基因检测是否有必要？
最近听说了一个基因检测。。刚好家里有人从事这方面的事。我想问一下。基因检测出来的数据有真的有参考价值吗？花大几千做一个基因检测真的有必要吗？还是这东西只是商家营销的一种噱头！望解答！！谢谢
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（以下内容转自主编大人的微信公众号）【基因摆脱桎梏，进入临床，进入生活】14年前人类基因组草图完成时，谁也想不到基因检测会如此快速的进入临床应用，甚至进入我们生活的方方面面。如今，基因检测已经成为很多疾病（例如肿瘤）治疗的重要参考指标，很多罕见病症也需要借助基因测序的力量。此外，基因检测在生活中的应用更加丰富多彩，比如个性化减肥、孕期检查、儿童个性特质分析等，以360基因和23andme为代表的基因检测与健康管理公司让每一位客户享受到私人定制的健康生活。最近来自美国国立人类基因组研究所的Leslie Biesecker和哈佛医学院的Robert Green在《新英格兰医学杂志》上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。目前在美国已经有数千名医生为患者制定了基因组或外显子组（CGES）测序的临床方案，预计今年将达到一万例，明年还会有更多。近日，美国国立卫生研究院（NIH）将不再要求基因治疗临床试验接受联邦特别咨询委员会的审查，这是基因治疗领域的里程碑。随着基因研究的不断成熟以及基因治疗开始被用于治疗失调症，例如，遗传性失明和免疫缺陷，其风险与其他治疗性实验已经没有差异。2013年《新英格兰医学杂志》上发表的一项研究显示，大约有25%的患者通过外显子测序找到了遗传病因。测序技术已经帮助人们鉴定了多种疾病的致病突变，包括腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease）、智力障碍、神经疾病、代谢疾病、癫痫、心肌病、癌症和肌萎缩侧索硬化（ALS）。【主编今天讲些啥】主编大人今天不讲足球，回到老本行说说基因。主要内容有：一切不做基因检测的癌症治疗，都是在耍流氓；天空飘来七个字儿，疑难杂症不是事儿；快速基因检测技术的新突破；你对婚姻满意吗？先问问基因吧；聪明基因被发现。【一切不做基因检测的癌症治疗，都是在耍流氓】癌症的发生与基因突变相辅相成，360基因始终在关注着癌症与基因的关系，例如6月9日的报道《癌，上帝赐予的死亡礼物，可以退货！》（微信往期文章查看方法：点击右上角头像——查看历史消息）本月的美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。另一项研究也证明，接受基因测试的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。近期，英国国民健康保险制度方面也做了类似的测试，约1000名癌症患者参与其中。目前的恶性肿瘤治疗中，患有乳腺癌和携带HER2基因（人类表皮生长因子受体）的妇女可以通过药物赫塞汀（Herceptin）进行有效治疗，而药物爱必妥（Erbitux）则可针对结肠癌中发现的KRAS基因进行有效抑制肿瘤的增大。基因检测不仅能在癌症治疗上大展身手，面对普通诊断方法一筹莫展的疑难杂症，查一下基因也许就能一目了然。主编大人最爱看豪斯医生，如果House大叔掌握了基因检测的手段，那这部剧简直没法拍了。【天空飘来七个字儿，疑难杂症不是事儿】不幸降临在14岁的美国男孩儿JoshuaOsborn身上，由于脑部水肿他几星期来一直昏迷不醒，医生们已经进行了一连串的检测，均未能找到病因。天无绝人之路，加州大学的科学家及时出手，在他的脑脊液中搜索DNA片段，在48小时内查明了小男孩儿的病因。原来，他感染了一种鲜为人知的细菌——钩端螺旋体病菌，在识别出细菌的庐山真面目之后，医生使用最普通的青霉素在短短几天之内它就被清除得干干净净。《新英格兰医学杂志》报道了这一病例，它标志着诊断科学的一个重大进步。研究人员一直致力于研究根据病原体的DNA来对它们加以识别的方法。2003年，生物化学家Joseph DeRisi博士使用名为微阵列的基因芯片识别出了引起SARS的冠状病毒，赢得了广泛的关注。研究人员们所采用的方法名为无偏倚下一代测序。要识别病原体，研究人员需要从患者样本（如血液、脑脊液或粪便等）中提取出每一小片DNA。然后，他们对这些基因片段进行筛选，找出属于病原体的那些片段。该技术对于调查神秘的疾病爆发很有价值，许多科学家已经开始寄期望于将它应用于单个患者感染的诊断。医生将不再需要针对一种可疑的病原体进行测试，相反，他只需运行一个DNA测试就可以揪出罪魁祸首——不管它是病毒、细菌、真菌还是寄生虫。基因检测技术的发展日新月异，下面介绍一下日本科学家的新材料。【快速基因检测技术的新突破】《ScientificReports》杂志近日公布了一项新技术，日本名古屋大学的科研人员开发出一种基因检测用新材料，利用这种材料能在几秒钟内检测出极少量血液中的目标基因。这种新材料由不到1平方毫米的玻璃基板和上面如枞树叶般密布的金属丝组成。只需让一滴血流经这种新材料，DNA链就会分解成碎片，其中含目标基因的片段会和金属丝所含溶液中特定的荧光色素发生反应，从而被检测到。而目前基因检测的常用方法是从血液中提取DNA，并对可能含目标基因的DNA片段进行复制，以找出目标基因。但DNA片段的复制需要几小时甚至几十个小时，并容易出现误差。如果这项新技术能投入实际应用，那么类似上一个例子中14岁男孩儿的病例将会在更短的时间内被检测出来，更多的受不明微生物感染的病人将因此受益。此外，作为癌细胞标志物的多个DNA片段以及蛋白质都能在短时间内一次性检测出来。如果你认为基因检测仅与癌症和细菌感染有关系，那就too young too simple啦，你知道吗？你对自己的伴侣是否满意，可能也与基因相关。【你对婚姻满意吗？先问问基因吧】一项研究显示，人类的情绪、对婚姻的满意度和基因之间有着某种特殊联系。基因通过影响个人对情感氛围的敏感度，影响个人的婚姻满意度。加州大学的研究人员从1989年起便开始跟踪观察156对中年和老年夫妇。每隔5年，这些夫妇就会来实验室报告自己对婚姻的满意程度，并且在实验室环境下与伴侣进行对话，对话过程中研究人员会记录谈话内容以及他们的肢体语言、面部表情、语音语调等等。其中的125对夫妇提供了自己的DNA样本，研究人员则比对了他们的基因型、婚姻满意度和他们实验室中对话时的表现。研究人员关注到了一种名为5-HTTLPR的基因，它是与血清素调节相关的等位基因，有“长”、“短”两种形态。5-HTTLPR基因影响个体在婚姻中的“敏感度”，5-HTTLPR等位基因是“两短”的人（携带有两个短的5-HTTLPR等位基因的个体），对负面情绪和正面情绪的反应都比较大，谈话中的情绪基调与婚姻满意程度高相关。研究发现，有17%的受试者携带两个短的5-HTTLPR等位基因，这部分人在谈话中展示出的情绪基调与自己对婚姻的满意程度之间表现出高度相关性；而剩余83%携带有一个或者两个较长5-HTTLPR等位基因的个体在谈话中展示的情绪基调，同自己对婚姻的满意程度之间没有或仅有微弱的相关性。不过，主编大人要特别说明：基因也许可以改变你对婚姻满意度的看法，但并不能保证你的婚姻是否真的幸福。“两短”的5-HTTLPR的基因相当于一个正/负能量扩大器，如果你的伴侣也是这样的基因型，请多给他点儿鼓励吧！效果很显著哦。谈到婚姻，就要聊聊孩纸啦，听说已经有家长在刚出生的小孩儿头上贴出“高考倒计时：6570天”，咱也不能让孩子输在起跑线不是？你家有熊孩子要上学不？主编大人教你个绝招：先查查他的基因，看看他是不是神童，如果不是的话，赶紧攒钱买学区房吧。【聪明基因被发现】《PNAS》杂志上的一项最新研究显示，TLX基因（一种核受体）过量表达时，试验对象聪明且学习起来更快，另外所获得的信息能持续得更持久。多年的研究证实，大脑中的海马体负责协调学习和记忆能力。在人诞生前，大脑的大部分已经发育完毕。此后还要经历两个发育高峰时期，一个是儿童期，一个是青春期，这两个阶段大脑发育快速。如刺激这个基因可促进海马体脑区的新神经细胞的生长，这将促进更强记忆力，更快学习。这一发现为神经退行性疾病和衰老导致的学习和记忆力受损的治疗提供治疗线索。该研究首次证实TLX基因与学习和记忆力相关。也许20年后，聪明药将像维生素一样普遍服用，主编大人预计这种药会很贵。因此，各位穷二代们，属于你们的自由奋斗的时间不多了，再不逆袭，今后连智商也要被人甩下啦。主编的人夹带私货做广告：360基因的“儿童高级升级包”中就包含有上百种与儿童认识能力、阅读能力、记忆能力、运动能力甚至是领导能力等相关的基因检测哦。【主编大人碎碎念】基因检测潜力无限，但市场仍需培育，主编的人的朋友圈里面整天都是“转基因吃屎中国人”这类的恐怖段子，只能轻叹一声：路漫漫其修远兮。不过，千万别以为变革还很远，7年前乔教主拿出第一代iPhone的时代，谁敢相信大屏触摸手机会迅速一统江湖？今天，360基因凭借强大的技术实力、低廉的检测价格、风骚无底线的主编大人，正准备搅动这一潭春水。基因检测业的同行们，凛冬将至！生命不息，辟谣不止，请看今天的第二篇文章《为转基因补上“科学启蒙”一课》，这是主编大人从bio360转载的，希望能在破解谣言的征途上献出绵薄之力。【参考文献】Leslie G. Biesecker, and Robert C. Green.Diagnostic Clinical Genome and Exome Sequencing. N Engl J Med., June 19, 2014;DOI: 10.1056/NEJMra1312543NIH Will No Longer Require Special Reviewfor U.S. Gene Therapy TrialsWilson MR1, Naccache SN, Samayoa E, BiagtanM, Bashir H, Yu G, Salamat SM, Somasekar S, Federman S, Miller S, Sokolic R,Garabedian E, Candotti F, Buckley RH, Reed KD, Meyer TL, Seroogy CM, GallowayR, Henderson SL, Gern JE, DeRisi JL, Chiu CY.Actionable diagnosis ofneuroleptospirosis by next-generation sequencing.N Engl J Med. 2014 Jun19;370(25):2408-17. doi: 10.1056/NEJMoa1401268. Epub 2014 Jun 4.Sakon Rahong, Takao Yasui, TakeshiYanagida, Kazuki Nagashima, Masaki Kanai, Annop Klamchuen, Gang Meng, Yong He,Fuwei Zhuge, Noritada Kaji, Tomoji Kawai& Yoshinobu Baba. Ultrafast andWide Range Analysis of DNA Molecules Using Rigid Network Structure of SolidNanowires. Scientific Reports, 11 June 2014; doi:10.1038/srep05252Kiyohito Murai, Qiuhao Qu, GuoQiang Sun,Peng Ye, Wendong Li, Grace Asuelime, Emily Sun,Guochuan E. Tsai, and YanhongShi. Nuclear receptor TLX stimulates hippocampal neurogenesis and enhanceslearning and memory in a transgenic mouse model. PNAS, June 10, 2014;doi:10.1073/pnas.
有目的性……针对性的检测还是可以的吧但是检测了又有什么用呢？能改变基因么
已有帐号？
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社交帐号登录基因筛查肥厚型心肌病
拒绝心衰和猝死
肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适，但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死，它是导致年轻人猝死的首要原因。
本期访谈嘉宾：
阜外医院心血管内科副主任，高血压中心副主任
什么是肥厚型心肌病？
好大夫在线：肥厚型心肌病是一种什么疾病？分为哪几种类型？
宋雷主任：肥厚型心肌病的严格定义是指心脏尤其是心脏的心室间隔，出现增生、肥厚的心肌疾病。在20多年前，肥厚型心肌病是一种相对罕见的疾病，但是历经20年的医学发展，这个疾病被发现是在世界范围内也比较普遍，而且是发病率最高的心血管遗传疾病。
肥厚型心肌病的患病率是1/500，相当于500个人中有1个人发病。青少年、成年、老年各个时期都可能发病，甚至一出生、幼年期就会发病。因为时间跨度非常大，所以说对肥厚型心肌病的早期诊断非常重要。
肥厚型心肌病主要根据受累及的不同部位分为心尖肥厚型心肌病、室间隔肥厚型心肌病，当然也可以根据梗阻的程度分为肥厚梗阻性心肌病和肥厚非梗阻性心肌病。
好大夫在线：肥厚型心肌病有哪些危害？
宋雷主任：肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适，但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死，它是导致年轻人猝死的首要原因。
好大夫在线：出现什么样的症状需要怀疑肥厚型心肌病？
宋雷主任：肥厚型心肌病的症状表现差异很大，往往可以从四个方面来考虑，首先是出现心衰的表现，比如在活动后出现胸闷气短、胸部压迫感或者乏力疲倦；其次是缺血的表现，患者表现为心绞痛的症状，也可能发生眼前发黑甚至晕厥发作（意识丧失）；第三，恶性的心律失常，以心慌为主，患者会感觉心脏跳动得很有力或者跳动很快；第四，心源性猝死。很多病人就诊原因就是猝死发作。
好大夫在线：梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么区别？它们哪个危害更大？
宋雷主任：心脏是一个泵血的器官，泵出来的血供应心、脑、肾、肝脏、脾脏及全身所有重要的器官。通俗的说，如果心肌肥厚的部位阻塞了心脏泵血的通道，我们定义为梗阻性心肌病，反之定义为非梗阻性心肌病。说起来虽然简单，但临床上的分类却很严格，有很多指标需要检查、检查之后才能判断到底是梗阻性还是非梗阻性的肥厚型心肌病。
理论上讲梗阻性的危害相对比较大，但并不是绝对的，即使是非梗阻性肥厚型心肌病患者也可能会出现心衰和猝死的情况。
好大夫在线：这两者的发病原因有什么不同？
宋雷主任：迄今为止还没有明确表明这二者发病原因不同的证据。
好大夫在线：肥厚型心肌病是不是由高血压引起的？
宋雷主任：截至目前为止没有任何证据显示高血压跟肥厚型心肌病有关，但是值得大家注意的是高血压往往会引起心肌肥厚，这是两种疾病，也是临床诊断的难点和要点，对二者的鉴别需要再做进一步的评估。
好大夫在线：肥厚型心肌病和遗传因素有关吗，它的遗传规律是什么？
宋雷主任：肥厚型心肌病跟遗传密切相关，它是最常见的一种遗传性疾病，有一半甚至高达70%的肥厚型心肌病都是家族遗传的。肥厚型心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，这意味着父母任何一方只要患病，就有50%的概率把这种疾病遗传给后代。
好大夫在线：肥厚型心肌病患者一般要做哪些检查？
宋雷主任：肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂，首先要做心电图和心脏超声进行初筛，其次，心脏的核磁共振检查可以帮助进一步确诊。当然对一些特殊情况，24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声，可以更进一步地了解疾病。血尿和生化检查对确诊没有太大帮助，但是可以帮我们排除其它疾病。
但即便做了这么多检查，肥厚型心肌病跟有些疾病还是非常难以鉴别的，比如说高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜的狭窄、冠心病的心绞痛等。这种情况下我们就得仰仗于近年发展起来的基因检测技术，因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病，通过基因检测可以百分之百确诊，在欧美国家基因检测也是常规的检查。阜外医院团队的基因检测技术已经可以成熟开展，用以检测确诊肥厚型心肌病。
好大夫在线：现在市面上有好多基因测序公司，可以通过它们来完成患者的基因检测吗？
宋雷主任：基因检测对于肥厚型心肌病来说意义是非常重大的，主要包括两方面，一是对心肌病的早期诊断，第二个是对猝死风险的评估。通过基因检测，如果能早期发现患病的话，经过积极有效的、正确的治疗，患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以，肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。
但是基因检测真正的临床应用，并不是随便的测序就可以，它是需要有临床、遗传学、基因测序和生物信息分析的综合数据，通过临床专家和遗传学专家团队共同的详细解读，才能真正做到临床诊断，否则测序得到的很多结果和内容，在临床应用上是没有价值的。所以，基因公司可以完成测序，但解读和诊断需要医院的专家团队来完成。
好大夫在线：肥厚型心肌病都有哪些治疗方案？
宋雷主任：治疗方案因人而异，对于一般的患者来说，首先要药物治疗，绝大多数患者需要终生服药；如果出现梗阻，可以考虑外科手术切除肥厚的心肌或者内科微创介入治疗；对于出现了恶性的致死性的心律失常的患者，我们要考虑安装除颤起搏器用来预防猝死；出现心衰的患者，需要积极有效地治疗控制心衰；在晚期可以考虑做心脏移植。
好大夫在线：当患者的心脏越来越大或者出现了心衰的时候应该如何治疗？
宋雷主任：心脏扩大、心衰是肥厚型心肌病患者非常严重的临床结果之一，一旦出现心脏扩大的时候要积极纠正心衰，很多患者发现早，通过积极有效的药物治疗可以把心衰控制得非常好，当然有些患者经过治疗没有效果，最后就不得不考虑做心脏移植。
好大夫在线：对于肥厚性心肌病引起的猝死我们应该怎样诊断、预防和治疗？
宋雷主任：猝死是肥厚型心肌病的另外一个非常严重的临床结果，猝死的病史、家族史、患者是否晕厥反复发作（意识丧失）、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并恶性心律失常，这些指标都提示有发生猝死的可能性，一旦出现这些情况要尽快找专科医生做进一步的评估，以采取有效的预防或是治疗措施。近些年，基因突变类型已经明确被指南定义为能判断、预防猝死的一个独立的预测指标，这也从另一个角度提示我们肥厚型心肌病患者做基因检测的重要性。
好大夫在线：如何判断患者是否需要进行心脏移植？
宋雷主任：患者要经过积极、正规的药物治疗，这是一个非常非常重要的前提，如果在这个前提下心衰仍然不能控制，同时伴随出现了恶性的致死性的心律失常，心脏扩大、心脏功能完全丧失，这时候就不得不考虑做心脏移植。
好大夫在线：已经检测出患有肥厚型心肌病的患者，日常生活中应该注意什么？
宋雷主任：这类患者应该避免竞技性的体育活动，但是像游泳这种缓慢活动还是鼓励和支持的，不主张患者去做桑拿类的活动，入浴时间不能过长，戒烟酒、防感染。总而言之，要靠自己量力而行。 饮食上没有特殊要求。
好大夫在线：我们是否可以通过产前检查来判断下一代是否携带致病基因？为了防止致病基因遗传到下一代是否可以进行试管婴儿？
宋雷主任：这是一个非常好的问题，对于患者来说主要关心两方面的内容，一个是患者本身的诊断和治疗问题，第二个因为这是遗传性的疾病，患者更加担心下一代的问题。想知道孩子是否遗传，一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断，但是这个检查有1%的流产风险；另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断。如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍，是一个很痛苦的事情，试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断，所以我们更推荐这种方法。但这种阻断有一个重要的前提，那就是父亲、母亲自己作为患者，本身要先进行基因检测，明确是否有致病基因突变，是那种基因突变。患者一旦有生育下一代意愿的时候，就要跟专业团队合作，进行有效的遗传阻断。
目前阜外医院我们团队已经和北医三院的生殖中心开展了密切的合作，可以开展遗传阻断的试管婴儿项目，如果大家对这方面有要求或者有问题欢迎来我的门诊。
谢谢宋大夫 让我对生活充满了信心
谢谢宋大夫，谢谢七病区所有医护人员对我的照顾，阜外高超的医术让我拖了近十年的病终于查出来原因了！我对生活都充满信心了...
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