孕早期经过B超、唐筛检查等方法，筛查出宝宝可能有发育异常的情况，如宫外孕、胎儿畸形、葡萄胎、唐氏综合症、唇腭裂等，发现这些胎儿发育异常情况应该怎么办？如何进一步确诊？本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏为我们详细解答。本期答疑页面&&
本期嘉宾：陈敏
副主任医师 产前诊断科 广州医科大学附属第三医院
孕早期胎儿发育异常有哪些
孕早期胎儿发育异常诱发因素有遗传、染色体异常和环境因素等，重复流产、畸形、死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病。
孕18-24周筛查唇腭裂最佳
唇裂和腭裂是颜面部最常见的畸形。唇腭裂除了是遗传因素诱发，母亲孕早期感染、服药、营养缺乏、吸烟、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素。早孕期唇腭裂产前超声筛查尚在研究探索阶段，目前多数学者推荐中孕期（孕18-24周）是筛查胎儿唇腭裂的最佳时间。
诱发因素有三种
诱发胎儿发育异常的原因一般包括三个方面，即遗传因素、染色体异常以及环境因素。遗传因素即基因异常因素，基因异常则常见有蚕豆症、血友病。染色体异常包括常染色体异常（如唐氏综合症）和性染色体异常（如XXY综合征、XYY综合征），常见的环境因素主要包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。重复流产、畸形、死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病。[详情]
脐带绕颈一周勿紧张
发现胎儿脐带绕颈一周不用太紧张，多数绕颈1-2周，3周以上少见。由于脐带本身具有补偿性伸展，不拉到一定长度，不会发生临床症状。脐带绕颈在临产前，由于脐带受压不明显对胎儿影响不大。此时应观察好胎动，正常胎动每小时不应小于3次，如果胎动每小时超过10次，则应去医院进行胎心监护检查。[详情]
如何确诊胎儿发育异常
染色体诊断&基因芯片检查
染色体快速诊断检查染色体异常类的胎儿发育异常，基因芯片项目检查是检查遗传性因素的胎儿发育异常。一般做染色体快速诊断7天后可以拿检查结果，做基因芯片项目检查一般需要14天。
三级彩超≠三维彩超
产前超声检查分1、2、3级，不同检查级别对应不同的检查内容。3级检查为系统性胎儿检查，为当前产前超声检查最高级别，检查内容最详细。换句话说，三级彩超是更深层地了解胎儿是否健康，三维主要是表面的观察。做三维或者四维对胎儿不会有影响，可以在24-30周做一次。
无创高风险应做羊水穿刺
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术。无创DNA可以检查所有的染色体，医生会看结果中显示的所有染色体，不过主要是看13、18、21这三条染色体。做无创也可以不做穿刺，但是需要清楚的是，无创的结果若是高风险，还是要做羊水穿刺确诊，做羊水穿刺费用属于免费。
超声仅见60-70%结构异常
由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。
染色体快速诊断和基因芯片项目检查是胎儿发育异常的确诊方法。做无创也可以不做穿刺，但是需要清楚的是，无创的结果若是高风险，还是要做羊水穿刺确诊。
发现胎儿发育异常怎么办
心理、激素水平和胃肠功能是诱因
唇腭裂的危害不仅表现为牙颌系统的畸形、语音功能障碍、患者容貌受损等，还表现为这种畸形及修复会影响患者的心理和行为。对于唇腭裂胎儿是否生下来，孕妇和家属应共同考虑。如果是单纯性唇鄂裂胎儿，可以进行手术治疗，前提是排除染色体和基因的问题。[详情]
单纯性唇鄂裂胎儿可手术治疗，前提是排除染色体和基因的问题。另外，推荐孕妇的叶酸每日可以补充400微克，持续到孕后三个月，有预防胎儿畸形的作用。
无创DNA比传统唐筛手段高
唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险，准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高。[详情]
补叶酸建议持续到孕后三个月
吃叶酸一般建议持续到怀孕后3个月。叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，每月适当增补叶酸，可有效降低宝宝神经管畸形发生率。推荐孕妇的叶酸每日可以补充400微克。[详情]
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编辑：朱莹莹
电话：020-9更多公众号：sx451yy高建英主任医师。从事神经系统疾病的临床教学科研工作二十多年，本着刻苦钻研，勇攀学术高峰的精神，在“生物细胞移植疗法”相关研究及临床应用领域均获得了骄人成绩，为广大神经系统疾病患者带来康复福音。最新文章相关推荐对这篇文章不满意？您可以继续搜索：百度：搜狗：感谢您阅读四大原因导致小儿脑发育不全，本文可能来自网络，如果侵犯了您的相关权益，请联系管理员。QQ:卵巢发育异常_百度百科
卵巢发育异常
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卵巢发育不全 原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性，以45K最常见，均为双侧性。
卵巢发育异常疾病概述
1.卵巢细长形，淡白色、质硬、呈条索状，伴有其他畸形。可有单侧卵巢发育不全，常伴有同侧输卵管，甚至肾脏缺如，也可能在患侧出现单角子宫。
2.卵巢异位 卵巢在发育中受阻，仍停留在胚胎期的位置而未下降至盆腔，位置即高于正常卵巢部位，如位于肾脏下极附近，或位于后腹膜组织间隙内，常伴有卵巢发育不良。如下降过度，可位于腹股沟疝囊内。所有异位的卵巢都有发生肿瘤的倾向，应予以切除。
3.多余卵巢 第三卵巢；除双侧卵巢外发生第三卵巢者极为罕见，它可能远离正常卵巢，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。可能在胚胎期中肾嵴某区发生异常，第三卵巢即来自这一与正常分隔的原基。常伴发囊性畸胎瘤或粘液性囊腺瘤，偶然发现第三卵巢或副卵巢，均应同异位的卵巢组织一样，寓意切除。副卵巢：在正常卵巢附近出现多余的卵巢组织，称副卵巢。
卵巢发育异常疾病分类
卵巢发育异常疾病描述
卵巢发育异常有：
①单侧卵巢缺失：见于单角子宫；
②双侧卵巢缺失：极少，一般为卵巢发育不全，卵巢外观细长而薄，色白质硬，甚至仅为条状痕迹，见于45，XO特纳综合征患者；
③多余卵巢：罕见，一般多余卵巢远离卵巢部位，可位于腹膜后；
④偶尔卵巢可分裂为几个部分。
卵巢发育异常疾病病因
1、女性不孕症中枢性的影响：垂体、丘脑下部、卵巢间内分泌平衡失调、垂体肿瘤或是瘢痕都可以引起卵巢功能失调而导致不孕。
2、女性全身性疾患：如重度营养不良，或是饮食中缺乏某些重要的营养因素都可以影响卵巢功能而不孕。慢性疾病、代谢性疾病例如甲状腺功能低下或亢进、糖尿病、肾上腺功能紊乱等也能导致不孕。
3、卵巢下垂：使输卵管伞端与卵巢解剖位置改变，于是影响进入输卵管。可考虑作卵巢固有韧带缩短术，将卵巢系膜缩短或固定于子宫后壁。
4、精神因素：如精神紧张或过度焦虑，可以对丘脑下部-脑垂体-卵巢轴产生影响抑制排卵导致不孕。
5、女性不孕症的卵巢局部因素：如先天性无卵巢或是幼稚性卵巢、卵巢功能早衰、、某些卵巢肿瘤如颗粒-卵泡膜细胞瘤、卵巢母细胞瘤等能够影响卵巢激素分泌及排卵,这些事导致卵巢性不孕的重要因素。
卵巢发育异常分类及临床表现
1、卵巢未发育或发育不良：单侧或双侧卵巢未发育者极罕见。单侧或双侧发育不良卵巢外观色白，呈细长索状，又称条索状卵巢（streak ovary）；发育不良卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良，常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳氏综合征（Turner Syndrome）患者。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查有助于诊断，必要时行活组织检查和染色体核型检查。　　2、异位卵巢：卵巢形成后仍停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔内。卵巢发育正常者无症状。　　3、副卵巢（supernumerary ovary）：罕见。一般远离正常卵巢部位，可出现在腹膜后。无症状，多在因其他疾病手术时发现。
卵巢发育异常卵巢发育异常的危害
一、卵巢发育不全
原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性，以45K最常见，均为双侧性。卵巢细长形，淡白色、质硬、呈条索状，伴有其他畸形。可有单侧卵巢发育不全，常伴有同侧输卵管，甚至肾脏缺如，也可能在患侧出现单角子宫。
二、卵巢发育异常
卵巢在发育中受阻，仍停留在胚胎期的位置而未下降至盆腔，位置即高于正常卵巢部位，如位于肾脏下极附近，或位于后腹膜组织间隙内，常伴有卵巢发育不良。如下降过度，可位于腹股沟疝囊内。所有异位的卵巢都有发生肿瘤的倾向，应予以切除。
三、多余卵巢 第三卵巢
除双侧卵巢外发生第三卵巢者极为罕见，它可能远离正常卵巢，与附近的骨盆漏斗韧带、子宫卵巢韧带或阔韧带均不相连。可能在胚胎期中肾嵴某区发生异常，第三卵巢即来自这一与正常分隔的原基。
卵巢发育异常卵巢发育异常的体征
1、卵巢未发育：尿生殖嵴发育障碍导致卵巢未发育，常伴有其他严重畸形，而不能存活。极为罕见。
2、卵巢发育不全：一侧或双侧卵巢发育不全，以双侧受累为多见。临床表现为身材矮小，骨质疏松，第二性征发育不全，初潮延迟和月经稀少，内外生殖器呈幼稚型，常伴其他先天性畸形，如蹼状颈、主动脉狭窄和肘外翻等，即所谓Turner综合征。
3、卵巢未降：卵巢停留在胚胎时期的位置而未降至盆腔内，常伴有卵巢发育不良。
4、卵巢下降过度：又称卵巢脱垂。当阔韧带发育不良时，卵巢可能沿着圆韧带，经腹股沟内环达外环，多与腹股沟疝合并存在。当子宫后屈，卵巢可移位于子宫直肠窝内，若与阴道后壁膨出及肠疝合并时，则在疝囊内可见卵巢及输卵管，但此种情况多为后天性。
5、卵巢分裂：罕见，有两种情况，副卵巢（与正常位置卵巢靠近者)和多余卵巢（与正常位置卵巢明显分开者)，其卵巢功能正常，无特殊临床表现，仅在手术中意外发现。易与淋巴结混淆，仅在显微镜下才能证实。并需与寄生卵巢相区别，后者是由于正常卵巢蒂扭转，导致卵巢脱落，再植于大网膜或其他腹腔组织。
卵巢发育异常治疗
若条索状卵巢患者染色体核型为XY，卵巢发生恶变的频率较高，确诊后应予切除。
卵巢发育异常保健贴士
1、平时经常食用富含植物性雌激素的食物，例如大豆、扁豆、谷类、小麦、黑米、葵瓜子、洋葱等。用大豆、红豆、黑豆每天打豆浆喝，是非常安全的补充植物性雌激素的方式，应长期坚持。
2、 选择鲜奶或更年期专用奶粉，来预防因卵巢功能下降引起的骨质疏松。
3、减少被动吸烟的机会。
4、加强体育锻炼。瑜伽、游泳及健步走被认为是释放身心压力，保养卵巢及增加骨密度的重要方式。
5、减少摄入盐类、酒精和咖啡，降低骨质疏松的可能性。
6、每天按最大摄入量的一半补充维生素E胶囊。事实证明维生素E不但具有增强卵巢功能的作用，还具有抗细胞氧化、防细胞脂质过氧化的效用，最终起到抗衰老的效用。
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能够为您服务，请您继续提问。如有疑问您好，现在的b超检查没有诊断孩子有问题，一般三维彩超是不能超过26个月了，还有两个多月就出来了祝您健康，您现在可能是胎儿太大。根据您简单的临床描述，建议您安心的养胎，我感觉很开心，非常感谢您给我提问，导致心脏看不清楚 建议您不要担心
热心网友 &10-06 04:40
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