为什么要做基因检测进行耳聋的基因检测

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为什么要做耳聋基因检测？
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为什么要做耳聋基因检测？
官方公共微信怎么做耳聋基因筛查
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怎么做耳聋基因筛查
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
耳聋基因是无法进行筛查，一般认为成年人的耳聋都是后天因素引起的，不是遗传引起的，所以不需要担心的，正常的生活就可以了。
指导意见：
如果是有身体疾病的发生，需针对性使用合适的药物治疗，都有可能会逐渐好转的。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时耳聋基因检测还可以在、、等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。
指导意见：
建议怀孕前检测。父母双方都要做基因检测，然后分析宝宝的情况。
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
一般情况如夫妻双方长辈及同辈直系亲属有先天性耳聋者则需要做检查，看是否会引起宝宝先天性耳聋。属于细胞学检查。
指导意见：
如果家里有耳聋亲戚则最好是做个检查，消除顾虑，怀孕前做好孕前检查以及孕前准备。
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五官科医生
五官科医生
五官科医生为什么要做耳聋基因检测？-选最好健康欢迎光临经典语录网
位置：>>>>为什么要做耳聋基因检测？-选最好健康为什么要做耳聋基因检测？-选最好健康耳聋是临床上常见的疾病，由遗传因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
选最好健康在日常的工作中经常会碰到用户来咨询这些问题：
1.我们第一个小孩有听力问题，那还能再生一个听力正常的小朋友吗？
2.我本身是一名听障患者，我结婚生孩子的时候需要注意些什么？需要做哪些检查？
3.我的小孩是先天性的感音神经性耳聋，耳聋的原因是什么？
4.我已经存在听力问题，我的听力还会下降吗？日常生活中需要注意点什么？
耳聋基因检测能有效的帮助用户解决这些疑问，可以筛查出耳聋基因携带者，指导婚育，避免出生缺陷，帮助耳聋患者（包括迟发性听力缺陷患儿）早发现，早诊断，早干预。
目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因，即gjb2，slc26a4，gjb3及线粒体12srrna。
gjb2的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中占的比例为21%，主要表型为语前，全频耳聋。gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
gjb3的遗传方式为常染色体显性和隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为16%，主要表型为语后，进行性，高频损失的耳聋。
slc26a4的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为3%，slc26a4基因的纯合突变会造成后代表现为pendred综合征或大前庭水管综合征。
pendred综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为甲状腺肿，及合并前庭导水管扩大或mondini畸形（前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全）的感音神经性耳聋。
大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。在95~97%中国人大前庭水管患者中可以发现至少一个slc26a4基因突变，并且大多数患者可以发现纯合或复合突变。在slc26a4杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为slc26a4耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代存在pendred综合征或大前庭水管综合征，有50%概率造成后代为pendred综合征或大前庭水管综合征基因携带者。
12srrna的遗传方式为线粒体dna母系遗传，表型为氨基糖苷类抗生素耳毒性聋，语后聋。线粒体12srrna基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。
目前这4个耳聋基因检测的准确性高达99.5%。如果夫妇一方或双方检测结果异常，需进行遗传咨询，在婚前，孕前进行听力学诊断程序，评估生育聋儿风险，建议进行胎儿耳聋基因的检测，最后判断耳聋的发病
若双方的检测结果正常，没有发现携带突变，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了最常见的三种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。这时，双方可自愿选择是否需要进行进一步更详细的耳聋基因检测。
我国听力语言残疾者达2004万，并以每年约2-3万人的速度增长，其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测，解放军总医院的聋病分子诊断中心，可进行如下常见聋病基因的常规检测：线粒体dnaa1555g基因、gjb2基因、pds基因、gjb3基因等。线粒体dnaa1555g基因：线粒体dnaa1555g基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。gjb2基因：gjb2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有gjb2基因突变的约占20％。pds基因：pds基因突变可以导致大前庭水管综合征。gjb3基因：相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的70-80％。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
耳聋基因检测方法：到深圳选最好健康智能管理公司，取口腔内膜细胞即可，无痛无创，约15-20个工作日即知道结果。可以来取报告，或留下通讯地址把报告邮寄给您！希望本文为什么要做耳聋基因检测？-选最好健康能帮到你。上一篇：下一篇：为什么什么耳聋基因基因检测最好健康本文相关搜索网友推荐的经典语句每日推荐美文最新发布的语录范文栏目回复: 17 | 浏览: 4477
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今天去产检，现在是19周+2，各种筛查都做完了，可能没啥可做的了，大夫今天给开了个耳聋基因检测的一个单子，让我去妇女儿童保健中心去做，就是抽两管血，费用好像800块钱，想问问大家这个有必要做么，我家世代也没有耳聋的。以前没听说过还有这个筛查的呀？
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这一看内容我都乐了，大人耳聋管孩子什么事吧，这大夫太奇葩了，从没听说过要做这样的检查。看标题，我还以为孩子出生后检查耳聋不耳聋呢
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骗钱的！在社区检查就那样，没事让你花点钱，要不他们靠啥活？
与其唉声叹气，不如经济独立，与其怨天尤人，不如活出魅力！姐妹们要做独立自信的自己哦！
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没这必要，我姑娘出生时候被羊水呛到了，耳朵进水了，所以听了那关没过，一个月后再回医院复查，听了也没过。医生就叫我给孩子做个基因筛查，花了800，抽了2管血，最后啥毛病也没有，过了一阵，水干了，耳朵就好了。
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都没听过还有这项检查 。
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这大夫是多缺钱啊
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没必要啊，我家孩子连听力筛查都没做，一点小声都有反应还做得干嘛
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祝宝宝健康妈妈健康喽！
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没听说过。就想着骗钱了。
出生后的听力筛查也是骗钱，还以为啥高科技呢，就拿个东西晃出声看孩子有反应不
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耳聋基因检测有必要做么？
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