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甲基苯二酸尿症小孩走了
状态：就诊前
状态：就诊前
谢谢韩大夫，另外再请教一下，如果有小孩在儿童医院检查甲基笨二酸的一些相关资料，包括染色体检查和串联质谱检测数据，17周我们再到你那边检查羊膜穿刺和基因检查，这样检测的成功率是否是100%？心里有阴影，比较担心。
没有100%，不谈概率，不过我们还是有把握的，不需要再咨询，到时周二来即可，
1.&& 抽羊水时间每周三上午
2.&& 周二需要到医院就诊做产前诊断准备
3.&& 周二中午先到综合楼挂产科王磊主任的特需号，先不要去看，看完儿科韩连书主任再去看王磊主任，提前挂号是为了提前排队。
4.&& 周二中午到儿科门诊楼12楼挂韩连书的特需号，写病历，开化验单，抽血化验。
5.&& 儿科看完后再去看产科王磊主任的特需门诊，做B超检查。
6.&& 若检查结果符合抽羊水，王磊主任会安排周三上午抽羊水
7.&& 羊水结果报告时间：气相质谱、串联质谱检测1周出报告，基因检测3-4周出报告。
8.&& 抽羊水当天可以回去。
9.&& 费用：羊水检测费：500元，挂号费及抽羊水前检查费1200元，合计约2000元。
10. 周二来，周三抽完羊水可以回去&
韩连书大夫通知出停诊:4月19日周三下午因外出开会停诊.
5月6日下午有我门诊，在儿科门诊12楼，挂号费128元
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：希特林蛋白缺乏症&&凝血功能差&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：出生三天左右出现黄疸开了药，一直不退到验了血发现血色素少，在儿童医院住了一个礼拜重症发现凝血功能差输了冷沉淀维生素k
1照了蓝光，一个礼拜出院黄疸还是不退去了妇幼保健院，遗传代谢显示希...
疾病名称：遗传代谢病，脑瘫&&
希望得到的帮助：请医生给予治疗建议
病情描述：康复时验血好多指标高，甲状腺素功能减退（吃优加乐一个月情况有好转）肌张力高，查甲状腺长在相应位置、大小正常；肝胆胰肾脾大小正常；额部蛛网膜增宽，听力过关，眼底没事，似乎不贫血，复查...
疾病名称：丙酸血症&&
希望得到的帮助：这个丙酸血症可以治好吗？宝宝现在才三个月，
病情描述：身体上没有什么不好，精神也好，能吃能喝，爱笑喜欢和人说话，一逗就笑，
疾病名称：化验血是希特林，但没有做基因检测&&
病情描述：这是一些相关检查结果，麻烦大夫看一下，辛苦了
疾病名称：代谢性脑病&&
希望得到的帮助：希望得到进一步确诊与治疗，还有要二胎的相关问题
病情描述：女,3岁5个月。最近吐，吐的吃不上饭，希望抱着孩子找主任当面给看看最近皮肤都裂了，屁股那里有点烂，嘴巴也裂了，这是什么情况造成的呢？应该怎么处理呢？希望带孩子给主任看一下
疾病名称：肉碱缺乏&&
希望得到的帮助：金域检测结果是否确诊，后期怎么治疗
病情描述：新生儿足底采血，第三方长沙金域经复查，基因分析确诊为原发肉碱缺乏，暂无临床症状，怎么后期注意及治疗……
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
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小儿内分泌科可通话专家
副主任医师
南京市儿童医院
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
副主任医师
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小儿内分泌科
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北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
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内分泌代谢科苯丙酮酸尿症_中国百科网
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苯丙酮酸尿症
benbingtongsuanniaozheng苯丙酮酸尿症phenylketonuria,PKU 苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。常染色体隐性遗传。最早报告于1934年。临床特征是严重的智力发育障碍（白痴）及尿...
Mail: Copyright by ；All rights reserved.柄酮酸尿症的患者回尿床吗
柄酮酸尿症的患者回尿床吗
09-07-20 &匿名提问
孩子3岁后还尿床．医学定义为遗尿症，就应及早治疗。如果没有及时治疗，小孩子会因臭味不敢上学，造成自卑、内向。医师表示，尿床很少是心理因素造成的，但尿床却会造成许多心理后遗症，应及时寻求治疗。儿童尿遗的主要危害有：  延缓发育：小儿尿床．主要是由于肾气不足所造成的。肾气不足能影响儿童成长，身材偏矮、偏瘦，并造成大脑发育迟缓。  性格缺陷：遗尿患儿因尿床的痛苦而产生强大的心理压力。无法自尊、自卑、羞疚、内向孤僻甚至胆小、恐惧、无自信心、焦虑不合群，男孩会有暴力倾向。  智商降低：尿床儿童一般睡眠昏沉．记忆力差，反应迟钝，多梦咬牙，注意力不集中、好动。挑食、厌食、免疫力底下。尿床还容易导致儿童的智商降低，学习成绩下降。据世界卫生组织跟踪调查显示，尿床儿童的智商比正常儿童低17％——23％．且尿史越长，情况越槽。          1..蜂王浆，性味甘，酸，平，有滋补，强壮，益肝之功效。蜂王浆之所以对小儿遗尿和成人尿失禁有较高的疗效，无疑与所含极为复杂的成分有很密切的关系。分析表明，蜂王浆含有约12％的蛋白质，20多种氨基酸，16种以上的维生素，至少26种游离脂肪酸，还含有核酸（RNA和DNA),多种酶类和多种微量元素等，以上物质都属于天然活性，易被人体吸收转化为营养。加之运用世界最先进的超低温萃取技术从鲜蜂皇浆和蜂王幼虫中提取10羟基－α－癸烯酸和活性蛋白质，使遗尿，尿失禁患者更能有效吸收，提高机体免疫力，达到了快速治愈的目的。
      2......蜂王幼虫的药理作用  新鲜的蜂王幼虫所含成分和蜂王浆相接近，还含有16种氨基酸，6种维生素及多种酶类和激素。而雄蜂幼虫的营养价值高于牛奶和鸡蛋，还含有17种氨基酸，9种矿物质，以及多种维生素、酶类和激素。蜜蜂幼虫的应用不同种类的蜜蜂幼虫具有不同种类的药理作用，临床证明，蜂王幼虫能调节中枢神经系统，既能振奋精神，增加食欲，增强体力，又能益智安神，改善睡眠,提高记忆力,更具强肝益肾,固本涩精的作用.能有效的促进遗尿,尿失禁的快速康复。
请登录后再发表评论!苯丙酮尿症患儿：“不食人间烟火”的孩子
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核心提示：苯丙酮尿症的英文简称是PKU，PKU患儿被称为“不食人间烟火”的孩子。因为他们体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内不断积累，就会造成大脑损伤。如果不加控制，
核心提示：苯丙酮尿症的英文简称是PKU，PKU患儿被称为&不食人间烟火&的孩子。因为他们体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内不断积累，就会造成大脑损伤。如果不加控制，孩子智力就会一天天下降。一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物，对这些孩子来说都是致命的毒药。
凤凰卫视5月8日《鲁豫有约》，以下为文字实录：
陈鲁豫：今天现场，会来两个不食人间烟火的小朋友，说他们不食人间烟火，绝对不是一种夸张的说法，也不是一个比喻。因为我们日常生活当中吃的所有的食物，除了极少数的蔬菜水果以外，他们都不能吃，而且一辈子都不能吃，他们这一生只能吃一种特别的米和面，然后所有的营养，都来源一种特别的奶粉。那个奶粉你不要说去尝一口，你闻一下那个味，你就会很久很久都忘不掉，说不好闻是轻描淡写，非常非常难以下咽。
有这样两个孩子，会给一个普通的家庭带来一些什么呢？我们来认识一下这个家庭，认识下这两个生活其实挺艰难的，但是很可爱的孩子。
欣欣：你吃的东西好吃吗？巧克力、小布丁、蛋糕、可乐、果冻、饼干，那些都是小朋友们爱吃的，但是我们不能吃，如果我吃了，我妈妈会打我的。妈妈总会说我变得不聪明，不漂亮了，我永远都不能吃。
哥哥就是当时妈妈不知道，给他吃肉，然后我哥哥就变得不聪明；给哥哥洗衣服，长大还给哥送一些花；爸爸不在家，妈妈每天很累，什么事情都是妈妈一个人做。
郑玉英：我有权利生她了，我就有权利给她养大，我卖肝卖肾，我也把我两个孩子养大，我不放弃，不离不弃。
陈鲁豫：他叫小勇，我们欢迎他，他今年十六岁了，对不对。
李福勇：嗯。
陈鲁豫：这个是，这个是小勇的妹妹，叫欣欣。欣欣今年有六岁吗？
欣欣：没有，五岁半。
陈鲁豫：五岁半，来，我们欢迎她，她只有五岁半。那你告诉大家，你妈妈叫什么。
欣欣：郑玉英。
陈鲁豫：妈妈平常辛苦不辛苦？
欣欣：辛苦。
陈鲁豫：辛苦啊，你跟大家说你戴了眼镜，这个眼镜有多少度，你知不知道？
欣欣：五百五十度。
陈鲁豫：五百五十度啊。
欣欣：对。
陈鲁豫：你是平常看书看太多了？
欣欣：是我弱视，营养不良造成的。
郑玉英：因为咱们吃正常的蛋白，都是来自鸡鸭鱼肉里头，她吃的米粉、面粉，面都是那个特制的。
陈鲁豫：我了解了一下这个病，我觉得别说小孩，谁都坚持不了。刚才我们看到一个词，以前从来没听说过，叫PKU，中文叫苯丙酮尿症。
我们了解了一下，这个病，你想我们中国那么多的人口，在全国有十二万人，十二万人得这个病，但在这十二万人当中，只有两万人能够有这个幸运，保证你有足够的经济能力，这一生都能够定期的服用这特别的米和面，或者是那个奶粉，那个十万人就基本放弃治疗了，像你我一样，想吃什么，吃什么。听起来很美，很好，但是那个结果就是营养不良，可能视力慢慢的不好了，最主要就智力。
你要知道小孩刚刚生下来，妈妈喂他母乳，我们说那是特别好的喂养方法，但是对于PKU的患者来说，他每喝一口妈妈的奶，其实对小孩是一种毒害，他应该从一生下来，就要吃特别的，特别的东西对吧？
郑玉英：对，特奶，特制的奶粉。
陈鲁豫：所以那时候不知道，小勇就没有欣欣那么幸运，欣欣是出生之后，到第九天就查出来了。
郑玉英：对。
陈鲁豫：对吧。
郑玉英：我们这个老大是从差不多八个月我就发现了，在一开始生下来的时候，在月子里头，我就闻到这孩子撒尿有特别的味道。
陈鲁豫：这是这个病的一个症状对吧？
郑玉英：对，所以他撒的尿，他出的汗液，都是一种那个鼠尿的味道，我就跟婆婆说，婆婆说是不是那个什么上火了，大人多喝点水，我说不可能。
等到四个月的时候，有一次我去菜市场去买菜，正常的孩子四个月就会拿着一个东西往嘴里放，我就问你家孩子几个月了，他说我们家孩子四个月了，我说四个月，怎么就会吃那一个豆角，我说我们家孩子八个月了，怎么连奶瓶都不会拿呀，我就在怀疑。家里人都这样说爹妈都没有毛病，我们又不是近亲结婚，说怎么就会生出这样的孩子，就说很有毛病的孩子呢，没准就是发育晚。
等到快将近还不到一周（岁）九个月的时候，我们后来就来北京了，来北京就是各大地方求医求多了，就不知道什么病。到北京，后来我们也是不知道从哪儿看，不知道这孩子是看什么毛病，后来又挂一个神经科，神经科的大夫推荐我们要去那个做一次尿的检查，等到一个月了，去拿结果的时候，大夫就通知说是苯丙酮尿症。根本我都不知道，当时我们俩都傻了，真是，我们两口子抱着那个孩子，就坐在地下，真是就瘫了，真是抱头痛哭。
足足差不多将近有一个小时才明白过来，大夫说哭有什么用，要坚强起来，要给孩子治，特米、特面、特奶。爸爸不相信，爸爸说哪有正常人不吃正常人的饭。他不相信科学，文化又浅，说那意思，是那个什么医院在骗咱们钱，想卖给咱们家米，卖给咱们面。我说不可能，我说现在不相信科学行吗，确诊的时候，正好就一周（岁）了，一周带到老家，就把特米、特面，都拿到老家去，我们家里头，我爸、我妈也是不相信，你知道吗，我拿回去那个米面，他们也就是给吃了半年多，然后就给倒了喂猪了，后来我妈说那猪都不吃，别说孩子不吃，做出来那饭来，然后一个人抱着他，一个人往他嘴里塞一口，他就闭着那牙，他都不吃，因为他们难吃。
因为他到一岁了，那会儿已经都，那会儿也不知道，一岁之前也加蛋黄了，他闻到咱们那个饭味，他就不吃，看到咱们米饭那么烫，他一把狠狠的抓进去，掰都掰不开。
陈鲁豫：刚才他们在后台说把那个奶粉，他们说不要说喝了，闻了以后那个味道真的。你跟阿姨说实话，这奶粉好不好喝？
欣欣：我觉得好喝，因为我喝习惯了。
陈鲁豫：里面不能放任何东西。
郑玉英：不能。
陈鲁豫：咱们普通人从平常的食物当中获得几乎所有的营养，是吗，都在这里边。
郑玉英：对。
陈鲁豫：阿姨能喝一口吗？
欣欣：能。
陈鲁豫：有点像什么味道，就是那个熬那个白菜汤，然后你什么，什么调料都放，盐也不放，而且不是新鲜的白菜汤，是你熬完那白菜汤以后，可能放很长时间。我就喝这么一小瓶盖，但这小孩就得一直这么喝下去，妈妈做的饭好吃吗？
欣欣：好吃。
陈鲁豫：小孩是不是已经慢慢会习惯了？
郑玉英：因为这个就给她调着样的做饭，然后炸点油条，烙点那个南瓜饼，蒸点那个花卷。
陈鲁豫：你每次给欣欣做饭，都要拿秤来称吗？
郑玉英：现在基本上也都习惯了，就说一个土豆，大概含多少苯丙氨酸，一个茄子半拉又含多少苯丙氨酸，我大概齐一算，就是说她这一天的食用苯丙氨酸的浓度，不要超过三百克。
陈鲁豫：大姐特别不容易，她有一个本，基本上郑大姐对于各个食物的什么营养含量，几乎都很了解，是吧？
郑玉英：基本上夏天的冷饮，说看要一般的也没有什么零食，有别人在挺难为情的情况下，说给孩子买个冰棍吧，我们又不好意思去拒绝，我只能要说，要不然来一个那个冷饮吧，因为冷饮都是零，不含。
陈鲁豫：什么叫都是零？
郑玉英：就说它的蛋白质都是零。
陈鲁豫：这里面所有都是含蛋白质的呀。
郑玉英：所有蛋白质，但是我们捡最少的吃，像蔬菜、水果，土豆、西葫芦，我们都捡最低的吃，一般的都是为一百克里的含零点几或者一点几。
陈鲁豫：所以我看了看，只能吃点什么冬瓜、黄瓜、西葫芦、苦瓜。
郑玉英：瓜类的都是特别少，南瓜，这些都是特别那个含蛋白质最少的。
陈鲁豫：那这些年因为你要跟着孩子吃，他们是不能吃肉的，鸡鸭鱼肉都不能吃，那这么多年你吃过肉吗？
郑玉英：我没吃过肉，我也不忍心我自己在边吃肉，让我两个孩子看着。我这口腔长期溃疡，也不知道什么原因，后来我就去问大夫了，我说我这口腔怎么长期溃疡，他说你就是体内缺少蛋白。没办法，我说我在旁边吃，孩子也馋得慌。
别说这么点孩子，大人有时候看到别人吃零食，没准想吃的东西，喜欢的东西还馋的慌呢，别说孩子呀，从来都，我从来都没那个什么，不买肉吃。
陈鲁豫：那如果小孩馋吃了以后你怎么办？
郑玉英：我就会跟她说，欣欣你不能吃，你长大了就可以吃了，你现在吃就会变得不聪明了，不漂亮了，你考不上大学了，有时候孩子也控制，也控制不住。虽然这么说，有一天我每天，每天的早晨，这是应该，不应该是一个母亲做的事，每天的早晨，在她没醒之前，我得要翻她一遍书包，找她看看有在学校，小朋友给吃的没有给吃的，翻她的兜。
那时候还小，刚三岁的时候，我正好要出去，她以为我不回来了，她的手里背着一个东西，拿了一个别人的垃圾筒里头，我说怎么会来一个，那种小面包的半拉，我就上她边的垃圾筒去看，那半拉在那个垃圾筒里，她手里撰了半拉背在身后了。当时我就说了，我说欣欣你能吃吗，她就给扔了，她说我不能吃，我说你知道不能吃，我说你为什么还要吃。当时我也挺生气的，我就把孩子打了，我也哭，我说不是妈妈不让你吃，我说是，妈妈怕你不聪明了，你知道吗，怕你变得不漂亮了，我不愿意让你吃这些东西。
欣欣：别哭了。
郑玉英：我不哭，看到我大闺女，我就不哭。
陈鲁豫：欣欣特别，嘴特别甜，平常会哄妈妈高兴是不是？
欣欣：对。
郑玉英：看到我女儿我就高兴了。
陈鲁豫：来欣欣、小勇，我们来看看平常的生活在一起，娘仨的生活还是挺快乐的，来看看。
主持人：陈鲁豫
首播时间：周一--周五10：05-11：00
重播时间：周二--周六01：20-02：15
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[责任编辑：肖烨]
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