“精准医疗”能给我们带来什么？
　　近期，&精准医疗&再次引起业内外人士的广泛讨论，这说明大众越来越关注精准医疗领域。我们在医学发展过程中从来没有停止探索和思考，那么，精准医疗能给我们带来什么呢？
　　&精准医疗&这一理念的延伸、发展可以回溯到上个世纪发端的人类基因组计划。
　　January 1990 人类基因组计划 &美国、英国、法国、德国、日本和中国6个国家共同研究绘制人类基因图谱
　　October 2002 Hap Map 计划 & 日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国6个国家构建全人类的遗传用表 &英国，美国，西班牙，新加坡和日本5个国家打造&DNA元件百科全书&
　　January 2006 &TCGA计划 &美国绘制美国癌症基因组图谱
　　May 2008 ICGC计划 &澳大利亚、加拿大、中国、法国等12个国家及地区绘制完整的人类癌症基因图谱
　　August 2014 十万基因组计划 &英国 11处全新的基因组医学中心研究癌症及罕见病相关基因信息
　　January 2015 精准医学计划 &美国斥资2.15亿美元进行癌症及其他疾病个体化医疗方案研究
　　March 2015 中国精准医学计划 肿瘤领域
　　肿瘤的发展历史告诉我们，每一个新增位点的检测都是为了更精确地将患者细分。
　　以肺癌为例，国内外权威指南均推荐进行多，如NCCN、ASCO、ESMO、中国原发肺癌诊疗规范等。从近日更新的2017年最新版非小细胞肺癌NCCN指南可以看出，ROS1基因重排检测及PD-L1的表达检测也被列入一线治疗选择中，即晚期NSCLC的一线治疗一分为三。一条以驱动基因为基础的靶向治疗之路，此为首选；另一条是在无驱动基因下对PD-L1检测，若高表达（&50%），可以使用keytruda；第三条，没有任何适应症的患者可以一线化放疗。
　　除此之外，肺癌的诊疗也逐步应用了液态活检等精准医学手段，通过ctDNA等检测其突变情况，同时又无创地监控患者可能出现的耐药情况，提高患者的晚期生存质量。制定中国人群癌症及其他疾病诊疗标准。
　　在世界范围内，&精准医疗&已然上升成国家战略，政府层面认识到精准医疗对大众健康的重要性并为之做出不懈努力。
　　精准医疗实际上是从传统经验医学、循证医学不足之处切入，以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。
　　精准医疗通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用；它可以精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，从而对相关疾病和特定患者进行个性化精准医疗，提高疾病诊治与预防的效益。
　　目前精准医疗主要的临床应用可从以下几个方面来看：
　　肿瘤领域
　　肿瘤的靶向治疗发展历史告诉我们，每一个新增位点的检测都是为了更精确地将患者细分。
　　以肺癌为例，国内外权威指南均推荐进行多基因检测，如NCCN、ASCO、ESMO、中国原发肺癌诊疗规范等。从近日更新的2017年最新版非小细胞肺癌NCCN指南可以看出，ROS1基因重排检测及PD-L1的表达检测也被列入一线治疗选择中，即晚期NSCLC的一线治疗一分为三。一条以驱动基因为基础的靶向治疗之路，此为首选；另一条是在无驱动基因下对PD-L1检测，若高表达（&50%），可以使用keytruda；第三条，没有任何适应症的患者可以一线化放疗。
　　除此之外，肺癌的诊疗也逐步应用了液态活检等精准医学手段，通过ctDNA等检测其突变情况，同时又无创地监控患者可能出现的耐药情况，提高患者的晚期生存质量。
　　妇幼领域
　　日，国家卫计委等五部委联合发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》并在文件中明确提出：加快基因检测技术等精准医学手段在妇产科的应用步伐，避免更多有出生缺陷的婴儿出生。
　　精准医学在妇产科应用主要包括：
　　无创产前基因检测&&有效降低新生儿出生缺陷率。目前随着技术的不断进步，这一基因检测项目可以更精准地检测胎儿是否患有13，18，21三体综合征，避免了常规唐筛出现的较高概率的假阳性和假阴性。另外该项技术除了检测这三条染色体之外，还可以检测胎儿其他常染色体是否有大片段的缺失或者重复，以此提示孕妇是否需要做进一步的产前诊断，从而避免患有其他染色体遗传病的婴儿出生。
　　在生殖健康领域，精准医学发挥的作用也越来越大。如患有遗传性疾病的夫妇，想要生有正常的孩子，需做第三代试管婴儿，可以通过胚胎遗传诊断，挑选正常的胚胎成功移植，新生儿的健康就能得到保障。
　　感染领域
　　多年以来，感染性疾病的防治核心在于确定病原体并找到一个有效的抗菌（或微生物）剂。对于细菌性感染的防治手段已经成熟，抗生素的选择依据是已知的或者经验确定的病原体的药物敏感性。然而，感染性疾病的防治领域仍然有待发展。假定可以对细菌性或者病毒性病原体能够迅速确定并且能找到它们可能的药物敏感性，那么相应的治疗方案就能迅速启动。这就可以避免让病人减少无谓的支出或者避免使用广谱抗生素，从而最终减少抗生素耐药率。
　　另外，对于一些不明原因发热（UFO）的病人，尤其是幼儿，通过医院实验室检查不能确诊，或通过传统诊疗模式可能要用较久时间，但通过基因检测技术对其进行检测，便可在短时间内出具检测报告，确诊患儿具体的病原体，这对疾病的快速诊疗具有重要意义。
　　心血管领域
　　心血管病领域的精准医疗主要包括两个方面的应用：其一是单基因突变所致心血管病的基因诊断；其二则是建立在药物基因组学基础上的个体化用药治疗指导。
　　比如，华法林是一种防治血栓栓塞的特效药，它的治疗窗很窄：药剂量小了，不能阻止血栓形成；剂量大了，又会导致出血。而现代医学研究发现，患者的华法林最适用药量表现出明显的个体差异，只有通过药物基因组学检测，才能更好地确定最佳用药方案。
　　以上几个方面都是现如今老百姓从精准医疗领域&看得见，摸得着&能实实在在获取的益处。实际上，精准医疗的应用远不止于此。遗传学、信息学、影像学、医学大数据等与其他新技术（如表观遗传学、蛋白质组学、代谢组学等）的融合在疾病精确诊疗上迅速地拓宽了精准医疗的范围。
　　精准医学是一种新的医学理念，与&循证医学&、&转化医学&、&整合医学&等理念一样，我们在面对这些理念的时候，首先应摒弃二元对立、非此即彼的思维方式，而应建立多元化的思维模式。
　　这些理念都是不同时期人们从不同角度针对现代医学发展过程中出现的问题予以的修正和完善，彼此之间并不对立，而是各有侧重、互补互促、互相结合，共同构成了现代医学的认识论和方法论基础，反映了人类在医学发展过程中不断的探索和思考。最终目的都是为了能够为更多患者提供更精准、更有效的治疗，从而挽救更多人的生命。
　　专家观点
　　精准医疗的根本就是将疾病通过分子分型和分期进一步细化，解决当前粗线条的分期做法引起的问题，使得我们临床治疗更加有针对性。
　　靶向治疗在有些肿瘤治疗中已经展示出非常理想的疗效，尽管目前的靶向药物还较少，未来一定是精准医学的重头戏。但今天的靶向治疗不是精准医学的全部，肿瘤精准医学治疗应是手术、放疗、化疗及生物治疗（靶向治疗、免疫治疗）等各种治疗方式的综合运用。
　　通过综合的技术手段，精准医疗可以帮助临床选择药物反应良好的病人（包括放化疗）；在生殖医学中排除遗传性疾病，帮助胚胎移植；帮助耳聋基因筛查；帮助产前诊断；帮助选择耐药菌的用药；帮助和指导许多临床用药的准确性和安全性等等。
　　&国家精准医疗战略专家组长 北京大学医学部主任 詹启敏院士
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揭秘精准医学：避免更多有出生缺陷的婴儿出生
文/王敏 李亚红 肖思思
来源：新华网
随着基因测序设备、试剂国产化加快，无创产前检测成本将进一步降低，更广范围内的出生缺陷防控将成为可能。
距离百姓有多远？会给人们的生老病死带来怎样的变化？在国家卫计委、科技部等部委推荐下，近日新华社记者走进北京大学第三、中日友好医院、广东省妇幼保健院发现，在一些临床医院，以组学为基础的精准医学已经悄悄生长……加快应用：“避免更多有出生缺陷的婴儿出生”“精准医学让选择变得如此简单！未来一切皆有可能！”会议室里，幻灯片上北京大学第三医院院长乔杰的这句话让人印象深刻。乔杰的自信，来自于近年来基因科技尤其是测序的飞速发展，人类对生命天书的解读越来越深入，更来自于团队的科学实践。生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地，也是目前世界上最大的辅助生殖技术治疗中心之一，门诊量每年以20%到30%的速度增长，连续两年超过50万人次。“现在对生命的认知越来越多，越来越清晰。理论上7000多种单基因病，都可以在基因层面提前介入。”她说，“只要有足够的基因序列信息，就能针对任何遗传异常开展胚胎植入前遗传学诊断，进行染色体及基因筛查，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有遗传物质异常，从根本上阻断遗传病在家庭中传递。”有这样一对夫妇，男方患有遗传性多发性骨软骨瘤，想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿，通过胚胎遗传诊断，挑选正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。迄今为止，北医三院共完成染色体疾病或胚胎遗传学筛查1504例，已移植1141例，分娩302例，持续妊娠104例。近两年来，利用高通量测序技术为39例患者完成胚胎染色体分析，已经移植19例，分娩4例，持续妊娠10例。团队进一步利用自行开发的基于高通量测序的MARSALA(非整倍体测序与连锁分析)技术为41例病人完成了胚胎单基因遗传疾病诊断,实施移植手术15例，5例成功分娩，8例还在妊娠中。乔杰团队与北京大学谢晓亮教授和汤富酬教授等合作，在单细胞测序上走在了世界前列。“这个成果的创新点是通过分析患者的胚胎细胞，在单细胞水平上进行高通量测序，即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常。”乔杰说。我国每年有约90万个出生缺陷新生儿，不孕不育患者更是难以计数。“生育障碍影响我国数千万对夫妇，传统辅助生殖技术已经不能满足需求。”乔杰呼吁，应该加快精准医学在妇产科应用步伐，避免更多有出生缺陷的婴儿出生。“要知道，避免一个出生缺陷孩子，就可以减轻社会负担100万元。”“精准医学在路上，过去只有少数科室在用，随着技术提高、成本降低，从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等，用的科室越来越多。为进一步提高临床的精准度，医院更是在2014年成立了分子诊断中心。”乔杰说，精准医学发展要有新技术，这就需要对基础医学研究增加投入，还要将相关基因检测纳入医保。精准用药：“这就是我们的差距”别嘌醇片是一种治疗高尿酸血症的常用药。和其他医院不同，在中日友好医院中医风湿病科，医生如果给病人开这种药，电脑系统会自动弹出提示：该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建议进行基因检测。中日友好医院科研处处长、皮肤性病科主任崔勇说，这就是精准医学在中日友好医院临床的一个应用。“别嘌醇片是一种降低尿酸的药，如果携带一种特定基因的人服用，容易发生重度皮炎，死亡率也比较高，医生就会建议患者进行基因检测。”记者在医院门诊了解到，一些患者对基因检测与用药安全之间的关系不太清楚，有些患者因为检测需要一定费用、且基本没有纳入医保不愿意做。中日友好医院院长王辰院士说，在医院1000多种药里，有110多种可实现精准用药，涉及肿瘤、心血管病等科室。皮肤性病科有几种重症疾病，如系统性红斑狼疮、重症药疹、天疱疮等，往往需要长期大剂量用糖皮质激素，患者需监测并防止精神异常、感染、股骨头坏死等。“目前，精准医学证据显示，如果用药前就检测患者个体基因组信息，就可能避免某些特有不良反应的发生，如股骨头坏死。”崔勇说。在发达国家，有些药物在使用前必须知道患者基因信息；另一些药物，建议参照患者基因特征使用，以获得更好疗效。据介绍，目前美国药物遗传学和药物基因组学知识库收录的199种个体化药物中，美国食品药品管理局已将171种药物相关基因信息标注在说明书上，欧洲药品管理局标注了89种。“199种个体化药物中有116种已在国内上市，但是除了十几种靶向药物外，目前只有‘卡马西平’这种药明确需要用基因信息指导使用。这就是我们的差距。”王辰说。为促进药物基因组学的应用，中日友好医院联合全国20多家医院和医疗机构，成立了中国精准医学临床研究和应用联盟，建立适用于中国人群的药物基因组学临床研究与应用体系。“我们已经修订并发布了《精准医学临床研究与应用质量管理专家共识》，编译并发布了116种个体化药物的精准用药指南初稿。”中日友好医院精准医学中心专家王鹤尧说。王辰建议，应协调多部门合作建立精准医学的研究和医疗体系。国家食药监总局应借鉴国外经验，引导药厂开展基于基因个体化医疗的前期研究；各大医院应教育更多医务人员了解精准医学的优势，推进个体化治疗。无创产前：出生缺陷在萌芽状态即可知唐氏综合征即21三体是最常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一，唐氏患儿俗称“唐宝宝”。另外，18三体、13三体也是相对常见的染色体异常疾病。这三种染色体疾病往往导致出生缺陷。伴随技术进步，近年来，利用孕妇静脉抽血进行的无创产前基因检测技术逐步进入越来越多的医院，对“唐宝宝”的筛查准确性可达99%，检测18三体、13三体的准确性分别为95%左右、90%左右。广东省妇幼保健院从2012年6月开始进行这三种染色体疾病的无创产前检测，迄今已开展约1.5万例，共检出染色体异常179例，1.48万例孕妇避免了羊膜腔穿刺手术。“特别是那些本身有先兆流产而又高龄的高风险孕妇，不能进行羊膜腔穿刺手术，无创基因检测技术可以让她们避免穿刺的风险，又能防止染色体异常胎儿的出生。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华说。据介绍，广东省妇幼保健院对所有经无创检测发现的染色体异常的高风险病例，均进一步做了羊膜腔穿刺手术抽取羊水，进行染色体核型分析，综合符合率为90%。按照传统产前诊断“金标准”即早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术，手术相关的流产风险估计为0.5%至1%。“如果每个筛查高风险孕妇都进行侵入性检查，不仅成本高，而且将丢失许多正常胎儿。”尹爱华说。无创产前基因检测虽然没有创伤，是一种高准确性的筛查技术，但并不是最终确诊手段。“迄今为止，我们的无创基因检测共漏诊了2例18三体，这两名孕妇在后来的超声大排畸中被发现有多发，接受进一步羊膜腔穿刺后证实为18三体及时终止了妊娠。”尹爱华说。除唐氏综合征等筛查外，科学家正尝试将无创产前基因检测技术运用于其他遗传病。针对超声异常胎儿微小染色体疾病，尹爱华团队从2013年开始进行无创产前检测应用研究，对1400多例临床标本进行验证，检出率达98%左右。“我们还对妊娠重度地中海贫血高风险的孕妇进行无创产前检测研究。”尹爱华说。专家相信，随着基因测序设备、试剂国产化加快，无创产前检测成本将进一步降低，更广范围内的出生缺陷防控将成为可能。
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精准医疗在中国：我们还缺些什么
&精准医疗的概念在不到一年的时间里传遍大江南北。从政府到民间，从医疗界到企业界，从投资人到老百姓对这一名词早已耳熟能详。精准医疗显然已经成了2015年的年度热词。
然而，它是美国用来忽悠世界的阴谋？还是市场上又一次昙花一现的炒作？我们真的理解精准医疗的精髓吗？在炙手可热的当下，精准医疗这锅99度的水还缺乏什麽？
作为整个大的医疗产业界，如何正确认识精准医疗，看清精准医疗发展的机遇和切入口，并及时调整战略，对于相关产业界尤其是制药业、诊断业、治疗业和健康咨询业的生存和发展至为关键。本文旨在深入剖析精准医疗的本质，指出中国精准医疗市场的关键问题和挑战，提出相关行业的重要切入口。
什么是精准医疗？为什么各国都重视精准医疗？
现代医学进入精准医学时代代表了医学史上的第三次革命：循因医学的建立（Mechanism-based&Medicine）【前两次可以划分为医学与巫术的分离（第一次革命）以及循证医学&（Evidence-based&Medicine）的建立（第二次革命）】。
这一转折是循证医学基础上分子生物学引入医学发展的必然结果。在这个大的框架下，医学诊疗模式面临全面的改革。
中国作为发展中国家（尤其是医疗方面）和世界上人口最多的国家，在这一转折的关键时期，如何适应这一革命性的趋势并迅速建立新的诊疗模式对国家的发展和国民健康至关重要。
首先，精准医学的出现既不是美国“战忽局“的阴谋，也不是商业界的一时炒作。它是医学发展的必由之路。一经出现，就不会回头。这个跟电话和手机的发展史有相通之处。智能手机的出现代替了以前的手机和“大哥大”，这个趋势不会逆转。
其次，精准医疗既不是简单的DNA测序，也不仅是大数据的收集，更不是使劲砸钱买仪器设备，它首先是医疗，是一种新的诊疗模式。这种模式要遵循医学规律并要有更高的质量。
为什么精准医疗从美国开始？这是因为：1）美国的医疗系统相对比较完善，2）生物医学研究的成果转化非常普遍，3）精准医疗能够解决当前美国疾病诊疗中重要的问题。4)&精准治疗中的诊断成本仅占医疗成本的不到5%，然而它却可以影响近70%的治疗成本。
中国为什么应该重视？有以下几个原因：1）&这是国际医学发展的必然结果，尽快切入有可能弯道超车；2）国家进入老龄化，医疗问题在经济上成为国民经济越来越大的负担；3）国家经济刚好走在出口导向向消费和服务导向转型的关键时期；4）医疗产业是刚性内需且边际效应巨大，可以有效拉动整体经济发展。
精准医疗模式的建立是一个系统工程。精准医疗的目的是解决两个现代医学的核心问题：1）如何确定病人群体的异质性？以及&2）区分以后怎么办？这两个问题，既是一个科研和转化的问题，也是一个医疗问题。由此直接和间接涉及的行业和相关产业数量巨大。
例如针对第一个问题就会直接涉及到众多科研部门与医疗部门的合作、样本的收集与保存、临床症状和数据的详细记录与储存、大规模数据库的建立与分析；然后是诊断业实现合理的转化，这要涉及到诊断服务业本身及诊断仪器、试剂和技术开发行业；而医疗业要采用和切入这些成果，需要涉及到医疗本身、咨询及健康管理业以及保险业务；
对第二个问题则涉及到制药业的切入，开发针对特异群体的靶向乃至基因药物，以及药物应用到临床的诸多环节。当然整个过程离不开信息咨询业、行业管理的参与、政府层面的立法和监管。更加重要的是，医学教育行业的全面切入和升级。在此基础上整个社会的伦理、法律和道德层面等甚至都有深入的涉及。
精准医疗在中国：问题和挑战
精准医疗在很短的时间内进入国内医学界的视野，迅速得到各方面共识的同时也很快反映出了很多问题。我们先来看看精准医疗要在我国发展要涉及到哪些要素：市场、资金、技术、人才、规范、社会和人们的认同度。我们分别简要分析一下：
市场：中国具有最大的精准医疗市场。世界最多的人口，正处于发展中到中等发达国家的转变阶段。人口寿命不断延长，各种疾病尤其是各种慢性病发病率持续上升，同时环境的污染，预防的难度加大，出生缺陷的比例也在上升。
全国肿瘤登记中心发布的2012年数据显示，中国每年新增癌症病例约350万，每年约有250万癌症病人死亡。另据统计，当前中国出生缺陷发生率约5.6%&每年新增90万例。因此，仅从诊断业这一个行业就前景广阔，更不要说制药业，我们迄今还是一个非常初期的阶段。
资金：国家、企业及个人持续投入，目前没有明显的资金缺乏的迹象，当然取决于投向那个方面-这正是我们今天需要解决的问题。
技术：表面上我们现在不缺技术，实际问题很大。主要反映在：
1.市场过度迷恋二代测序（NGS）。目前我国提供二代测序服务的公司仅肿瘤高通量测序在最近卫计委室间质评中正式报备的就有88家。这还不算那些没有报备的、以科研目的打擦边球的、及以二代测序检测其他疾病的公司。这些公司绝大多数是在过去1-2年间成立的。
对比美国这个医疗极为发达的国家，全国通过CAP&资质认证的提供NGS的实验室目前共有85&家左右。那么相对于我们国家的人口，未来毫无疑问我们当然还需要更多的实验室；而如果考虑到中美现阶段医学发展的程度差异，我们国家现在的数量则绝对超标。
2.从事二代测序的公司数量很大，但质量很差。目前国内大多数从事二代测序的公司其实都没有合格的资质（据统计超过70%）。最新的室间质评表明，能够提供100%正确诊断的实验室仅为17%。
对比美国，由于他们实行行业协会和政府双重监管，上述85&个实验室均具CAP/CLIA认证资格，CAP采用年度审查和类似的室间质评，不合格的会关闭整改，因此基本可认为他们的合格率在100%。
3.高品质的定点检测（targeted&detection）方案奇缺。我国目前没有实行LDT（实验室自行设计检测方案）制度，而是所有检测方案统一通过卫计委审核。目前对疾病的分子诊断已经审批的试剂盒仍然很少。例如，到目前还没有任何针对相对罕见的遗传疾病检测的试剂盒通过卫计委审查（当然这种审查有很不合理的地方，后面我们会谈到）。
对比美国，各种合乎资质报备的遗传检测方案超过32000种,&超过90%是LDT基础上的定点检测或Panel检测。它追求的是快速、准确、低成本、可持续。国内市场普遍存在对二代测序技术的追捧和迷恋，而相比之下目前二代测序技术远未达到这四点要求。
4.体外辅助诊断试剂与器械（IVD）开发有误区。我国由于目前没有LDT审批制度，几乎所有的实验室检测都需CFDA/卫计委审查，也就都成了的所谓的IVD。这一方面导致很多实验室检查审查过度，一方面真正的IVD市场受到制约。
人才：本土精准医疗行业的各类人才奇缺。仅以诊断和治疗业为例，这些人才包括：临床遗传科医生、高资质的诊断实验室负责人（诊断师）；合格的实验室技术人员；数据分析与管理人员；分子病理师，精通药物遗传学与个体化用药的临床药剂师，遗传咨询师及社区和个人健康管理师、精准医疗行业管理人员等。
以相对成熟的美国市场为例，各类临床遗传专科医生超过2000位。美国自1982年开展对临床诊断师、咨询师的培训，现有各类有资质的诊断师1900&人，有资质的遗传咨询师4000余人。这些对于快速发展的美国诊断市场仍然供不应求。反观中国，真正具备完善训练的临床遗传专科医生依然十分稀少。我国也没有临床诊断师和咨询师培训制度。拥有美国资质认证的诊断师在中国工作的不超过5位，而全世界懂中文有资质的遗传咨询师不超过5人。
另外，目前国内现有临床医生普遍对精准医疗缺乏足够了解。遗传学知识与基因诊断知识严重不足。去年针对北京协和医院医生做的一项调查表明，医生对遗传学知识的个人评分平均只有2.1&（4分为满分）。有超过80%&的医生不了解一代、二代测序及基因检测芯片技术；而84%的医生希望加强遗传学的再教育和训练。这已经是国内顶级医院的情况，遑论地方和社区内的医院。从美国的情况来看，仅诊断医疗业我国面临的核心人才缺口就超过2万人。
而目前的医学教育界对这些人才缺口普遍缺乏认识和重视。针对上述核心人员的培训、审核和资质认证系统尚未确立，进一步导致国内诊断界形成以技术人员为主、二代测序过热的畸形发展趋势。如前所述，精准医疗首先是面向病人的医疗系统，高资质，高质量临床人员的缺乏会进一步扭曲这一市场，在一段时间内很难得到快速的解决。
市场的规范度：如前所述，目前国内市场的规范度有限，在政府的层面缺乏足够的立法和监管。很多审查多头管理，信息混乱。缺乏统一的人才、检测和诊疗系统的管理。这进一步加剧了精准医疗市场质量的下降和恶性竞争。除了上述室间质评反映出的低质量问题，大量缺乏循证医学证据的所谓健康体检、智力检测、性格检测等进入和扰乱市场，跑马圈地的恶性竞争层出不穷。
这些因素不但会造成市场“劣币驱逐良币”的情况，也会降低整个精准医疗产业的公信力和社会认可度，最终就没有赢家。再以美国为例，政府很早就推出详细的针对诊断业的监管立法（CLIA）。同时多个行业协会进一步参与质控、质检和行业自律。FDA则进一步审查各种检测的合理性和循证规范，形成了一整套分工明确，训练、认证、审查、批示、监管的体系，行业就会持续良性发展。
社会认可度：社会认可度在很大程度上会影响精准医疗行业的市场和发展。目前国内市场上普通民众对精准医疗的了解还不够，对各种遗传与基因检测的认识严重不足。这一点从上述对医生的调查可以侧面反映出来。这一方面这使得整个社会对精准医疗服务的需求不足，民众认识的不足也就无从分辨服务质量的高低从而进一步加剧整体服务质量低下的情况。
另外，由于质量体系和人才的缺乏，高品质的遗传咨询和健康管理服务严重缺乏使得社会和公众对整个精准医疗的服务内容和检测结果一头雾水。水晶基因曾经密切研究过市场上各大诊断公司的报告。大多是拖沓冗长，有的长达数百页。大量无关信息堆砌而关键信息不明确。缺乏高素质咨询师对报告的解读和科普。这也进一步降低了社会的认可度。
综上，目前国内精准医疗行业存在临床环节薄弱，人才严重不足，市场监管不够，质控与质检环节普遍缺失，尚缺乏整体系统的建设。另一方面，受二代测序“神话”误导，市场普遍存在投资失衡和盲目的倾向。
相关产业的机会在哪里?
我们看到国内精准医疗市场的问题，也就看到了整个市场的机遇和下一步的发展方向。既然精准医疗模式的建立是一个必然方向，那么我们国家可以说是完全处于发展中的初级阶段。因此，毫无疑问整个精准医疗行业是朝阳产业，而且这个趋势会在我们这个广大的市场上持续相当长的一段时间。
那么切入什么样的方向来共同完善这一系统从而使其进入一个良性循环不但是业界的共同良心所在（事关生命与健康！），也是在经济上能够保证投资得到持续回报的根本。
方向一：提高质量是核心问题。水晶在前面反复强调精准医疗首先是一个面向病人的医疗服务。事关生命与病人长期生活质量，来不得半点马虎。在整个世界和人类社会迅速向个人中心主义发展的当下，不注重质量的服务会迅速被淘汰。恶性竞争只会葬送整个行业。
因此在精准医疗行业发展到现在应当从普遍跑马圈地的“战国时代“思维进入注重潜心提高质量的”文景时代“。国家与政府在进一步认识到质量问题之后，必然会加大监管力度，以后会看到各种质评进一步增加。因此，不注重质量的企业会逐步被淘汰。
然而，要提高整个行业的质量和素质则是一个系统工程。这包含了有效的政府和立法层面的监管、行业的自律、人才素质的提高和技术标准的提高等诸多方面。可以想见，进一步提高检测、诊断和医疗技术的标准以及提高从业人员素质是民间及企业界所能够迅速涉及的主要方向。
前面提到，国内市场上高品质的定点诊断方案依然严重不足。因此，将来的发展应当摒弃测序解决一切的错误思维，老老实实做一些扎实的诊断方案开发。这并不意味着抛弃高通量测序，毕竟毫无疑问这是未来的技术发展方向。而是应当在实践的过程中使其回归它目前技术局限范围内的发展（例如美国市场的多数NGS的检测还是panel-based&检测，并局限于快速排除方面的应用），同时在其技术不断发展的过程中逐步提升其在诊断行业的应用区间。
其次，精准医疗在世界范围内也仍处于初级阶段。FDA审批通过的与个体化药物治疗相关的分子标识目前不超过200个，这一数字每年在迅速增加，但相对于市场上已有的几千种药物，上万种疾病和各种医疗手段，这些进展仅仅是个开始。在精准医疗的框架下，未来几乎每个药物，疾病和治疗方案都要通过分子检测对人群加以有效区分，因此新的分子标识的开发就势在必行。
这里除了政府对科研的持续投资，我们也看到国际市场上的商业投资规模更大。新的分子标识的开发和转化是保证高质量精准医疗服务的前提。
方向二：人才的培养和教育。在可见的将来，在电脑无法足够强大到代替人脑做出综合决策之前（如果达到这一状态，那整个世界就是另外一番景象了），精准医疗的发展仍严重依赖临床的主导，而且数据越多，就越依赖人做出最终的决策。这是以人为本的医学发展趋势决定的，不以个人意志为转移。人才可以引进但真正的解决之道应当是本土的人才培养与教育，毕竟美欧发达国家的高资质人才也是供不应求。
按照前述人才缺口，水晶估算在未来的5-10年，仅精准医疗的教育市场就超过200亿元的规模。因此，如何引进各种师资，尽快开展高质量的人才培养和培训、认证及资质审查系统既是国家的任务，是民间和企业的有效切入方向。
方向三：密切“联系群众”，逐步完善系统。精准医疗是面向患者和病人的医疗服务，必须提高社会认知度和个人的整体认知水平。跟智能手机的使用一样，用户需要体验和培养。这就需要高质量的数据解读、咨询和科普工作，逐步建立服务业的公信度和客户的认可度。因此，医疗咨询业、保险业和健康管理业的进一步发展至为重要。
方向四：个体化药物的开发是解决问题的关键。如前所述，精准医疗的目的是‘个体化”医疗。因此，开发针对性群体的药物已经在国际制药业形成一股潮流。尤其是癌症治疗和罕见病治疗领域。筛选、设计、抗体治疗和针对变异基因的遗传疗法已经成为药物开发业中越来越重要的领域。在精准医疗的概念下，每个新药都应朝向特定人群以避免严重副作用及提高药效。美国FDA每年审批的新药约30%都与特定人群用药有关。
开发个性化药物需要转变传统的制药业思路。在新的思路下，虽然新药的市场会缩小，但开发成本大大降低，这对我国目前的形势下迅速切入，实现弯道超车提供了很大的可能性。可以想见，个体化药物的开发，必然伴随相应的分子诊断方案和临床使用及评估系统。这就进一步回到了我们谈到的整体的系统建设的概念上。
综上，正确认识精准医疗的概念的发展趋势，找准行业的缺口和切入点对于关新行业发展的相关各方意义重大。水晶的分析仅是一家之言，篇幅有限，难免挂一漏万，错误之处也在所难免。谨供参考的同时也期待抛砖引玉，愈辩愈明。&
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