唐氏筛查是筛查什么会不会把超脑孩排除掉

段涛 段涛大夫1. 早唐和中唐哪个更准确?作为筛查手段,早唐和中唐都不能确诊,所以谈不上准确,没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看,早唐的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右,假阳性率在3%左右,中唐的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%。 2. 既然早唐更准确为什么很多地方不做?早唐必须加做NT,NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,需要最好的超声设备和水平最高的超声医生,国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置,如果宝宝的位置不好,无法获得最佳检测平面,NT的测量就不准确了,一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右,所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。 3. 做了早唐还需要做中唐吗?早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查,根据筛查策略的不同,做法有所差异。如果进行单次筛查,做了早唐就不需要做中唐了;如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险。 4. 唐氏筛查的结果是高风险,既然假阳性不低,我想再复查一次可以吗?唐氏筛查的原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑,如果两次检测的结果不同,你究竟该相信哪一个呢? 5. 既然中唐检出率不高,只有65%左右,为什么还要做呢?虽然中唐筛查的检出率并不令人满意,但是如果不做中唐筛查,仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段,唐氏综合征的检出率只有30%,所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高,但是比不做筛查还是要好很多。 6. 双胎是不是没法做唐筛?不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT,三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%,假阳性率为5%左右。 7. 唐筛低风险,出现心室强光点等超声软指标该怎么办?超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物,若为孤立的超声标记物,需根据不同的超声软标记物的似然比(即增加唐氏综合征的风险)及背景风险,重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。
8. 唐氏筛查提示临界风险怎么办?不同的筛查方式会提示不同的风险分类,某些筛查策略仅有低危和高危之分,高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺),某些筛查策略结果有临界风险,需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。 9. 糖筛没过关需要做羊水穿刺吗?“糖筛”和“唐筛”是不同的,“糖筛”是糖尿病筛查,“唐筛”是唐氏综合征筛查,后者高风险需要做羊膜腔穿刺,前者没过关是妊娠期糖尿病,根本不需要做养穿。你可别笑,临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺,真是晕倒! 10. 35岁就不能做唐筛了,一定要做羊膜腔穿刺吗? 35岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了,高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估,低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小,但不是指没有风险。)之后,仍然可以做唐筛。 11. 我们夫妻都正常,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让 我做唐氏筛查?95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以理论上讲,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征,35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。 12. 既然唐氏筛查不准确,无创胎儿DNA检查更加准确,为什么
不直接用无创取代唐筛?1) 目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;2) 唐筛中的某些血清学指标,与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值;3) 从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿DNA检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展。
13. 无创胎儿DNA检查与羊穿的区别?无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。———————————————————————微信公号:段涛大夫新浪微博:@段涛医生 腾讯微博:@段涛医生微官网:段涛大夫好大夫个人网站:如需转发,请注明出处。红桥爱婴(gh_7ae28b805f1b) 
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母乳喂养与新生儿护女性内分泌系统是负责调控女性体内各种生理功能正常运作的控制系统,正常情况下各种激素是保持平衡的,如因某种原因异位妊娠,原来是受精卵跑错地方了。来源:KK健康我曾经跨过山和大海,也穿过人山人海;我曾妇科疾病是女性常见病、多发病,且久治不愈,给正常的生活、工作带来极大的不便。作者:大树来2015年11月,国家卫生计生委 授予 天津红桥医院 和 天津市中心妇产医院“优秀爱婴医院”称号。孩子有很多表情:哭;撒娇;害羞等,每个表情后面都有和大人不太一样的原因,下面分享儿童15种表情背后的心理原因天变冷了,怀孕感冒了能吃药吗? 医学界妇产科频道↑点击上方蓝色“医学界妇产科频道”加关注如果产后不正确认识一些养护细节,将会带给我们不利的影响。作者:郎萍来源:重医大附一院产科人生有很多面,不仅仅是AB面。人生如戏,怀孕亦如此,从不同的角度,不同的距离看,怀孕会有不同的意义和不同的效果,可以是喜剧,也可以是闹剧,甚至是悲剧。以下全文来自美国儿科协会官方网站作者:福建省福州儿童医院 林涛(微信号:PediSurge↑ 点击上方“KK健康”关注我们子宫对女性的重要性不言而喻,子宫除了具有月经、生育、内分泌功能,还有一个强大子宫在里,宫颈在外,看子宫需要借助外来设备,例如超声或宫腔镜,看宫颈裸眼就可以直接看了,眼神不太好的顶多戴副眼镜就可以了。被看多了,就会发现问题,如果再弄个阴道镜放大几倍到十几倍,拍些照片仔细琢磨,就会觉得每个宫颈都有问题。准爸爸准妈妈在孩子出生前,就已经无数次的幻想了宝宝可爱的容貌,可是当宝宝终于降临人间,爸爸妈妈见到宝宝的第一母乳是婴儿最理想的食物,世界卫生组织(WHO)推荐母亲纯母乳喂养至少6个月。然而,母乳中的钙含量仅为30以下是和怀孕生孩子相关的一些概率,以及和其他常见概率的比较。这些数据告诉我们,怀孕生孩子真的不是很多人想象的那么简单和容易,我们依然有很多的风险无法完全避免,我们依然有很多的工作需要去改善。医学界妇产科频道来源:医学美图医学界儿科频道小磕小碰,伤口涂点啥?作者:何珉图文编辑:独白审稿:陈文森 卢先雷来源:SIFIC官微   又医学界儿科频道近年来,剖腹产的孩子越来越多,一些孕妇坚持要求剖腹产,原因很简单,有的怕痛,有的为了保持苗条的怀孕四五个月以后,不少准妈妈开始容易出现胸闷、气短,有些人还会眼前一黑,突然晕厥过去,而且这种现象和你怀孕之前身体好坏往往没有直接的关系。这是常见现象,不必过于担心,但是要引起重视,以下是导致孕期晕倒的几种常见原因。医学界儿科频道二胎政策全面开放了!想要二宝的妈妈们,如果您是过敏体质,一会担心遗传给孩子吧!今天,我们就聊聊 张海音 心理时间萌 化 了 好 吗 ?哪 里 来 的 心 理 阴 影 面 积 !∞ ∞ ∞也许受影视作品和如果妊娠期出现某一个器官或系统的问题的话,进入40-50岁以后,这个器官或系统出问题的概率或风险会明显上升,GDM就是一个很好的案例。精彩导读
根据最新发表在《临床内分泌代谢杂志》(JCEM)上的一项研究,与正常孕妇的胎儿相比,母亲摄 医学界儿科频道来源:医学美图研究发现,儿童血中钠浓度越高,个子越矮。因为儿童对钠吸收率比成人高,即使血液中的钠浓度属于正常,也会随着钠的来源:医学美图如何顺利进行孕产过程?来源:北京大学国际医院  怀孕分娩是女性经历的充满爱意的生命历程,段涛 段涛大夫拿到超声报告以后,让准妈妈们提心吊胆的事情有很多,其中之一就是前置胎盘。还能不能自己生?会不会 在您即将出院之际,请您注意以下相关注意事项:母亲护理注意事项:1. 保持心情愉快,注意劳逸结合,适当活动和gh_7ae28b805f1b健康教育宣传热门文章最新文章gh_7ae28b805f1b健康教育宣传NT是排除唐氏综合症的检查,那为何还要抽血做唐氏筛查?_有明_宝宝树
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NT是排除唐氏综合症的检查,那为何还要抽血做唐氏筛查?
有明白的朋友们,求科普
不知道 我们这边只有抽血的
NT不是所有的地方都有做的,但唐筛就都有!
我总是感觉不对劲,觉得没必要,又折腾的好累
回复 &我的属马宝宝&
11:10:09发表的
不知道 我们这边只有抽血的
我预约好的27号,如果大家都没有做的话,我也就不去了
回复 &卖萌小妈咪&
11:16:19发表的
NT不是所有的地方都有做的,但唐筛就都有!
我抽血唐氏一定要做 因为我前期不知道 吃了药
回复 &金猪金羊猪妈妈&
11:16:24发表的
我总是感觉不对劲,觉得没必要,又折腾的好累
我也是准备抽血检查的
回复 &我的属马宝宝&
11:17:55发表的
我抽血唐氏一定要做 因为我前期不知道 吃了药
我妹生活的城市就没有NT可以做,她当初还想做呢,无奈就是没有!
回复 &金猪金羊猪妈妈&
11:17:38发表的
我预约好的27号,如果大家都没有做的话,我也就不去了
我觉得NT是11~14周例行检查时顺便查的~我们这边是有胎心胎芽之后就等着11~14周的检查了~
我们这没有NT彩超。还得去省医院做。我也不想折腾
nt是早期唐筛,是用bc检查的,准确率90%,不是每个医院都有,唐筛是中期通过抽血检查的,准确率60~70%,无论这两种检查你查的哪种,都不能确诊,这只是几率。反正两种都不准,所以我干脆就做90%的那个好了。
我不做早唐、17周抽血做中唐
以前nt是双胞胎不能做唐筛之类的才做的,比唐筛更准确,既然做了nt唐筛用不着做了啊
今天去检查问医生也没说做这个,直接让17周来做个大检
那这样说的话就还是做NT,可是医生还要我当天抽血做唐氏筛查呢
回复 &木有昵称啊啊啊&
13:25:43发表的
nt是早期唐筛,是用bc检查的,准确率90%,不是每个医院都有,唐筛是中期通过抽血检查的,准确率60~70%,无论这两种检查你查的哪种,都不能确诊,这只是几率。反正两种都不准,所以我干脆就做90%的那个好了。
不明白,怎么回事,理解不了什么中唐
回复 &chrbb&
13:27:36发表的
我不做早唐、17周抽血做中唐
我就是奇怪的是医生让我NT 之后再抽血做唐氏
回复 &月落猪蹄83&
14:10:13发表的
以前nt是双胞胎不能做唐筛之类的才做的,比唐筛更准确,既然做了nt唐筛用不着做了啊
早唐就是12周左右做的NT吖、中唐就是孕中期做的唐氏筛查、抽血验的、两种都是查唐氏儿的。
回复 &金猪金羊猪妈妈&
15:40:27发表的
不明白,怎么回事,理解不了什么中唐
楼主是不是也有个猪宝宝?看你签名,我是有个猪宝宝,现在怀了个羊宝宝。
Nt属于前期糖筛,其准确率比四个多月时准确率更高,做了更放心!我刚做,nt小于2.5都属正常
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