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先天性眼组织缺损致病基因库再添一成员
15:39:27 责任编辑：叶清 来源：健康报 浏览次数：0
经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组，日前发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因&&ABCB6，也是我国科学家首次发现该疾病致病基因。该研究相关论文发表在最新一期《美国人类遗传学》杂志上。
&&& 先天性眼组织缺损是由于胚胎期6周~7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常，多表现为常染色体显性或隐性遗传。该病会引起眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等多种并发症，从而导致患者视力下降，甚至致盲。至今尚无有效的治疗方法。
&&& 据了解，ABCB6是继PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH 4个致病基因后，最新被发现的致病基因。研究显示，突变后的ABCB6基因不仅无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性，而且也无法完成向眼组织传递正常发育所需的分子信号，因此引起胚裂闭合不全，从而导致眼组织缺损的发生。课题组不仅发现该基因的新突变型，而且通过免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法，对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究，进一步验证了该基因突变后对眼组织缺损的影响。
&&& 据课题专家布娟介绍，该发现丰富了先天性眼组织缺损疾病的致病基因库，不仅可以增进人类对先天性眼组织缺损疾病的认识，从而通过产前基因检测等方法降低出生缺陷，还能够为该病的有效防治提供新的研究思路，为今后进行基因治疗奠定理论基础。
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我国发现儿童致盲新基因 导致先天性眼组织缺损
&来源:人民网
　　日前，我国医学界首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6。该研究成果引起了国内外相关研究领域普遍关注。
　　据介绍，先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，有遗传倾向，由胚胎期6&#8212;7周时胚裂闭合不全导致，目前该病还缺少有效的治疗手段。北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今与四川省人民医院教授杨正林，经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，发现了导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6。
　　该基因的发现有助于通过产前基因检测，避免患有该类疾病孩子的降生，也为今后进行基因治疗奠定理论基础。
&编辑:怡然
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>> AJHG：王乐今等发现第五个先天性眼组织缺损致病基因&&ABCB6
AJHG：王乐今等发现第五个先天性眼组织缺损致病基因——ABCB6
来源：健康报
日前，北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6，也是我国科学家首次发现该疾病致病基因。该研究相关论文发表在最新一期《美国人类遗传学》（American Journal of Human Genetics）杂志上。
先天性眼组织缺损是由于胚胎期6周~7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常，多表现为常染色体显性或隐性遗传。该病会引起眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等多种并发症，从而导致患者视力下降，甚至致盲。至今尚无有效的治疗方法。
据了解，ABCB6是继PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH 4个致病基因后，最新被发现的致病基因。研究显示，突变后的ABCB6基因不仅无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性，而且也无法完成向眼组织传递正常发育所需的分子信号，因此引起胚裂闭合不全，从而导致眼组织缺损的发生。课题组不仅发现该基因的新突变型，而且通过免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法，对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究，进一步验证了该基因突变后对眼组织缺损的影响。
据课题专家布娟介绍，该发现丰富了先天性眼组织缺损疾病的致病基因库，不仅可以增进人类对先天性眼组织缺损疾病的认识，从而通过产前基因检测等方法降低出生缺陷，还能够为该病的有效防治提供新的研究思路，为今后进行基因治疗奠定理论基础。（）
ABCB6 mutations cause ocular coloboma
Wang L, He F, Bu J, Liu X, Du W, Dong J, Cooney JD, Dubey SK, Shi Y, Gong B, Li J, McBride PF, Jia Y, Lu F, Soltis KA, Lin Y, Namburi P, Liang C, Sundaresan P, Paw BH, Li DY, Phillips JD, Yang Z.
Ocular coloboma is a developmental defect of the eye and is due to abnormal or incomplete closure of the optic fissure. This disorder displays genetic and clinical heterogeneity. Using a positional cloning approach, we identified a mutation in the ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCB6 in a Chinese family affected by autosomal-dominant coloboma. The Leu811Val mutation was identified in seven affected members of the family and was absent in six unaffected members from three generations. A LOD score of 3.2 at θ = 0 was calculated for the mutation identified in this family. Sequence analysis was performed on the ABCB6 exons from 116 sporadic cases of microphthalmia with coloboma (MAC), isolated coloboma, and aniridia, and an additional mutation (A57T) was identified in three patients with MAC. These two mutations were not present in the ethnically matched control populations. Immunostaining of transiently transfected, Myc-tagged ABCB6 in retinal pigment epithelial (RPE) cells showed that it localized to the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus of RPE cells. RT-PCR of ABCB6 mRNA in human cell lines and tissue indicated that ABCB6 is expressed in the retinae and RPE cells. Using zebrafish, we show that abcb6 is expressed in the eye and CNS. Morpholino knockdown of abcb6 in zebrafish produces a phenotype characteristic of coloboma and replicates the clinical phenotype observed in our index cases. The knockdown phenotype can be corrected with coinjection of the wild-type, but not mutant, ABCB6 mRNA, suggesting that the phenotypes observed in zebrafish are due to insufficient abcb6 function. Our results demonstrate that ABCB6 mutations cause ocular coloboma.
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...（全文约3318字）
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Copyright&2001- 版权所有 不得转载.疾病：虹膜缺损
典型性虹膜缺损位于下方的完全性虹膜缺损，形成梨形瞳孔，尖端向下，与手术切除者的不同在于其缺损边缘为色素上皮所覆盖，常伴有其他眼部先天畸形如睫状体和脉络膜缺损等。单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜异常的虹膜缺损，表现为瞳孔缘的切迹、虹膜的孔洞、虹膜周边缺损、虹膜基质和色素上皮缺损等，多不影响视力。
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先天性虹膜缺损眼球振颤现在能治疗吗我的爸爸就是这病，我...
状态：就诊前
先天性虹膜缺损也叫先天性无虹膜，证实是一种种常染色体显性遗传。部分患者合并先天性白内障、继发性青光眼、角膜白斑、眼球震颤、晶状体脱位等。
因此，你们可能会遗传给下一代。但是到底会不会发病要看下一代的表现型。
基因遗传学的发展：Pax6基因是无虹膜的致病基因,Pax6基因突变可产生临床不同表型。期待不久的将来会给你们带来福音，无论是下一代的咨询和治疗的可能。
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疾病名称：眼底病&&
希望得到的帮助：咨询药物
病情描述：女,64岁。吴医生，我目前本周四在松江分院请您诊治，开了丹参的注射单，让回家注射。今天没有买到这个药，我家在闵行，请问去哪个医院可以买到？或者有替换的药物吗？谢谢！
疾病名称：左眼视物模糊，看阿姆斯勒表有轻微变形&&
希望得到的帮助：麻烦主任告知今后如何治疗?帮忙确定一下有没有BRAO。
病情描述：男,36岁。左眼视物模糊，双眼有飞蚊，左眼飞蚊明显偏重。北京友谊医院说我左眼RPE改变。
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