同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
　　小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断?
　　1.合成酶缺乏型&典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折，凝血酶原减少、肌病等。
　　2.甲基转移酶缺乏型&本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并症。
　　3.还原酶缺乏型&本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。
　　根据临床表现以及实验室检查确诊。
　　小儿同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的?
　　(一)发病原因
　　本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型：
　　1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)&是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。
　　2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移酶的辅酶。
　　3.5,10-N-四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)&正常时，该还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
　　(二)发病机制
　　合成酶型病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗死灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。维生素B6是胱硫醚合成酶的辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。
　　小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆?
　　本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
　　小儿同型胱氨酸尿症可以并发哪些疾病?
　　可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。
　　小儿同型胱氨酸尿症应该如何预防?
　　各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal&diagnosis&of&hereditary&metabolic&disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。
　　羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。
　　绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
　　产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。
　　由于溶酶体病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
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怎样诊断儿童是否患有股骨头坏死
更新时间： 23:29:51　|　文章来源：本站原创
　　孩子是成长我们一定要关注，特别是要关注孩子的关节部位，不要让孩子出现股骨头坏死。股骨头坏死做为骨科严重的疾病之一受到人们的关注，而最新数据显示在很多股骨头坏死患者中儿童引发股骨头坏死的几率也在增加，所以家长们一定要高度重视。那么，怎样诊断儿童是否患有股骨头坏死呢？下面我们一起来了解一下：　　专家介绍：患有股骨头坏死的儿童和其他成人股骨头坏死患者的症状基本相同。患儿会出现腹股沟区、大腿内侧、臀后侧和膝内侧的针刺样疼痛、钝痛或酸痛不适;患儿的髋关节活动受限，外展、外旋受限明显，或是髋关节屈伸不利、下蹲困难、不能久站等;由于髋部疼痛、股骨头塌陷或晚期髋关节半脱位均会造成患儿跛行。　　家长如发现孩子有以上症状出现，可在就医前做进一步判断检查，确定孩子的症状，这样做可以使医生短时间内便可了解患儿的详细病情，提高就诊效率，减少误诊发生。孩子有膝关节痛时，家长可用手按压髋关节周围，按压时询问孩子是否有疼痛;让孩子平躺在床上，将疼痛的下肢向上抬，看孩子是否有达不到45度角的位置髋关节就有疼痛感;做简单的“4”字实验，将孩子疼痛的下肢4字型搭于另一侧大腿上，此侧膝盖往下压，压时询问孩子髋关节是否有疼痛感。如孩子在这三项检测时均有疼痛发生，患有股骨头坏死的几率相当大。　　儿童正处在身体快速发育阶段，发生股骨头坏死后，经过适当的治疗和锻炼，并控制股骨头不负重变形，股骨头坏死会在短时间内可完全康复，半年、一年都是有可能的。为使儿童股骨头坏死患者早日摆脱病痛的困扰，便需要家长细心照料孩子，及时发现并快速判断疾病送医就诊，抓准治疗的最佳时机，不给坏死进一步发展的机会。　　温馨提示：对于股骨头坏死的高危人群需要提高警惕，凡20-50岁的成年人，腹股沟或髋部疼痛，并向大腿放散(或一侧膝痛活动后髋痛)，缓慢地进行性加重，夜间疼痛明显，经一般药物治疗无效，且有过外伤史或酗酒史或应用激素史或有其它引起股骨头坏死的诱因和疾病者，应首先考虑本病。　　孩子是成长我们一定要关注，特别是要关注孩子的关节部位，不要让孩子出现股骨头坏死。以上是儿童判断是否患有股骨头坏死的方法，大家一定要仔细的阅读，争取能够及时的发现该疾病的存在。温馨提示：毕竟股骨头坏死对人体的危害是很大的，而且儿童的身体尚在发育当中，所以更应该做好该疾病的预防，以免造成严重后果。
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A、二氧化碳的密度比空气大，易聚集于谷底，且不能供给呼吸，故狗等矮动物进入谷底常会窒息而死亡，故A说法正确；B、燃料不充分燃烧时往往会生成一氧化碳，关门闭户在家烤火，会使燃烧不充分，可能会导致煤气中毒，故B说法正确；C、根据质量守恒定律，反应前后元素的种类不变，水中无碳元素，而酒精中含有碳元素，因此水不会变成酒精，故C说法错误；D、工厂的废水中含有很多氟元素，人喝了后，容易得氟骨症，故D说法正确．故选C．
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科目：初中化学
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科目：初中化学
来源：学年河北省唐山市丰南四中九年级（上）月考化学试卷（11月份）（解析版）
题型：选择题
在下面一些传闻中，你认为违反科学，不可能的是（ ）A．某地深山里有个“死亡谷”，据说狗等矮动物进入谷底常会窒息而死亡B．某村一家关门闭窗在家里烤火，结果全家中毒死亡C．某气功师对一瓶矿泉水发功后，使水变成酒精D．某化工厂附近的居民状告工厂，称工厂的废水使他们很多人得了一种骨头易折断的怪病
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