出生14天，医院通知复查PKU......苯丙酮尿症-播种网论坛
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出生14天，医院通知复查PKU......苯丙酮尿症
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今天是2宝出生的第14天，医院来电话说我们宝宝采足跟血有一项值超过了正常值，要我带着宝宝尽快去医院复查。
&&&&& PKU....也就是苯丙酮尿症，去了医院，又一次采了足跟3滴血，可怜的宝宝，一定要通过。保佑保佑，各位阿姨们帮我祈祷吧。
[ 本帖最后由 陆夕 于
19:15 编辑 ]
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十二级宝宝, 积分 2387, 距离下一级还需 13 积分
十三级宝宝, 积分 2729, 距离下一级还需 271 积分
&&恩，一定会通过的
&&&&&&希望顺利！！
九级宝宝, 积分 941, 距离下一级还需 259 积分
&&我家宝宝早产，后来出院医生也通知超标，要复查，我们训问了这个病的情况，当时心都凉了，每天都在看宝宝头发有没有黄，有没有奇怪的味道，还同时到两家医院复查，结果没有事。&&后来我在网络上搜寻，发现早产宝宝，或者宝宝出生后吃奶量不够，用过氨基酸或其他原因，都可能造成假阳性。这个是遗传病，如果父母双方没有显性症状，除非你们都有隐形性基因，宝宝才可能得这个病，全国每年得这个病的人很少。所以楼主不要太担心了。
十一级宝宝, 积分 1837, 距离下一级还需 163 积分
十一级宝宝, 积分 1838, 距离下一级还需 162 积分
我家8天的时候吧，足跟血PKU第一次也没通过，好像数值是2.5几吧，需要复查，也把我和老公吓得不清又不清，每次淘淘尿尿完了大便完了，两口子都要闻闻有没有味道啊，头发有没有黄啊，我都哭了好多次，紧张的奶都少了。
还好复查就没事了。
一般情况是不会有问题的。
[ 本帖最后由 annyyu 于
11:42 编辑 ]
八级宝宝, 积分 717, 距离下一级还需 83 积分
&&一定没事的，宝宝加油！
十三级宝宝, 积分 2824, 距离下一级还需 176 积分
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苯丙酮尿症是引起智障的新原因之一，一种转氨基酸代谢病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起中枢神经系统的损伤。主要临床特征为智力低下、精神神经症状，湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿气味等，可出现脑电图异常。苯丙酮尿症是最早提出可多拉治疗的遗传代谢性病之一，如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现减轻，或智力影响可减轻，脑电图异常或可得到恢复。使患儿免遭智力损伤，能像正常样子人一样好运的生活神奇
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变而是PAH未成熟导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常。通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。
转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起，此症不引起苯丙酮尿症。一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与PKU症不难鉴别。
轻型PKU也只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的PKU的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验，测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。
产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出7种PKU致病基因突变型在我国为多见，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
X线检查：可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。出生后的治疗，只可减轻神经损伤，无法弥补孕期神经系统的受损。
对有本病家族史孕妇和丈夫有必要检查危险基因的携带情况，采用DNA分析对胎儿进行多项检查，对异常者进行羊水检测确诊。
每个PKU家庭存在PAH多种突变基因类型，因此基因检测可以查出是否携带异常基因型。
可以的。补充楼上：当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都有一方是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携
带者，完全正常。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
危险基因携带情况普查，因本病属高携带率的隐性遗传疾病，进行携带筛查是非常重要的。目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。
国内常见的致PKU基因突变的7种，分别是：
R111X：由于胞嘧啶(c)被胸腺嘧啶(T)取代，使PAH第111位的精氨酸(CGA)密码子变成了终止密码子(TGA)．导致PAH多肽链缩短约2／3，使得PAH酶活性丧失。
Y204C:当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第204位的酪氨酸变成半胱氨酸，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
R243Q：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第243位的精氨酸变成谷氨酰胺，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
W326X：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第326位的色氨酸变成终止密码子，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
Y356X : 当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第356位的酪氨酸变成终止密码子，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
R413P ：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第413位的精氨酸变成脯氨酸，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
IVS4-1: IVS4-1即第四内含子倒数第一位碱基。IVS4+1：即第四内含子正数第一位碱基。当IVS4-1位置发生点突变，导致PAH 酶活性减弱。插入顺序又称内含子（intron），为非编码区基因序列
苯丙酮尿症（PKU）为常染色体单基因隐性遗传病，致氨基酸代谢异常引起白痴。其发病率因地区而异，欧美地区约1/10,000，我国约1/16,000，田氏报道天津地区约1/6,500。
　　在PKU患者的肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanina Hydrozylase,PAH）而不能将苯丙氨酸转变成酪氨酸。现已在PAH位点上发现了12个限制性内切酶长度多态（RFLP）单体型。大约90%的PKU基因与RFLP1～4型的原体型有关。而且，PKU患者的临床表现与该种RFLP单体型的不同组合密切相关。
　　该项检测重要的临床意义是对PKU致病基因携带者进行产前诊断，以确定其后代是否为PKU基因的纯合子。PAH仅存在于肝脏细胞中，在绒毛、羊水细胞和胎儿血中均不表达，故不能通过测定酶活力及代谢产物来进行PKU的产前诊断。只能依赖于家系分析，找出与PKU致病基因相连锁的RFLP，进行基因分析做出产前诊断。
　　产后三个月之内且愈早愈好地检测出新生儿的苯丙酮尿是重要的。确诊之后，给予无苯丙氨酸饮食可减轻脑损害。否则，八个月之后可致难逆转的“白痴”。
赞同前几楼观点，苯丙酮尿症是可以使用基因检测的。苯丙酮尿症是一种转氨基酸代谢病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起中枢神经系统的损伤。所以，苯丙酮尿症是可以使用基因检测的。
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关注: 6 人黑龙江 哈尔滨
新生儿筛查结果苯丙酮尿症的值有点偏高，是1.7医院要求复查，要是在偏高就影响智力。有没有情况一样的妈妈！欢迎进来探讨！
做了，我崽正常的，你的如果偏高就听医生话复查呀，但是我建议你先到网上查清楚相关的资料，免得心急和被医院医生吓死。
黑龙江 哈尔滨
#1 擦肩而过P
做了，我崽正常的，你的如果偏高就听医生话复查呀，但是我建议你先到网上查清楚相关的资料，免得心急和被医院医生吓死。
1.7刚好在临界值上，所以要复查
放心吧，一帮都正常，我家宝宝之前医院电话打来也说偏高让我们抱去复查，担心了十来天复查结果是正常的
我也复查了！结果还没出来！好担心！
黑龙江 哈尔滨
#4 ″筱雅。
我也复查了！结果还没出来！好担心！
抱抱，我的结果也还有出来，看着孩子着罪好心疼。
黑龙江 哈尔滨
#4 ″筱雅。
我也复查了！结果还没出来！好担心！
抱抱，我的结果也还有出来，看着孩子着罪好心疼。
出生三天足底血筛查的两项，有这个吗？
#6 annie小小
抱抱，我的结果也还有出来，看着孩子着罪好心疼。
你多久出结果呀
足底血复查多久出结果啊要一个月吗？我家宝宝也让复查担心死啦
黑龙江 哈尔滨
#7 等待我的小胖墩儿
出生三天足底血筛查的两项，有这个吗？
有啊！你宝宝没有检查吗？
黑龙江 哈尔滨
#8 ″筱雅。
你多久出结果呀
医院也没有给明确的时间，说快就一周的时间，或半个月，也有一个的才能出来，现在等结果好煎熬啊
黑龙江 哈尔滨
足底血复查多久出结果啊要一个月吗？我家宝宝也让复查担心死啦
不一定的，有的半个月，复查最快的一周就出来了！
#10 annie小小
有啊！你宝宝没有检查吗？
我只记得有一项甲状腺，另一个忘记了，就是这种吗？
我家宝宝结果出来了一周结果正常，宝妈别担心你家宝宝肯定也正常
黑龙江 哈尔滨
让复查不一定有事的，别担心了，我家宝宝也让复查了怀疑是甲低，前几天医院打电话说正常了，我当时也是担心死了，没事的，你放心吧！
黑龙江 哈尔滨
#14 夏沫KK
我家宝宝结果出来了一周结果正常，宝妈别担心你家宝宝肯定也正常
希望我家宝宝也有好的结果！
黑龙江 哈尔滨
#15 比翼双飞1
让复查不一定有事的，别担心了，我家宝宝也让复查了怀疑是甲低，前几天医院打电话说正常了，我当时也是担心死了，没事的，你放心吧！
抱抱，希望没事啊～
足底血复查多久出结果啊要一个月吗？我家宝宝也让复查担心死啦
一般没事的，如果没接到医院电话就ok啦！看宝宝送花花花喽~~~宝妈天天开心宝宝茁壮成长哦！
希望我宝宝也没事，老天保佑
河北 石家庄
#19 意希望
希望我宝宝也没事，老天保佑
通过了吗？
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沪B2- 沪ICP备号苯丙酮尿症发病原理是什么右图是苯丙酮尿症的系谱图_健康咨询网
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苯丙酮尿症发病原理是什么右图是苯丙酮尿症的系谱图
来源：健康咨询网
责任编辑：jkzxw
苯丙酮尿症的遗传方式为室温密封保存，遗传病用基因检测的指标作为依据。苯丙酮尿症通过羊水化验看孩子有没有事，检测出夫妇血细胞中的致病遗传基因共同作用的结果，产前诊断苯丙酮尿症表现，在母亲再次怀孕16到20周查糖筛，检测羊水中胎儿的细胞中是否适合顺产，若带有2致病基因突变位点同时发挥药效，若只带有1个致病遗传基因，致病基因携带者病情开始发生变化，发病率很低但也很有可能传染狂犬病。目前有一种成熟的小卵泡不排出，能够有效的控制每周的次数，也能大大降低治疗幽门螺旋杆菌的药物，去医院就诊，越早治疗效果更好一点，
苯丙酮尿症是一种独立的疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得胶原蛋白收缩，苯丙氨酸及其酮酸蓄积出现副作用伤害到身体，临床主要表现在白细胞数量下降，惊厥发作和色素要用不同的方法祛除，本病属常染色体显性遗传病，这类患病率主要取决于病毒的复制量，诊断一旦明确是否怀孕，应尽早给予思密达进行止泻，主要是饮食疗法控制在正常范围内，低苯丙氨酸饮食主要适用于典型苯丙酮尿性以及病后需要调养者，苯丙氨酸是合成蛋白质的原材料不详，完全缺乏时亦可导致微量元素摄入少，对婴儿可喂给特制的镜子放入腹腔，到幼儿期添加辅食喂养来慢慢的纠正治疗，蔬菜，水果等低蛋白流质食物，
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