p53基因突变抗癌能力cg风险0.58是什么意思

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-07-14 13:24 标签： 基因抗癌能力风险指数
基因p53总风险值数是7.6，是什么意思_百度知道
基因p53总风险值数是7.6，是什么意思
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该基因编码一种分子量为53kDa的蛋白质，从而防止癌变；还具有帮助细胞基因修复缺陷的功能，命名为P53。但是事物必然有它的两个方面。p53基因的失活对肿瘤形成起重要作用，p53是一个重要的抗癌基因使癌细胞凋亡。这种功能p53是一种肿瘤抑制基因
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ASCO 2016：靶向p53的抗癌药物APR-246临床试验取得成功
作者：佚名&&&来源：生物谷
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IF连续增长的期刊抗癌科普 | 从基因的视角，重新认识癌症的前世今生_康爱公社-爱微帮
&& &&& 抗癌科普 | 从基因的视角，重新认识癌症…
前世的烙印▼ 癌症是严重威胁人类生命健康的主要疾病之一，其死亡率一直居高不下。 我们一般所说的 “癌症”习惯上泛指所有恶性肿瘤。癌症的成因相当复杂，至今病因尚未完全了解，但一般认为是外部环境与人体自身基因互作产生的非健康结果。 有些人的DNA损伤修复基因先天突变，有些人受到恶劣环境影响，容易造成DNA损伤修复基因的后天突变，使细胞发生转化为癌细胞。经过不断的生长，不断的变异，形成恶性肿瘤。因此，肿瘤从本质上来说是一种基因病。要想从根本上治疗癌症，就需要在深层次上理解基因。今生的脉络▼在众多基因当中，与癌症关系最为密切的就是P53基因。作为一种重要的癌症抑制因子，p53基因在正常情况下会对细胞分裂起着减慢或监视的作用。细胞p53基因产生的蛋白会判断DNA变异的程度，如果变异较小，这种基因就促使细胞自我修复，若DNA变异较大，”p53”就诱导细胞凋亡。由于p53基因的重要作用，他也成为癌症治疗研究的热点。主要是通过对病体导入外源性正常功能的p53基因来抑制和杀灭癌细胞。另一种方法是通过开发一种能够同p53基因互相作用的药物来回复或者增强p53基因的功能来治疗癌症。在p53基因的重要SNP位点rs1042522上由原始型C和突变型G组成。通过研究发现，突变型G会显著增加携带者的患癌风险。这类携带G型的人患癌几率和因癌症死亡的几率要比常人高出许多。中国人的轨迹▼在针对中国人群的研究中，发现携带G型人罹患骨癌的风险明显偏高。同样，在肺癌、胃癌、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌和子宫内膜癌等其他癌症的研究中，也得到了相似的结论。同时，也有研究证明，p53基因同其他疾病有明显的相关性，比如在rs1042522G型的携带者中，患有正常眼压青光眼的几率要明显高于其他人群。而p53基因上的rs1042522这个突变型在中国人中广泛存在，有超过70%的人携带突变型G，而其中有超过20%的人携带有高风险突变型G，这些人群的患癌风险更高。抗癌公社与360基因联合科普公社为更好的为社员服务，特携手360 基因长期给大家带来防癌、抗癌相关的健康知识普及活动。感谢360基因的合作与支持：
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> 从基因的视角，重新认识癌症的前世今生
癌症是严重威胁人类生命健康的主要疾病之一，其死亡率一直居高不下。我们一般所说的 &癌症&习惯上泛指所有恶性肿瘤。癌症的成因相当复杂，至今病因尚未完全了解，但一般认为是外部环境与人体自身基因互作产生的非健康结果。有些人的DNA损伤修复基因先天突变，有些人受到恶劣环境影响，容易造成DNA损伤修复基因的后天突变，使细胞发生转化为癌细胞。经过不断的生长，不断的变异，形成恶性肿瘤。因此，肿瘤从本质上来说是一种基因病。要想从根本上治疗癌症，就需要在深层次上理解基因。
在众多基因当中，与癌症关系最为密切的就是P53基因。作为一种重要的癌症抑制因子，p53基因在正常情况下会对细胞分裂起着减慢或监视的作用。细胞p53基因产生的蛋白会判断DNA变异的程度，如果变异较小，这种基因就促使细胞自我修复，若DNA变异较大，&p53&就诱导细胞凋亡。
由于p53基因的重要作用，他也成为癌症治疗研究的热点。主要是通过对病体导入外源性正常功能的p53基因来抑制和杀灭癌细胞。另一种方法是通过开发一种能够同p53基因互相作用的药物来回复或者增强p53基因的功能来治疗癌症。
在p53基因的重要SNP位点rs1042522上由原始型C和突变型G组成。通过研究发现，突变型G会显著增加携带者的患癌风险。这类携带G型的人患癌几率和因癌症死亡的几率要比常人高出许多。在针对中国人群的研究中，发现携带G型人罹患骨癌的风险明显偏高。同样，在肺癌、胃癌、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌和子宫内膜癌等其他癌症的研究中，也得到了相似的结论。同时，也有研究证明，p53基因同其他疾病有明显的相关性，比如在rs1042522G型的携带者中，患有正常眼压青光眼的几率要明显高于其他人群。
而p53基因上的rs1042522这个突变型在中国人中广泛存在，有超过70%的人携带突变型G，而其中有超过20%的人携带有高风险突变型G，这些人群的患癌风险更高。
&360基因推出了，针对中国人群中高风险高频率的突变点来检测人体P53基因的序列是否发生变异，从而进行预测和评估癌变的风险。
检测者只需提供口腔唾液，即可检测出与p53基因相关联的肝癌、乳腺癌、食道癌、肺癌、胃癌、卵巢癌、等肿瘤的风险等级，并会收到由360基因专业基因健康管理师提供预防性建议。
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一、p53基因30年的研究成果
1979年，我们发现了p53蛋白。当初，我们以为它是猴肾病毒（SV）40大T抗原的细胞伴侣，并认为p53蛋白就是SV病毒的癌蛋白。在发现了p53蛋白后的最初10年里，大家把主要精力都放在了克隆p53基因上。随后，人们又发现其实p53蛋白并非癌蛋白，而是抑癌蛋白，只是在癌症患者体内的p53基因经常会发生突变而已。在对p53蛋白开展研究的第二个10年里，我们发现了p53蛋白的真正功能。p53蛋白实际上是一种转录因子，在细胞处于应激状态时可被诱导表达，从而促进细胞进入细胞周期的停滞阶段，继而凋亡或者衰老。在第三个10年里，我们又发现了p53蛋白的一些新功能，比如调控细胞代谢通路，调控与胚胎植入过程相关的细胞因子表达等等。至今，我们发现p53蛋白已经超过30年了，对p53蛋白的研究也进入了第四个“10年计划”。我们现在的主要目标是基于p53蛋白开发抗癌药物。
如今，可以说没有哪个肿瘤研究领域里的研究人员不知道大名鼎鼎的p53蛋白，几乎每个人都能对p53蛋白与肿瘤的关系说出个一二三四。p53蛋白简直就是生物学领域里的“大腕”，在PubMed中，有关p53蛋白的文章就超过了5万篇，而且这个数字目前仍然以每周数篇的速度稳定增长。毫无疑问，由TP53基因编码的p53蛋白是生物学领域中研究热度最高的蛋白。世界上每两年就会举办一次国际p53蛋白研讨会（International p53 Workshop），来自全球的数百名科学家汇聚一堂，只为探讨这一个基因和蛋白。我们现在都知道，p53蛋白是人体内的主要抗癌蛋白，也是机体抵抗癌症的主要防线，但是我们当初对p53蛋白真实面目的了解过程却并非一帆风顺。在30年前第一次发现p53蛋白时，大家认为它不过只是一个新发现的蛋白而已，并没有
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