婴儿听力筛查未通过先天性疾病筛查结果

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-12-02 05:55 标签： 婴儿筛查结果查询
宝宝健康的第一道安检：一滴血筛查29种新生儿先天性疾病日期:&&&来源:潍坊晚报
&&&&孩子是我们的未来和希望，但每年出生的新生儿中有相当一部分患有先天性疾病，这类疾病在新生儿期不一定有异常表现，但如果不及时检查，往往错过最佳治疗时机，最终导致出现智障、矮小、残疾甚至死亡。&&&&新生儿疾病筛查是早期发现这类先天性疾病的有效措施，随着筛查技术的不断进步，现在只需采集新生儿一滴血，在原有的常规筛查四项基础上增加到29种先天性遗传代谢疾病的筛查，通过对一滴血的筛查检测，新生儿就可以获得几十种检测指标的结果，确诊或排除29种遗传代谢疾病，为患儿的早期发现、早期治疗赢得了时机，为新生儿健康成长提供了更多的保障。&&&&增加的26项遗传代谢病筛查利用的是串联质谱筛查技术，这项技术的优点是取样少，只需一滴血（标本采集同传统筛查），检测项目多，灵敏度高，筛查疾病种类多，能有效缩短诊疗时长，是目前国际上进行遗传代谢病筛查的常用手段。&&&&遗传代谢疾病的病种较多，迄今发现3000余种，总发病率为1/500，可在各个年龄段发病。部分患者在新生儿期出现喂养困难、食奶少、体重不增、少动、嗜睡、呕吐、黄疸延迟、脱水、皮肤皮疹等，常规治疗往往没有好效果，致使很多患儿错过了最佳干预与治疗时机，最终出现智障、残疾，甚至死亡等严重后遗症。这类疾病多是因参与体内代谢的物质编码基因突变，导致机体生化代谢紊乱的一类疾病，大部分为染色体隐性遗传病，治疗方法因病因不同而不同，由于大部分症状无特异性，临床医生确诊较困难，以致延误治疗时机。&&&&为了你的小宝宝健康成长，请年轻的父母们不要错过为宝宝做人生第一道安全检查。&&&&参加串联质谱筛查的新生儿请到出生医院采集样本，使用足跟一滴血，制成干血片，送往潍坊市新生儿疾病筛查中心进行检测。&&&&如果筛查结果异常者，由新生儿疾病筛查中心通知家长进行复诊，以便进一步对检查结果进行确诊或排除，确诊的患儿由新生儿疾病筛查中心进行治疗。&&&&如果有想进一步做串联质谱筛查检查的孩子或个人，可通过当地医院联系潍坊市新生儿疾病筛查中心，也可通过电话咨询。&&&&潍坊市新生儿疾病筛查中心电话：89309。
&本版主要新闻
半岛网版权与免责声明：
&&&&1、半岛网()是由半岛都市报所创建的大型综合性网站，所提的供新闻具有权威、真实、快捷特点，本网站所刊登的半岛都市报各类新闻p信息和各种专题资料的版权，均为半岛都市报及作者或页面内声明的版权人所有。
&&&&2、所有与半岛网链接的网站及其内容和版权，由相应的提供者与拥有者负责，半岛网对非本网站所属服务器上的内容不承担任何商业法律责任。
&&&&3、此外，在中国著作权法等有关法律规定允许的范围内，本网站有极少量内容是从内容合作方、免费资源提供方以及根据中国有关规定合法转载、摘编获得的。如果您发现本网站使用了您拥有著作权的作品并对我们的编辑方式有任何异议，请向我们提供您的身份证明及您对该作品拥有著作权的相关文件，我们会尽快根据中国法律妥善处理。半岛网所转载的内容，其版权均由原作者和资料提供方所拥有。
&&&&4、对于本站拥有版权的稿件，未经书面协议授权，禁止其他网站等有关信息服务企业予以转载使用。新生儿遗传代谢病筛查家长宣教手册
新生儿遗传代谢病筛查家长宣教手册
新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施专项检查，以便早期诊断、早期治疗、预防残疾，提高人口素质和生活质量。广州市新生儿筛查中心负责广州市出生新生儿的先天性遗传代谢病筛查、诊断、治疗及随访。一、筛查病种1、免费新筛三项：指先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症（G6PDD）。广州市注册医疗服务机构出生新生儿免费筛查。2、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：指21-羟化酶缺乏症筛查，典型患者表现为肾上腺皮质功能减低、脱水、电解质紊乱，女性外生殖器发育异常，男性性早熟。发病率约1/15000。3．串联质谱遗传代谢病筛查（MS/MS筛查）：采用串联质谱（MS/MS）技术进行氨基酸、酰基肉碱谱分析，可同时筛查30余种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病、有机酸尿代谢病及脂肪酸氧化障碍等。上海100万新生儿筛查资料显示，确诊率为1/3653。二、如何筛查？&&遗传代谢病筛查于生后3-7天（至少48小时），充分喂养后采集足跟血，制备干血斑，由助产机构通过快递业务送至广州市新生儿筛查中心检测，筛查中心负责阳性召回及诊断。三、常见新生儿筛查疾病简介1.先天性甲状腺功能减低症： 简称先天性甲低，是由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍，导致甲状腺素生成减少，引起患儿生长迟缓、智能发育迟滞的常见内分泌疾病。发病率约为1∶2000，多数为散发，少数为常染色体隐性遗传。干血斑中促甲状腺素（TSH）≥ 9mIU/L 为筛查阳性，需召回进行甲状腺功能评估，确诊后立即补充甲状腺素替代治疗。2. 苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，血苯丙氨酸（phe）增高，尿中排出过多苯丙酮酸而被称为苯丙酮尿症（PKU）。持续高phe可导致脑损伤。我国PKU发病率为1∶11000。血斑中Phe≥120μmol/L(2mg/dl)，为高苯丙氨酸血症（HPA），须复查确诊。确诊为PKU后给予低苯丙氨酸饮食，维持血phe在理想范围内，保证小儿正常生长发育。该项技术可同时筛查四氢生物蝶呤缺乏症。3. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，由于基因缺陷导致红细胞膜上G6PD活性缺乏，在某些诱因（如进食蚕豆）下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症，新生儿期可导致核黄疸而遗留智力低下。该病为X连锁不完全显性伴性遗传。广州地区125万新生儿G6PD缺乏筛查结果显示男性G6PD缺乏症检出率为5.28%，我国华南及西南各省为高发区。筛查阳性者须进一步检测明确诊断。4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一组先天性肾上腺及性腺类固醇激素合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，其中21-羟化酶缺失症最常见，占95%，根据病情严重程度，临床上分为经典型（失盐型及单纯男性化型）及非经典型。经典型患儿常于生后2周内出现生长迟缓、体重不增，呕吐、高钾血症、低钠血症、脱水、酸中毒等,严重者可因循环衰竭危及生命。女性患者常伴有不同程度的外生殖器发育畸形，性别模糊难辨。该病发病率1:13000。筛查阳性需进一步召回确诊。CAH患儿经氢化可的松和9а-氟氢可的松替代治疗可获良效。5. 有机酸代谢病：迄今已发现50多种疾病，每种疾病发病率低，但整体发病率较高。其中甲基丙二酸血症（MMA）是我国最常见的有机酸血症，多数于1岁内起病，神经系统症状严重、精神萎靡、嗜睡、惊厥、精神运动发育迟缓、肌张力低下及视神经萎缩等，预后差，死亡率高。确诊患者给予维生素B12等治疗，可显著改善预后。6. 脂肪酸氧化障碍：是由于线粒体脂肪酸氧化分解过程中酶缺陷导致肝脏及肌肉组织不能产生足够能量所致的一组疾病总称，包括近30种疾病。其中原发性肉碱缺乏症最常见，发病率1/30000。临床表现为低血糖、肝肿大、扩张型心肌病，可猝死。诊断明确者给予左旋肉碱口服，预后极好。7. 氨基酸代谢病：指氨基酸代谢途径中相应的酶或辅酶缺失，导致氨基酸及中间代谢产物堆积或缺乏，引起神经系统损伤等临床表现，至少包括10余种疾病。其中苯丙酮尿症最常见，尿素循环障碍次之。早期诊断、早期给予饮食控制，可显著改善预后。有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍及氨基酸代谢病均可通过串联质谱筛查发现。四、筛查结果查询及解读：生后3-4周，家长可自行登陆“广州新筛网”(www.gznsn.net)查询小孩的遗传代谢病筛查结果。绝大多数的宝宝筛查结果为“筛查阴性”，这意味着宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”者，提示患病风险明显增高，筛查中心将通过短信或电话召回复查。当家长接到筛查中心召回通知，请务必配合尽早携小儿到指定的医院进行复查。五、风险提示：无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。附件：串联质谱（MS/MS）遗传代谢病筛查25种疾病&新生儿筛查——人生健康的第一道防线&
发表评论：
TA的最新馆藏百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常，
请输入验证码
验证码输入错误，请重新输入新生儿疾病筛查一般是指在婴儿出生后三天，对因而进行足跟血或肚脐血的采集，用比较快速的方法对胎儿进行遗传病和先天性疾病的排查。避免婴儿发生严重疾病的筛查项目。新生儿疾病筛查对于排除新生儿的重大疾病是有积极的意义的。也应该受到新生儿父母的推崇。但是，一旦发现新生儿患有较为严重的疾病，也要马上采取行动进行相应的治疗，切不可麻痹大意，延误了治疗的最佳时机，对新生儿造成较为严重的伤害。
步骤/方法：
1新生儿疾病筛查时发现有苯丙酮尿症的疾病时，要及早发现并治疗。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉来代替普通婴儿奶粉。避免婴儿体内苯丙氨酸的增长，从而造成大脑发育受损，一旦婴儿大脑受损，将会成为终身的遗憾。
2新生儿疾病筛查时发现有婴儿出现先天性甲状腺功能发育迟缓的现象时，由于甲状腺素减少会只是大脑发育受阻，婴儿出现呆傻等症状时，要及早的补充甲状腺素片，以此来弥补婴儿本身甲状腺分泌不足，避免大脑损伤。
3新生儿疾病筛查时发现婴儿出现听力受损时，会影响到婴儿以后的发音，严重时还会导致婴儿的先天性聋哑。建议新生儿父母越早发现越好治疗。可以及早使用人工耳蜗植入术，或是通过助听器等方式改善听力不足的现象。
注意事项：
新生儿疾病筛查主要是针对苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能发育迟缓，和听力受损这三种先天性疾病。在新生儿疾病筛查过程中一旦出现不合格，婴儿父母也不要过度紧张，随着医疗技术的不断发展，对症下药，都会使得这三大疾病得到缓解和治愈，所以，要及早发现及早治疗哦。
订阅到邮箱
温馨提示：以上经验分享由网友原创，仅供参考，未经许可禁止转载，违者必究
新生儿热门相关
新生儿相关药品
功能主治：用于细菌性结膜炎、麦粒肿及细菌性眼睑...
参考价格：￥4
功能主治：清热驱风，镇惊祛痰。用于初生小儿胎火...
参考价格：￥5
咨询实录推荐

我要回帖

更多关于 婴儿筛查结果查询 的文章

 

随机推荐