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2015肿瘤科指南年中总结（一）：结直肠癌
时间： 21:03:14
来源：普外之家
医脉通编译，转载请注明出处Medscape 7月对2015年美国发布的肿瘤科指南做了年中总结。医脉通进行了编译整理，本篇为结直肠癌部分。ASCO关于直结肠癌指南·ASCO支持之前ESMO发布的《遗传性直结肠癌综合征罹患风险及建议》·ASCO小组支持ESMO的建议，即所有直结肠癌患者在确诊之时应评估是否为遗传性癌症综合征，因为这将影响临床决策。应通过免疫组化的方法检测肿瘤细胞的DNA错配修复（MMR）蛋白和/或微卫星不稳定（MSI）来确定肿瘤细胞是否有DNA错配修复缺陷。·小于70岁的患者和大于70岁并满足Bethesda指南修订版中任何一条的患者应采取不同的肿瘤检测方法。设置年龄限制是由于MSI检测对老年人缺乏准确性。 ·另一个ASCO与ESMO的不同是关于对发生标准家族性腺瘤性息肉病（FAP）家族的检测。ESMO指南要求APC突变携带者（或突变高风险患者）应从12-14岁起每两年进行一次乙状结肠镜检查。相对的，ASCO认证小组建议患者应从10或11岁开始，每一到两年进行一次乙状结肠镜检查或结肠镜检查。·依旧关于FAP，ESMO指南建议直结肠术后应根据息肉负担进行周期为1-5年的检查。ASCO觉得或许5年的检查间隔过长，间隔应基于不同的情况来确定。ASCO建议对于保留结肠的患者，应每6-12个月进行一次检查，而对于采用回肠肛门贮袋的患者，检查间隔应为6个月-5年。·针对Lynch综合征的全部胚系基因检测应包括DNA测序和大型重排分析。·对于非白种人个体，应考虑MUTYH全序列测序，这是由于不同族群会发生不同的始祖突变。·若发现MLH1/PMS2蛋白表达缺失，则应分析BRAF 600E突变或MLH1启动子甲基化，以排除偶发性病例。若肿瘤细胞MMR缺陷且既未检测出BRAF突变，也未检测出MLH1启动子甲基化，则应检测胚系突变。·若发现其它蛋白（MSH2、MSH6、PMS2）缺失，则应进行胚系基因检测，这是由于基因与蛋白的缺失是一致的。ASCP、CAP、AMP以及ASCO关于直结肠癌分子检测指南·对于将接受抗EGFR治疗的患者，应对其直结肠癌组织进行RAS突变检测。分析必须包括KRAS和NRAS中外显子2的12、13密码子；外显子3的59、61密码子；外显子4的117、146密码子（扩增的或延长的RAS）。·对于预后分层应进行BRAF V600突变分析联用dMMR/MSI检测。·对于所有结直肠癌及证明是Lynch综合征患者的预后分层均应进行dMMR/MSI检测（如无MSI-H伴随MLH1缺失的Lynch综合征，则无需检测BRAF突变）。·对于原发性结直肠癌组织可进行分子标志物检测（KRAS、扩增的RAS、BRAF和dMMR/MSI）。如能获得转移组织标本，则推荐对转移组织也进行上述检测。·组织标本可用福尔马林固定并由石蜡包埋。，需要有另外的有力证据证实，才可应用其它类型的标本或对标本的处理方法进行任何改变。·为了预期的临床应用，实验室对结直肠癌组织分子标志物的检测必须使用已被确认具有足够表现特征的方法。·结直肠癌组织的分子标志物检测方法必须与最好的实验室方法一致。·结直肠癌组织的分子标志物的免疫组化检测必须与最好的实验室方法一致。·实验室对结直肠癌组织的检测应依照RAS、BRAF、dMMR/MSI的顺序，且检测设备预期应能满足常规诊断中分子检测的需要。·在包括了实验分析敏感性和肿瘤细胞富集的因素之后，实验室使用的检测方法应可检测出标本中至少5%等位基因突变频率的突变。·90%被寄出检测的样本应在3个工作日内寄出。在病理实验室收到样本的10个工作日内应给出结果。结果应包括一个易于肿瘤医生和病理医生理解的说明部分及有效的、迅速的、可实施的预后和预测结果。
医脉通编译自：Oncology Guidelines: 2015 Midyear Review，Medscape，July 9，2015关于其它肿瘤，敬请期待后续报道。欢迎关注欢迎您关注“医脉通肿瘤科”微信公众账号。如果您喜欢这篇文章，请点击右上角，弹出菜单后发送给朋友或分享到朋友圈吧^__^结直肠癌靶向治疗：先做基因检测
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　　结直肠癌患者尤其是转移性结直肠癌患者，采用抗vegf抗体、抗egfr抗体联合化疗结合靶向药物的治疗方案，可明显延长生存期。&必须强调一点，不是所有患者都可以使用靶向药物，有些人使用靶向药物的效果，比不用药更糟糕。&复旦大学附属肿瘤医院病理科主任杜祥教授指出，晚期结直肠癌抗egfr单克隆治疗，仅对kras基因野生型也就是该基因没有发生突变的患者有效。
　　正常情况下，kras基因可抑制细胞生长，而一旦发生突变，它就会持续刺激细胞生长，打乱生长规律，从而导致肿瘤的发生。在进行靶向治疗之前，晚期结直肠癌患者需先进行kras基因突变检测。如果kras基因已经发生突变，采用抗egfr单克隆治疗很可能失败。此时仍坚持服用靶向药物，不仅大大增加治疗费用，还会因药物的毒副作用而令患者的生存质量变差，得不偿失。
　　据杜祥介绍，欧洲临床肿瘤协会（esmo）与美国国立综合癌症网络（nccn）均推荐晚期结直肠患者采用kras基因突变检测，来筛选出可以接受抗egfr单克隆抗体治疗的人群。目前，运用实时荧光检测pcr法的新检测技术已经能够发现结直肠癌kras基因突变种类的99%以上。杜祥强调，kras基因检测必须在通过技术审核的pcr基因扩增实验室内完成，否则将因检测结果不准确而影响靶向治疗的开展。
　　28岁就已是大肠癌晚期
　　近日，广州市疾控中心宣布将从2015年起将对50~74岁常住人口开展大肠癌筛查，因为大肠癌已经成为导致广州人死亡的&第二杀手&。医学专家提醒，有年轻化趋势，年轻人也不可掉以轻心，有慢性腹泻等表现的人即使不到40岁，也必须做大肠癌筛查，不要怕做肠镜的不适，因为早期发现是有很大机会治愈的。
　　据广州市疾控中心透露，广州市是大肠癌高发区，十年间大肠癌发病率上升50%，每年增幅为3.63%。在广州市民的癌症杀手中，大肠癌已经成为导致死亡的&第二杀手&，每天有7.5名广州籍居民被确诊大肠癌。一旦发现大肠癌，九成以上为中晚期，治疗效果差，生存率低，给患者和家庭带来沉重的负担。如果能在早期发现大肠癌，治愈率将大大提高。
　　记者从458医院了解到，该院在今年10月查出有癌前病变（主要是肠息肉）的患者中，低于40岁的有32人，还收治了2名28~40岁的大肠癌患者。其中，28岁的李女士已经是大肠癌晚期，发生了全身转移，这次因为腹痛两个多月才来就诊的，以为是肠炎发作，结果做肠镜检查发现已经是大肠癌晚期。之前她参加过单位组织的体检，但从来没有做过肠镜检查。
　　该院结直肠肛门外科主任施章时说，大肠癌好发于50岁以上人群，但因为饮食、精神压力等因素而有年轻化趋势。大肠癌在发现癌前病变肠息肉之后，需要5~10年才发展成大肠癌。一些人出现痔疮、便血之后往往也能&顺便&查出大肠癌。肠镜检查是的金标准，但患者的依从性不好，主要是担心做肠镜会有不适。
　　施章时建议以下人群做大肠癌筛查：
　　40岁以上。
　　有痔疮和长期便血。
　　直系亲属有结直大肠癌病史。
　　长期有慢性腹泻持续超过3个月。
　　经常发生便秘、黑血便和黏液便。
　　有慢性阑尾炎。
　　有胆囊炎或已切除阑尾和胆囊。
　　长期精神抑郁。
　　近3个月体重明显下降。
　（实习编辑：王欢）
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新闻肝病肿瘤减肥男性结直肠癌患者选择EGFR单抗治疗前必须进行KRAS基因突变检测
Time： PM 20:24　　Author:bioer　　Hits:　
高静　沈琳
&&&&&&& 近几年靶向药物的出现为的治疗带来了更多的希望，如西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向药物联合化疗的应用为广大患者带来福音。这些靶向药物均为特异性靶向作用于EGFR的单克隆抗体。
&&&&&&& EGFR是ErbB受体家族成员，其表达或上调可见于60%~80%的；其配体（EGF或TGF-&）与EGFR胞外段结合使之二聚化，由此导致胞内段酪氨酸激酶活化以及一系列信号转导的级联反应，促进细胞增殖，血管生成，转移和抑制细胞凋亡。这种结合可抑制EGFR的活性及其介导的信号传导途径，进而减少肿瘤细胞增殖扩散，而且还可抑制肿瘤细胞对化疗和放疗损害的自我修复能力，并抑制肿瘤新生血管的生成，从而产生对肿瘤生长的整体抑制效应。
&&&&&& 2007年及2008年多项Ⅲ期临床研究的回顾性分析显示，西妥昔单抗或帕尼单抗无论单药或联合化疗仅对野生型的mCRC患者有效。成为第一个结直肠癌的重要。蛋白是EGFR信号通路下游区小分子G蛋白，是该信号通路的基本组成部分之一。KRAS基因突变后可以使该通路异常活化，不受EGFR上游信号指令的影响。此时，EGFR单抗与细胞膜表面EGER结合，虽阻滞了信号通路的下传，但KRAS基因突变后可发生自身磷酸化，抗拒EGFR单抗的作用，从而对抗EGFR治疗无效。因此，运用EGFR靶向药物治疗之前必须要进行KRAS基因检测。
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&&&&&&& KRAS基因基因突变在西方结直肠患者人群中，KRAS基因突变型约占40%，中国患者人群中的突变率与之类似，约占35~40%。常见的突变位点是密码子12、13和61，大部分突变发生在密码子12和13，密码子61的突变发生率很低，因此目前针对KRAS基因突变的检测主要集中于密码子12和13的检测。
&&&&&&& 目前国内外检测KRAS基因的方法很多，如PCR产物直接测序法（）、聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法（PCR-SSCP）、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（）、、（）等等，每种方法都有各自优缺点，而应用较广的仍是传统测序及杂交方法。
&&&&&&& 目前，国内外对KRAS基因检测的各种要求尚无统一标准，而且国内能够检测KRAS基因突变的单位不多，我们提取了215例大肠癌患者石蜡切片或新鲜组织中的DNA，用传统测序方法检测了KRAS基因的突变情况。结果发现80例患者KRAS基因发生突变（突变率达37.21%），与国外报道的突变率相似，突变大部分发生在12密码子，13密码子突变次之。
&&&&&&& KRAS基因突变检测只能在肿瘤组织中进行，需要患者提供石蜡包埋组织块或已切好的蜡屑或几张挂胶白片或新鲜的手术、活检标本，外周血不能反应真实情况。结直肠癌原发灶及转移灶KRAS基因状态基本相同，所以可以选择原发灶也可以选择转移灶的标本进行测定。
&&&&&& 既然KRAS基因检测已经成为结直肠癌患者的常规检测项目，该检测项目的费用及时间也成为大家关注的问题，目前国内KRAS基因检测通常是500~1500元不等（根据各地物价批准的价格不同而有差异），一般5~7天内出报告。
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建站时间：日厦门艾德生物医药科技有限公司新闻中心&&\&&国内首个结直肠癌基因突变联合检测试剂盒获CFDA批准上市时间: 11:11:49 &&&& 来源: 厦门艾德生物医药科技有限公司
　　日前，艾德生物自主研发的国内首个结直肠癌基因检测套餐——KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变联合检测试剂盒（可一次性检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA四种基因状态）获得国家药监局（CFDA）《医疗器械注册证》（国械注准）和欧盟CE认证，填补了市场空白。该试剂盒采用临床广泛认可的高灵敏度、高特异性ADx-ARMS技术，只需1-3片结直肠癌组织切片或活检标本，即可在4.5小时内完成DNA提取和检测，适用于主流的各型PCR仪。
　　此外，艾德生物升级版KRAS基因突变检测试剂盒和NRAS基因突变检测试剂盒亦同时获得国家药监局（CFDA）《医疗器械注册证》（国械注准、国械注准）和欧盟CE认证。
　　厦门艾德生物医药科技有限公司是专业化的肿瘤个体化分子诊断产品研发及生产企业，致力于肿瘤个体化分子诊断技术的创新和高端分子诊断产品的产业化，是细分市场的领先企业。
　　公司研发的ADx-ARMS(R)技术拥有完全自主知识产权，是目前国际上个体化分子诊断领域最先进的技术之一，达到行业公认的国际领先水平。基于核心技术，艾德生物已研发出20余种肿瘤个体化分子诊断产品，其中EGFR、KRAS、BRAF、EML4-ALK、PIK3CA、ALK/ROS1、ROS1、KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA、NRAS九种目前在肿瘤个体化分子诊断领域最重要的基因突变检测产品率先获得CFDA《医疗器械注册证》和欧盟CE认证。目前，艾德产品已在市场大规模销售，涵盖国内大多数三甲医院和40多个国家和地区。
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