基因检测可为白血病患者提供检测的便利条件
　　如今通过基因检测，就能为患者“私人订制”用药方案。据获悉，该院将为2000名慢粒(白血病的一种)提供免费的基因检测，以减轻患者负担。
　　根据介绍，慢粒白血病发病率约为0.36/10万人，在成人中，占所有白血病患者的15—20%，发病年龄大多在45-55
岁之间，国际上公认的慢粒一线治疗方法是分子靶向药物甲磺酸伊马替尼、尼洛替尼等治疗。
　　但是，药物使用后效果如何无法知晓，“通过定期监测可以准确评估药物疗效、早期预测疾病进展、及时调整治疗策略。基因检测结果是确诊慢粒的一个重要指标。”
　　基因检测怎么做?开始时要三个月检测一次，病情稳定后，可以12个月、18个月再检测。通过规范监测治疗，90%的患者可以把慢粒变成像高血压和糖尿病一样的慢性病。
　　可现实情况是，由于观念和费用问题，不少患者根本无法按时监测和用药，由于每次检测费用达400元，不少患者负担不起，有的长达两三年不做检查，等到身体不舒服病情已经恶化，为此，医院专门拿出2000个名额惠及患者。
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以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。白血病为什么做基因和染色体检查？
核心提示：白血病需要通过基因和染色体的检查来确诊和判断预后。染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，也就是说血细胞的异常增多或减少、分化成熟障碍、过度衰老死亡是由染色体、基因掌控的。如果染色体、基因出现异常，必然会影响血细胞的细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，使之失控，导致疾病的产生与发展。
　　白血病需要通过基因和染色体的检查来确诊和判断预后。染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，也就是说血细胞的异常增多或减少、分化成熟障碍、过度衰老死亡是由染色体、基因掌控的。如果染色体、基因出现异常，必然会影响血细胞的细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，使之失控，导致疾病的产生与发展。
　　例如，9号染色体与22号染色体交叉移位t(9;22)，会产生bcr/abl融合基因，导致慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病的发生;8号染色体与21号染色体移位t(8;21)，会产生AML1/ETO融合基因，导致急性粒细胞白血病的发生;15号染色体与17号染色体移位t(15;17)，会产生PML/RARα融合基因，导致急性早幼粒细胞白血病的发生;如JKA2基因突变，可使红细胞过度增殖，导致真性红细胞增多症的发生;survivin基因与caspase基因的过度表达，会导致骨髓增生异常综合征;IgH基因重排会导致B淋巴细胞增殖性疾病如急性B淋巴细胞白血病的发生。
　　M1型常见的染色体异常有：5q-/-5、7q-/-7、t(9;22)(q34;q11)、de13p、t(3)、+21、+8;M1或M2或M4伴+8者预后中等;M1或M2型伴t(9;22)、M5伴t(9;11)及继发性白血病伴-5、5q、-7、7q者预后均不佳。
　　所以，出现血细胞异常，怀疑白血病时，除了要进行骨穿，活检等检查外，还需要做染色体、基因检查，以查找病因，确诊疾病，并能帮助判断治疗效果。
（实习编辑：陈衍）
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近年来，白血病患者苦寻合适的骨髓捐献志愿者，或因高额的移植费用而无法手术的消息不时见诸报端，于是在很多人的印象中白血病和骨髓移植紧密联系起来，认为若没有合适的骨髓移植患者就只能等死，甚至有的家属在病人确诊白血病后，对医生所要求的马上进行化疗的做法并不认同，并且会质疑为什么不做骨髓移植？ []
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2012年，美国宾夕法尼亚大学为一名叫艾米莉的8岁女童完成治疗，是世界上最早一例成功的细胞免疫疗法治疗白血病。如今这个女孩仍在健康生活。白血病女孩进行基因检测为能治好自身病-搜狐健康
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　　“爸爸，快回来吧！”昨天，做完基因检测的张鑫捂着刚骨穿过的胸口，努力撑起身，四处寻找着爸爸的身影。这时，她父亲张国忠正抱着女儿的骨髓送往人民医院实验室。
　　昨天上午，11岁的张鑫在父亲的陪同下，在人民医院进行她患病以来的第一次系统的基因检测，以此确定脐血移植的可能性。
　　11岁女孩已多次进行骨穿
　　做检测必须进行骨穿，这已是张鑫的第十几次骨穿了，每次当三个火柴头般粗的针头扎进她的身体时，她说她都不会哭。“这一回也不会例外。”
　　然而，当医生开始准备时，张鑫忽然一把拽住爸爸的手，小步地往门外挪，用几近哀求的语气问，“爸爸，不做了，行吗？”
　　张鑫开始骨穿后，门被关上了。门外，张国忠一直来回踱步，一脸愁容。
　　医生认为脐血移植并非首选
　　张国忠再一次不知所措是因为医生的一席话。骨穿前，人民医院儿科张医生得知张鑫的母亲已生下一子准备以脐血救张鑫时，略显诧异。“脐血移植并不是首选。”她解释，目前，像张鑫这样的急性淋巴细胞儿童，国际上有70%-80%可通过治疗达到治愈。相比移植，治疗费用低，而且风险相对小。即使必须选择移植，通常通过单倍（即父母的）骨髓移植。至于张鑫是否进行脐带血移植，还得等2周后的检测结果出来时才能决定。
　　张鑫骨穿一结束，张国忠就抱着她的骨髓急送实验室。见不到爸爸的张鑫双手压着做完骨穿的胸，泪水从眼角滑落。她不知道，在她麻醉的时候，她的父亲也掉下了眼泪，“假如现在需要的话，我可以立即给女儿献骨髓。”对于是否脐血移植，张国忠表示等结果出来后和医生商定。
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-- 给编辑写信慢性髓细胞白血病人宜尽早做基因检测
核心提示：慢性髓细胞白血病（简称慢粒）即血癌，是我国三大白血病之一，占总白血病患者比例约为13%。它病程更长些，男性发病高于女性，而且，在我国，发病年龄在40岁左右，普遍高于西方国家五六十岁的发病年龄。
　　&　　&目前来说，慢粒不规范治疗的现象还是比较普遍的，一方面与医生有关，另一方面是病人自己的原因。&日前，中国医院协会和中国健康教育中心在百时美施贵宝的支持下发起的&中国慢粒规范化诊疗建设项目&正式启动，国家卫生部血液病临床重点专科负责人、南方医科大学南方医院血液科主任孟凡义教授指出，目前治疗慢粒的方法主要有：靶向治疗（如酪氨酸激酶抑制剂）、干扰素治疗、造血干细胞移植治疗和化疗药物。
　　靶向治疗的特点是必须对应靶点，因此，他建议，慢粒病人要尽早做费城染色体或Bcr/Abl基因检测，确定是否适合使用靶向药物治疗；在使用靶向药物治疗过程中，也要做Bcr/Abl分子学反应监测，一旦发现一代抑制剂疗效不佳，出现耐药或不耐受等情况时应及时调整治疗策略，更换合适的二代靶向药物治疗，减少疾病进展。
　　慢粒治疗目标应是带病生存。孟凡义透露，在已定稿的2013版中国慢粒治疗指南中，慢粒的治疗目标提升为&尽快达到完全细胞遗传学缓解以及更深的分子学反应，提高生活质量和功能性治愈&。科学家利用基因组测序研究癌症 寻找白血病基因-中新网
科学家利用基因组测序研究癌症 寻找白血病基因
身患白血病的卢卡斯正在接受检查
　　身为研究白血病的医师，卢卡斯?沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。
　　与许多患者一样，这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植，反复接受化疗，却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际，他的同事毅然决定出手相助。他们所做的，并不是简单的募捐，而是为卢卡斯测试癌细胞的完整基因图谱，从而揪出顽固的病根。
　　这群同事可并非等闲之辈。和卢卡斯一样，这群来自美国圣路易斯华盛顿大学的研究者，致力于探索癌症与基因的关系。
　　“为什么不抛出我们拥有的一切，来看看到底是哪个淘气的基因促发了卢卡斯的癌症？”2011年7月底的一天，蒂莫西?雷(Timothy Ley)召集了他手下的团队。这位头发花白的老教授是华盛顿大学基因组研究所的副所长，也是卢卡斯的导师。“时间很紧，我们只有一次机会了。”他对同僚强调。
　　一场与病魔赛跑的实验由此开始。在仔细分析了卢卡斯癌细胞的基因图谱之后，这群美国科学家不仅成功地将同事从鬼门关拉了回来，还打开了一片令人惊喜的新天地。
　　“只有识别到每个病人身上具体的基因变异，我们才能真正对症下药。”参与实验的华人科学家丁莉博士对中国青年报记者说，“尽管要用同样的方法帮助更多的人还需要完成大量工作，但我们相信，这就是癌症治疗的未来。”
　　每个病人的癌症细胞里，基因变异是不一样的，得的可能都是白血病，但出现问题的基因可能不一样
　　虽然已经过去了将近10年，卢卡斯依然记得，确诊患上白血病时的情境。
　　那是2003年，卢卡斯只有25岁，正在华盛顿大学攻读医学硕士。他热爱长跑，身体向来很健康。对这个专攻血癌的医学生来说，白血病的可怕症状不过是专业研究的内容。
　　但命运和他开了个大玩笑。一天清晨，他突然感觉到一阵强烈的晕眩。随之而来的是浑身疲倦与夜间盗汗。再之后，他持续地发烧，大腿骨也疼痛起来。这个年轻人开始怀疑，可能患上了自己所研究的绝症。
　　在华盛顿大学的附属医院，医生将一根长针插进了卢卡斯的股骨，抽取骨髓来检验。“我们一起看片子，上面充满了白血病细胞，我完全呆住了。”卢卡斯回忆说。他随即被确诊患有急性髓性白血病。
　　接受了9个月高强度的化疗和15个月的普通化疗之后，卢卡斯的病情一度平复。可5年之后，癌细胞再次席卷而来，病情复发了。卢卡斯尝试了风险更高的治疗，先接受化疗，再移植了弟弟的骨髓。但去年夏天，悲剧再次发生。
　　面对第二次复发，卢卡斯几乎信心全失。他对《纽约时报》说： “我感觉走不下去了，白血病好像快要带走我的生命。”
　　作为一名白血病医生，过去几年卢卡斯一边在大学附属医院里出诊，一边与蒂莫西、丁莉一起开展有关白血病的研究。这个年轻人很清楚，对白血病首次复发的病人，生存概率大约仅有4%到5%，而第二次复发的病人，生存概率更是微乎其微。
　　千钧一发之际，蒂莫西做出一个决定，运用其研究所里的“镇所之宝”――全基因组测序技术来为卢卡斯检测癌细胞中完整的基因图谱。
　　作为癌症的一种，白血病的秘密就隐藏在人们的基因之中。基因是具有遗传功能的DNA分子上的片段。这些片段好比生命的密码，储存着人类生命孕育、生长和凋亡的所有秘密。丁莉介绍说，癌症正是由基因突变而引发的疾病，学界当前已经锁定了十几种与白血病有关的基因突变。
　　但值得一提的是，即使是患有同一种癌症，不同病人身上的致病基因也并不一致。“每个病人的癌症细胞里，基因变异是不一样的。他们得的可能都是白血病，但出现问题的基因可能不一样。”丁莉说。
　　蒂莫西希望带领团队去做的，就是锁定与卢卡斯所患白血病相关的特定基因突变，再找到针对该基因的治疗药物。然而在很大程度上，这更像一场未知的赌博。
　　人类基因组所携带的基因大约为3到4万个。且不说目前针对基因突变的治疗药物品种有限，要在基因的信息大海中挑出与癌症相关的突变也好比大海捞针。在此之前，还没有人完整调查过卡克斯所患的白血病癌细胞的基因构造。
　　在接受当地媒体采访时，蒂莫西回忆说，在那个紧急关头，大家的心情都非常沉重：“我们看着卢卡斯都觉得很难受，不知道这一次他还能不能挺过来。”
　　“我们别无他法，只能动用目前最先进的技术，看看能否找到他的病因。”丁莉对中国青年报记者说。
【编辑:孔庆玲】
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