中国家族性高胆固醇血症的危害门诊筛查项目

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-06-04 03:29 标签： 高胆固醇血症定义

【摘要】：家族性高胆固醇血症嘚危害(FH)是一种常染色体显性遗传病,常见的致病基因包括低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)、前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1),其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失是最常见的基因突变类型FH分为杂合子(HeFH)和纯合子(HoFH)两大类,其临床表型的共有特征为LDL-C水平显著升高、广泛的黄色瘤及早发、多部位、进展迅速的动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。目前FH面临的全球问题是其低诊断率和低治疗率,而中国因人口基数巨大,对FH的认知水平极低,整体医疗投入及治疗手段相对有限,故针对中国人群FH的相关研究及科学、有效的管理平台缺乏,所面临的挑战更为严峻笔者借此撰文呼吁心血管领域的医务工作者率先跟进,为提高我国FH患者的诊治水平作出贡献。


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