一个30x的全基因组bam文件30万字的小说大概多大有多大

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-08-01 08:35 标签： 30平米大概多大
一个男性基因组里同时含X,Y染色体吗?基因组的概念是什么?
小雪蝿瓌pf12
一个男性基因组里同时含X,Y染色体基因组：一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组.可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分.
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我不狼狈88
人类基因组有30亿个碱基对人类基因组计划（human　genome　project0　HGP）是由美国科学家于1985年率先提出于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想e在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图4062换句话说，就是要揭开组成人体4万个...
一个碱基对容量只有2比特，因为碱基互补配对原则。
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扫描下载二维码30X的全基因组和150X的全外显子组应该如何选择？
假如这两者的价格一样，在研究人类的复杂疾病时，我应该选择用哪种方法？150X全外的好处在于深度高，能call出编码区可靠的SNP和indel，但无法研究编码区外的变异。全基因组的好处是可以找出内含子区域的变异，还有SNV，不过在30X的低深度测序下，这些数据的可信度有多少？是不是在扣除低可信度的变异后，总的变异数还要少于全外？我估计全基因组的总变异数要高于全外，但在研究还未够深入的大环境下，编码区外的SNP，indel，SV等有多大的利用价值？因为手头上没有两者的原始数据，自己没法做比较，请有经验的人士帮我解答一下。
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-----------------------------------------------------------------------------------Paper一篇：Clinical sequencing: is WGS the better WES?-------------------------------------------------------------------------------------------------个人意见：全基因组。DNA变异种类太多。下面讨论集中在SNP上展开。时间不多，简单答一下。概念上先要明确一点，GWAS对SNP的要求，并不是一定要求致病位点(causal site)在待检测SNP集合中，但必须包含该位点邻近的SNP。基因组在遗传上是由一个一个的haplotype blocks(数k到数百kb)构成的，在这些block内，这些互相有较高LD的SNP在做GWAS检测时，是可以相互替代的。所以做的比较好的GWAS文章里，一个causal site往往相邻近的SNP位点都会被检出GWAS显著。这是一个辅助判断结果是否可信的一个依据。能够检出非同义SNP只是让结果解读找到一个捷径。但如果只选择外显子SNP作为待检测SNP，我相信很难覆盖所有的haplotype blocks。问题归根结底会转化为到底目前为止发现的GWAS 显著SNP，到底有多少是外显子上的？这个问题很好回答，现成的答案：直接去下载
数据，其记录了目前发表的高分GWAS研究中SNP结果的注释，其中有一列CONTEXT，详细注释了SNP在GeneModel中的位置。可以自行Excel统计一下，有多少显著的SNP，是在外显子上的。========================================================以上这个问题算是解答完了，但实际上还可以再深入一些：究竟需不需要全基因组重测序？以下是个人看法：
如果研究的物种没有注释良好的参考基因组，那么全基因组测序是值得的，可以在此基础上提供基因组草图以及在比较基因组上讨论一些有意思的话题。
但如果对象是人，有足够优秀的参考基因组，那么用全基因组重测序做GWAS就是个值得商榷的话题了：
人的haplotype blocks最短是数kb，考虑基因组全长的话，那么SNP芯片百万级别的位点足够覆盖全基因组，达到做GWAS的要求了，这里再重申一遍：GWAS对SNP的要求，并不是一定要求致病位点(causal site)在待检测SNP集合中，但必须包含该位点邻近的SNP。许多测序公司会刻意强调全基因组可以提供数量多得多的SNP位点，但真正做GWAS时，为了控制假阳性，往往需要做一步LD prunning，挑取具有代表性的Tag SNP，也就是说，测序多出来的SNP：然并卵。
使用芯片去做GWAS，可以省下一半以上的经费，这些经费完全足够用来：找罗氏|安捷伦定制致病位点的靶向捕获kit，对这些位点进行深度测序挑取典型病例做：a) 高通量RNA定量 b) 甲基化测序 c) 中等通量目标pathway的蛋白定量
同样的经费，做全基因组重测序只能做DNA水平，而换一种思路则可以在多个角度上探讨机理。所以，做科研的话，可以好好考虑下，什么是最重要的。
外显子组无疑是性价比最高的基因策略，在大多数情况下已经可以满足需要，但是如果真的钱多不在乎的话，做个全基因组倒也无妨，反正对很多测序公司（比如阅己基因、23魔方）来说也就是取2ML口水的事
囊中羞涩型：芯片加标准数据库imputation （SNP）经济适用一型：芯片加低深度测序（4X）再加数据库imputation （SNP INDEL SV）经济适用二型：低深度加外显子再加数据库imputation (SNP INDEL SV, 外显子CNV)土豪钱多型：全基因组高深度（要啥有啥）
我有300块钱，是坐出租车比较好还是坐火车比较好？因为两个我都没坐过，自己没法做比较，请有经验的人士帮我解答一下。
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