44例(78.5%)生长发育迟缓,38例(67...&
(本文共2页)
权威出处：
代谢缺陷病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种先天性代谢缺陷的总称,虽单一病种发病率低,但病种繁多。目前已认识的遗传代谢病已达500余种[1],数量惊人。该类疾病发病后常呈进行性加重,如未能早期诊断、干预治疗,常致早期夭折或终身残疾,且以智力伤残多见,严重影响人口素质,造成沉重的家庭和社会经济负担。近年来随着生物化学、分子遗传学和计算机科学的快速发展,为该类疾病提供了准确有效的诊断手段。目前气相色谱-质谱分析法是代谢缺陷病最重要的诊断方法。为明确本地区遗传代谢病的发病概况及早期诊断干预该类疾病患儿,降低伤残率,本院与北京大学第一医院儿科实验室联合对遗传代谢高危儿进行尿液气相色谱-质谱分析,并对发现异常儿进行治疗指导。2005年4月—2006年10月,本院共送检分析样本32例,现报道如下。1临床资料1·1一般资料本组32例均为不明原因神经系统损伤患儿,年龄2个月~3岁,男24例,女8例。由本院提供病史,并首先进行血尿常规、肝肾功...&
(本文共2页)
权威出处：
遗传性代谢疾病 (ｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｔａｂｏｌｉｃｄｉｓｏｒｄｅｒｓ) ,又称先天性代谢异常 (ｉｎｂｏｒｎｅｒｒｏｒｓｏｆｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ,ＩＥＭ) ,是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常 ,尿素循环障碍 ,嘌呤代谢病 ,金属代谢病 ,溶酶体病 ,线粒体病 ,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1] 。这类疾病单病种发病率不高 ,但总发病率不低。ＩＥＭ种类繁多 ,常引起进行性和不可逆的神经系统损害 ,导致智力低下 ,在人口众多的国家或地区 ,对这类疾病进行早期防治可减少伤残和死亡 ,提高人口健康素质。过去 ,由于我国对遗传性代谢疾病的诊治重视不够 ,加上诊断方法较繁琐和技术较落后 ,临床和保健医师普遍缺乏相关诊治经验。本文就遗传性代谢疾病的临床症候、新生儿筛查、其他高危人群筛查的生化分析方法进展及治疗原则综述介绍如下。1　遗传性代...&
(本文共2页)
权威出处：
随着疾病谱的变化 ,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展 ,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗。据统计 ,权威的《孟德尔人类遗传学》1965年初版时仅收录10 0 0多个病种 ,到 1998年底达 10 0 0 0种 ,截至 2 0 0 1年 6月已达 12 65 4种 (常染色体遗传病 1184 1种、Ｘ连锁遗传病 717种、Ｙ连锁遗传病 37种、线粒体遗传病 5 9种 )。其中已获得明确基因定位的就达90 0 0多种 (ＯＭＩＭＳｔａｔｉｓｔｉｃｓｆｏｒＪｕｎｅ 3,2 0 0 1.ｈｔｔｐ :/ /ｗｗｗ .ｎｃｂｉ .ｎｌｍ .ｎｉｈ .ｇｏｖ/Ｏｍｉｍ/Ｓｔａｔｓ/ｍｉｍｓｔａｔｓ .ｈｔｍｌ)。欧美和日本等国家或地区一直十分重视对遗传性代谢疾病的研究 ,在新病种的发现以及临床诊疗和发病机制等的研究方面取得了许多成果[1 5] 。国内部分单位虽然已经...&
(本文共2页)
权威出处：
遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致相应临床症状的疾病。目前筛查遗传代谢疾病所用的主要技术是串联质谱法(MS/MS)。为了明确青海地区高危婴幼儿遗传代谢病的发病率及早期诊断、干预该类患儿及时进行临床治疗,我院和广州金域检验中心合作,对我院2010年6月—2012年4月临床疑似遗传代谢病的高危新生儿进行了血液、尿液的MS/MS检查和分析,现报告如下。对象与方法1对象2010年6月—2012年4月入院的儿科病房疑似遗传代谢病高危新生儿88例,其中男65例,女23例;年龄3天～27天。临床表现包括:反复呕吐、慢性腹泻、黄疸、肝脾肿大、抽搐、智力和运动发育迟缓或倒退、肌张力低下、脑瘫、意识障碍或常规化验示代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖,以及听力障碍或耳聋、多器官功能紊乱等。2方法一般情况下建议新生儿需喂足3次奶;由专业护士采集新生儿的足跟血,在专用滤纸片上滴(2～3)滴,晾干;采...&
(本文共3页)
权威出处：
遗传性代谢疾病(inherited m etabolic d iseases,IMD)或称先天性代谢缺陷病(inborn errors of m etabolism,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体相应生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,而出现相应的病理和临床症状的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传及线粒体遗传等。IMD虽单一病种发生率较低,但因病种繁多,其总体罹患率相对较高[1],且临床表现复杂多样,体内任何器官系统均可受累,常导致早期夭折或终身残疾。自1908年Garrod首次提出遗传性代谢疾病的概念以来,迄今发现的此种疾病已有500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病。随着检测诊断技术不断进步,IMD研究所面临的挑战之一,是新的疾病仍在不断被发现,IMD的疾病谱正在迅速而显著地扩大。临床表现IMD种类繁多,临床表...&
(本文共3页)
权威出处：
扩展阅读：
CNKI手机学问
有学问，才够权威！
出版：《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
互联网出版许可证 新出网证(京)字008号
京ICP证040431号
服务咨询：400-810--9993
订购咨询：400-819-9993
传真：010-高苯丙氨酸血症的诊治共识_图文_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
高苯丙氨酸血症的诊治共识
上传于||暂无简介
阅读已结束，如果下载本文需要使用1下载券
想免费下载本文？
下载文档到电脑，查找使用更方便
还剩4页未读，继续阅读
你可能喜欢遗传代谢病_在线百科全书查询
遗传代谢病_在线百科全书查询
遗传代谢病
又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。 据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%，筛查病种也很少。为了提高人口素质，降低出生缺陷，降低社会及家庭负担，在意大利、美国、巴西等欧美国家，甚至我国台湾地区，某些病如：戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。 据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。 新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。遗传代谢病(inherited metabolic disorders)，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。早在1908年，Garrod将这类遗传性疾病称之为先天性代谢缺陷(inbomerrorsofmetabolism)。近几十年来，随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达4000余种。（一）遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：大分子类：1、溶酶体贮积症：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。2、线粒体病：主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、小分子类：1、糖代谢缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。2、氨基酸代谢缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。3、脂类代谢缺陷 如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。4、金属代谢病 如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。（二）遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：1、代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖―6―磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。2、受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。3、代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。（三）遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等（见表1）。表1 遗传代谢病常见临床表现累及系统临床表现神经系统 智能障碍 激惹或淡漠 惊厥 运动障碍 嗜睡昏迷 肌张力改变 消化系统 喂养困难 食欲不振 恶心呕吐 黄疸肝大 腹胀腹泻 肝功异常 代谢紊乱 低血糖 高氨血症 代谢性酸中毒 酮中毒 乳酸酸中毒 呼吸循环 呼吸窘迫 心力衰竭 心律异常 （四）遗传代谢病的诊断 有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1、尿液的检查（1）尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝―棕色；卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用（表8―2）。（2）尿液中还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4―羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。（3）尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。 2、血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。 3、氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等)；（3）不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等)；（4）疾病饮食治疗监测。4、有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：（1）不明原因的代谢异常；（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍（4）不明原因的肝大、黄疸等；（5）不明原因的神经肌肉疾病；（6）多系统进行性损害等。目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症展开新生儿期筛查，以期尽早确诊和治疗。有的地区开展了溶酶体病、血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查，并正逐步扩大筛查范围。新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活性检测，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子类的多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测多种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测40余种遗传代谢病。据北京中科医学检验所的余涵燕所长介绍，遗传代谢大分子类检测技术十分复杂，目前采用辅助确诊线粒体病的线粒体呼吸链酶活性检测、线粒体基因组分析基本没有其他医学检验实验室可以完成、确诊溶酶体病的溶酶体酶活性分析在国内罕有医学实验室可以实现，大分子遗传代谢病的检测在国内还属于比较空白的领域，还有很长的路要走。筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
相关分词：