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小儿Dent病临床特征和基因突变分析
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你可能喜欢关于二胎，如何做好_dent病 染色体异常_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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关于二胎，如何做好
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议,
所就诊医院科室：
北大医院 产科
检查资料：
如果姚大夫同意做孕期基因检测，孕妇满15周来我门诊。
状态：就诊前
谢谢，潘大夫在百忙中的回答
状态：就诊前
您好潘大夫产前检查16周做，羊水穿刺20周做。能否缩短的时间做呢？请你原谅因为我们是云南的比较偏远，来趟北京有着各种的不易呀？谢谢潘大夫。
没有办法，这是我院的产前诊断流程
状态：就诊前
谢谢潘大夫，到时候来找你帮忙。
就诊就可以了。
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找潘虹大夫就诊的h***患者，成功报到门诊或住院患者：门诊
状态：就诊后
您好潘大夫，几天前面诊时已约了羊穿时间，但还向你咨询一下，如果怀的女孩就不用做基因筛查吗？请你在百忙中给予回复，谢谢！
状态：就诊后
所就诊医院科室：云南省第一人民医院 妇产科 疾病: 唐筛风险
病情描述：G2P1G5月 ，无家族病史，无不良嗜好，近日唐筛结果如上图片，不知该怎么办？请潘大夫在百忙中帮我分析一下，跪谢！ 希望医生得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
状态：就诊后
状态：就诊后
疾病名称：精神运动发育迟缓&&
希望得到的帮助：我们已经在找麦主任看了。准备怀二胎，麦主任说要作基因检查。我想问一下，我们要去哪...
病情描述：宝宝快2岁了还不会说话，认知方面也比较差。
疾病名称：先兆流产&&
希望得到的帮助：是否需要加大叶酸的服用
病情描述：您好，医生。这是我做的叶酸报告，3月份流产，因为没有胎心胎芽。这是我这次做的叶酸基因型的报告。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
潘虹大夫的信息
染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询
遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛选科
上海市第一妇婴保健院
胎儿医学部
河南省人民医院
医学遗传研究所
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
好大夫在线电话咨询服务君，已阅读到文档的结尾了呢~~
目的：Dent病是一种遗传性肾小管疾病，主要特征有小分子量蛋白尿，高钙尿症和肾脏钙化等。Dent病的主要致病基因为CLCN5，遗传方式为x连锁隐性遗传。国内尚没有关于Dent病的临床病例报道。本研究探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特点。
方法：以三例拟诊的Dent病患儿及其家系中的女性为研究对象。盐析法从外周血白细胞提取基因组DNA，PCR扩增CLCN5基因所有的编码序列，PCR产物直接测序。
结果：三..
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小儿Dent病临床特征和基因突变研究
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3秒自动关闭窗口这符合Dent吗　_怀疑Dent病_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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这符合Dent吗　
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这药对症吗？希望能给予治疗上的建议！
所就诊医院科室：
武汉同济医院 肾内科
武汉儿童医院 肾内科
用药情况：
服用说明：现唯田刚停
检查资料：
你好，诊断dent综合征最好能做一下基因检测
状态：就诊前
吴医生您好！以前做个基因，这资料里有，是正常。尿钙，血磷值5年了都正常。但吃了3年骨化醇羟维生素值一直低13以内。这是咋回事呢？听说这吃多会中毒是真的吗？现在这药对症了吗？我们还能做些什么？期盼您的回复！祝您好人一生平安！！！！！！
状态：就诊前
那可能不是DENT病哎，除了吃骨化三醇外平时有没有注意增加些户外活动，稍微晒晒太阳呢？
状态：就诊前
但那时医学落后基因只查几个点，他就不爱户外活动整天不动玩手机，唉……这些年吃了这些药咋一点效果都沒有呢？希望您能给予治疗上的建议！感恩！！！！！
建议如果方便的话可以来我院就诊。
吴边大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：20多年前肾母瘤细胞切除一个肾，能生育？&&
希望得到的帮助：希望医生能帮我解决这个疑问
病情描述：我每年都会做体检，肾功能都很正常，但是会有贫血症状，尿检会有+1隐血
疾病名称：我是56病区50床的病人，足细胞肾病&&足细胞肾病&&
希望得到的帮助：尿量3500，我是不是需要注意什么
病情描述：刚从军总出院，现在基本良好，主要是尿量比较多。7月18日出的院，尿量从2800一直维持每天3500左右以上，喝水不多。已经持续4天。体重也是急剧下降。请问这个正常吗，走路偶见浮肿
疾病名称：肌肝偏高&&
希望得到的帮助：这种情况阿要南京来治疗
病情描述：半年体俭血肌肝偏高，最近偏高偏低在75到118之间
疾病名称：肾病&&
希望得到的帮助：怎么降尿酸，白蛋白怎么就补起来了。
病情描述：腿脚眼脸带点浮肿，带贫血，尿酸高，缺钙。
疾病名称：右肾位置疼痛，多尿，拉肚子&&
希望得到的帮助：怎样治疗，吃什么比较好，能不能根治
病情描述：男,22岁。有几年的手淫习惯，前两周右肾突然疼痛，伴随拉肚子，尿多，能不能根治，治疗需要住院还是吃药
疾病名称：83岁肌酐222尿酸609尿素13&&
希望得到的帮助：怎样治疗，病情是否严重？
病情描述：男83岁肌酐222，尿酸609.尿素12.5葡萄糖8.2目前无明显不适。
疾病名称：今天体检尿检出红细胞35，潜血+&&
希望得到的帮助：想知道是否有什么问题？
病情描述：体检尿检出红细胞35，ERY潜血+
自身没发现什么不适
疾病名称：血尿，腰痛&&
希望得到的帮助：医生我是不是急性肾炎，还是妇科炎症
病情描述：女,23岁。上星期四肩膀疼，刮痧，睡觉，第二天腰痛，发现尿液颜色不对，到晚上用口袋接后观察，类似洗肉后的血水，到上星期六早上颜色为酱色，晚上变成类似茶水的颜色，星期天早上尿液颜色为正常...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
吴边大夫的信息
擅长急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、IgA肾病、膜性肾病、狼疮性肾炎、糖尿病肾病、微小病变肾病、足细胞病、...
目前就职于南京军区南京总医院肾脏科。熟悉肾脏内科、泌尿外科、男科常见病诊治及肾脏移植术前检查、肾移植...
吴边大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
肾病内科可通话专家
副主任医师
南京军区总医院
南京军区总医院
副主任医师
副主任医师
副主任医师请问大夫dent病目前有治疗方
请问大夫dent病目前有治疗方
请问大夫dent病目前有治疗方法吗
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：五官科
&&已帮助用户：50657
指导意见：Dent病是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病，其主要特征有小分子量 蛋白尿 、高钙尿症，所以最好的方法还是采用中医治疗的方式
有哪些医院在这方面比较权威的
回复：你好，三甲以上的医院。
问请问大夫，目前dent有治疗方
职称：医师
专长：龋齿病,牙龈炎,牙周炎
&&已帮助用户：50657
指导意见：您好，具体用药及治疗必须经过医院详细诊断后才可以作出准确判断，目前最好注意饮食清淡，忌辛辣刺激，并 注意 适当休息。
问你好！目前荨麻疹有什么好的治疗方...
职称：医生会员
专长：皮肤综合
&&已帮助用户：21479
问题分析：你好，治疗首先是祛除病因，西药可以用抗过敏药扑尔敏、开瑞坦、酮替芬或一些激素等，也可以中药治疗如防风通圣丸、浮萍丸等。意见建议：如果反复发作，最好到医院做过敏原试验，查看是对那些物质过敏，也可以采用脱敏疗法。另外你找一下你家里是否有可能过敏的因素，如吃的东西，油漆，搞过装修，衣物等，注意远离。
问目前肺癌最好的治疗方法是什么？目前肺癌最好的治疗方...
职称：医师
专长：哮喘,慢性支气管炎,老年人间质性肺炎,老年人特发性肺纤维化,肺纤维化,慢性阻塞性肺病,慢性支气管扩张,急性上呼吸道感染,高血压,老年人高血压
&&已帮助用户：248
问题分析：发现早的话，还是外科手术治疗。这个要根据癌症的分型进行治疗，放疗对小细胞肺癌疗效最佳，鳞状、腺癌差点。化疗是肺癌的主要治疗方法，90%以上的肺癌要接受化疗。现在还流行生物治疗。意见建议：建议先分型，根据分型治疗，还要考虑你家的经济情况，希望对你有所帮助。
问肺部的问题求各位大夫给点治疗方
职称：医师
专长：高血压,老年人高血压,原发性高血压
&&已帮助用户：4730
问题分析：您好，依据影像学报告结果，考虑肺部感染可能性大，同时可能有心功能不全导致的肺水肿，建议注意休息，避免过度劳累。意见建议：可考虑口服奎洛酮类抗生素，加强抗感染治疗，减少出入人员密集的场所，可考虑做心脏彩超，排查心脏的器质性疾病，有喘息的症状，可以口服茶碱类药物，平喘。
问您好！脸部出现扁平疣，目前才开始有有什么好的治疗方...
职称：副主任医师
专长：痤疮,寻常痤疮,皮肤瘙痒症,过敏性皮炎,体癣,牛皮癣,荨麻疹
&&已帮助用户：15144
问题分析：你好，很高兴为你解答。扁平疣是皮肤科常见病，因病毒感染引起，多发于面部，手背等暴露部位，有时会有瘙痒，一般没有其他症状。意见建议：治疗以抗病毒为主，数量不多的话，外用就可以了。可用板蓝根，木贼草，紫草，香附，芒硝等中药煎汤熏洗。平时要避免抓挠，以免引起自体接种。希望能够帮助你。
问目前对于扁平疣有哪些最好的治疗方法？求方
职称：医师
专长：内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛乳头肥大、结肠炎、直肠炎等肛肠疾病。
&&已帮助用户：72340
问题分析：您好，扁平疣和寻常疣一样，多是由乳头状瘤病毒感染引起的皮肤赘生物。好发于面部、手背部等暴露部位，有一定传染性，主要是通过直接接触传染，但是也可通过污染物,如针、刷子、毛巾等间接传染。意见建议：治疗可以起来方法较多，多以激光，液氮 冷冻，口服中药治疗，如果疣体较多，建议口服中药治疗，较少的话，建议激光或者液氮治疗。
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