如何在gwas中查询基因基因测序与疾病的关系系

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-08-14 03:11 标签： 基因和疾病的关系
GWAS入门要点_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
GWAS入门要点
上传于||文档简介
&&动​物​全​基​因​组​关​联​分​析​要​点​及​流​程
阅读已结束，如果下载本文需要使用0下载券
想免费下载更多文档？
定制HR最喜欢的简历
下载文档到电脑，查找使用更方便
还剩4页未读，继续阅读
定制HR最喜欢的简历
你可能喜欢使用其他账号登录
全基因组关联分析(Genome-wide association study，GWAS)是以基因组中数百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphism，SNP)为分子遗传标记，在全基因组水平上进行对照分析或相关性分析，通过比较分析发现影响复杂性状基因变异的一种策略。随着基因组学研究以及基因芯片技术的发展，人们已通过GWAS方法发现并鉴定了大量与复杂性状相关联的遗传变异。
WAS分析方法的原理
借助于SNP分子遗传标记，进行总体关联分析，在全基因组范围内选择遗传变异进行基因分型，比较异常和对照组之间每个遗传变异及其频率的差异，统计分析每个变异与目标性状之间的关联性大小，选出最相关的遗传变异进行验证，并根据验证结果最终确认其与目标性状之间的相关性。
GWAS应用领域
1/大规模遗传变异检测
2/目标性状遗传连锁图谱构建
3/动植物重要性状主效基因的筛查和鉴定
4/基因组单倍型预测与GWAS分析
5/目标性状性状相关功能基因挖掘
6/人类复杂性疾病关联变异位点鉴定（基于无关个体、家系、无关群体）
基于自然群体的GWAS研究路线
1、样本选择：无明显的亚群分化的自然群体；样本的多态性分布范围够广；目标表型性状不宜选择过多等。
2、基因型鉴定：大样本低深度重测序（≥5X)；大样本简化基因测序（≥3X)；全基因组芯片分型。
3、群体多样性分析：群体结构分析；群体进化分析；群体主成分分析。
4、GWAS分析：连锁不平衡分析；功能基因定位分析；目标性状关联分析。
5、目标基因筛选：获得与性状相关的候选基因，对结果进行验证。
6、定制化分析：结合客户的实际需求或者已发表文章的分析策略进行分析。
选择源宜基因的理由
技术全面：基因组重测序、简化基因组测序以及全基因组芯片分型技术均可选择
分析精准：结果定位准确，多种统计模型联合应用，结果相互验证
价格合理：根据实际的实验样本及数据分析要求进行评估定价
相关案例：猪繁殖性状GWAS和功能通路分析发现新的候选基因
研究背景：
猪的繁殖性状包括乳头数量（number of teats，NT）和死胎数量（number of stillborn piglets，SB）等，前人对这两个性状的GWAS研究多在假定符合正态分布的前提下，且目前对与此性状相关的候选基因和生物学意义研究的较少。NT、SB这两个性状是离散变量，因此有必要建立一个合适的离散分布模型对这个进行研究。本研究拟用泊松分布模型对猪的这两个性状进行研究，并探究性状相关基因及其生物学作用。
材料与方法：
大白猪，其中用于SB性状统计的白猪1390头，SB均值1.2，范围0-16个，用于NT性状统计的白猪1795头，NT均值15.3，范围14-20个； Illumina 60 K SNP芯片基因分型，GWAS分析。
研究结果：
SB性状用泊松分布模型更为合适，而NT性状用正态分布模型更为合适；GWAS分析得出，找到SB性状的18个关键SNP位点，1个QTL区域的18个相关基因，找到NT性状的65个关键SNP位点，9个QTL区域的57个相关基因； 找到的多个候选基因（比如 SB性状的PTP4A2、NPHP1，NT性状的YLPM1、SYNDIG1L）以及转录因子（比如 SB性状的NF-κB、KLF4，NT性状的SOX9、ELF5）与已知的新生儿存活率和乳腺生长发育相关基因一致。
SB性状关键基因转录因子网络
NT性状关键基因转录因子网络
参考文献：
Verardo L L, Silva F F, Lopes M S, et al. Revealing new candidate genes for reproductive traits in pigs: combining Bayesian GWAS and functional pathways[J]. Genetics Selection Evolution, ): 1.
文案：季红春
图片来源于网络，侵删
长按左侧二维码关注
本文来自微信公众账号提交，由微信啦收录，转载请注明出处。
微信扫码 分享文章君，已阅读到文档的结尾了呢~~
基因与疾病的关系(讲座)
扫扫二维码，随身浏览文档
手机或平板扫扫即可继续访问
基因与疾病的关系(讲座)
举报该文档为侵权文档。
举报该文档含有违规或不良信息。
反馈该文档无法正常浏览。
举报该文档为重复文档。
推荐理由：
将文档分享至：
分享完整地址
文档地址：
粘贴到BBS或博客
flash地址：
支持嵌入FLASH地址的网站使用
html代码：
&embed src='/DocinViewer-4.swf' width='100%' height='600' type=application/x-shockwave-flash ALLOWFULLSCREEN='true' ALLOWSCRIPTACCESS='always'&&/embed&
450px*300px480px*400px650px*490px
支持嵌入HTML代码的网站使用
您的内容已经提交成功
您所提交的内容需要审核后才能发布，请您等待！
3秒自动关闭窗口 上传我的文档
 下载
 收藏
该文档贡献者很忙，什么也没留下。
 下载此文档
正在努力加载中...
全基因组范围内SNP关联分析(GWAS)技
下载积分：1000
内容提示：道客巴巴精品文档 全基因组范围内SNP关联分析(GWAS)技
文档格式：PDF|
浏览次数：128|
上传日期： 00:03:45|
文档星级：
该用户还上传了这些文档
全基因组范围内SNP关联分析(GWAS)技
官方公共微信综述_图文_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
上传于||文档简介
&&g​w​a​s​ ​ ​综​述​讲​述​近​年​来​G​W​A​S​技​术​的​研​究​进​展
阅读已结束，如果下载本文需要使用1下载券
想免费下载本文？
定制HR最喜欢的简历
下载文档到电脑，查找使用更方便
还剩7页未读，继续阅读
定制HR最喜欢的简历
你可能喜欢

我要回帖

更多关于 基因和疾病的关系 的文章

 

随机推荐