看到这个体征你会想到什么病？
dzz：54岁女性，进行性四肢力弱7年入院。查体：内科检查正常。颅神经检查未见异常；屈颈，伸颈，左右转颈均力弱。四肢肌张力对称减低，双侧胸锁乳突肌肌力3级，双上肢近端肌力4级，双手指肌力2－级，双下肢近端肌力4级，双下肢远端背屈肌力3－级，背伸肌力3级。四肢无不自主运动；感觉检查均正常；四肢腱反射对称减弱，双下肢膝腱反射踝反射消失；未引出病理反射。下面两幅图是敲击舌体前后的表现。大家看到这个体征，诊断什么病？
enchang:运动神经元病 进行性脊肌萎缩症. dongyu120:体征特点：颅神经检查未见异常，感觉检查均正常，未引出病理反射，根据这三点应该基本排除了神经源性疾病，那就考虑肌源性疾病了，感觉比较像强直性肌营养不良：用叩诊锤叩击四肢、躯干、舌肌时，可见局部肌球形成，持续数秒后才能恢复原状，说实话我还从没见过肌球是什么样子的呵呵 wxzzh:没见过,见过也想不到做此检查.病史7年,明显不符合运动神经元病的进程,相对而言,支持强直性肌营养不良. wlyingsh:病例特点：1、中年女性，隐匿起病，进行性加重，病呈7年；2、主要表现：肌无力，似乎累及延髓、颈、腰骶三个脊髓节段的肌肉；3、体征：颈肌、四肢肌的力弱，图片所示的舌肌叩击时出现的强直或肌张力异常；定位：肌肉；定性：根据肌无力、肌强直；需要考虑的疾病包括：1、先天性肌强直：婴幼儿即发病，表现为肌无力、假肥大、动作启动困难，活动后减轻，叩击肌球；2、先天性副肌强直：寒冷刺激可出现肌强直；3、强直性肌营养不良：除有肌强直的表现外，还有多有系统性损害，如白内障、面部形态异常以及内分泌障碍；几乎所以的病例都累及舌肌和手部肌肉；本例舌肌累及明显，不知手部肌肉如何；4、神经性肌强直：Isaacs综合征，特点进行性肌强直，痛性痉挛，无力以下肢远端多见，肌电图呈持续自发性发放和肌纤维颤搐，睡眠不消失；5、甲减性肌强直：有甲减的基础病。本患者尽管有3段受累，但是没有上运动神经元受累证据，所以ALS不考虑。综上考虑强直性肌营养不良、神经性肌强直可能性大；希望看到更多的辅助检查结果。 whah:支持强直性肌营养不良，几乎所有病例均累及手肌和舌肌，半数累及肢体近端肌。如出现下列体征更支持：欲咀嚼时口难张开，紧握拳头时松弛延缓或需要重复数次方能放松，叩诊锤叩诊时前臂和手部伸肌时易引出肌球，持续数秒才能恢复， qiaolao:肌无力＋诊锤扣击舌肌呈持续收缩，不知有无肌萎缩？若有，考虑强直性肌营养不良，若无，考虑先天性副肌强直。 ximenchuixue:同意qiaolao的观点，但正如娃版所说，见过也想不到做此检查。偶见过一例萎缩性肌强直,不过没做过叩击舌肌的检查，.当时叩击上肢肌肉出现肌丘，用力握拳或闭眼后不能立即放松张开。该患中年起病，病情缓慢进展，主要变现为进行性肌无力和肌强直，（不知有无肌萎缩）不太支持先天性副肌强直的诊断，虽然不知有无肌萎缩，但偶更倾向于强直性肌营养不良的诊断。附先天性副肌强直的简单介绍：1.多数患者幼年起病2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重反常性肌强直尤为明显面部两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中肌肉用力收缩后无放松困难的现象仅在叩击舌肌后出现进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。3.主要体征 患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉发作可持续数分钟到数天强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因在一些家系中可仅有无力而无强直这种无力类似于原发性周期性瘫痪可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。 lrt8423:wlyingsh ：综上考虑强直性肌营养不良，神经性肌强直可能性大；希望看到更多的辅助检查结果。 强直性肌营养不良和神经性肌强直应该是俩种不同的疾病吧，这样写感觉是前者包括后者，初学者望分析指导！谢谢~
sancrystal:肌强直的表现可以出现在许多类疾病中，比如先天性肌强直，副肌强直，强直性肌营养不良，它们可能和一些肌肉强直痉挛性疾病有类似的主诉，比如说神经性肌强直，许多都是不同的离子通道病，但是根据合并肌肉萎缩等症状，还是考虑强直性肌营养不良，确诊需要左病理和基因的检查。 uu_hj:肌力降低和腱反射减弱，缺乏明显的神经系统阳性体征，敲击舌体后出现的两侧局限性凹陷表现是否可以理解为舌肌受到刺激之后的痉挛反应？血液电解质如何？钙磷代谢情况如何？有没有骨骼方面的影像学资料？想到的进行性肌营养不良有可能，甲状腺和甲状旁腺的疾病也有可能。 siyuyuhun:支持强直性肌营养不良.患者亚急性起病，进展较慢，表现为四肢下运动神经元瘫痪，无感觉障碍，不支持周围神经病变引起的，考虑肌源性损害，肌电图可协助诊断。敲击舌体后出现肌球此种体征常见于强直性肌营养不良，类似反应可见于叩击四肢和躯干肌 灰灰:1.应该先明确这是什么体征！肌束震颤？——定位于下运动神经元（舌下神经核），考虑延髓受累肌强直？——不知四肢肌肉用力收缩后是否能立即放松，定位在肌肉，把有肌强直现象的疾病一一考虑并确诊或排除。2.病例分析：54岁女性，慢性起病，进行性四肢力弱7年颅神经检查未见异常；屈颈，伸颈，左右转颈均力弱，双侧胸锁乳突肌肌力3级四肢肌张力对称减低，双上肢近端肌力4级，双手指肌力2－级，双下肢近端肌力4级，双下肢远端背屈肌力3－级，背伸肌力3级。四肢腱反射对称减弱，双下肢膝腱反射踝反射消失；未引出病理反射。四肢无不自主运动；感觉检查均正常；定位应从下运动神经元，周围神经，神经肌肉接头，肌肉这条线来考虑。定性：变性性，遗传代谢性，免疫炎症性诊断：运动神经元病首先考虑，因为该病常见，该病人符合MND亚型进行性脊肌萎缩的临床表现，但需要肌电图结果支持！鉴别诊断有：周围神经病不考虑，因为该病人感觉检查均正常。神经肌肉接头的疾病重症肌无力的波动性，晨轻暮重特点，该病人不符合，真是重症肌无力的话病史7年病人可能早已危险发生死掉了。还要考虑到LAMBERT-EATON综合症的可能，该病人要全面检查，特别是肿瘤的筛查。肌肉疾病还有强直性肌营养不良，该病除有肌强直的表现外，还有多有系统性损害，如白内障、面部形态异常以及内分泌障碍；几乎所以的病例都累及舌肌和手部肌肉，本例舌肌累及明显，不知手部肌肉如何；线粒体肌病也是极度不能耐受，线粒体疾病要想确诊必须进行基因检查和肌肉活检检查；先天性肌强直：婴幼儿即发病，像运动员样强壮表现。 manro:支持甲减性肌病（Hoffmann 综合征之假性肌强直），一来作为遗传性疾病发病年龄大了些，二来甲减的发病率高些。通过本病，可以复习到：问：临床上引起肌强直疾病的鉴别？答：肌强直有一些共同的表现：如（手）握拳、握手后不能立即松开；（脚）静立后不能起步，久坐后不能站起；（眼）用力闭眼后不能立即睁眼；（口）咀嚼时不能张口；（面）发笑后笑容不能收住等；（肌球）叩击肌肉局部呈肌球；（肌电图）肌强直电位。故需要进一步的鉴别： 1、强直性肌营养不良：①较常见 ②发病年龄：中青年 ③肌无力（+）④肌萎缩（+）⑤肌强直分布：早期多限于上肢肌、面舌肌⑥系统性损害（+）⑦寒冷刺激诱发肌强直（-）2、先天性肌强直：①少见 ②发病年龄：出生 ③肌无力（-）④肌萎缩（-）⑤肌强直分布：广泛 ⑥系统性损害（-）⑦寒冷刺激诱发肌强直（-）⑧全身肌肉假性肥大是其突出特点3、先天性副肌强直： ①罕见 ②发病年龄：幼年 ③肌无力（±）伴低钾时可有周期性瘫痪④肌萎缩（-）⑤肌强直分布：早期多限于上肢肌、面舌肌 ⑥系统性损害（-）⑦寒冷刺激诱发肌强直（+）是其突出特点.另外，尚有4、神经性肌强直（Isaacs综合征或肌颤动综合征）：肌纤维连续的不能控制的颤抖，肌电图呈持续自发性发放和肌纤维颤搐，睡眠不消失.5、甲减性肌病（Hoffmann 综合征之假性肌强直）：①较常见 ②发病年龄：任何年龄 ③肌无力（+）④肌萎缩（-），假性肥大（+）⑤肌强直分布：三角肌，股四头肌，舌肌明显⑥有甲减的基础病表现，甲状腺制剂有效⑦痛性痉挛（+），跟腱反射迟缓，时间明显延长是本病特点。 dzz:谢谢大家的参与！补充病史及辅助检查：患者祖母、父亲、叔叔、堂弟共4人有类似症状，其中父亲数年前在我科诊断为“强直性肌营养不良”。患者存在肌肉萎缩，以上肢为著。入院后查肌酸激酶 265.7U/L；肌电图显示肌源性损害、可见强直电位。已行肌活检。患者应是明确的强直性肌营养不良，这个帖子的两幅图是舌肌强直的示意图。之所以把这个体征贴出来，是因为比较容易忽视，但它却有着和“肌球”类似的临床意义。这个患者就是，查体时没有发现在其他强直性疾病中容易看到的肌球，这可能和其肌肉萎缩后肌球不容易敲出来有关，而敲击舌肌后却发现明显的强直样表现。所以，希望以后大家遇到这类疾病时，肌球敲不出来，可以敲敲舌头...治疗上予苯妥英钠0.1口服3/日治疗，目前自觉症状明显好转，拟近日出院了。
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神经性肌强直
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& & & &神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征，活动、伴障碍的(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史，起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见，、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。
神经性肌强直的病因可分为与后天获得性，以后者多见。先天性神经性肌强直与KCNA1基因编码的门控试钾离子通道异常有关。后天获得性神经性肌强直与产生了针对自身的Anti-VGKCb有关，同样影响钾离子通道的正常功能。
国内有本病伴发右肾门旁伴囊性变的报道(等，1997)，此外，部分患者合并，及，故本病和及自身免疫障碍可能有一定的关系。显示纤颤电位，电位和运动及感觉传导速度减慢，应用阻滞外周神经可使肌电活动消失。多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常，部分患者肌活检可见大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，提示，腓肠神经活检见有髓纤维减少，节段性脱失，轴突变性及芽生，增生等改变。
累及口，咽，面部及可导致吞咽困难和窒息等。
起病，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部，大腿，小腿肌肉不自主连续颤动，有时颤动较缓慢，几呈波浪式，称为颤搐，上述肌肉连续颤动，可持续数分钟至数小时，并偶可累及口，咽，面部及呼吸肌，轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现，其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转，有时出现，一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似，但肌肉不出现肌丘，称假性肌强直，病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常，此外，有多汗及大汗。
1、血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。2、血清电解质检查，有助于鉴别诊断。肌电图3、显示束颤电位，双重波，三重波或多重波。4、多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常，部分患者肌活检可见大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，腓肠神经活检显示继发性脱失及轴突变性，肌肉病理呈。5、检查：肌电图显示束颤电位，双重波，三重波或多重波，出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大，随着运动可诱发强烈的发放并持续于过程中，运动及感觉传导速度减慢。
根据患者多为青，少年及成人，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病，显示持续性电活动即可诊断，肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解，少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。应注意和糖原贮积性肌病，僵人综合征及脊髓性鉴别，糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。
卡马西平文献报告服用()或苯妥英()多能控制症状，但须较长时间服用，以免症状反复。1、卡马西平(酰胺咪嗪)300～600mg/d，分3次口服。2、 苯妥英(苯妥英钠)300～400mg/d，分3～4次口服。
本病和及自身免疫障碍可能有一定的关系，可能由于不同病因引起的近侧部分的所致，故应对患者仔细全面检查，早期诊断治疗相关疾病。
1、多食温补：患者脾胃虚损，宜多食甘温补益之品，能起到补益、和中、缓急的作用，常用补益食物。2、豆类食品：大豆、黑豆、黄豆等。含有丰富的蛋白质和微量元素,有促进肌肉、骨骼、关节、肌腱的代谢，帮助修复病损的作用。果实食品：栗子有补肾、强筋健骨的作用、对筋骨、经络、风湿痹痛或腰膝无力极为有益。　3、少食寒凉：避免食芥菜、萝卜、绿豆、海带、紫菜、、、、西瓜、苦瓜之寒凉品。少吃冷饮以免损伤脾胃，苦品食品也应少吃，苦能泻热、容易伤胃。　　4、不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，辣椒等，尤其是急性期的病人及型病人最好忌用。
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患者发病时间已有两个月症状:失眠出汗双腿五力腿部肌肉颤动上身痉挛患者现病情发展很快
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会员9227245 22:14:17
你好目前尚没有针对该疾病的病因治疗针对此疾病的治疗多是以缓解症状为主其中抗癫痫药物效果较好只要服用卡马西平(酰胺咪嗪)或苯妥英(苯妥英钠)多能控制症状但须较长时间服用以免症状反复祝你早日康复
问神经性肌强直的症状
职称：医师
专长：高血压脑病,老年急性动脉栓塞,老年人脑血栓形成,脑血栓,高血压脑出血,脑梗死,脑动脉硬化症,脑血栓形成,老年人脑出血,缺血性脑血管病
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问题分析：神经性肌强直在儿童及青少年隐匿起病，逐渐进展加重，表现为持续性的肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性的痉挛发作。意见建议：治疗上目前只能对症处理，没有治愈的方法。常用的控制症状的药物为苯妥英钠、卡马西平、奥卡西平、安定等。
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职称：医生会员
专长：小儿呼吸系统、消化系统疾病
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意见建议：平时要注意加强保养，避免受凉，配合中医中药治疗，比如按摩、理疗、热敷、针灸等等这样就可以帮助问题得到改善。加强锻炼、做拉伸锻炼，这样可以改善血液循环，使麻木、疼痛得到缓解。
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