脊柱裂（spina bifida）一種常見的。是過程中，閉合不全而引起。臨床上常分為和囊性脊柱裂。前者指僅有椎板缺如而無椎管內容膨出。隱性脊柱裂合併椎管內的者則稱為脊髓發育不良。囊性脊柱裂指椎管內容從骨缺損處膨出。據膨出內容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。
脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形。最常見的形式為及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個，有的同時發生和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和或其他畸形伴發，少數伴發。　　
少數病人到成年後可產生、等症状。有的剛出生的，在有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱「脊膜膨出」，或「囊性脊柱裂」。如果椎管內的脊髓，也同時膨出，則稱「脊髓脊膜膨出」，可產生兩下肢，，小孩較晚才會走路，但跛行，臀部及後側感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控制，成人則有等症状。少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層蓋覆。此型稱「脊髓外露」，症状更為嚴重，且容易，預後極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的；如，足，弓形足，，等。
隱性脊柱裂不產生臨床症状者不需治療。有臨床症状的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手術治療，手術時間愈早，療效愈好。術前應保護膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應立即送醫院緊急處理，以免感染引起腦膜炎。　　
主要是在期發育發生障礙所致，關鍵在於椎管閉合不全。
支撐人體的是由26塊連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、及脊髓等組織，如椎管先天性發有異常，則可椎管閉合不全，稱為脊柱裂。此症多見於腰骶部，偶見於胸段，裂開處多在脊柱後面，少數可位於前方，正常人有20～25％有脊拄裂，有的病人腰背部皮膚上有一撮長毛、或樣凹陷，並可在該處摸到凹陷。脊柱裂病人大多無臨床症状，偶在體檢時才發現，此型稱為「隱性脊柱裂」。　　
囊性脊柱裂的病兒於出生後即見在脊椎後縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內為，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電筒照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時包塊張力增高、較硬，安靜時包塊軟且張力不高，於包部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明與椎管內溝通。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，隆起，可能同時伴發征。
脊髓脊膜膨出均有不同程度症状和，仔細檢查可發現患兒無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性。
脊髓外露生後即可看到，局部無包塊，有出，常並有嚴重，不能存活。
在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在著皮樣或樣。隱裂可引起、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何症状。　　
X線照片、CT 與MRI 掃描顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助於的診斷。　　
脊柱裂的發病機理有兩種假說：其一認為整個畸形是由於胚胎期水動力學紊亂所致；其二認為病因是胚胎髮育時期閉合的失敗。後一種假說已得到廣泛的承認。脊柱裂的尚較困難。在有嚴重的婦女中或中 (α-)常異常增高。B型檢查亦有助於診斷。　　
是脊柱先天畸形中常見的一種。嚴格來講系指無神經系受累者而言。如果有脊髓或的畸形，則構成有脊柱裂的脊髓發育不良。但目前一般不管脊髓和神經根受累與否，只要無膨出均沿用此名稱。病變常位於下腰段。與脊柱裂相應部位的皮膚及軟組織常有，和生長和皮下等情況，在硬膜外可有帶使神經根扭曲，也可有或。在硬膜內亦可形成、囊腫、神經根粘連、脊髓畸形甚至脊髓裂。
無脊髓或神經根受累者可長期無症状。有症状者症状也多於10～15歲後出現。症状程度則據脊髓和神經根發育異常和受壓迫、受牽扯的程度而定。病人常訴下肢無力，行走困難，足變形，下肢及部鞍區，、，反覆發生，肌肉萎縮等。有時有腰痛。檢查發現下肢及足力弱、踝消失、緊、高、下肢及鞍區，肛門括約肌鬆弛。雙下肢可不等長，雙足不等大，或見足畸形等。脊柱 X平片可明確診斷。無症状者常在體檢或因其他疾患而拍脊柱 X射線片時發現。神經系症状嚴重者，則需行、CT或檢查以了解椎管內的情況，以便於及時處理。
無症状者毋需治療。神經系症状輕微且已穩定者可對症治療。神經系症状及體征隨年齡增長而加重或脊髓造影等檢查有陽性發現者，應手術治療。手術治療的目的是切除牽扯神經組織的纖維帶。若術中發現椎管內其他合併病變則可行相應處理。　　
在病理上可分為兩種類型：①脊膜膨出。指脊膜從缺損處膨出。囊內不含任何神經組織，表現為波動性腫物。膨出部位可被全層皮膚覆蓋，也可覆蓋以薄而透光的膜。前者皮下常含脂肪墊。囊內充滿腦脊液。囊壁有樣變化，系由多餘的和構成。②脊髓脊膜膨出。系比較嚴重的一種類型。是累及脊髓、脊神經、脊膜和椎體的畸形。囊內常含有脊髓和神經根。其受累程度很大，有的僅系神經根，有的脊髓，神經根一併膨出且與囊壁粘連。
在臨床上囊性病變顯而易見，診斷並不困難。病變一般發生於脊柱背面的中線部位。以腰骶部最多見，頸、胸少見，偶有多發者。嚴格地講，脊膜膨出不應存在神經系症征。然而，對患兒進行仔細的神經系檢查後，大約有40％患兒神經系統異常。薄壁的脊膜膨出較多伴有神經系統異常並常伴腦積水，而覆以正常皮膚者則較少有神經系統異常，即使有亦不嚴重。高病損常合併腦積水。脊髓脊膜膨出常見和功能障礙。可有性。常合併嚴重的感覺缺失和。其症征的嚴重程度並不決定囊的大小，而取決於膨出的部位，囊內神經組織的內容及畸形的程度。腦積水約佔脊髓脊膜膨出的73％。CT掃描及磁共振是檢查腦積水程度的無創性檢查。
囊性脊柱裂的診斷鮮無困難。但尚須與、脂肪瘤、甚至相鑒別。個別亦有與並存者。
對囊性脊柱裂的治療尤其是對脊髓脊膜膨出的治療尚不能令人滿意。一般對此畸形的綜合治療尚未引起人們的重視。治療僅限於囊的修補手術。這種處理方式對一小部分不太嚴重的嬰兒，尤其是無神經系統症状者可收到良好的效果，但對大多數伴有一定神經系統症征者，大量的工作是針對其的處理。如對腦積水、膀胱功能障礙、、等等的治療。術後心理，智力、功能的訓練亦至關重要。故對本病的治療應從目前的僅行單純修補的觀念轉移到綜合多學科治療的方針上來。以往認為應於出生後6個月手術，現認為手術越早越好，甚至可在出生後數小時內手術。對囊壁菲薄者更應儘快手術。　　
對於無症状的隱性脊柱裂不需治療。　　
(1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應儘早手術。
(2)如果囊壁較厚，包塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。
(3)嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。
(4)囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退為手術禁忌。　　
總的手術原則為包塊切除、神經松解，椎管減壓並將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重症状。
為較好的達到椎管探查和減壓的目的，手術切口最好縱行設計，手術時應小心操作，防止損傷神經加重症状。手術分離時沿包塊周圍直達椎體缺損的骨邊緣，然後向上切除椎板達正常硬脊膜，切開硬膜向下探查，根據膨出的組織小心切除無功能的瘢痕和腫瘤，必要時切斷增粗拉緊的，最終使脊髓及神經徹底松解，嚴密硬脊膜和各層組織。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背進行修補。力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2～3日內採用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
術後如出現急性腦積水時，應行。對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積　　
囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術，患兒也可年長後（1歲半後）手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重症状。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2～3日內採用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
對於長期失常或夜間遺尿或持續神經系統症状加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。
對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術後通常難以恢復正常。甚至加重症状或發生其他併發症。
早期認識此病和早期治療是治癒該病的關鍵。脊柱裂合併脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有症状，但是隨著身體的發育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現相應的症状。研究表明，一旦出現運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45％的患者恢復正常；一旦發生尿失禁，只有12％的患者恢復正常。因此一旦發現脊髓拴系，無論有無症状都要手術治療。我們正在加大普及和宣傳相關方面的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認識到後背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等並不是現象表面，可能存在椎管內的脊柱和脊髓先天畸形。應該早作檢查，近早手術，切勿在出現明顯症状後再匆忙手術，可能會後悔終生。隨著現代和神經的重大進步，目前患者年齡並不是制約手術的問題。
出自A+醫學百科 「脊柱裂」條目
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