石家庄父子患罕见舞蹈病 身体不受控制不停舞动_新浪河北新闻_新浪河北
儿子想为父母分担却总帮倒忙
河北青年报评论
　　儿子想为父母分担“帮倒忙”时偷偷抹泪
　　11月7日，在一个老旧小区的租住屋里，蹇琼华一家正在吃饭。丈夫与儿子一左一右地坐着，两个人不停地抖动，罗兴兴动作比爸爸更为频繁，他手臂前后甩动，身子也跟着晃来晃去，根本停不下来，就连说话都是气喘吁吁的样子。
　　罗兴兴的手里握着一个不锈钢汤匙，晃悠着舀起一口米粥，还没送到嘴边，米粥已经洒了一半。“你看这墙上，好多饭菜的印子，都是他们爷俩吃饭甩出去的。”蹇琼华说。
　　罗兴兴的生活几乎不能自理了，可是父母还要出去摆摊，不能全天候照顾他。一天中的大部分时间只能罗兴兴一人在家，他的身上，有摔伤的痕迹，还有开水烫的伤疤。
　　蹇琼华说，摆夜摊回家后，他们得把货从三轮车上搬下来。以前，罗兴兴总想帮忙，可经常是走不了几步就摔倒，有时甚至把货摔坏。为这，罗兴兴偷偷哭过好多次。“他说自己没用……”蹇琼华叹了口气。
　　从2006年到现在，蹇琼华家的两个男人被“舞蹈病”折磨着，而他们刚刚好一点的家境，也被疾病拖回了“解放前”。这几年，儿子罗兴兴的病情恶化迅速，近一米八的大个子，瘦得已经皮包骨。儿子的“舞蹈”不停不休，只有睡觉的时候才会静下来，蹇琼华看在眼里，疼在心上。
　　父亲只想治愈儿子从没给自己治过病
　　看着曾经生龙活虎的儿子变成这般模样，蹇琼华自是心疼得不得了，七尺男儿罗茂荣也掉过眼泪。这泪水里，不仅仅饱含着父爱，还掺杂着遗传的愧疚。
　　这些年，罗茂荣养成了看报的习惯，他经常到报摊上买报纸、杂志，非常关注与“舞蹈病”相关的消息。就算是街边发的医疗小广告，他也拿在手上多看几眼，“万一能治儿子的病呢。”
　　就靠这样最朴素的信息收集方式，罗茂荣夫妇带着儿子跑遍了河北、北京、山东的多家医院。有些医院说能治，但费用是这个家庭无法承受的；有些医院干脆告诉他们，几乎没有治愈的希望，最好的结果不过是控制病情、延缓恶化。
　　到目前，蹇琼华家为了治“舞蹈病”已经花了11万元，这些钱里，罗茂荣除了跟着儿子一起做过一两次检查外，其他的钱都用在了儿子的检查、治疗上。
　　没办法，家里没钱，有限的钱，连一个人的病都看不起，罗茂荣只想让儿子治。放弃治疗，是他自己的决定。
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　　编者按：
　　日，为期两天的中国罕见病组织网络能力建设培训会在京召开，共有来自全国各地的超过40多家罕见病患者组织参与本次培训会。相比之前，令人可喜的是，本次活动多了不少新的患者组织负责人。
　　相较于其他群体，从来没有像罕见病领域这样对患者组织的需求如此迫切和重视。随着近几年罕见病被大众的了解，被专业人士的接触，业内人士越来越普遍地认为罕见病组织在推动罕见病工作过程中起着不可估量的作用和意义。
　　在中国，罕见病组织的建立更多来自病友或者家属的发起和引导，他们或家人在遭遇病痛考验的时候，却仍坚强地站出来，为了罕见病群体的利益，去努力，去呼吁。而患者组织的存在，也让每一位迷茫、挣扎、痛苦中的患者或家属找到了温暖，给了每个人坚持下去的勇气。透过这些患者组织及他们负责人的心路历程，除了给予我们情感和心灵上的触动和震撼外，我们或许还可以对他们做的更多，比如行动上的支持。
　　左一：曹茜在参加2016年5月中国罕见病组织网络年会
　　曹茜是一位亨廷顿舞蹈症患者的家属，由于该病具有遗传性，她的家庭中有多人患病。她的母亲与2009年确诊，但受限于当时的信息传播，并没有联系到病友群体。而随后在上海就诊时，曹茜了解到罕见病病友组织群体，并结识许多热衷于公益的伙伴，终于他们决定自己创办亨廷顿舞蹈症的病友群体――风信子关爱。
　　曹茜说亨廷顿舞蹈症患者主要有三个方面的表现。其一，是舞蹈样动作，且患者本身不能控制。其二，是患者精神上的变化，患者可能会出现暴躁等情况。其三，患者会出现进行性痴呆，体现在冷漠、反应迟缓等。
　　她认为，很多患者的家属并不理解患者的症状都是疾病带来的变化，因而出现家庭的不和谐，这对患者本身和家庭，都是非常大的伤害。因此，风信子关爱会针对这三方面的症状，规划未来的工作重点。
　　首先，她计划着重科普该种疾病的知识。该病是常染色体显性遗传病，因此患者家属接受基因检测和产前诊断是非常必要的。其次，由于亨廷顿舞蹈症患者的舞蹈样运动，患者需要高蛋白和高热量的饮食，因此，曹茜计划向患者家属普及更为科学的食谱。同时，亨廷顿舞蹈症本身并不会带给患者致命的症状，但由于肢体的不协调，患者容易摔倒，并遭受由此引发的一系列严重并发症，因而，曹茜也致力于向家属普及护理知识。
　　通过很长时间的摸索，她学习到了很多亨廷顿舞蹈症患者的护理知识和适合的运动。她目前打算建立“康复训练营”，通过专业医生的指导和护理、运动的教学，帮助患者找到合适的康复训练。
　　曹茜还向我们分享道，对于亨廷顿舞蹈症患者的护理和干预，家属一定要把握住黄金时间，及时给患者科学的治疗。该病虽不能治愈，但通过科学的干预，可以延缓患者的病情恶化，因此在患病早期一定不要忽视这段时间的重要性。
　　亨廷顿舞蹈症协作网2016春季大会
　　目前风信子关爱还在注册阶段，现有长期合作的志愿者团队，并且正在努力与医院搭建起合作关系。未来的“康复训练营”会实现患者、家属和医生的教学平台。但现在风信子关爱也面临着许多困难，其中最令人头疼的问题是筹资。由于组织刚刚起步，并且还未正式注册，因此还需要工作人员进一步努力。
　　由于亨廷顿舞蹈症患者一旦发病便失去劳动能力，因此患者家庭最大的苦恼是不能保证正常的生活，通常处于非常贫困的情况，但全球范围内针对该病的药物还未被研制出，因此，相比于巨额的癌症手术等筹资信息，“提高患者生活质量”这样的口号并不能引起社会上的过多关注，亨廷顿舞蹈症患者群体通常往往被忽视。对此，曹茜正在计划拍摄宣传片，向公众展示患者真实的生活，呼吁大众关注，并且给予该群体更多的理解和关怀。
　　风信子关爱目前拥有自己的公众号，定期会举行线下的病友交流和互助。曹茜目前专职开展风信子关爱的工作，并且她有公益领域工作的丰富经验，也对帮助患者有极大的热情。虽然机构目前刚刚起步，但未来的规划十分明确和详细。让我们一起祝福风信子关爱在未来的发展越来越好！
　　后记：
　　在访谈中，我能感觉到曹茜是一个热情开朗，并且对风信子关爱有着长远且有条理的规划的组织者。通过多年学习国内外该病研究、康复和护理的知识，她对该病有着很多的了解。此外，曹茜经常参与各个公益组织的交流活动，学习许多经验。从这方面来看，她不仅对风信子关爱的发展有着极大的热情，更是有动力和热情去学习专业知识和运营经验。相信在曹茜的带领下，风信子关爱会在未来帮助到广大的亨廷顿舞蹈症患者。
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两兄弟患罕见舞蹈病 家族已5人因病死亡(图)
09:31:36　 长江商报
昨日，江瑞武的手一伸开就开始上下左右没有规律地抖动。本报记者张朋摄
其家族已有5人患此病死亡，目前世界上尚无治疗良方
本报讯 （记者　胡梦　通讯员　向吉刚）手舞足蹈、日渐消瘦直到瘫痪去世。13年前，江夏区的杨倩云就这样死去。最近，杨倩云的两个儿子也开始“手舞足蹈”，邻居们认为他们家是中了什么“魔咒”。
昨日，省人民医院专家解开了这一谜团，原来这是一种舞蹈
病，目前世界上尚无治疗良方。
小伙得怪病浑身直发抖
昨日上午，杨倩云的大儿子江瑞武被家人送到了省人民医院。 今年23岁的江瑞武身高170厘米以上，身体枯瘦如柴，静坐着的时候全身都会不停地抖动，完全不能下地行走。
江瑞武还有一个小他两岁的弟弟，情形与他一模一样，由于照顾和出行不便，家人没将弟弟一起带来。
随着年龄增长，江瑞武和弟弟的病情越来越重，发展到不能自己吃饭、走路和上厕所，只能坐着或者躺着，越来越瘦，颤抖也加重不少，意识逐渐模糊。
“把手平行抬起来。”昨日，省人民医院神经内科王国璟教授为江瑞武进行了初步检查，尽管江瑞武很想把手抬起来，但他的手只能不停地摆动，并不听他使唤。
“100减7等于多少？”江瑞武想了很久，艰难地吐出“93”，再问93减7等于多少时，他就算不出来了。
家族共7人患同样怪病
这个可怕的“魔咒”始于18年前，那年，江瑞武的妈妈杨倩云开始走不稳路，常常“手舞足蹈”，但生活尚能自理。两年后，她的病情开始加重，意识渐渐丧失、抵抗力下降、急剧消瘦，卧床不起，卧床6年后离开了人世。
江瑞武的奶奶陈爱英一直照顾病中的媳妇，她回忆，当初媳妇嫁过来时并没有什么很大的异样，由于二儿子江汉东7岁时弄瞎了左眼，这个有“病”的媳妇才愿下嫁，原来杨倩云的两个姐姐、母亲和外公都有这个病。
在杨倩云去世后不久，陈爱英惊奇地发现，两个孙子也开始“手舞足蹈”了。“我的心当时就往下沉，莫非他们也中了邪？”因担心孙子病情加重，陈爱英四处求医，却没有医生见过这种“怪病”。
“魔咒”谜底竟是“舞蹈病”
通过对江瑞武病状的观察和其家族患病史的判断，王国璟教授初步诊断：江瑞武患有罕见的“亨廷顿舞蹈病”，但最终确诊需要基因检测。
王国璟教授介绍，“亨廷顿舞蹈病”有三大特征：有家族患病史、手舞足蹈和智力逐渐减退。但这种“舞蹈病”目前尚无法治疗。
据介绍，国外研究表明，“亨廷顿舞蹈病”的发病率为万分之一左右，国内只见零星报道，其中武汉蔡甸一个艾氏家族10人患有此怪病。
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