白化病是什么遗传应该检查哪些项目

白化病检查需要挂哪些科?
白化病检查需要挂哪些科?
我家孩子眼白化,毛发黄,眼睫毛黄,眉毛黄,皮肤正常,请问检查白化病需要挂哪些科?
医院出诊医生
擅长:小儿内科
擅长:外科
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因不能面诊,医生的建议仅供参考
职称:主任医师
专长:小儿眼科疾病诊治,在儿童视光、斜视、弱视、青少年近...
您家孩子可以去就诊皮肤科或者内科,需要作专科检查。同时可以就诊下眼科,检查眼部情况。当地就诊皮肤科、内科
职称:医师
专长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎,...
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指导意见:你好,很高兴回答你的问题,结合你描述的情况,怀疑小儿白化病可能,需明确的是白化病属染色体异常性疾病,一般情况下不影响正常生活,学习及工作,如需明确诊断为,最好到正规医院完善相关检查(具体科室需根据医院设定有无类似科室而定),建议:注意休息及饮食,多饮水,饮食清淡,注意护理,正确认识且保持心情愉悦,如需明确诊断,最好到正规医院请医生面诊并根据具体情况指导进一步检查。祝身体健康!
职称:医师
专长:急性气管-支气管炎
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指导意见:你好!白化病应该挂皮肤科就可以的。我的答复如果对你有帮助,请给予评价。谢谢
问白化病检查需要挂哪些科?
职称:医师
专长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎,急性胃炎,慢性胃炎,浅表性胃炎,萎缩性胃炎,急性胆囊炎,慢性胆囊炎,功能性消化不良
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指导意见:你好,很高兴回答你的问题,结合你描述的情况,怀疑小儿白化病可能,需明确的是白化病属染色体异常性疾病,一般情况下不影响正常生活,学习及工作,如需明确诊断为,最好到正规医院完善相关检查(具体科室需根据医院设定有无类似科室而定),建议:注意休息及饮食,多饮水,饮食清淡,注意护理,正确认识且保持心情愉悦,如需明确诊断,最好到正规医院请医生面诊并根据具体情况指导进一步检查。祝身体健康!
问白化病检查
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专长:子宫肌瘤
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指导意见:你好,根据你的情况看,建议去医院做视野和眼底检查,不排除青光眼的可能性。
问白化病基因检查,孕妇怀孕孕妇怀孕检查白化病
职称:医生会员
专长:盆腔积液,月经不调,闭经
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问题分析:你好,这里是没有办法给你确定你们当地是否能做这些检查的,你地情况建议你考虑找个三甲医院咨询下看看是否能做比较好的意见建议:如果是怀孕了的话那么如果要检查胎儿的染色体,是需要做羊水穿刺取羊水来检查了的,祝你健康
问头胎白化病,二胎怎么检查?白化病!二胎需要做什么检...
职称:医生会员
专长:牛皮癣 白癜风 鱼鳞病
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病情分析: 积极医院检查早期预防,补充营养,白化病白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,意见建议:由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:①避免强烈的日光照射;②注意保护眼睛;③避免近亲结婚
问白化病患者在怀孕期间能否检查胎儿患白化病
职称:主治医师
专长:真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,功能失调性子宫出血病,细菌性阴道炎,老年性阴道炎,多囊卵巢综合征,子宫内膜异位,经前期综合症,闭经,月经不调
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问题分析:您好,建议您可以去有条件的医院做胎儿染色体基因检查。意见建议:白化病是一种皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶导致的。
问头胎白化病,二胎怎么检查?白化病!二胎需要做什么检...
职称:医师
专长:急性胆囊炎,致死性肝内胆汁淤积综合征,肝损伤
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病情分析: 积极医院检查早期预防,补充营养,白化病白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,意见建议:由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:①避免强烈的日光照射;②注意保护眼睛;③避免近亲结婚
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白化基因检测流程(1)根据表型, 利用Sanger测序检测常见白化病基因(TYR, SLC45A2, OCA2),并首选突变热点进行检测;(2)对可疑存在大片段杂合缺失的样本, 进行MLPA检测(多重连接探针扩增技术);(3)对未明确致病基因患者,定制了包含100个色素减退基因的p a n e l ,进行二代高通量测序;(4)对以上方法仍未检出致病基因的患者再进行全外显子组测序;(5) 对新发现的突变或基因进行致病性鉴定及功能分析; (6)结合患者家系进行遗传咨询和产前诊断。
楼主你好:我是黑龙江的,孩子刚刚两个月,周身白化症状。请问我们应该到哪家医院做基因检测?孩子多大做基因检测?有关视力做哪些检查?谢谢!
关于基因检测,如果亲属目前没有要小孩的,可以在二胎之前做基因检测就可以了,不用太着急,眼睛检查一岁左右,了解更多可以添加【Q群】欢迎加入月亮孩子家属交流,qun
我爱人是月亮,我不知道我是不是携带者,我爱人怀孕16周了,怎么知道孩子是否健康?
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白化病怎样确诊。那个医院权威.。怎样体检
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白化病怎样确诊。那个医院权威.。怎样体检。
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擅长: 妇产科,外科,皮肤科,消化科,内分泌科
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&&&&&&病情分析:&&&&&&您好,根据您的描述,您最好去大型综合医院做个酶学检查。&&&&&&指导意见:&&&&&&您好,根据您的情况,建议您注意休息,合理饮食,不要吃过于辛辣的食物,饮食要规律,适当运动,注意个人卫生,希望我的回答可以帮助您,谢谢。
韩医生医生会员
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,根据病情所诉,市医院就可以,查染色体&&&&&&指导意见:&&&&&&现在这个病也是挺多见的,看头发,皮肤颜色也能判断的差不多
擅长: 擅长小儿外科、骨科尤其是小儿骨科
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&&&&&&病情分析:&&&&&&根据病情:患儿为白化病,白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。&&&&&&指导意见:&&&&&&处理:如果化验的话,需要基因检测,建议去北京儿研所去检测。 &&&&&&以上是对“白化病怎样确诊。那个医院权威.。怎样体检”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
擅长: 妇科、儿科、心理健康、家庭关系、子女教育
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&&&&&&病情分析:&&&&&&儿童患者,3周岁,白化病患者&&&&&&指导意见:&&&&&&你好!白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。去医院查酪氨酸酶就行
擅长: 儿科,腹泻,消化不良,感冒 流感,癫痫,多动症,疝
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&&&&&&病情分析:&&&&&&您好,这个要全面检查的,一般当地三甲医院都可以检查的,孩子是三岁了吗。&&&&&&指导意见:&&&&&&如果孩子身体各方面健康,只是皮肤毛发发白,一般是白化病的现象,这是基因突变,不影响孩子生长的。也没有遗传的。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型&&&&&&指导意见:&&&&&&。(1)泛发型白化病瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。(2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。(3)眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。建议去大医院看一下
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&&&&&&病情分析:&&&&&&您好,白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。&&&&&&指导意见:&&&&&&建议去权威医院确诊:&&&&&&根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。实验室检查:基因检查、肿瘤标志物检查。  其他辅助检查:组织病理检查。 &&&&&&以上是对“白化病怎样确诊。那个医院权威.。怎样体检”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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白化病,是属于一种泛发型皮肤色素脱失,可以通过眼底和外表 观察,铜兰蛋白检查来确诊。
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专长:面神经炎,晕厥,脑血管病,短暂性脑缺血发作,腔隙性...
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指导意见:白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及其附属器官的黑色素缺乏的疾病,检查项目主要是基因检测,肿瘤标志物检查,组织病理学检查
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专长:胃、十二指肠溃疡,复合性溃疡,球后十二指肠溃疡,巨...
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指导意见:你好,白化病,大多数可能是体内酪氨酸酶缺乏所致。所以做相关化验检查即可诊断。
问请问白化病应该检查哪些项目?
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专长:面神经炎,晕厥,脑血管病,短暂性脑缺血发作,腔隙性脑梗死,脑血栓,面肌痉挛,三叉神经痛,糖尿病性周围神经病,偏头痛
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指导意见:白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及其附属器官的黑色素缺乏的疾病,检查项目主要是基因检测,肿瘤标志物检查,组织病理学检查
问白化病应该怎样确诊?
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病情分析: 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病.这类病人通常是全身皮肤,毛发,眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜5色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤,眉毛,头发及其他体毛都呈白色或白里带黄意见建议:这个很难说能不能遗传,可以检查一下孩子的染色体看看!!
问白化病检查
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专长:子宫肌瘤
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问斑状白化病应该做哪些检查?
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专长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹
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指导意见:对这白化病来说目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失的。
问请问白化病是否可以治愈?
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专长:皮肤过敏
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指导意见:目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状.还可以通过使用光敏性药物,激素等治疗后使白斑减弱甚至消失.
白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法.白化病人应注意以下几方面:避免强烈的日光照射;注意保护眼睛;避免近亲结婚.
问白化病能治吗?请问医生
职称:医师
专长:肺癌,结肠癌,直肠癌,胃癌,肝癌,子宫颈癌,乳腺癌,胰腺癌,食管癌
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指导意见:您好,白化病是遗传性疾病,无法用药物治疗,谢谢
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评价成功!白化病应该检查些什么项目
发布时间: 11:13&&&来源:&&&编辑:xuxiaoning
  白化病应该检查些什么项目呢?患有白化病的特征十分的明显,患者往往全身的毛发都呈现白色,并且还会出现一些等等现象,身体上的皮肤也会非常的白,而患上了白化病危害也非常大,那么白化病应该检查些什么项目呢?
  白化病检查:
  1.体征 观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
  2.色素含量测定 根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。
  3.酪氨酸酶活性测定。
  根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
  4.基因诊断 现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
  白化病有无防治办法?
  白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询减少近亲结婚 是重要的预防措施之一,同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。
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