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如何看脑干听觉诱发电位报告单
一、诱发电位的定义及电生理基础诱发电位（Eps）：是指对神经系统某一特定部位（包括从感受器到大脑皮层）给予相宜的刺激，或使大脑对刺激的信息进行加工，在该系统和脑的相应部位产生可以检出的，与刺激有相对固定时间间隔（锁时关系）和特定位相的生物电反应。它有空间、时间和相位特征，即Eps必须在特定的部位才能检测出来。这与自发脑电时，自发，同期性的出现是有区别的。诱发电位的电生理基础：1皮层Eps：大部分是一组神经元群兴奋性和抑制性突触后电位（Epsp和Ipsp）在时间和空间上的综合。2皮层下Eps：各组皮层下中继核团的神经元群产生的突触后电位（PSP）与其传导通路的动作电位（AP）综合而成。3感觉神经或运动神经所记录的电位：主要是复合AP，由去极化波沿这类神经纤维膜传导而产生。二、诱发电位的分类（一）、外源性刺激相关诱发电位（SRPS）1感觉诱发电位（1）、视觉诱发电位：A、模式刺激& B、弥散光刺激；（2）、听觉诱发电位：A、短潜伏期& B、中潜伏期 C、长潜伏期；（3）、躯体感觉诱发电位：A、上肢& B、下肢 &C、其他2运动诱发电位：（MEPS）（1）、电刺激MEP；&&&& （2）、磁刺激MEP（二）、内源性事件相关诱发电位（ERPS）三、诱发电位各参量的生理与病理生理含义1潜伏期：主要反映被测试的感觉和运动系统的粗径有髓纤维的传导功能。潜伏期延长，说明传导速度减慢。潜伏期延长，传导速度减慢，除突触障碍之外，主要原因是神经纤维的脱髓鞘。2峰间期：它受物理性、生理性或周围病理性因素的影响较少，对中枢通路的病损更为敏感。3峰间期比值异常4波幅： 一般反映受刺激后，感觉或运动系统引起同步性放电神经元的数量的多少。由于它受很多内、外因素的影响，且在个体间的差异非常大，故治疗很少用绝对波幅的幅值作为被测试的神经系统功能状态的单一指针，而往往采用相对波幅或波幅比。脑干诱发电位（BAEP）属皮层下EPS，用作客观检查听神经和脑干功能障碍的方法。四、BAEP的发生源脑干听觉诱发电位（BAEP）是由声音刺激引起的神经冲动在脑干听觉传导通路的电活动。一般认为各波的可能发生源为：波Ⅰ，听神经颅外段；波Ⅱ，听神经颅内段和耳蜗核；波Ⅲ，内侧上橄榄核或耳蜗核；波Ⅳ与波Ⅴ，外侧丘系或其神经核团（桥脑中、上段）；波Ⅴ可能尚与中央核团电活动有关（桥脑上段或中脑下段）。Ⅱ、Ⅵ波出现率不高。不能认为每个波只是一个特定发生源的活动，BAEP应看成是一种涉及全部脑干听系结构并代表多层次相互影响的偶极子活动更为合适，而且受其他各种因素的影响，BAEP仅反映外周听神经听敏度和脑干听通路的神经传导能力，并不能代表真实的听力，只能协助定位，不能做病因的诊断。主要测试指标：主要测定BAEP主波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波绝对潜伏期（PL）、峰间潜伏期（IPL）、Ⅴ/Ⅰ波幅比及Ⅴ波反应阈值。常规测试中，波Ⅰ～波Ⅴ等前5个波最稳定，其中波Ⅴ波幅最高，可作为辨认BAEP各波的标志。正常情况下，波Ⅱ与波Ⅰ，或波Ⅵ与波Ⅶ常融合形成复合波形。五、BAEP的判断标准及其一般临床解释1）正常标准：双耳均有典型的图像曲线，波形完整，分化清楚，重复性好，且Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ主波出波率100%、PL及IPL在本实验室同龄正常范围。因此检查结果不仅仅看Ⅴ波反应阈值，还必须参考Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波绝对潜伏期（PL）、峰间潜伏期（IPL）、Ⅴ/Ⅰ波幅，才能做出正确的判断结论。2）异常标准：异常类型：周围性听路损害：主要指Ⅰ波缺失或PL延长，Ⅴ波阈值升高。脑干中枢性听路损害：主要指Ⅲ、Ⅴ波的缺失、PL及IPL的延长或Ⅴ/Ⅰ波幅比&0.5。& span=&&&1、BAEP各波（Ⅰ－Ⅴ波）均消失：听神经近耳蜗段的严重损伤，也是脑死亡的判断之一。2、波Ⅰ、Ⅱ之后各波消失：听神经颅内段或脑干严重病损。3、潜伏期均延长且双侧对称:（1）、双侧传导性障碍，如中耳炎；（2）、如Ⅰ－Ⅴ不长，可能为听神经近耳窝蜗段病损；（3）、如Ⅰ－Ⅴ延长，则可能提示脑干听通路受累。4、各波潜伏期延长且双侧不对称：多由传导障碍所致。5、波Ⅰ引不出，其余波潜伏期延长，Ⅲ－Ⅴ波间期正常：脑干听通路下段或听神经病损。6、波Ⅰ－Ⅴ波间期延长：提示蜗后病变。伴Ⅰ－Ⅲ波间期延长：同侧听神经至脑干段。伴Ⅲ－Ⅴ波间期延长：脑干内的听觉传导通路。7、Ⅴ/Ⅰ波幅比&0.5或波ⅴ缺失：上部脑干受累。& span=&&&8、Ⅲ－Ⅴ/Ⅰ－Ⅲ波间期比值&1.0：提示早期的脑干病损（桥脑到中脑下段）。9、Ⅴ波反应阈增高：周围性损害
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儿童康复科好评科室坚堡益经型盘查！螋！生§旦箜！！鲞筮垒翅ｇ！垫』；．论著．；腓骨肌萎缩症伴神经性耳聋一家系临床和分子遗传学分；张如旭唐北沙资晓宏；胡正茂龙志高；【摘要】；罗巍许波冯永；吴鼎文贺定华李小波；目的探讨一个ｘ连锁腓骨肌萎缩症（ｃＭＴｘ）伴常染；系的临床特点并研究其分子遗传学病因；了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检，３名耳聋患；经性耳聋的临床症状；ｃｏｎｎｅｘｉｌ
坚堡益经型盘查！螋！生§旦箜！！鲞筮垒翅ｇ！垫』盟！塑丝：垒！艘壁垫坚：！！！！！：盟！：璺
腓骨肌萎缩症伴神经性耳聋一家系临床和分子遗传学分析
张如旭唐北沙资晓宏
胡正茂龙志高
罗巍许波冯永
吴鼎文贺定华李小波
目的探讨一个ｘ连锁腓骨肌萎缩症（ｃＭＴｘ）伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家
系的临床特点并研究其分子遗传学病因。方法对９名家系成员进行详细的临床检查，先证者进行
了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检，３名耳聋患者进行电测听检查。运用聚合酶链反应－单链构象多态性分析技术（ＰｃＲ．ｓｓｃＰ）结合直接测序法进行间隙连接蛋白３２（ｃｏｎｎｅｘｉＩｌ３２）的突变分析，直接测序法进行间隙连接蛋白２６（ｃｏｎｎｅｘｉｌｌ２６）的突变分析。结果家系中３名腓骨肌萎缩症患者为ｘ连锁显性遗传，３名神经性耳聋患者为常染色体隐性遗传，其中１名患者同时出现腓骨肌萎缩症和神
经性耳聋的临床症状。ｃＭＴｘ由ｃｏｎｎ商ｎ３２错义突变ｃ２２３Ｔ（ＡＥ９７５娜）引起。耳聋症状与
ｃｏｎｎｅｘｉｌｌ３２点突变无共分离现象，对ｃｏｎｎｅｘｉｌｌ２６直接测序亦未发现突变，耳聋的致病基因有待进一步探讨。结论该家系腓骨肌萎缩症和耳聋分别由不同基因突变引起，这种在一个家系中同时出现两种不同遗传方式，不同致病基因的遗传病罕有报道。
【关键词】夏科一马里一图斯病；听觉丧失，感音神经性；连接蛋白类；系谱
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ｃｏｎｎｅｘｉｎｓ；
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基金项目：国家自然科学基金资助项目（３９９０００４７）；国家８６３计
划资助项目（２００１ＡＡ２２７０１）
腓骨肌萎缩症（Ｃｈａｒｃｏｔ―Ｍ撕ｅ―Ｔｏｏｔｈ
ｄｉｓｅａｓｅ，
ｃＭＴ）是一组具有临床和遗传异质性的常见的周围神经病，发病率约为１／２５００，其遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或ｘ连锁遗传。ＣＭＴ主要临床表现为进行性远端肌无力、肌萎缩、感觉减退，腱反射减弱或消失。依病理和电生理特
作者单位：４ｌＯ００８长沙，中南大学湘雅医院神经内科（张如旭、唐北沙、罗巍、许波）；中南大学湘雅三医院神经内科（资晓宏、李小波）；中国医学遗传学重点实验室（胡正茂、龙志高、吴鼎文）；中南大学湘雅医院耳鼻喉科（冯永、贺定华）
通信作者：唐北沙，Ｅｍａｉｌ：ｂｓｔａｎｇ＠ｙａＩｌｏｏ．ｃｏ“
虫堡控经型苤查！型生！旦筮！！鲞筮垒翅ｇ堕也！盟！！趔：垒！鲤塾！Ｑ坚：！！！！！：盟！：垒
点可分为脱髓鞘型（ｃＭＴｌ、ｃＭＢ、ｃＭＴ４）和轴索型（ｃＭ，１２）…。ｘ连锁显性遗传为ｃＭＴ第二常见的遗传方式，占全部ｃＭＴ患者的７％～１０％，间隙连接蛋白３２（ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２）基因突变是其致病原因。ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２在周围神经的施万细胞和中枢神经的少突胶质细胞中均有表达，患者常出现听觉诱发电位异常的亚临床电生理改变，也有伴发神经性耳聋的家系报道。我们在湖南茶陵地区发现一个ｘ连锁ｃＭＴ伴神经性耳聋家系，并对其临床特点和分子遗传学进行研究，报道如下。
资料和方法
一、临床资料
ｃＭＴｘ家系５代（图１），我们对Ⅲ６、Ⅳ２、Ⅳ３、
Ⅳ４、Ⅳ５、Ⅳ６、Ⅳ７、Ｖ１、Ｖ２共９名成员进行了临床检查，其中Ⅲ６、Ⅳ４、Ⅳ６为ｃＭＴ患者，Ⅳ２、Ⅳ４、Ⅳ５为耳聋患者，Ⅳ４为ｃＭＴ伴耳聋患者，其余４名家系成员无临床症状。对ＣＭＴ先证者Ⅳ６进行了脑干听觉诱发电位、神经肌电图和神经肌肉活检；对Ⅳ２、Ⅳ４、Ⅳ５进行了电测听检查。
口健康男性。健康女性■男性ｃＭＴ患者●女性ｃＭＴ患者圈男性神经性耳聋患者。女性神经性耳聋患者口男性ｃ
伴神经性耳聋患者夕先证者
ＣＭＴ伴神经性耳聋一家系系谱图
二、分子遗传学分析
１．ｇＤＮＡ提取：签署知情同意书后，采Ⅲ６、Ⅳ２、Ⅳ３、Ⅳ４、Ⅳ５、Ⅳ６、Ⅳ７、Ｖ１、Ｖ２共９名家系成员外周静脉血５～１０ｍｌ，常规酚．氯仿抽提法提取ｇＤＮＡ。
２．ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２基因的突变分析：以９名家系成员和１０名健康对照的ｇＤＮＡ为模板，运用５对引物对ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２基因的编码区进行ＰＣＲ扩增，经６％聚丙烯酰胺凝胶检测扩增成功后，取７¨ｌＰｃＲ产物
加等量的２×变性载样缓冲液混合，９５℃变性１０
ｍｉｎ，上样于含８％甘油、交联度为４９：１的６％非变性聚丙烯酰胺凝胶中，８ｗ恒功率，４℃电泳２４～
ｈ，常规银染观察结果。发现异常泳动带后，对相
应ＰｃＲ产物核酸外切酶酶切纯化后在ＡＢｌｌｏｏｏ目
动测序仪上进行直接序测。引物序列、ＰｃＲ反应条
件和ｓｓｃＰ条件参见文献［２４］。
３．ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因的突变分析：以Ⅳ３、Ⅳ４的ｇＤＮＡ为模板，对ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因的编码区设计１对引物进行ＰＣＲ扩增，核酸外切酶酶切纯化后在ＡＢｌｌｏｏｏ自动测序仪上进行直接测序。
１．ｃＭＴ和耳聋的临床特点：ｃＭＴ先证者Ⅳ６，３８岁，从小有高弓足畸形，于１２岁时无明显诱因渐起双下肢无力，表现为运动耐力差，跑跳能力不及同龄人。近几年出现下肢肌无力明显加重和大腿下１／３远端肌萎缩，不能连续步行１０ｍｉｎ以上。查体：智力正常，脑神经征阴性，双侧高弓足畸形，大腿下１／３远端肌肉明显萎缩，呈倒立香槟酒瓶状，双手大小鱼际肌萎缩。双足背屈不能，跖屈力弱，双手精细动作欠灵活，四肢近端肌力正常，行走呈跨阈步态，闭目难立征阴性。肱二头肌、肱三头肌反射减退，膝反射、踝反射消失，下肢末梢型痛觉减退。脑干听觉诱发电位示双侧听通路的中枢段和周围段均受累，神经肌电图示广泛神经源性改变，神经传导速度减慢
（２４～４３ｔｎ／ｓ）。神经半薄切片可见有髓纤维减少，
部分髓鞘崩解脱失，无明显洋葱球样改变。Ⅳ４与Ⅳ６临床表现相似。Ⅲ６除高弓足畸形外无其他神经系统体征；３名耳聋患者均为学语前先天性耳聋，
耳科检查未见外耳畸形。电测听示以中高频为主的深度神经性耳聋。
２．ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２基因分析结果：９名家系成员和１０名健康对照第２对引物的ＰｃＲ―ｓｓＣＰ检测时发现２种异常单链构象，其中Ⅳ４、Ⅳ６带型一致，Ⅲ６为另一种异常构象。对其测序发现Ⅲ６为ｃ２２３Ｔ杂合错义突变，Ⅳ４、Ⅳ６为ｃ２２３Ｔ半合子（ｈｅｍｉｚｙｇｏｕｓ）错义突变。ｓＳｃＰ电泳结果见图２，测序结果见图３，４。
３．ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因的直接测序结果：对Ⅳ２、Ⅳ４
的ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因外显子直接测序仅发现２５７、２５８
位ＧＣ＿ＣＧ多态，未发现致病突变。
ｃｏｎｎｅｘｉｎ基因家族有十余个成员，编码的间隙
生堡挫经型苤查！坚生！旦筮！！鲞筮垒翅堡垒ｉ望』堕！！趔：垒！理塾！唑：Ｙ！！！！：盟！：堡
ｃｏｎｎｅｘｉＩｌ３２基因片段ｓｓｃＰ电泳图。ｌ示Ⅳ４、Ⅲ６、Ⅳ６存在
异常电泳带
ＣＴＣＣＣＡＴ６Ｔ６Ｔ６
ＣＴＧＴＧ
６ＴＣＣＣ？
图３患者Ⅳ４的ｃｏｎｎｅｘｉＩｌ３２基因ｃ２２３Ｔ错义突变测序图，ｌ示碱基改变位置
图４患者Ⅲ６的ｃｏＩｌＩｌｅｘｉＩｌ３２基因ｃ２２３Ｔ杂合错义突变反向测序图。ｌ示碱基改变位置
（ｘｑｌ３．１），其突变导致ｘ连锁显性遗传ｃＭＴ万方数据
传非综合征耳聋（ＤＦＮＢ）最常见的原因，约占全部ＤＦＮＢ的４０％一５０％，占儿童学语前聋的２０％。ｃｏｎｎｅｘｉＩｌ３０和ｃｏｎｎｅｘｉｎ３１突变也可引起非综合征耳聋∞Ｊ。ｃｏｎｎｅｘｉｎ４３和ｃｏｎｎｅｘｉｒＬ５０突变可引起心脏畸
形和白内障坤。。
ｃＭＴ是一组遗传异质性疾病。ｃＭＴｌ约占ｃＭＴ总数的７０％，７０％的常染色体显性遗传的ｃＭＴｌ患者及９０％的散发病例是由１７ｐ１１．２区包含周围髓Ｍｂｐ大片段重
复突变所致＂ｊ。ｃＭＴｘ发病率居第二位，７％～１０％的ＣＭＴ患者由ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２基因突变所致。该家系临床特点分析显示：无男传男现象，女性患者的临床受累程度明显较２名男性患者轻；神经电生理表现为中度、非均一的周围神经运动传导速度减低，脑干听觉诱发电位同时有周围段和中枢段的受累；神经为一ｃＭＴｘ家系，我们首先进行ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２的突变（Ａｒ９７５Ｔｒｐ），女性患者发现Ｃ２３３Ｔ杂合突变。已有ｓｙｎｄｒｏｍｅ），核型为４８，ｘｘＹＹ的男性
ＣＭＴ的临床异质性除表现在肌无力、肌萎缩、ｖ和ａｔｉｏｎ）外，
２｜。在这些家系中，患者的神经性耳聋症状与ｏｆ
鞘蛋白２２基因（ＰＭＰ２２）在内的１．５半薄切片显示同时有轴索变性和髓鞘脱失，提示其检测，在２名男性患者中发现Ｃ２３３Ｔ半合子突变报道在一个变异型细精管发育障碍综合征（ｖ“ａｎｔ
ⅪｉｎｅｆｅｌｔｅｒｃＭＴＸ患者中发现该突变，其临床表现和电生理特点与该家系ｃＭＴ患者相似，但没有耳聋的症状旧Ｊ。
感觉减退等症状的家系内差异（ｉｎｔｅ血ｍｉｌｉａｌ
ｖａｒｉａｔｉｏｎ）和家系间差异（ｉｎｔＩＩ幽ｍｉｌｉａｌ还包括一系列伴随症状，如神经性耳聋、声带麻痹和
声音嘶哑、顽固性溃疡、震颤、共济失调等。ｃＭＴ合并神经性耳聋的家系已有报道，如由ＰＭＰ２２基因Ａｌａ６７Ｐｒｏ点突变和１１５～１１８位４个氨基酸缺失和纯合子突变（ＰＭＰｌ２２基因四倍体）导致的ｃＭＴｌＡ、ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２基因Ａｒ９１４２Ｇｌｕ突变导致的ＣＭＴｘ、ＭＰｚ基因的ｒ１１ｌｒｌ２４Ｍｅｔ和Ａｓｐ７５Ｖａｌ突变导致的ＣＭ他等旧‘１相应的基因突变共分离，可能是通过突变蛋白干扰正常蛋白的运输和定位、功能获得（Ｇａｉｎ
连接蛋白在细胞膜上形成六聚体，与相邻细胞膜上的间隙连接蛋白六聚体组成一个完整的间隙连接通道。这些通道允许细胞间离子、小分子的快速扩散，在信息传递和物质交换中起重要作用。每一种间隙连接蛋白和相应的间隙连接通道都具有组织特异性和不同的生理功能。ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２定位于ｘ染色体（ｃＭ’１１）（），迄今已发现位于该基因全长的２００多个致病突变。ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２在神经系统、肝脏等多种组织中表达，周围神经的表达位于郎飞结周和Ｓｃｈｍｉｄｔ―Ｌａｎｔｅ珊ａｎ切迹处，中枢神经的表达位于少突胶质细胞和髓鞘的结间区。ｃｏｎｎｅｘｉＩｌ２６定位于１３号染色体（１３ｑ“），该基因突变是常染色体隐性遗
ｆｕｎｃｔｉｏｎ）等多种机制引起耳聋症状的出现，是ｃＭＴ临床异质性的表现之一。该家系Ⅳ２、Ⅳ５为学语前非综合征耳聋，Ⅳ４为学语前耳聋伴ＣＭＴ，ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２第二对引物的ＰＣＲ．ｓｓＣＰ检测仅Ⅳ４出现异常单链构象带，而Ⅳ２、Ⅳ５单链构象正常，基因突变与ｃＭＴ症状共分离而与耳聋症状无共分离，说
明ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２基因突变导致了ＣＭＴＸ的发生，耳聋
主堡挫经型苤盍；Ｑ丝生！旦筮！！鲞筮垒翅鱼！也』盟！！翌！：垒！耻塾！Ｑ鲤：∑尘！！：№：兰
４罗巍，唐北沙，赵国华，等．伴有脑于听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白３２基因新突变．中华医学遗传学杂志，
２００２．１９：３６７＿３６９．５
ＸｉａＪＨ，Ｌｉｕ
则另有其致病基因，而不是ｃＭＴｘ的临床异质性表现。３名耳聋患者系胞姐弟，其父母均表型正常，近亲结婚，耳聋呈常染色体隐性遗传方式。综合临床资料和ｃｏｎｎｅｘｉｎ３２突变检测显示，该家系同时罹患了两种遗传病，其一为ｃＭｒｌｌ）【，其二为常染色体隐性遗传的非综合征耳聋。家系成员Ⅳ４同时患有这两种遗传病而出现了ｃＭＴｘ和耳聋的临床表现。
由于常染色体隐性遗传非综合征耳聋具有高度遗传异质性，已克隆的致病基因数目众多，ｃｏｎｎｅｘｉＩｌ２６突变是其最常见的原因，我们首先进行了ｃｏｎｎｅｘｉＩｌ２６的突变检测，仅发现２５７、２５８位Ｇｃ＿ｃＧ多态改变，而无其他基因突变存在。该家系耳聋的致病基因有待于进一步探讨。
ＢｅｒｇｅｒＰ，ＹｏｕｎｇＰ，Ｓｕｔｅｒ
ＭｏｌｅｃｕｌａｒｃｅＵｂｉｏｌｏ盱ｏｆＣｈａｒｃｏｔ―
ＣＹ，Ｔ卸ｇＢＳ，ｅｔａ１．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔ１１ｅｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇ
ｊｕｎｃｔｉｏｎｐｒｏｔｅｉｎｐ＿３鹊８０ｃｉａｔｅｄｗｉｔＩｌ叫ｔ０∞ｍａｌｄｏＩＩｌｉｎａｎｔｈｅａｒｉｎｇ
Ｇｅｎｅｔ，１９９８。２０：３７０－３７３．
ＰＥ．Ｇａｐ
ｉｎｌｐａｉ珊ｅｎｔ．Ｎａｔ
Ｅｖａｌｌｓ
Ｍａｒｔｉｎ
ｉｕｎｃｔｉ仰ｓ：ｓｔｍｃｔｕｒｅ卸ｄ矗ｍｃｔｉ蚰
Ｇ，ｅｔａ１．ＣｌｉＩＩｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ
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（Ｒｅｖｉｅｗ）．Ｍ０ｌＭｅｍｂｒＢｉｏｌ，２００２．１９：１２１一１３６．
ＫｕｌｌｌｅｎｂａｕｍｅｒａＩｌｄ
ｍｏｌｅｃｕｌａｒ
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ｇｅｎｅｔｉｃｓ
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ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ
Ｎｅｕｍｌ．２００２．２４９：１６２９―１６５０．８
ＳｉｌａｎｄｅｒＫ，ＭｅｒｅｔｏｊａＰ，ＰｉｈｋｏＨ，ｅｔａ１．Ｓｃｒｅｅｎｉｎ只ｆｏｒ
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（收稿日期：２００３旬７旬７）
（本文编辑：李鹏）
（上接第３１０页）
讨论：慢性颅内高压症典型表现头痛、呕吐及视乳头水肿发生率约为８８％、６５％和７５％，同时出现不足６０％，无头痛
耳聋、杂音、头痛等。头颅磁共振血管成像检查缺乏特异性和敏感性Ｈ１，确诊有赖全脑数字减影血管造影（ＤｓＡ）。治疗可采取血管内栓塞或手术切除。Ｋｉｍ等瞄１报道５０例中，１３
呕吐时易误诊。但视乳头水肿（尤其双侧性）仍有诊断价值。
本患者虽无头痛呕吐，但双侧视乳头水肿伴视力进行性下降、“弱视发作”（即反复发作持续数秒钟视力模糊、色觉异常或视力丧失），可能因“缺血性”眼底病变、激素治疗曾有效、
例保守治疗症状改善或治愈。２例手术切除。３９例血管内栓塞者，２５例治愈或改善、９例无效，１例死亡。本例行栓塞
治疗，因病程过长视力恢复不理想，结果有待随访。
颅ＭＲＩ正常、对弱视发作意义认识不足而未被重视。
硬脑膜血供主要来自颈外动脉，有静脉伴行，很少与脑内血供交通。硬脑膜动静脉瘘远较软脑膜动静脉瘘少见（１：９．１），病因不明，涉及天生性和获得性因素，如因脑瘤行乙状窦切除术者可以发生¨ｏ。硬脑膜动静脉瘘可能通过静脉窦壁中的静脉逆流导致矢状窦高压而致颅内压增高，但作为慢性颅高压症病因罕见。本例无特殊病史，病因不明，可能存在发育异常。
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本症的临床表现与瘘所在部位和引流静脉状态有关，缺
乏特征性。据报道，以６０岁左右常见，男女比１．６５：１旧１。多为单一病灶，海绵窦约占６４％，其次在横窦－乙状窦区。眼部症状（视乳头水肿、进行性视力下降）最常见一Ｊ，其他有耳鸣
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（收稿日期：２００３―１０一１５）
ｌｅｖｅｌ．ＡＪＮＲＡｍＪＮｅｕｒｏｒａｄｉｏｌ，２００２，２３：８５８－８６７．
（本文编辑：包雅琳）
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　腓骨肌萎缩症 A.4～12mgB.5～12mgC.10～20mgD.15～40mgE.50～120mg 正确答案及相关解析
正确答案 E
解析 暂无解析 最新上传套卷... 　神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制.如图一为某家族相关的遗传系谱图,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ7不携带致病... 　70.Ⅲ.下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗_高考_高中教育_教育专区。一、整体解读试卷紧扣教材和考试说明,从考生熟悉的基础知识入手,多... 　神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制.如图1为某家族相关的遗传系谱图,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ-7不携带致病基... 　第18章 神经系统遗传性疾病 刘庆新_临床医学_医药...遗传性脊 髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状...其典型表现是同一家系发病年龄逐代提前,症状逐代... 　CMT 有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病 ...它 是围绕贴附在患者脚、踝处可脱卸的一个固定...目前还没有明显的治疗方法.该病系以腓骨肌萎缩为... 　据图分析回答: ( 1 )神经性耳聋的遗传方式为 ,...(3)腓骨肌萎缩症属于 性性状,为了确定腓骨肌萎缩症...下图为某家系的遗传系谱,已知Ⅱ―4 无致病基因,甲... 　腓肠肌萎缩症,基因突变,进行性腓骨肌萎缩症,隐性遗传...我们就其分子生物学研究进展及临床应用情况综述如下...家系连锁分析证明[7] ,致病基 因位于 17p,但未... 　一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析-提交版_其它_高等教育_教育专区。遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。我们...