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染色体异常遗传病
异常遗传病（简称“”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。
染色体异常遗传病染色体异常遗传病
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、症的重要原因，也是先天性心脏病、等的重要原因之一。随着技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，日趋增多。
综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
性染色体异常
染色体异常遗传病三体综合征(常染色体异常)
染色体异常遗传病先天愚型
先天愚型是最主要的染色体疾病。Langdon Down 首先描述，故称为 （Down sydrome）。1959年，细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为。 Lejeune的发现开创了的一个重要分支――。
染色体异常核型Ⅰ
染色体异常遗传病发病率
新生儿中的发病率约为1/800或1.25%，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。
染色体异常遗传病临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。
染色体异常核型Ⅱ
在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
染色体异常遗传病实验室检查
过氧化物岐化酶（SOD－1）活性可增高50%，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释、应变力差、便秘等症状，而免疫功能失调，如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。
染色体异常遗传病核型
核型可分为三型，各型的比例是：典型的（游离型），即47，+21占95%；嵌合型即46/47，+21占1%-2%;易位型占3%-4%。游离型全身体细胞均多一条，临床症状典型而且显著。由于嵌合型通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果细胞很少，则表现与正常人无异。易位型的核型有多种,最常见的是Dq21q，占全部易位型的 54.2%,其次是21qGq,占40.9%，其它易位型5%。一般说来，易位型的症状比典型的要轻些，在Dq21q中，最常见的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次为13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q仅占16.6%。无论体积易位，患者虽然只有46条体，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号长臂，而决定本病的关键区带为21号长臂，故临床上仍表现出21的症状。
染色体异常
染色体异常遗传病遗传学
典型的21几乎都是新发生（de novo）的，与父母的核型无关，经是减数分裂时不分离的结果。不分主离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95%，另5%见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是21细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。
染色体的数目异常
嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系（图2－6）。它们是合子后（post-zygotic）的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是很维存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。
易位型的21征患者细胞中有一条易位的染色体，后者通常由一条D组或G组染色体与长臂通过着丝粒融合（罗氏易位）而成。Dq21q易位中，55%是新发生的，45%是由于双亲之一有平衡易位。21qGq 易位几乎全部(96%)是新发生的，由遗传而来的仅占4%。
各种易位的遗传后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型患儿和三种胎儿（图2－12）。因此，检出的双亲具有重要意义。
21qGq易位中，21q22q和21q21q易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21，就没有可能娩出表型正常的，因为他们只能产生或单体的合子。21q22q易位的遗传后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者多由母亲传递得来。
染色体异常遗传病遗传咨询
各种类型再发风险不同。对游离型的21性，与年龄特异风险率相近（即35岁以下约为0.5%，35%岁以上约为1%）。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增加。总之，已产生一个21患儿，其再发风险0.5%,而染色体畸变的总风险为1.2%，即不排除再生产其它染色体异常的患儿。
染色体的结构异常
易位型有大约1/2的病例是新发生的，另1/2是双亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之一为，产出患儿风险为33.3%。但实际风险低得多，这与双亲哪一方为有关。Dq21q易位携带者若是母亲，生产患儿的风险为10%-15%；如为父亲，则风险为5%或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D/G易位要多，风险率在10%以下。21q21q的后代100%均是征患儿，携带者不宜生育。
染色体异常遗传病预后
患者平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁以前死亡。只有8%的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1/10。
染色体异常遗传病13三体综合征
1960年Patau首先描述本病，故又称为。中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。
染色体异常遗传病临床表现
患儿的畸形和临床表现要比21性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有肥大，，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、，多囊肾、等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有样发作，肌张功力低下等。
染色体异常遗传病细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%
染色体检查
染色体异常遗传病病因及预后
与13三 体发和表关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
染色体异常遗传病18三体综合征
1960年Edward等首先描述，故又称为(Edward syndrome ).18性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。
染色体异常遗传病临床表现
患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形（图2－19），头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，，鼻梁细长，嘴小，耳位低，（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，，或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或和发育不良等。95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、等，这是死亡的重要原因。肾畸形，也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。
染色体异常遗传病细胞遗传学
80%患者核型为47，XY（或XX），+18；另10%患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是而导致18征者很少。
染色体异常遗传病预后
患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过。嵌合型的存活期比较长。
染色体异常遗传病其它染色体三体综合征
比较重要的有8号、22号综合征等。都伴有明显的发育畸形和。还有一系列由易位引起染色体部分综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。
染色体异常遗传病单体及部分单体综合征(常染色体异常)
整条的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小染色体（如21号）完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q－综合征，即为介绍如下。
（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、、眼裂过宽、、下颌小且后缩（图2－20）。约20%患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和等。
患者的片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，或嵌全体则比较少见，由亲代导致的5p－综合征不多见。
染色体异常遗传病性染色体数目异常综合征
染色体异常遗传病Klinefelter综合征
（Klinefelter syndrome）又称为或原发。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为。
的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于产生，故97%患者。患者男性发育差，有女性化表现，如无胡须，少，分布如女性，小等，约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有，一些患者还有精神异常及患倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X的结果。
用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使发良并性病患者的心理状态。
染色体异常遗传病XYY综合征
在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生不分离的结果。
染色体异常遗传病Turner综合征
又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性发育不全或。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全，常因来就诊。由于患者的稀少，无，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有和马蹄肾等畸形。
Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55%）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与则更多与长臂单体性有关。
Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。
除少数患者由于严重畸形有死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，，心理状态改变，但不能促进，个别患者可生育。
染色体异常遗传病47，XXX和X女性
本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.44‰或1/2250。
多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低，并有患精神病倾向。
除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX/46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
染色体异常遗传病性染色体的结构畸变
染色体异常遗传病X染色体的结构异常
常见的X有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。
（1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺失病人有诸如身材矮小等Turner综合征特征，但性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。X染色体长臂等染色体[X,i,(Xq)]的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。
（2）X长臂缺失（XXq-）：缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，，而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，有性腺发育不全外，一些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq中间缺失累及q13-q26者性腺功能正常，但有其它体征，可见中段缺失与Turner体征出现有关。
通常部分缺失`形成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事，从而保证有一条正常的X。
（3）易位：当X染色体与发生平衡易位时，由于基因平衡的保持，一般不会产生症状，此时失活的正常的X染色体。但如平衡易位在q12-q26时，有活性的X在该区被分为两部分，就会导致性腺发育异常。此外，如节段易位到X染色体产生不平衡易位时，多数产生，其表型取决于Xp或Xq上断裂点的位置。
染色体异常遗传病脆性X染色体综合征
本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。
1969年Lubs首先在逻辑性患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体（fragile X,fra X）（图2-25），而它所导致的疾病称为。
（1）发病率：本病在逻辑性中的发病率为1/0，仅次于先天愚型。在所有逻辑性患者约10%~20~为本病所引起。
（2）临床表现：主要表现为中度到重度的，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击或孤癖症。20%患者有发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度。
（3）发病的分子机理：现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有（CGC）n 三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg 岛未被甲基化，这种前突变（premutation ）无或只有轻微症状。女性的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变（full mutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。
（4）治疗：Lejeune 认为缺乏是Fra X综合征时的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
染色体异常遗传病Y染色体及其结构异常
Y染色体用荧光染色时，因长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带，易与21、22号区别。Y染色体长臂的多态性非常明显，存在种族差异，大Y在中国人和中的比例较高。
染色体异常遗传病Y染色体的数目异常
包括前已述及的XYY以及超Y综合征（XXYY等）。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i（Yp）、和双着丝粒染色体（为两条Y的短臂　 相连或两条Y的长臂相融合）、倒位和各种涉及Y的易位（即Y与，Y与X染色体的易位等）。此外46，XX男性是Yq上的SRY基因易位到一条X染色体所致，而46，XY女性是SRY基因缺失或突变的结果。
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胚生殖细胞瘤
生殖细胞瘤在世界卫生组织的神经系统肿瘤分类中称之为“胚生殖细胞瘤”，以往文献中通称之为松果体瘤，由于此瘤与睾丸的精原细胞瘤及卵巢的恶性胚胎瘤，在组织学上极为相似，故人们主张称之为生殖细胞瘤。
胚生殖细胞瘤疾病病因
胚生殖细胞瘤的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在Klinefelter综合征(47，XXY即47条染色体有2条X和1条Y性染色体)病人的纵隔和颅内发现生殖细胞瘤这些病人的典型特征是小睾丸、细精管玻璃样变、无精子，有人推测纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生是原始生殖嵴分化的变异导致了生殖细胞迁移分化的变化和其恶性的倾向。生殖细胞肿瘤患者的染色体常发生异常包括非随机的染色体数目异常和结构异位。在生殖细胞肿瘤中，80%呈现特征性的结构异常12号染色体短臂等臂染色体畸形(i12p)，许多非生殖细胞瘤性性腺肿瘤及性腺外的生殖细胞肿瘤中也有i12p畸形在胚胎发育过程中原始生殖细胞在胚胎第4周已清晰可见它们出现于卵黄囊壁上的内胚层细胞中邻近尿囊的发生处。当胚胎开始折叠，原始生殖细胞在中线从卵黄囊壁通过后肠背侧肠系膜迁移至生殖嵴并进入间叶组织下成为原始性索，再逐步发育为成熟的性腺在这个迁移过程中原始生殖细胞遍布整个胚胎，当这些迁移的全能干细胞未完成正常演化而停留时，很可能变成肿瘤。比较一致的观点生殖细胞瘤是一组来源于原始生殖细胞的未分化肿瘤。
胚生殖细胞瘤发病机理
肿瘤大小不一小者如花生米大小大者可如拳头，肿瘤表面呈灰红色，呈浸润性生长，与周围脑组织分界不清但也可有假性包膜；肿瘤质地多软而脆，呈细颗粒状部分有囊变，可用吸引器吸除；少数可有出血坏死。肿瘤钙化较少如有的可呈弹丸状，位于肿瘤中心或周边肿瘤在鞍区可浸润视神经和视交叉，有时可向上影响丘脑下部巨大者可突入第三脑室甚至梗阻室间孔引起扩大；位于松果体区者向前可穿透第三脑室壁向下压迫和浸润四叠体，向后下压迫小脑上蚓部向上可浸润和压迫胼胝体压部。光镜下观察见肿瘤细胞有两种组成：大型细胞似上皮状苍白，胞质丰富呈多边形，有时边界欠清常规染色呈红色；细胞核位于胞质中央或稍偏位，多为圆形，核膜清晰，核染色体稀疏看起来呈空泡状，核分裂象常见。另一种为体积小的细胞，胞质极少似呈裸核状呈圆形，丰富，与淋巴细胞很难区别实际上为免疫反应的淋巴细胞和浆细胞大上皮样细胞常聚集成大小不一、形状不规则的细胞巢其间有血管和纤维组织带小淋巴样细胞常分布在血管周围，瘤细胞内有小片状或灶状坏死并有小出血灶，偶有小点状钙化。
电镜观察下细胞有两种组成：大细胞为小细胞为或。生殖细胞的体积大，呈多边形含1个或多个大而圆的核苍白，疏电子性，核仁突出常形成纤维的核仁绒球胞质内含有少量颗粒状内质网大量核蛋白体糖原颗粒及少量高尔基复合体，可见少量线粒体中心粒及微管结构，脂质粒较大并呈大泡状，这种大细胞外无基底膜，细胞间偶见发育不良的点状细胞连接。小细胞在电镜下明确为小淋巴细胞倾向于呈丛集状核为圆形，核周质狭小，细胞小且贫乏但整个电子密度比生殖细胞高得多。有时可见巨噬细胞活跃紧贴瘤细胞甚至嵌入瘤细胞中，使其分解成碎块，并吞噬而消化。这种现象叫吞噬作用的细胞内消化。
在免疫组化方面可根据肿瘤的相关抗原来识别生殖细胞对胎盘碱性磷酸酶反应呈阳性，多表达在细胞膜上半数的生殖细胞瘤对人绒毛膜促性腺激素(HCG)表达阳性但多在合体滋养层巨细胞上表达，即生殖细胞的合体滋养叶发育时出现在混合性生殖细胞瘤多有HCG表达。胎甲球蛋白为阴性但血清和脑脊液中水平有时增高，说明向癌转化。
胚生殖细胞瘤临床症状
生殖细胞瘤生长较快，多数病程在1年以内文献中记载病程在2天～6年，平均7个月。生殖细胞瘤的症状与体征主要包括颅内压增高、局部脑定位征和内分泌症状等其症状与体征的发展顺序一般是先出现颅内压增高、继之出现四叠体受压症状和丘脑下部症状。也有少部分病人以四叠体受压为首先症状。
1.颅内压增高症状生殖细胞瘤可早期压迫或梗阻导水管的上端开口，引起当肿瘤进一步增大时，压迫第三脑室后部或导水管上端，使梗阻性脑积水更为突出，因此，几乎所有的病人都有颅内压增高的症状及体征主要表现为头痛、恶心呕吐、复视、视盘水肿，小儿可有头围扩大等。后期可继发视神经萎缩及展神经麻痹等。2.局部定位征最常见的定位症状有，这是Parinaud于1883年首先指出松果体区肿瘤可出现上视不能瞳孔光反应和调节反应障碍等。其中部分病人同时合并下视不能，瞳孔光反应迟钝或丧夫、调节反应减弱及阿罗瞳孔是生殖细胞瘤的重要体征。约半数以上的病人可出现小脑症状表现为持物不稳走路摇晃、眼球震颤等，少数侵犯基底节时可出现偏瘫等肿瘤压迫下丘脑及内侧膝状体可出现双侧耳鸣及听力下降。其他尚包括癫痫脑神经(ⅢⅣ)不全麻痹视野缺损等。
3.内分泌症状性早熟及巨生殖器为该病突出的内分泌症状因此具有较大的诊断价值但也可见到性发育停顿或迟缓性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%－37.5%。性早熟以男性病例占大多数。下丘脑损害可出现嗜睡、肥胖、发育障碍及性功能低下等
4.转移由于生殖细胞瘤组织松散很易脱落，故有种植性转移倾向，常沿向基底池、脑室系统和脊髓转移。其转移率一般在10%～37%之间个别病例可发生颅外远处转移如头皮下、肺部等。
胚生殖细胞瘤并发症
如进行手术治疗根据方法的不同可能出现不同的并发症，如损伤中央可引起术后偏瘫，恢复多不完全大脑内静脉和大脑大静脉损伤可导致昏迷肿瘤部分切除致术前脑积水未解除或由于术后脑组织肿胀导致梗阻性脑积水需行分流手术如果损害可出现体温异常、意识障碍及应激性溃疡等应给予制酸药物及促醒药物对症处理等。手术创面大、术中止血不彻底可致脑室内积血术中应严密止血术后病情变化时应及时复查CT作对症处理。
胚生殖细胞瘤诊断鉴别
对于出现颅内压增高眼部症状，性早熟的小儿与青少年应高度疑诊为该病。辅以上述检查多能及时诊断。尤其是上视不能性发育障碍和瞳孔对光反应异常对该病有重要的诊断意义。
1.松果体区囊肿为良性病变，中国国外尸检存在率高达40%。多数较小，只有在MRI检查时偶然发现。多数在MRI上松果体区有小而圆的囊肿，注药后轻度环形强化有时囊肿较大可稍压迫四叠体上丘CT示囊内液体与脑脊液比呈等至高密度多无临床症状，也不引起脑积水绝大多数不需手术治疗。
2.即来源于松果体实质细胞，包括松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤，前者多为边界清楚的圆形病变，很少通过脑脊液播散；为恶性，局部浸润，通常体积较大质地不均匀。松果体细胞瘤周边可有钙化注药后可有均匀或不均匀增强有时神经影像上不易与松果体区生殖细胞瘤区别，但松果体实质细胞肿瘤无性别倾向平均年龄较生殖细胞瘤者大(多在20岁以上)。
3.多为星形细胞瘤极少数为室管膜瘤，多起源于四叠体或第三脑室后壁肿瘤有时很小但早期引起梗阻性脑积水MRI见肿物及四叠体熔为一体，压迫导水管，使其狭窄或闭锁注药后多不强化或轻度强化，有时可见受累的丘脑和脑干出现肿胀，在T2像上可见高信号。
4. 松果体区脑膜瘤少见多为成人(常发生于40～60岁)，常起源于小脑幕切迹游离缘故常不在正中肿瘤常为圆形或椭圆形CT为均匀密度，MRI在T1像为均匀高信号，注药后可明显均匀强化，并可显示在小脑幕上有脑膜尾征(冠状扫描显示更为清楚)。
5.可发生在松果体区为先天性病变，实际上为胎儿生长发育过程中脂肪组织的异位或迷离的结果多数很小，不引起症状更无需手术
6.或皮样囊肿可发生在松果体区可较大CT为低密度，CT值低于脑脊液；MRI在T1像为低信号T2像可变化较大从低信号到不均匀信号皆可。上皮样囊肿边界可不规则部分边界可呈虫蚀状。
7.有时囊肿可较大囊内密度或信号在CT及MRI为相似于脑脊液，囊壁薄，注药后可轻度强化。
胚生殖细胞瘤疾病检查
实验室检查
1.血液患者血液中绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。术后可恢复正常，复发或播散时再度升高。中国国外报告11例生殖细胞瘤所有病人血中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多数学者认为术前有绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者预后不良。
2.脑脊液多数病人压力增高，部分病人脑脊液蛋白含量轻中度增高，脑脊液中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明显增高。脑脊液细胞学检查有时可发现瘤细胞。70%病例脑脊液中可出现，但并不一定意味着发生脊髓转移。
其它辅助检查
1.颅骨平片 均可显示有颅内压增高的征象40%～60%的病人可有松果体异常钙化，尤其是当钙化发生在10～15岁的小儿时钙化斑直径超过1cm钙化向下后方移位者，均是诊断生殖细胞瘤的有力证据
2. 连续脑闪烁断层核素扫描，绝大多数可见到核素在肿瘤中蓄积直径大于1.5cm。
3.CT扫描 CT扫描可精确地确定其大小部位及其周围关系。
平扫CT可见与脑灰质等密度或稍高密度，松果体区生殖细胞瘤钙化的几率较鞍区生殖细胞瘤高得多当松果体区生殖细胞瘤生长过程中有时将钙化的松果体(呈弹丸状)包绕在其中故钙化的“弹丸”可能在瘤内，也可在肿瘤的周边常在侧方或后方偶可被推挤至前方。肿瘤外形呈圆形不规则型或呈蝴蝶形，后者在诊断生殖细胞瘤有着特征性价值正常人松果体钙化率约为40%，而有生殖细胞瘤患者的松果体钙化率近100%；鞍上生殖细胞瘤可无钙化或细小的钙化。
增强CT：当CT平扫发现病变的情况下应立即注药做CT强化扫描表现为中度到明显的均匀一致的强化少数强化不均匀，可显示较小的囊变。故儿童或青少年，CT发现有松果体区稍高密度肿物，注药有均匀强化(少数可不均匀)，若有弹丸状钙化则强烈提示为生殖细胞瘤鞍上生殖细胞瘤位于中线漏斗和(或)垂体进入鞍内，侵犯神经垂体也不少见鞍上生殖细胞瘤可为圆形或分叶状，CT平扫和增强与松果体区相似但有的学者指出此部位的生殖细胞瘤鲜有钙化发生。除了上述“单发性”肿瘤之外关于“多发性”的生殖细胞瘤最典型的是在做CT检查时同时发现2或3个生殖细胞瘤。
CT检查对生殖细胞瘤有很大价值，尤其对肿瘤的钙化及脑室扩大或移位情况提供重要的资料。不同亚型的生殖细胞瘤有其特有的表现有时结合临床甚至可作出肿瘤定性诊断
4.MRI检查MRI对显示鞍上小的生殖细胞瘤(直径＜1cm)或脊髓转移灶十分清楚；显示松果体区生殖细胞瘤常为圆形、椭圆形或不规则形多数T1为等或稍低信号，T2为稍高信号，少数亦可为等信号；注药后均匀一致的强化，边界清楚有时少数仅呈中度或不均匀强化有报告20%－58%的生殖细胞瘤有小的囊变，这些囊变由于蛋白性液体或坏死液化所致，通常极小，有时在瘤内有小出血灶，在T1像为高信号；松果体区者可侵犯中脑和丘脑在T2像上有周边模糊高信号影。MRI对肿瘤的种植或播散显示全面除了T1及T2像的多发病灶显示清晰而注药后病变明显强化。底节生殖细胞瘤也是T1等或低信号而T2稍高信号，注药后可均匀强化有的显示同侧皮层有萎缩现象。
胚生殖细胞瘤疾病治疗
1.肿瘤切除术 普遍应用了CT及显微外科技术，彻底切除生殖细胞瘤成为常用的手术。
入路及其选择原则为：
(1)经顶枕部经胼胝体入路：适用于后部的生殖细胞瘤一般做右侧顶枕较大的骨瓣内缘达矢状窦旁。
(2)经幕下小脑上入路：适用于肿瘤位于四叠体池或其下方者病人可采坐位、侧卧或俯卧位。行颅后窝正中切口
(3)经枕部小脑幕入路：肿瘤位于上方时可采用此入路。术中骨窗要能暴露矢状窦及横窦的边缘。
(4)经侧脑室三角区入路：主要用于肿瘤向一侧大脑半球生长时术后常有同向偏盲。
(5)经额部侧脑室入路：可行冠状切口，右额骨瓣成型开颅。
值得注意的是任何入路均应注意保护好大脑深静脉肿瘤应分块切除术中应避免损伤瘤周的脑组织生殖细胞瘤的手术原则是尽可能地彻底切除，术后，或先行分流手术然后再行肿瘤部分切除(一概要求完全切除，实际上是不可能的)。是否适于全切除首先取决于肿瘤的组织学结构其次是肿瘤扩展部位小的和中等大小的生殖细胞瘤有时可以全切，术后死亡率较高。2. 鉴于肿瘤全切除困难，术后死亡率高即使肿瘤全切除后，仍难免复发因此，有人主张采用脑脊液分流术加术后放疗以往多采用侧脑室-枕大池分流术或第三脑室造瘘术。多采用带活瓣装置行脑室-心房或脑室-腹腔分流术。分流术的目的是为了解除梗阻性脑积水，术后辅以放疗有人主张所有病人不管是否行全切术，如有颅内压增高，肿瘤切除前2周尤其是肿瘤部分切除者均应行脑脊液分流术。由于生殖细胞瘤极易脱落沿脑脊液播散，故已有分流术后发生腹腔或全身转移的报道
3.立体定向活检术 可在CT导向下行立体定向活检术，明确病理诊断，为下一步治疗提供资料。
4.术后放疗及化疗生殖细胞瘤对放射线极为敏感术后辅以放疗可获稳定的疗效但体积较大的肿瘤可以复发对此类病人应加大照射剂量和扩大照射野由于生殖细胞瘤发生蛛网膜下腔及脊髓种植的转移率达3%～57%故多数学者认为不管脑和脊髓有无转移，均应常规行全脑和脊髓放疗。一般一个疗程的剂量为40～60Gy，照射野大约为60～100cm2，整个脊髓的放疗剂量为20～30Gy。1岁以内小儿剂量为的50%5岁儿童为成人剂量的75%8岁以上与成人剂量相同。放疗可引起放射性脑坏死及肿瘤周围瘢痕形成的粘连，尽管如此也有人主张术前应照射20～30Gy的剂量，以减少肿瘤的和切除时的出血。
生殖细胞瘤化学治疗已有不少研究。常用的化疗药物有亚硝脲类长春新碱环己亚胺放线菌素、甲氨蝶呤(氨甲喋呤)博莱霉素顺氯胺铂等有不少学者采用不同的化疗药物对生殖细胞瘤进行治疗均获一定疗效，故认为生殖细胞瘤对某些化疗药物是敏感的，可将联合化疗作为术后的一种辅助治疗。
胚生殖细胞瘤预后预防
尽管的全切除或部分切除的手术死亡率已降至5%－10%，但是鉴于生殖细胞瘤的性质和部位，即使全切后也难免复发和转移，故预后不良。有人长期追踪直接手术的病例最晚者术后4年复发。
术后辅以放疗，病人可生存5－20年，有的病例放疗后1.5－2个月转移的生殖细胞瘤也全消失。但放疗后1年有20%的肿瘤复发即使显示肿瘤已完全消失者，也可迅速，因此所有病例应定期复查CT。
生殖细胞瘤的1年生存率为85.7%，5年以上生存率为35.7%，经过综合治疗50%－80%病人可生存5年以上25岁以下的病人，5年生存率更高。
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