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疑似DMD想确诊 现今五岁半，小腿肚肥胖(坐着时摸它软和，站...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
在华西二院做了生化检验肌酸激酶同工酶203，CK>1600，还做了个检查样品：全血，项目：抗肌营养不良蛋白基因检测(DMD基因全外显子缺失及重复分析)，结果：本次检测未发现DMD基因外显子缺失及重复证据。袁教授这些能证明我儿就是DMD吗?华西医生的一口咬定和冷漠无情让我对生活失去信心(420地震摧毁我的家园现在心爱的儿子又…)看到教授您的文章和患者的交流我觉得您是一个仁者，我想暑假带孩子来找您确诊，要做什么准备?孩子的爸爸和姐姐(17岁)也要来检查吗?在北京要多久能做完全部检查?我好有所准备。谢谢您教授 ！
所就诊医院科室：
华西第二医院 儿科
用药情况：
药物名称：五维赖氨酸丶迪巧维D钙咀嚼片．小儿善存片丶维生素B1
服用说明：五维赖氨酸1天1次．1次1包(5克),小儿善存和迪巧1天1片1次，维生素Bl1天2次、1次1片，吃了半年没有不适反应
来京带来所有的当地检查结果，只检查孩子，在北京3-4天可以做完检查
状态：就诊前
袁教授；您好！我想孩子做了检查直到拿到结果要多长时间?是自助打印机出结果吗？还是在您门诊室?可以住院检查等结果吗？来回路途遥远，又从未出过远门。能检查出孩子是自身基因突变还是我遗传吗？整日担心我的大女儿有无此基因(女儿查过肌酸激酶同工酶和CK都在正常值范围内)。我夫妻二人家族中无此病例，麻烦您了，教授，问了这么多，请理解作为一个母亲的心情。
大女儿应当没有问题，依据检查的不同，出结果的时间不一样，要看病才能够确定做哪些检查。
第一次出门，一定防止上当受骗，门诊医托太多。常常把你骗到周围的小医院，特别是德胜门医院。
状态：就诊前
教授您好！我想预约8月4日的号，但我怕在这炎炎夏日给孩子做活检有危险，孩子曾有3次高热惊厥史，火气特旺整个夏天不用盖被子或薄被还爱出汗，气候有影响我就推后，还有做活检的同时能做基因检测吗？还是必须一步一步做？活检是确诊、基因检测是找病因所在对吗？我必须找到致病因，因为我还有一个女儿，这个病因直接关系到我和女儿，谢谢您了教授！
先查基因吧，同时进行MRI检查
状态：就诊前
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患者j***购买了大夫
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状态：就诊后
使用预约转诊服务
j***，医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名：j***（保密）
身份证号：
**********（保密）
就诊时间： 08:00:00
就诊疾病：
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良
病情描述：
就诊程序：
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人，出示转&诊短信凭证，请医生开转&诊条。
3、持医生开具的转&诊条，挂号室挂号后排队看病。
特别注意：
1、不得爽约！
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生，并无任何优先，请按挂号顺序看病。
状态：就诊后
袁教授您好！我带着孩子已经在9月15日看过您的特需门诊，您是一位平易近人，不摆架子的好医生，谢谢您了！按您要求16日做了肌肉活检，17日做了磁共振，还有基因检测，本来想等拿了结果找您看，但取结果的时间不确定，带着孩子家人不放心，所以回了四川。十.一长假后我来取报告单一并找您看单子，我挂您10月9日（星期四）的随访门诊（肌肉活检报告单每周四下午2：00取）当天在门诊一楼可以直接挂您的号吗？还是需要电话预约挂号？麻烦您了！
状态：就诊后
教授您好！我电话预约您10月9号、10月16号的号可都预约满了，要11月份才有号，孩子的肌肉活检和磁共振在9月16日就做了，您能否在10月16日给我加个号？求您了教授！
请先挂王朝霞、张巍或吕鹤教授的号，她们如果认为需要，会转到我这里看
状态：就诊后
尊敬的教授您好！看了回复彻夜难眠：记得9月15日看特需门诊我说我们来自四川灾区（与鞠萍姐姐合影的母子俩）您关切的说：＂咱打这么远来，这次一定要把孩子的病看个明白。＂我很感激！您给孩子测了手脚力量开了检查单，说结果出来再来找您看，当时就用了您宝贵的5分钟吧！现在单子出来了，您却让我们找其他医生看，您说他们觉得需要会转您那里，难道只有奄奄一息病倒在床的病人才需要您看吗？我不要走弯路，教授您是看肌肉病的权威专家，我们不远万里慕名而来就是希望得到您亲自会诊，这种罕见病就需要您亲自看啊！孩子还那么小，老天不眷顾，我们父母只有尽最大努力给他找最好的医生一一您！如今单子出来了却挂不了您的号，11月份才有，可孩子等不起，我知道加号会严重影响您的生活身体和作息时间，但求您就当可怜可怜我苦命的孩子，求您加个10月9日或16日、23日的号，就看单子和开药。三次咨询就一个加号问题求您了！在这跪谢您了！
我的同事都有很高的水平，你太迷信专家了，将来看病还是需要在当地看，不能舍近求远。
每天要求加号的患者都在十几个，那个不需要照顾？都是病人，都让一个大夫看，能干完吗？
不是所有的号都需要预约，预约号只有6个，你可以提前到门诊挂号。
没有挂号就让我给你加号，没有道理。
状态：就诊后
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状态：就诊后
袁教授您好！我孩子的肌肉活检丶MR丶和基因检测结果已出来了，基因检测公司说结果已经发给您了，这些检查能确定孩子的病和病因吗？我（孩子母亲）本人也做了相关检测，我是携带者吗！孩子是否我遗传？我还能再生育吗？麻烦您了教授！
抱歉的告诉你，孩子是DMD。
如果你带这个突变的基因，你就是携带者，无论是否携带，都可以生第二个孩子，我们可以协助进行产前诊断
状态：就诊后
谢谢教授这么快回复我，这些检查单我也看不懂，孩子是DMD我知道了，伤心难过之余我想知道孩子具体是哪个点或哪个地方出问题，请教授明白告诉我，我在孩子做基因检测的地方做了我本人的相关检测（结果如下），就是迫切想知道我本人是否为携带者，孩子的病跟我有关吗？我是否带有孩子突变的基因？如果我本人没问题，我才能没有思想包袱去想生二胎。有问题则罢了。
你没有问题
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疾病名称：DMD&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：孩子现在一周八个月，dmd 基因45至55缺失变异，袁教授求您帮帮孩子
疾病名称：怀疑为进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
病情描述（主要症状、发病时间）:袁教授您好：小孩现在3岁半，男孩；近两个月发现小孩有点疲乏，时不时趴在沙发上；从开始走路后，上楼需要扶楼...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,看过袁主任您的文章，坚决相信要找您经过全面检查得出科学...
病情描述：孩子智力精细动作发育都正常，就是走路慢，无法独立上楼梯，无法双脚蹦
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,想请 医生给我儿子治疗...
病情描述：我儿子是2015年2月因发烧查心肌酶高，去上海复旦儿童医院就诊为肌营养不良，当时做了一个基因监测未查出，今年5月11日做肌活检为杜氏的DMD。现在走路和正常小孩一样，但上楼梯吃力，坐地起来缓慢...
疾病名称：结节性硬化并胶质增生&&心肌受损&&心跳过快&&发育迟缓&&
希望得到的帮助：检查能在家做吗？此病有无治愈可能或控制？
病情描述：宝宝头上有一大块白色的，身上多处也有小块白斑，六月份出现心跳加速，然后心肌受损，做核磁共振显示是结节性硬化并胶质增生，做脑电图没有问题，心脏彩超没有问题。目前宝宝四个半月还不会主动...
疾病名称：进行性肌营养不良（DMD）&&
希望得到的帮助：希望能到北京戴医生门诊就诊，由于河北医疗水平有限，怕在本地做检查结果不准，希望在...
病情描述：孩子刚2岁，1岁3个月开始走路，一直不太稳，经常摔跤，由于孩子蛋白过敏，8个月开始长达半年多时间一直吃氨基酸奶粉没有吃其他任何辅食，因此身体较弱，家人以为正常，未能及时到医院诊断。孩子...
疾病名称：腓骨肌萎缩症&&
希望得到的帮助：请问张教授12月21日（周一）下午是否出诊，想带着孩子的神经活检报告再找您确诊，谢谢...
病情描述：怀疑腓骨肌萎缩症，已在北大医院做神经活检。想再请您复诊。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
袁云大夫的信息
神经肌肉病
袁云博士，主任医师，教授，博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
神经内科可通话专家
安徽省立医院
副主任医师
副主任医师
南京脑科医院
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地&&&&址：上海市漕宝路8号
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下肢无力不能行走 5个月的时候发现不能抬头和翻身，去湘雅...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
1、能去找您就诊吗？
所就诊医院科室：
外地大医院
检查资料：
&副主任医师
我看了肌电图和一些基因检查都做了，有倾向什么病吗？
状态：就诊前
您好李主任：现在是没有确定什么病，我可以带小孩来您这里就诊吗？
&副主任医师
孩子的疾病可能有些复杂，过来吧，你大概什么时间过来，我告诉你怎么找到我。
状态：就诊前
4月中旬，要住院检查吗？
状态：就诊前
因为我是外地的，怎么预约您的号
&副主任医师
先看再决定是否住院，来前先预约一下。
状态：就诊前
好的！原来的资料要带过来吗？
&副主任医师
相关资料都带着
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疾病名称：DMD&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：孩子现在一周八个月，dmd 基因45至55缺失变异，袁教授求您帮帮孩子
疾病名称：怀疑为进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
病情描述（主要症状、发病时间）:袁教授您好：小孩现在3岁半，男孩；近两个月发现小孩有点疲乏，时不时趴在沙发上；从开始走路后，上楼需要扶楼...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
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病情描述：孩子智力精细动作发育都正常，就是走路慢，无法独立上楼梯，无法双脚蹦
疾病名称：进行性肌营养不良&&
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希望得到的帮助：请问张教授12月21日（周一）下午是否出诊，想带着孩子的神经活检报告再找您确诊，谢谢...
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投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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